头-面血管瘤综合征

• 一种少见的以血管瘤病为特点的神经皮肤综合征
• 以面部葡萄酒色斑、癫痫发作、青光眼为主表现
• 具体发病原因不详，以药物对症治疗为主，预后一般

简介

头-面血管瘤综合征是一种少见的先天性神经皮肤综合征，以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征，属于脑血管畸形的一种特殊类型。本病确切病因及发病机制尚不明确，一般认为是胚胎发育5～8周时原始血管发育异常所致，也有研究认为此病与少量染色体突变有关。症状取决于血管瘤发育异常的位置和范围，主要临床症状有面部血管痣（血管瘤发生于面部皮肤小血管）、癫痫发作（血管瘤发生于脑膜、脑皮质层）、青光眼（血管瘤发生于眼内小血管）等。该病目前无法根治，主要是对症治疗，比如对癫痫症状进行镇静解痉治疗，青光眼进行眼内减压治疗，面部血管痣进行药物阻断治疗。预后也需要多种康复锻炼（智力、肢体活动等）共同进行^［1］。

症状表现：

临床表现以眼部（青光眼：视力模糊、眼胀）、皮肤（颜面部有红葡萄酒色扁平斑痣）及癫痫发作（对侧局限性抽搐）为主，根据血管瘤出现的部位而定^［1］。

诊断依据：

目前对于本病尚无统一诊断标准，外在症状典型者根据临床表现如面部血管瘤同时伴有癫痫发作或青光眼（视力模糊、眼胀）即可做出诊断。不典型者则需要影像学辅助检查（CT平扫或MRI发现一侧脑萎缩，脑实质钙化等）^{［2］［3］}。

头-面血管瘤综合征有哪些类型？

根据病变累及范围大小分为三型：

1. Ⅰ型：面部、软脑膜血管瘤，可能合并青光眼；
2. Ⅱ型：面部血管畸形，无颅内病变，可能合并青光眼；
3. Ⅲ型：孤立性软脑膜血管瘤，通常无青光眼^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较为少见，发病率仅为0.002%^［4］。

是否可以治愈？

该病目前无法根治，主要是对症治疗，比如对癫痫症状进行镇静解痉治疗，青光眼进行眼内减压治疗，面部血管痣进行药物阻断治疗。不及时治疗或者不规范治疗，都可引起智力发育不完全、偏瘫等多种并发症。

是否遗传？

无

是否医保范围？

是