<ul>
  <li>多发性先天畸形</li>
  <li>表现为身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等</li>
  <li>治疗上手术和激素替代治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>

<p>努南综合征，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。该病的发作与遗传因素和基因异常有关。本病不常见，在新生儿中的发病率为1/1000-2500，本病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例 <sup>[1]</sup>。</p>
<p>临床表现包括身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。治疗上以手术和激素替代治疗为主。预后情况一般，因为本病的合并症不同，因此患者预后差异很大。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等表现，结合染色体核型正常；X线可发现胸廓畸形的改变；精液检查，部分患者严重少精子或无精子等，可明确诊断。</p>
<h3>努南综合征有哪些类型？</h3>
<p>根据疾病进展情况，该病可分为：</p>
<ol>
  <li>
    <strong>早期努南综合征</strong></li>
  <li>
    <strong>晚期努南综合征</strong></li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见，在新生儿中的发病率为1/1000-2500，本病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>大多数患者不能治愈，只有通过手术和激素替代治疗后，患者病情能维持稳定，改善患者的症状，提高生活质量。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得努南综合征？</h3>
<p>努南综合征的发病原因及发病机制主要是遗传和基因突变。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。</li>
  <li>
    <strong>基因突变：</strong>据学者研究发现，可能与12号染色体上部分基因缺失有关，为核糖体蛋白L6基因。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发努南综合征？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>母亲接触射线：</strong>如α、β射线等，怀孕期间胎儿受到各种射线的影响，有可能导致基因突变。</li>
  <li>
    <strong>母亲接触化学物质：</strong>一些化学药物，如生物碱、农药等，或一些金属离子，或苯、硫化氢等，会导致胎儿基因突变。</li>
  <li>
    <strong>母亲不良生活习惯：</strong>母亲孕期酗酒、吸烟，有可能对胎儿造成很大影响，易诱发本病。</li></ol>
<h3>哪些人容易患努南综合征？</h3>
<p>
  <strong>胎儿：</strong>若母亲孕期接触到射线照射、化学药物、酗酒、吸烟等危险因素，胎儿就会更容易基因突变，导致本病。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期努南综合征？</h3>
<p>患者出现身材矮小、可伴有智力障碍，可提示早期努南综合征。</p>
<h3>怎么知道自己患有努南综合征？</h3>
<p>努南综合征的患者的典型表现为身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等，部分患者可出现智力低下、眼距宽等症状。</p>
<p>不同类型的努南综合征症状表现相似，主要有以下几个方面：</p>
<ol>
  <li>
    <strong>头颈部症状：</strong>眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、短颈等。</li>
  <li>
    <strong>心血管系统：</strong>肺动脉缩窄、主动脉缩窄，以及动脉导管未闭等先天性心脏病，心电图异常。</li>
  <li>
    <strong>骨骼系统：</strong>身材矮小，鸡胸、漏斗胸、肋外翻等。</li>
  <li>
    <strong>神经系统：</strong>智力低下、斜视等。</li>
  <li>
    <strong>血液淋巴系统：</strong>易发生瘀斑和术后出血过多、凝血异常等。</li>
  <li>
    <strong>生殖系统：</strong>男性出现无精子、隐睾等。</li></ol>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分严重的努南综合征患者，可能会出现手指弯曲、疝气等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>急性淋巴细胞白血病：</strong>努南综合征影响血液系统，会出现凝血因子XI和XII的缺乏，导致急性淋巴细胞白血病。临床表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大等。</li>
  <li>
    <strong>脑积水：</strong>努南综合征的患者可能会引起脑积水，临床表现为头痛、乏力、站立不稳、反应迟钝、视力模糊等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>神经内科、心内科、急诊科</strong></p>
<ul>
  <li>出现身材矮小、智力低下、斜视等情况，至神经内科就诊。</li>
  <li>出现先天性心脏病（表现为胸闷、心悸、胸痛等），至心内科就诊。</li>
  <li>伴随紧急症状，直接至急诊科紧急处理。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>患者出现斜视、身材矮小的情况下，需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>出现胸廓畸形、心悸、胸痛等，及时就医。</li>
  <li>出现不明原因的出血、瘀点瘀斑的情况，立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>可发现患者身材矮小、胸廓畸形、肋骨外翻，可有斜视等。有助于诊断本病。</li>
  <li>
    <strong>X线：</strong>检查发现胸廓畸形等，有助于诊断本病。</li>
  <li>
    <strong>染色体核型：</strong>正常。有助于排除其他疾病。</li>
  <li>
    <strong>精液分析检查：</strong>可发现有些患者无精子或严重少精子，可确诊本病。</li></ol>

