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散发性克汀病

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散发性克汀病介绍
  • 最常见的病因为甲状腺发育不全
  • 表现为生长迟缓和智力低下,需要新生儿筛查
  • 治疗容易,疗效佳,尽早治疗避免损害脑发育

简介

散发性克汀病(sporadic cretinism)是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。最常见的病因为甲状腺发育不全。患儿新生儿期症状不明显,极易被误诊,常在出生半年后出现典型症状,多表现为特殊面容和体态、生长发育迟缓、智力低下等。患儿需终生服用甲状腺素制剂,早期诊断,尽早治疗,可避免对脑发育的损害[1]

症状表现[1]

新生儿期无特异性症状,仅表现为腹胀、便秘、活动差、体温低等。幼儿期症状典型,表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等。

诊断依据[1]

依据头大、颈短、眼睑水肿、身材矮小、智力低下等表现,结合血清甲状腺素降低,促甲状腺激素明显升高,可确诊疾病。

散发性克汀病有哪些类型[2]

根据发病原因可分为:

  1. 原发性散发性克汀病;
  2. 继发性散发性克汀病;
  3. 外周性散发性克汀病;
  4. 暂时性散发性克汀病。

是否具有传染性[1]

无。

是否常见[1]

散发性克汀病较为常见,发病率约为1/2050。本病发生于婴幼儿,女孩发病多于男孩,见于非甲状腺肿流行地区。

是否可以治愈[1]

散发性克汀病不可治愈,但可通过服用甲状腺素制剂改善症状,维持血清激素水平正常,保障患者正常生活。

是否遗传[1]

是。

是否在医保范围内?

是。

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散发性克汀病相关科普内容

文章 散发性克汀病的治疗方法有哪些?

散发性克汀病是一种由于甲状腺激素分泌不足引起的疾病,主要通过药物治疗来补充缺乏的甲状腺激素。这种治疗方法通常需要终身服用甲状腺制剂,以维持正常的生长发育和代谢功能。 我们来看一个真实的案例。小明在6岁时被诊断出患有散发性克汀病。他的父母非常担心,但在医生的指导下,他们开始了长期的激素替代治疗。经过几年的治疗,小明的生长发育得到了显著改善,并且他的智力水平也逐渐接近同龄人。这个案例说明了早期诊断和及时治疗的重要性。 除了药物治疗外,散发性克汀病的患者还需要进行适当的智力训练和营养补充,以满足身体的需求。然而,手术治疗通常不是首选,因为它并不能解决甲状腺激素分泌不足的问题。 治疗周期和费用会因个体差异而有所不同。医生会根据患者的具体情况来制定个性化的治疗方案,并定期监测治疗效果。患者和家属需要积极配合医生的治疗计划,才能取得最佳的治疗效果。

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文章 什么是散发性克汀病?

散发性克汀病,也被称为呆小病或先天性甲状腺功能减低症,是一种由于先天因素导致甲状腺激素分泌减少的疾病。这种疾病会引起生长发育减慢和智力低下,多见于非甲状腺肿流行区。散发性克汀病可以由非遗传性因素和遗传性因素引起,通常是由于甲状腺发育不全或移位所致。患者主要表现为智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。治疗主要依靠药物治疗。 例如,一个名叫小明的男孩在出生后几个月内就被诊断出患有散发性克汀病。他的父母注意到他与同龄孩子相比生长缓慢,且智力发展也较为迟缓。经过一系列检查,医生确认了小明的甲状腺激素水平低下,并开始了相应的药物治疗。随着时间的推移,小明的生长发育和智力都有了显著的改善。 散发性克汀病的产生原因可能包括先天性甲状腺发育异常、甲状腺激素合成或释放的遗传缺陷、母体在妊娠期间的某些疾病或药物使用等。治疗的关键是尽早发现和治疗,以避免长期的智力和生长发育问题。对于已经确诊的患者,需要定期监测甲状腺激素水平,并根据医生的建议调整药物剂量。同时,保持良好的生活习惯和营养摄入也对疾病的管理至关重要。

健康解码专家

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文章 散发性克汀病的典型症状是什么?

