简介
努南综合征,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。该病的发作与遗传因素和基因异常有关。本病不常见,在新生儿中的发病率为1/1000-2500,本病具有明显的遗传异质性,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例 [1]。
临床表现包括身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。治疗上以手术和激素替代治疗为主。预后情况一般,因为本病的合并症不同,因此患者预后差异很大。
症状表现:
典型症状是身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。
诊断依据:
依据典型的身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等表现,结合染色体核型正常;X线可发现胸廓畸形的改变;精液检查,部分患者严重少精子或无精子等,可明确诊断。
努南综合征有哪些类型?
根据疾病进展情况,该病可分为:
- 早期努南综合征
- 晚期努南综合征
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病不常见,在新生儿中的发病率为1/1000-2500,本病具有明显的遗传异质性,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例[1]。
是否可以治愈?
大多数患者不能治愈,只有通过手术和激素替代治疗后,患者病情能维持稳定,改善患者的症状,提高生活质量。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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