先天性肝内胆管囊状扩张症介绍

常染色体隐性遗传疾病
表现为发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛
治疗上手术治疗为主

简介

先天性肝内胆管囊状扩张症，是常染色体隐性遗传疾病，是指小儿肝实质内胆管先天发育异常导致肝内囊性扩张改变。病因不清，可能与先天胆管发育不良、母体病毒感染（如乙肝病毒,引起乙型肝炎的病原体，属嗜肝DNA病毒科）等有关。临床表现为发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛等。治疗上手术治疗为主。预后情况差。

症状表现：

典型症状是发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛等。

诊断依据：

依据典型的发作性右上腹痛、肝大、肝区疼痛等表现，结合实验室检查发现血清胆红素增高、血清蛋白减低等；B超显示肝脏增大；CT显示肝脏形态增大，肝实质内多个囊性灶等；组织病理学检查发现肝内胆管呈单发或多发性、大小不等囊肿状分布，可明确诊断。

先天性肝内胆管囊状扩张症有哪些类型？

根据组织结构不同，该病可分为：

单纯型
门静脉周围纤维化型

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。为常染色体隐性遗传，女性多见^[1]。

是否可以治愈？

大多数患者不能完全治愈，只有通过手术治疗后，改善患者的症状。

是否遗传？

是，是常染色体隐性遗传疾病。

是否医保范围？

是

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先天性肝内胆管囊状扩张症相关问诊记录

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腹部右侧疼痛，疑似caroli病，寻求诊断与治疗建议。患者女性51岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：21

医生建议：caroli病病因尚不明确，与遗传有关，治疗需根据病情严重程度决定。目前建议患者进行磁共振和MRCP检查，根据结果制定治疗方案。注意休息，避免过度劳累，保持良好的生活习惯。

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反复发烧，胆道感染，双肾多发囊肿，卡罗里氏综合征，遗传风险，肝移植。患者男性32岁

就诊科室：泌尿外科

总交流次数：58

医生建议：卡罗里氏综合征目前没有根治方法，但可通过药物治疗和手术治疗控制症状。肝移植是治疗手段之一，但费用较高，且需长期抗排斥治疗。建议患者保持良好的生活习惯，定期复查，关注病情变化。

赵学朋

主治医师

新泰市中医医院

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我被诊断出先天性胆管囊状扩张症，胆囊内有结石，医生建议手术。担心手术风险和生活影响，想了解更多信息。

就诊科室：肝胆外科

总交流次数：13

医生建议：对于先天性胆管囊状扩张症，手术是必要的。因为肝外胆管需要全切除，可能还需要切除部分肝脏。虽然手术有一定的风险，但这是一个非常成熟的手术。手术后，你可能需要注意一些生活习惯，如避免油腻食物和规律进食。总的来说，手术后的生活质量可以得到很大改善。

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先天性肝内胆管囊状扩张症相关科普内容

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文章了解先天性肝内胆管囊状扩张症：诊断、治疗和日常管理

先天性肝内胆管囊状扩张症（Congenital Hepatic Fibrosis，CHF）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏的胆管系统。这种疾病通常在青春期或更晚些时候开始出现症状，但在某些情况下，患者可能终身无症状。CHF的确切机制仍不清楚，但研究表明，它可能与肝脏汇管区的胆管增生、扩张和纤维组织增生有关。 CHF的症状通常与胆汁淤积和感染有关，包括腹痛、畏寒、发热和黄疸。这些症状很容易与其他胆道疾病如胆结石和胆管炎混淆，因此正确的诊断至关重要。影像学检查如核磁共振成像（MRI）和磁共振胰胆管成像（MRCP）是诊断CHF的主要方法。治疗CHF的方法因病情而异。对于没有胆管梗阻或感染的患者，可能不需要立即治疗，只需定期随访。对于有症状的患者，手术可能是必要的，包括囊肿切除和肝移植。然而，手术风险较高，需要在医生的指导下进行权衡。一位名叫小明的患者在20岁时被诊断出CHF。起初，他没有任何症状，但随着时间的推移，他开始出现间歇性腹痛和黄疸。经过MRI和MRCP检查，医生确认了他的CHF诊断。由于小明的病情较轻，医生建议他定期随访并进行监测。小明遵循医生的建议，并在日常生活中采取了一些预防措施，如避免饮酒和高脂肪食物，以减少胆汁淤积的风险。