散发性克汀病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓以及生理功能低下。患者的身材随年龄增长逐渐落后于正常儿童,颈短粗、腹部膨隆、四肢及手足粗短。头面呈克汀病面容,包括鼻梁平坦、鼻大而短、两眼距离宽、眼裂小呈水平状、唇厚、舌大而突出口外。智力低下,记忆力、注意力下降、运动发育障碍,感觉迟钝。生理功能低下,精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,食欲不振,体温低。还可能出现心音低钝、呼吸缓慢、肠蠕动慢、便秘、腹胀等表现。皮肤干粗、头发稀少无光泽、性腺发育延迟。这些症状的出现是由于甲状腺激素的缺乏或不充分利用所致。 在一项研究中,一个名叫小明的男孩被诊断出患有散发性克汀病。他的父母注意到他在出生后几个月就表现出明显的生长迟缓和智力发育延迟。随着时间的推移,他的症状变得越来越明显,包括面部特征的改变、四肢短小、智力低下等。经过一系列的检查和评估,医生最终确定了他的诊断,并开始了相应的治疗和康复计划。 散发性克汀病的治疗主要依赖于甲状腺激素替代疗法。通过补充足够的甲状腺激素,可以改善患者的生长发育、智力和生理功能。然而,治疗的效果可能因个体差异而有所不同。因此,定期的随访和评估对于调整治疗方案和监测病情的进展至关重要。 除了药物治疗外,散发性克汀病患者还需要进行特殊的教育和康复训练,以帮助他们克服智力和运动发育的障碍。同时,家长和照顾者的支持和理解也非常重要,可以为患者提供一个稳定和温暖的环境,促进他们的身心健康和社会适应能力的发展。

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文章 散发性克汀病的主要成因有哪些?

散发性克汀病是一种常见的先天性甲状腺功能减退症,主要由甲状腺不发育或发育不全、甲状腺激素合成障碍、TRH或TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应低下等因素引起。其中,甲状腺不发育或发育不全是最常见的原因,可能与母亲在妊娠期接受抗甲状腺药物或放射性治疗、母亲患自身免疫性甲状腺疾病、胎内受有毒物质影响、胚胎发育异常等有关。例如,某位母亲在妊娠期被诊断出甲状腺功能亢进,医生给她开了抗甲状腺药物,结果她的孩子出生后被确诊为克汀病。这种情况下,孩子的甲状腺可能因为母亲的药物影响而未能正常发育,导致了克汀病的发生。除了上述原因外,甲状腺激素合成障碍、TRH或TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应低下等因素也可能引起克汀病。因此,对于有克汀病家族史或母亲在妊娠期接受过相关治疗的孕妇,应加强监测和预防措施,避免孩子患上克汀病。对于已经患有克汀病的患者,及时的治疗和日常保养同样重要,可以有效控制病情,提高生活质量。

健康管理专家

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文章 新生儿四病筛查:及早发现和治疗遗传代谢性疾病的重要性

新生儿四病筛查是指对新生儿进行的一系列必要的检查,以便及早发现并治疗可能存在的遗传代谢性疾病。这些疾病包括苯丙酮尿症、散发性克汀病、先天性肾上腺皮质增生症和小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这些疾病如果不及时治疗,可能会对新生儿的健康造成严重影响,甚至威胁到他们的生命。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要表现为生长发育迟缓、语言障碍等。这种疾病可以通过新生儿期筛查或者尿蝶呤图谱分析等检查进行诊断。对于出现抽搐症状的新生儿,还需要进行脑电图检查,以排除癫痫等疾病的可能性。 散发性克汀病的病因尚未完全明确,但与遗传、免疫系统异常等因素有关。其典型症状包括发热、乏力等。由于其症状与特发性水肿、贫血等疾病类似,在初步体格检查后还需进行血液检查明确诊断。 先天性肾上腺皮质增生症常见的致病原因为21羟化酶缺陷或者是11β-羟化酶缺陷,主要表现为女性男性化或者是骨龄超前等症状。一般可经血电解质、骨龄等检查诊断,少数患儿需通过基因检查诊断。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种临床较为常见的溶血性疾病,大多是由于患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷造成。其临床症状包括头晕、乏力等,少数患儿随病情进展还可出现肾衰竭或者是休克的现象。其大多可通过硝基四唑氮蓝试验或者是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等检查进行诊断。 新生儿四病筛查的重要性不言而喻。早期发现并治疗这些疾病,可以有效地减少或避免其对新生儿健康的影响。因此,家长们应该重视新生儿的健康检查,及时带孩子进行四病筛查,并按照医生的建议进行相应的治疗和管理。

