- 基因突变引起的浆细胞过度增殖性疾病
- 表现为全血细胞减少、巨球蛋白蓄积
- 治疗上化疗、靶向治疗、血浆置换等
简介
原发性巨球蛋白血症,是一种基因突变引起的浆细胞过度增殖并分泌大量巨球蛋白(IgM),从而导致全身多器官病变的血液系统疾病。该病的发作与MYD88 L265P基因突变有关。临床表现包括全血细胞减少(贫血、感染、易出血)、肝脾肿大、高黏滞血症(头晕头痛、视物模糊,肢体麻木、疼痛,呼吸困难、双腿肿胀、咳泡沫痰等)、淀粉样表现(体力下降、呼吸困难,血尿、泡沫尿,皮肤结节、丘疹)和全身表现(发热、夜间出汗、体重减轻等)。治疗上予化疗、靶向治疗、血浆置换和自体干细胞移植。经过上述正规治疗后大部分患者预后良好,若不接受正规治疗,部分患者会因为心力衰竭、慢性肾衰逐渐死亡。
症状表现:
典型症状是全血细胞减少、肝脾肿大、高黏滞血症(头晕头痛、视物模糊,肢体麻木、疼痛,呼吸困难、双腿肿胀、咳泡沫痰等)、淀粉样表现(体力下降、呼吸困难,血尿、泡沫尿,皮肤结节、丘疹)和全身表现(发热、夜间出汗、体重减轻等)。
诊断依据:
依据典型的全血细胞减少(贫血、感染、易出血)、肝脾肿大、高黏滞血症(头晕头痛、视物模糊,肢体麻木、疼痛,呼吸困难、双腿肿胀、咳泡沫痰等)、淀粉样表现(体力下降、呼吸困难,血尿、泡沫尿,皮肤结节、丘疹)和全身表现(发热、夜间出汗、体重减轻等)表现,结合血常规检查示全血细胞减少,血清单克隆免疫球蛋白M检测明显升高,而基因检测发现MYD88 L265P基因突变,可明确诊断。
原发性巨球蛋白血症有哪些类型?
根据病情严重程度,该病可分为:
- 轻型或无症状型
- 中型
- 重型
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病为罕见病,好发于老年人,发病中位年龄为60岁,男女均患病无差异[1]。
是否可以治愈?
部分患者可以治愈,经过正规治疗后大部分患者预后良好,若不接受正规治疗,部分患者会因为心力衰竭、慢性肾衰逐渐死亡。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
文章 重链病容易与哪些疾病混淆?
重链病是一种较为罕见的免疫系统疾病,由于免疫球蛋白重链的异常增生,导致一系列的临床症状。由于重链病的症状与其他疾病相似,容易造成误诊和混淆。以下列举了重链病容易与之混淆的几种疾病:
1. 恶性淋巴瘤:恶性淋巴瘤是一种淋巴系统的恶性肿瘤,其特征为免疫球蛋白升高,淋巴结病理学检查可确诊。
2. 多发性骨髓瘤:多发性骨髓瘤是一种骨髓瘤性疾病,临床上有骨痛、溶骨性损害,肾功能损害改变等症状,骨髓中主要是恶性浆细胞增殖,血清中M蛋白主要是IgG、IgA、IgD或轻链多见。
3. 原发性巨球蛋白血症:原发性巨球蛋白血症是一种浆细胞增生性疾病,血清中单株IgM明显升高,骨髓与淋巴结中有异常的淋巴细胞、浆细胞、淋巴浆细胞样细胞增多与浸润。
4. 免疫增生性小肠病:免疫增生性小肠病与肠型α-HCD临床表现相似,但二者在病理学检查和治疗手段上有所不同。
5. 慢性淋巴细胞白血病:慢性淋巴细胞白血病是一种淋巴细胞增生性疾病,与γ-HCD和μ-HCD鉴别时需注意血、尿中M蛋白的存在和淋巴结病理学检查。
6. 肠结核:肠结核与肠型α-HCD在临床表现上相似,但二者在血清、尿和小肠液M蛋白鉴定以及纤维内镜检查等方面存在差异。
重链病与其他疾病的混淆可能导致治疗方案的选择不当,因此,在诊断过程中,医生需要仔细观察患者的临床表现,结合实验室检查和影像学检查,以避免误诊和漏诊。
文章 多发性骨髓瘤易与哪些疾病相混淆