健康饮食指南

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文章 Caroli病的定义、症状及治疗方法

Caroli病是一种罕见的先天性肝内胆管囊状扩张症，可能与先天发育或遗传因素有关。这种疾病的主要临床表现包括腹痛、黄疸、反复的寒战和发热等。手术是治疗Caroli病的主要方法，预后取决于患者的病情。在一项研究中，一位年轻女性被诊断出患有Caroli病。她的症状包括持续的腹痛和黄疸。经过详细的检查和评估，医生建议她进行手术治疗。手术成功后，患者的症状得到了显著改善。 Caroli病的确切发病原因目前仍不清楚，但可能与先天发育异常或遗传因素有关。这种疾病的主要临床表现是腹痛、黄疸、反复的寒战和发热等。对于大多数患者来说，手术是唯一有效的治疗方法。手术的目的是去除扩张的胆管并重建正常的胆道系统。然而，手术的风险和复杂性也需要被考虑。除了手术治疗外，患者还需要注意日常生活中的保健。例如，避免食用油腻和刺激性食物，保持良好的个人卫生习惯，定期进行体检等。这些措施有助于减少症状的发生和加重。

绿色医疗倡导者

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文章 Caroli病：了解这种罕见疾病的治疗和管理

Caroli病是一种罕见的先天性胆道疾病，主要表现为肝内胆管的囊状扩张。这种疾病的发病原因尚不明确，可能与先天发育或遗传因素有关。患者的临床症状各异，有些人可能完全没有症状，而另一些人则可能出现剧烈的腹痛、黄疸、发热等症状。对于没有临床症状的患者，通常不需要立即进行治疗，可以通过定期随访观察来监测病情的变化。但是，如果患者出现了明显的临床症状，医生可能会建议使用抗生素来控制感染，并给予解痉药物以缓解疼痛。在某些情况下，手术治疗可能是必要的。例如，如果患者的囊肿范围较局限且可以被完全切除，或者如果患者同时患有胆总管囊肿、胆管内结石或其他合并症，手术可能是最佳选择。然而，对于无法进行手术治疗的患者，或者在保守治疗无效时，肝移植可能是最后的治疗手段。值得注意的是，Caroli病的治疗周期和预后因人而异，取决于多种因素，包括疾病的严重程度、治疗的时机、患者的年龄和体质等。因此，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。一位名叫李先生的患者就是一个典型的例子。他在20岁时被诊断出患有Caroli病，但由于没有明显的临床症状，他选择了保守治疗。然而，随着时间的推移，他的病情逐渐恶化，出现了剧烈的腹痛和黄疸。最终，他接受了手术治疗，成功切除了囊肿并恢复了健康。这一经历告诉我们，及时的治疗和定期的随访观察对于Caroli病患者的健康至关重要。

健康百科

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文章先天性肝内胆管囊状扩张症：治疗与日常保养

先天性肝内胆管囊状扩张症，是一种较为罕见的肝脏疾病，主要表现为肝内胆管囊状扩张。这种疾病的具体表现可能因个体差异而异，常见的症状包括右上腹疼痛、黄疸、恶心、呕吐等。一旦确诊为先天性肝内胆管囊状扩张症，医生会根据患者的具体病情进行综合评估，制定相应的治疗方案。治疗方案可能包括手术和保守治疗两种。手术治疗的目的是通过手术切除扩张的胆管，恢复胆汁的正常流动。常见的手术方法包括胆管空肠吻合术、胆管成形术等。手术治疗的优点是可以从根本上解决胆汁流动受阻的问题，但手术风险较高，术后恢复期较长。保守治疗主要是通过药物治疗来缓解症状，如使用利胆药、抗生素等。保守治疗的优点是风险较低，但效果有限，无法从根本上解决问题。除了手术治疗和保守治疗，患者还需要注意日常保养。包括：保持良好的生活习惯，避免过度劳累；定期复查，监测病情变化；遵循医嘱，按时服药。在治疗过程中，患者应保持积极的心态，与医生保持良好的沟通，共同制定最佳治疗方案。