健康管理专家

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文章 如何预防和应对克汀病:探讨病因、症状与治疗方法

克汀病,也被称为地方性呆小症,是一种由于胚胎期碘缺乏所引起的严重疾病。 碘是合成甲状腺激素的重要元素,缺乏碘会导致甲状腺肿大,进而影响胎儿在母体内的甲状腺激素合成。 如果孕妇在怀孕四个月后缺乏碘,胎儿的大脑发育将会受到影响,导致克汀病的发生。 克汀病患儿出生后会出现多种外貌异常,如皮肤苍白、身材矮小、智力低下等。 克汀病可分为地方性克汀病和散发性克汀病,前者多见于碘缺乏地区,后者则可能与母亲患有甲状腺疾病或服用抗甲状腺药物有关。 如果克汀病在出生一年内未能及时治疗,将会对患儿造成终身的影响。 然而,如果能在早期给予甲状腺素治疗,患儿仍有望实现正常的生长发育。

病友互助家园

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文章 什么是克汀病?

克汀病,又称为小儿先天性甲状腺功能减低症,是一种因先天性因素导致的甲状腺激素合成障碍或分泌减少的疾病。这种疾病会导致患儿生长发育迟缓、智力落后,是儿科领域中较为常见的内分泌疾病之一,男女患病比例大约为1:2。 克汀病的主要病因包括甲状腺本身的病变、环境中缺碘或饮食中碘摄入不足等。具体来说,可能的病因还包括酶缺乏、甲状腺发育不全、甲状腺异位以及地方性缺碘等因素。特别是孕妇在妊娠末期的碘摄入不足,可能会导致胎儿患上克汀病。 患有克汀病的儿童通常表现为生长发育迟缓、食欲不振、智力发育迟缓、表情呆滞、嗜睡、肢体水肿等症状。严重的病例还可能出现心功能异常。其他症状还包括行走延迟、语言发育迟缓、皮肤粗糙、体温偏低、手脚发凉、听力下降、感觉迟钝、肢体水肿甚至昏迷等。 克汀病的预防措施主要包括孕妇在妊娠末期适当补充碘,如服用碘化钾或肌注碘油;对地方性克汀病患儿应早期诊断并及时治疗;积极治疗可能引发克汀病的相关疾病;日常饮食中多摄入含碘丰富的食物,如海带、紫菜等;政府推广使用碘盐以预防地方性甲状腺肿。 诊断克汀病主要依赖于甲状腺功能检查、甲状腺释放激素兴奋试验、甲状腺核素显像、骨龄测定以及新生儿疾病筛查等方法。治疗上,主要是通过补充甲状腺素来维持其在体内的正常水平,患儿需终生服药,并定期复查甲状腺功能、生长发育情况等。 克汀病若不及时治疗,可能导致患儿身材矮小、智力低下、聋哑等严重后果,严重影响生活质量。然而,通过早期诊断和规范治疗,大多数患儿可以实现正常的生长发育。

医学奇迹见证者

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文章 地方性克汀病容易与哪些疾病混淆?如何进行鉴别?

在我们的日常生活中,疾病种类繁多,有时候我们很容易将一些疾病混淆。地方性克汀病作为一种常见的疾病,其症状与其他疾病相似,容易造成误诊。为了帮助大家更好地了解地方性克汀病,本文将详细介绍其容易与哪些疾病混淆,并提供一些鉴别方法。 首先,散发性克汀病与地方性克汀病在症状上有所相似,但散发性克汀病黏液性水肿及其他甲减症状更加明显,智力落后,骨化中心出现延迟,但一般没有明显聋哑。 其次,后天因素所致的脑损害后遗症,如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤等,也可能与地方性克汀病混淆。这些疾病的鉴别主要依靠详细询问病史,有明确病史者可除外地方性克汀病的诊断。 此外,先天愚型(Down综合征)、Pendred综合征、垂体性侏儒、Laruence-Moon-Biedl综合征、苯丙酮尿症、黏多糖病(承溜病)和半乳糖血尿等疾病也可能与地方性克汀病混淆。这些疾病的鉴别主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查等手段。 为了准确诊断地方性克汀病,我们需要注意以下几点: 1. 详细询问病史,了解患者的症状和病史。 2. 进行体格检查,观察患者的生长发育、智力、听力、语言等方面。 3. 进行实验室检查,如甲状腺功能检查、染色体检查等。 4. 进行影像学检查,如脑电图、头颅CT等。 了解地方性克汀病及其鉴别诊断,有助于我们更好地预防和治疗这种疾病,提高患者的生存质量。