在临床诊断中,多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,简称MM)因其症状复杂、易于与其他疾病混淆,常常给诊断带来挑战。为了帮助患者和家属更好地了解这一疾病,本文将介绍多发性骨髓瘤易与哪些疾病相混淆,以及如何进行鉴别诊断。
1. 反应性浆细胞增多症(Reactive Plasmacytosis)
反应性浆细胞增多症是一种良性病变,常继发于慢性炎症、感染等疾病。其特征是浆细胞数量增多,但形态正常,且免疫表型与多发性骨髓瘤不同。通过检测免疫表型、M蛋白、细胞化学染色等指标,可以与多发性骨髓瘤进行鉴别。
2. 原发性巨球蛋白血症(Waldenström's Macroglobulinemia,WM)
原发性巨球蛋白血症是一种B细胞淋巴瘤,以血中IgM型免疫球蛋白增高为特征。其临床表现与多发性骨髓瘤相似,但影像学检查和病理组织学检查可以明确诊断。
3. 转移性癌的溶骨性病变
转移性癌的溶骨性病变可表现为骨痛、骨质疏松、骨破坏等。通过影像学检查、血清学检查和病理学检查,可以明确诊断。
4. 意义未明的单克隆丙种球蛋白病(Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance,MGUS)
意义未明的单克隆丙种球蛋白病是一种良性病变,其特征是血中M蛋白水平升高,但尚未引起明显的临床表现。通过定期随访和监测,可以判断其是否发展为多发性骨髓瘤。
5. 孤立性浆细胞瘤(Solitary Plasmacytoma)
孤立性浆细胞瘤是一种局限性浆细胞瘤,仅发生在单个部位。通过影像学检查、血清学检查和病理学检查,可以明确诊断。
总之,多发性骨髓瘤的确诊需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面信息。在临床工作中,医生需要提高警惕,避免误诊和漏诊,为患者提供准确的诊断和治疗方案。
文章 原发性巨球蛋白血症肾损害的原因是什么
原发性巨球蛋白血症(WM)是一种少见的血液系统疾病,其特征是异常增生的B细胞分泌大量的IgM免疫球蛋白,导致血液黏稠度升高,引发一系列症状和并发症。其中,肾损害是WM常见的并发症之一,其发生原因复杂,涉及多个方面。
一、发病原因
1. 肾脏淋巴样细胞浸润:WM患者肾脏内存在大量的淋巴样细胞浸润,这些细胞可能直接损伤肾脏组织,导致肾功能损害。
2. 高黏滞血症:WM患者血液中IgM浓度过高,导致血液黏稠度升高,血液流动受阻,容易引起肾小球滤过功能下降,导致肾功能损害。
3. 淀粉样变性:WM患者体内IgM蛋白沉积在肾脏组织中,导致淀粉样变性,损害肾脏功能。
4. 免疫介导的肾小球肾炎:WM患者体内存在自身免疫反应,导致免疫复合物沉积在肾小球,引发肾小球肾炎,损害肾功能。
5. 肾小管间质病变:WM患者肾脏存在肾小管间质炎症,导致肾功能损害。
二、发病机制
1. B细胞异常增殖:WM患者B细胞发生异常增殖,分泌大量的IgM蛋白,导致血液黏稠度升高。
2. 免疫调节紊乱:WM患者体内存在免疫调节紊乱,导致自身免疫反应,引发一系列并发症,包括肾损害。
三、诊断与治疗
1. 诊断:通过血液检查、影像学检查、肾活检等手段,可以诊断WM肾损害。
2. 治疗:WM肾损害的治疗主要包括药物治疗、对症治疗和支持治疗。药物治疗包括化疗、靶向治疗、免疫调节剂等;对症治疗包括抗凝治疗、利尿治疗等;支持治疗包括营养支持、维持水电解质平衡等。
四、预后
WM肾损害的预后取决于病情严重程度、治疗反应等因素。早期诊断和治疗,可以有效改善预后。
张君诗
副主任医师
中医血液科
临沂市中医医院
张明辉
主治医师
中医血液科
中国中医科学院广安门医院
缪文雄
副主任医师
中医血液科