健康饮食指南

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文章脾大背后的：Caroli’s病与肝硬化

在临床工作中，我们经常遇到一些看似简单，实则复杂的病例。近日，就遇到了一位23岁女孩的病例，让我们对脾大的原因有了更深入的了解。这位女孩在五年前发现脾脏增大，但经过血液科多次检查，并未发现明显异常。近期，她出现了不明原因的白细胞、血小板下降，这才转诊至外科。通过详细询问病史和查体，我们发现这位患者可能是脾功能亢进导致的血小板水平下降，这与她查体时发现的脾大体征相吻合。然而，脾大的原因究竟是什么呢？经过腹部增强CT检查，我们发现患者的肝脏内部存在胆管扩张，同时肝脏呈肝纤维化表现。这提示我们，脾大的原因很可能是肝硬化所致。那么，这位年轻的姑娘为何会患上肝硬化呢？这就要提到一种叫做Caroli’s病的疾病。 Caroli’s病，也称为先天性肝内胆管囊状扩张症，是一种以肝内大胆管多灶性节段性扩张为特征的先天性遗传疾病。该病可发生于任何年龄段，尤其好发于儿童或青少年。Caroli’s病可分为Caroli’s病和Caroli’s综合征，后者在胆管囊性扩张的基础上伴有先天性肝纤维化。 Caroli’s病在早期一般没有特异性临床表现，但胆管囊性扩张可能导致反复的胆道感染，部分患者可合并肝内胆管结石。胆管炎发作时，患者可能出现腹痛、黄疸和腹部包块等症状。反复发作的胆管炎可能导致胆汁性肝硬化，进而增加癌变的几率。Caroli’s综合征的患者多伴有先天性肝纤维化，临床上多表现为门静脉高压症，如肝脾肿大、腹水、胃底食道静脉曲张等。肝纤维化逐步进展会变为肝硬化，部分患者会在硬化的基础上继发肝癌。对于早期没有明显临床症状和严重并发症的患者，可以采取保守观察。对于已经出现临床表现，以及合并有感染和肝内胆管结石的患者，手术是治愈Caroli’s病的有效手段。对于弥漫性Caroli’s病的患者，或已经出现肝纤维化或肝硬化的Caroli’s综合征的患者，则往往需要肝移植治疗。这位女孩已经出现了肝硬化失代偿状态的表现，如腹水、食道静脉曲张等。当告知她的妈妈可能需要肝移植治疗时，孩子的妈妈虽然显得很悲伤，但眼神依然坚定。她说：“找到病因就好了，孩子还年轻，我会克服一切困难给她做移植手术，一切都会好的！”

健康驿站

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文章先天性肝内胆管囊状扩张症的一般治疗方案

先天性肝内胆管囊状扩张症，又称Caroli病，是一种较为罕见的肝脏疾病。该疾病的主要特征是肝内胆管囊性扩张，可能导致胆管阻塞、感染和结石形成，从而引发一系列严重的并发症。 Caroli病的治疗方式主要包括药物治疗、手术治疗和随访观察。药物治疗通常用于缓解症状和预防感染，常见的药物包括抗生素、止痛药和利胆药等。手术治疗则是治疗Caroli病的首选方法，主要针对有症状的患者或合并有并发症的患者。常见的手术方式包括囊肿切除术、胆道重建术和肝移植等。随访观察则是针对无症状的患者或病情较轻的患者，通过定期检查和观察病情变化，及时采取相应的治疗措施。 Caroli病的预后与疾病的严重程度、治疗方案和患者的个体差异等因素有关。早期诊断和及时治疗可以显著提高患者的生存率和生活质量。 Caroli病的预防措施主要包括：加强健康教育，提高公众对Caroli病的认识；定期进行体检，早期发现疾病；避免过度劳累和不良生活习惯。 Caroli病是一种需要综合治疗的疾病，患者应积极配合医生的治疗方案，保持良好的生活习惯，定期复查，以降低疾病的风险。