AI医疗先锋

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文章 婴儿期甲状腺功能减退症的早期识别与治疗

了解先天性甲状腺功能减退症:出生后的关键时期 先天性甲状腺功能减退症,也称为散发性克汀病,是一种常见的内分泌疾病,主要由于胎儿在母体内或出生后不久甲状腺激素合成不足所引起。 这种疾病在出生后的早期阶段可能不易被发现,因为它可能没有明显的症状。然而,及早诊断和治疗对于患者的长期健康至关重要。 呆小症通常在出生后6个月内被诊断出来。这一时期是进行干预治疗的关键窗口。一旦确诊,医生会建议立即开始甲状腺激素替代治疗,常用的药物包括甲状腺片、左旋甲状腺素钠或左旋三碘甲腺酪氨酸钠。 张先生是一位幸运的案例。他的孩子出生时没有表现出明显的症状,但在3个月大的体检中,医生注意到孩子发育迟缓的迹象。通过血液检查,发现孩子的甲状腺功能明显低于正常水平。医生迅速启动了治疗,并定期监测孩子的甲状腺激素水平。 经过几个月的治疗,张先生的孩子开始展现出明显的改善。他的生长发育速度加快,智力和社交技能也有所提升。 对于父母来说,了解呆小症及其治疗非常重要。定期进行产前检查和婴儿筛查可以早期发现这种疾病。如果您的孩子出生后表现出任何发育迟缓的迹象,如动作发展迟缓、语言发展迟缓或社交技能不足,请及时咨询医生。

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文章 呆小症如何做诊断鉴别

呆小症,又称克汀病,是一种由于甲状腺功能减退导致的智力低下和生长发育迟缓的疾病。在诊断和鉴别呆小症时,医生需要综合考虑患者的临床症状、体征以及辅助检查结果,以排除其他可能的疾病。 以下是一些常见的鉴别诊断方法: 1. 散发性克汀病:这类患者甲状腺功能减退症状明显,智力低下,骨化中心出现延迟,但通常没有明显的聋哑症状。 2. 后天性脑损害后遗症:如产伤、脑炎、脑膜炎等,这些疾病可能导致智力低下,但通常有明确的病史。 3. 先天愚型(唐氏综合征):患者智力低下,常伴有特殊面容和染色体异常。 4. Pendred综合征:患者有甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲状腺功能减退症状。 5. 垂体性侏儒:患者身材矮小,智力正常,听力及语言无障碍。 6. Laurence-Moon-Biedl综合征:患者智力低下,性器官发育不良,并伴有肥胖、多指畸形和视网膜炎等症状。 7. 苯丙酮尿症:患者智力低下,皮肤、毛发和尿液呈特殊颜色,尿三氧化铁试验阳性。 8. 黏多糖病:患者身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍,肝脾肿大,手指弯曲呈爪状。 9. 半乳糖血尿:患者智力低下,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。

癌症防治先锋

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宋燕

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郑州大学第一附属医院
专业擅长:专注致力于肢体及腹部、颈部血管动脉硬化闭塞的临床诊断治疗及基础研究。 尤其是对于:1.主动脉瘤,动脉夹层的开放及介入治疗; 2.“脉管炎”,“糖尿病足”,血管炎,下肢深静脉血栓,“老烂腿,臁疮腿”等疾病的规范个体化治疗, 3.各种微创手段治疗下肢曲张静脉,血管瘤,血管畸形,淋巴管瘤的微创化、规范化治疗。 4.保命通路--透析瘘的全程化维护,肾功能不全透析用自体及人工血管动静脉瘘。 5颈动脉狭窄的支架植入(CAS)及内膜剥脱手术(CEA),有效预防脑梗塞。
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