<p>本病可通过手术治疗和激素替代治疗，帮助患者改善身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等症状。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>控制身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等症状，提高患者的生存质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生长激素替代治疗：</strong>可以帮助身材矮小的患者努力长高，但是也只能达到正常成人身高的最低限。适用于治疗生长激素缺乏的患者、有生长障碍的患者、特发性矮小等。副作用有出现手足粗大、关节疼痛、鼻翼增大等。严重全身感染的患者、对生长激素过敏者、活动性恶性肿瘤患者、急性呼吸衰竭患者等哺乳期及妊娠女性禁用。</li>
  <li>
    <strong>雄激素治疗：</strong>可以帮助少精子的患者改善症状。适用于男性性腺功能减退、青春期发育迟缓等。可出现恶心呕吐、痤疮、内分泌失调、多毛等副作用。心力衰竭、肾功能障碍、严重高血压的患者禁用。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>一般是长期治疗。需要根据患者病情严重程度而定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经正规的积极治疗患者身材矮小、胸廓畸形等症状可随之逐渐改善；但若不积极治疗，严重者可出现脑积水。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1～2个月内注意复查，并依据复查结果进行下一步的治疗。</p>

<h3>平时应如何监测病情<sup>［3］</sup>？</h3>
<p>病情恢复期，需注意有无新发的症状或原有症状的加重，关注患者的恢复情况，一旦出现异常症状及时复诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>多吃新鲜蔬菜和水果，如猕猴桃、南瓜、西红柿、生菜、油麦菜、莴苣等。</li>
  <li>需要多吃含钙丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼虾类、排骨汤等。也可以服用钙片。</li>
  <li>少吃油腻以及甜食，如红糖糍粑、五花肉、火锅、巧克力、甜甜圈等。</li>
  <li>尽量少进食辣椒、胡椒、蒜等辛辣之物。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>要进行适当锻炼身体，如跳绳、打篮球等运动，有助于长高。</li>
  <li>在治疗过程中，患者因为身材矮小以及胸廓的畸形，心里会极度自卑，甚至会抑郁，患者家属应多与患者进行沟通，关注他们的心理状况，给予患者更多的支持与鼓励。以及给予他们更多的陪伴和关怀，开导他们，使他们对治疗充满信心。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防努南综合征<sup>［4]</sup>？</h3>
<ul>
  <li>普通人保持健康的生活习惯，积极锻炼，定期体检即可。</li>
  <li>禁止近亲结婚，新婚夫妇完成遗传咨询和产前检查，如有异常及时就医。</li></ul>
<p>
  <strong>高危人群怎样预防努南综合征：</strong></p>
<p>
  <strong>胎儿：</strong>母亲在怀孕期间一定要密切注意，避免接触射线、化学药物等，禁止吸烟饮酒。还要定期产检。</p>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献:</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1].王述森,曹丽华,陈晨,等.努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例[J].中国实用儿科杂志,2013.(1).72-73.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2].刘志民.难治性内分泌代谢疾病[M].上海科学技术出版社,2008.54-55.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]肖波.神经病学(第4版) [M].北京:人民卫生出版社,2019:1842-1848.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[4]临床诊疗指南.神经内科学分册/中华医学会编著.北京：人民卫生出版社,2008.12</span></h5>

主任医师

努南综合征，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。该病的发作与遗传因素和基因异常有关。本病不常见，在新生儿中的发病率为1/1000-2500，本病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例。临床表现包括身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。治疗上以手术和激素替代治疗为主。预后情况一般，因为本病的合并症不同，因此患者预后差异很大。