医学奇迹见证者

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文章先天性肝内胆管囊状扩张症需要做那些检查

先天性肝内胆管囊状扩张症（Caroli病）是一种较为罕见的肝脏疾病，其诊断主要依赖于一系列检查手段。除了碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶有轻度升高外，多数患者的肝功能检查结果多为正常。在急性期，患者可能会出现白细胞升高、肝功能异常等情况。以下是针对先天性肝内胆管囊状扩张症常用的检查方法： 1. B超：B超可以清晰地显示囊肿的形态、大小和分布情况。Caroli病的超声特征表现为肝内胆管扩张，管腔内有球状突出，扩张的胆管内有桥自胆管壁伸入管腔内，门静脉的小分支部分或全部被扩张的肝内胆管包绕。 2. CT检查：CT检查可以帮助发现囊状扩张的中央点状影，称为“中央斑点征”。这相当于扩张胆管内有门静脉小分支生成形成桥状。CT还可以发现肝门处的胆管相对狭窄，有助于术前评估和选择手术方式。 3. 99mTc核素扫描：99mTc肝扫描可以帮助明确囊肿与胆管相通，区别于单纯性肝内囊肿。Caroli病人肝内99mTc停留时间超过120分钟，而多发性肝囊肿病人则很快消除。 4. 经皮肝穿刺胆管造影(PTC)、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)：PTC和ERCP可以清晰显示肝内胆管扩张的大小、数目等，但属于侵入性检查，可能引发胆道感染等并发症。因此，在进行这些检查时，需谨慎评估患者情况，并在造影前后使用抗菌药物预防感染。 5. 磁共振胰胆管造影(MRCP)：MRCP可以无造影剂地显示肝内胆管扩张的程度、部位以及有无结石存在等。MRCP对胆管扩张或狭窄的敏感性为90%～95%，对正常肝外胆管的显示率近100%，且无造影剂的影响，可以更直接客观地反映生理状态下的胆胰管扩张程度。

康复之路

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文章先天性肝内胆管囊状扩张症有什么症状

　　先天性肝内胆管囊状扩张症，又称Caroli病，是一种较为罕见的遗传性疾病，主要影响肝内胆管，导致胆管囊状扩张。该疾病在儿童或青年时期常无症状，多因长期胆汁淤积导致胆石形成、胆道感染后才有表现。　　一、症状　　1. 腹痛：多为持续性或间歇性疼痛，常位于右上腹，可放射至背部。　　2. 发热、畏寒：常伴有胆道感染。　　3. 黄疸：胆汁淤积导致胆红素升高，出现皮肤、巩膜黄染。　　4. 肝脏肿大及压痛：反复胆道感染导致肝脏肿大及压痛。　　5. 肝硬化、门静脉高压：长期胆汁淤积导致肝纤维化、肝硬化，进而引发门静脉高压。　　二、诊断　　1. 影像学检查：CT、MRI、超声等检查可显示肝内胆管囊状扩张。　　2. 胆道直接影像学检查：ERCP、PTC等检查可显示胆道病变。　　3. 术中探查：术中仔细探查可明确诊断。　　三、治疗　　1. 抗感染治疗：针对胆道感染给予抗生素治疗。　　2. 胆石取出术：取出胆石，解除胆道梗阻。　　3. 肝叶切除术：针对严重的肝内胆管囊状扩张，可行肝叶切除术。　　4. 肝移植：对于晚期病例，可行肝移植。

生命守护者联盟

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文章胆管扩张是癌症吗

胆管扩张并非癌症，它是一种先天性疾病，与遗传因素密切相关。胆管扩张症，又称先天性肝内胆管囊状扩张症，主要表现为胆管上皮增生及其囊性扩张。这种疾病多见于儿童和青少年，男性患者多于女性。患者可能会出现腹痛、黄疸等症状。在治疗方面，胆管扩张症可以通过手术治疗得到治愈。手术方法包括胆管重建、胆管切开等。此外，药物治疗也可以缓解症状，如利胆药、抗炎药等。为了预防胆管扩张症，建议孕妇在孕期进行定期检查，特别是有家族史的患者。此外，保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、合理饮食等，也有助于预防胆管扩张症的发生。胆管扩张症的诊断主要依靠影像学检查，如B超、CT、MRI等。通过影像学检查可以观察到胆管的扩张情况，从而确诊胆管扩张症。在治疗过程中，患者需要与医生密切配合，按照医嘱进行治疗。同时，患者也需要注意饮食和生活习惯，避免加重病情。总之，胆管扩张并非癌症，它是一种先天性疾病。通过及时的治疗，患者可以恢复正常的生活。

健康驿站

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李维明

副主任医师

小儿内科

三甲

苏州大学附属儿童医院

专业擅长：小儿内科常见疾病的诊治，以及小儿急症、危重症的诊治等。

好评率：100% 接诊量：134

郝磊

主任医师

小儿内科

三甲

郑州大学第一附属医院

专业擅长：郝磊硕士主任医师教授郑州大学第一附属医院儿童医院 World Journal of Peditric Resarch 《儿科研究》及中国现代医生期刊审稿专家。擅长：儿童呼吸与危重症，支气管镜诊疗技术，新生儿危重症成果：主持河南省科技攻关联合共建项目1项河南省政府科技进步奖三等奖一项河南省卫生厅科技成果二等奖一项发明专利2项著作：中华新生儿科杂志，中国内镜杂志，临床儿科杂志等核心期刊发表论文16篇。参编人民卫生出版社《儿科临床技能培训初级教程》1部。社会任职：中国医师协会新生儿医师分会全科专业委员会委员中国医师协会儿科医师分会内镜专业委员会河南协作组委员中国民族医药学会科普分会常务理事，儿科分会理事中国医疗保健国际交流促进会妇儿医疗保健分会神经重症学组委员河南省医学会儿科分会委员河南省医学会儿科分会小儿急救学组委员河南省医师协会儿科分会委员。咨询方向：百日咳，苯丙酮尿症，抽动障碍，喘息性支气管炎，呆小症，大于胎龄儿，荨麻疹，儿童EB病毒感染，巨细胞病毒感染性疾病，腹泻病，孤独症，高热惊厥，过敏性紫癜，肾炎，肛门闭锁，胡桃夹综合征，坏血病，火棉胶婴儿，化脓性关节炎，脊髓灰质炎，巨结肠，脊柱裂，巨大儿，柯萨奇病毒感染，口周湿疹，流行性脑脊髓膜炎，母乳性黄疸，母乳性腹泻，马牙，尿布皮炎，脐疝，缺血缺氧性脑病，脐炎，乳糖不耐受，乳汁吸入性肺炎，手足口病，水痘，噬血细胞综合征，神经母细胞瘤，室间隔缺损，神经性尿频，十二指肠梗阻，吐奶，维生素D缺乏性佝偻病，维生素A缺乏症，维生素D缺乏症，新生儿黄疸，猩红热，新生儿肺炎，心肌炎，小儿鼻炎，急性肠系膜淋巴结炎，新生儿溶血病，癫痫，支气管炎，新生儿病理性黄疸，新生儿消化不良，疱疹性咽峡炎，肠炎，急性喉炎，贫血，新生儿痤疮，新生儿胆红素脑病，新生儿败血症，腹泻，新生儿低血糖，尿路感染，新生儿高胆红素血症，新生儿缺氧缺血性脑病，新生儿呼吸窘迫综合征，小儿黄疸，新生儿窒息，小儿颅内出血，新生儿坏死性小肠结肠炎，新生儿泪囊炎，先天性喉喘鸣，肥厚性幽门狭窄，新生儿化脓性脑膜炎，新生儿毒性红斑，硬肿症，婴幼儿腹泻，流涎症，先天性膈疝，先天性肌性斜颈，新生儿急性阑尾炎，小儿消化性溃疡，幼儿急疹。

好评率：100% 接诊量：206

方微园

副主任医师

小儿内科

三甲

复旦大学附属儿科医院

好评率：100% 接诊量：326

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