https://cont.healthjd.com/wiki/disease/41022969099264

<ul>
  <li>最常见的病因为甲状腺发育不全</li>
  <li>表现为生长迟缓和智力低下，需要新生儿筛查</li>
  <li>治疗容易，疗效佳，尽早治疗避免损害脑发育</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>散发性克汀病（sporadic cretinism）是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。最常见的病因为甲状腺发育不全。患儿新生儿期症状不明显，极易被误诊，常在出生半年后出现典型症状，多表现为特殊面容和体态、生长发育迟缓、智力低下等。患儿需终生服用甲状腺素制剂，早期诊断，尽早治疗，可避免对脑发育的损害<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>症状表现<sup>[1]</sup>：</h3>
<p>新生儿期无特异性症状，仅表现为腹胀、便秘、活动差、体温低等。幼儿期症状典型，表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等。</p>
<h3>诊断依据<sup>[1]</sup>：</h3>
<p>依据头大、颈短、眼睑水肿、身材矮小、智力低下等表现，结合血清甲状腺素降低，促甲状腺激素明显升高，可确诊疾病。</p>
<h3>散发性克汀病有哪些类型<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>根据发病原因可分为：</p>
<ol>
  <li>原发性散发性克汀病；</li>
  <li>继发性散发性克汀病；</li>
  <li>外周性散发性克汀病；</li>
  <li>暂时性散发性克汀病。</li></ol>
<h3>是否具有传染性<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>无。</p>
<h3>是否常见<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>散发性克汀病较为常见，发病率约为1/2050。本病发生于婴幼儿，女孩发病多于男孩，见于非甲状腺肿流行地区。</p>
<h3>是否可以治愈<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>散发性克汀病不可治愈，但可通过服用甲状腺素制剂改善症状，维持血清激素水平正常，保障患者正常生活。</p>
<h3>是否遗传<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>是。</p>
<h3>是否在医保范围内？</h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得散发性克汀病<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>
  <strong>1. 原发性散发性克汀病：</strong></p>
<p>（1）最常见的原因为甲状腺发育异常，包括甲状腺发育不良、甲状腺缺失、甲状腺异位等，导致甲状腺功能缺失，使患儿体内甲状腺素不足，无法维持正常的生长发育。</p>
<p>（2）甲状腺激素合成和分泌过程中所需的酶缺陷，会导致甲状腺激素合成障碍。多由常染色体隐性遗传病导致。</p>
<p>
  <strong>2. 继发性散发性克汀病：</strong></p>
<p>是由基因突变、垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，使垂体分泌促甲状腺激素障碍，进而使甲状腺素分泌减少而引起。</p>
<p>
  <strong>3. 外周性散发性克汀病：</strong></p>
<p>由于全身组织对甲状腺素抵抗或组织细胞上的甲状腺素受体有缺陷，从而对甲状腺素不产生反应。</p>
<p>
  <strong>4. 暂时性散发性克汀病：</strong></p>
<p>母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性甲状腺疾病，体内存在抗体，抗体可通过胎盘而影响胎儿，造成胎儿的甲状腺功能障碍。</p>
<h3>哪些因素会诱发散发性克汀病？</h3>
<p>散发性克汀病是先天性疾病，无诱发因素。</p>
<h3>哪些人容易得散发性克汀病<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>
  <strong>1. 有散发性克汀病家族史的人群：</strong></p>
<p>因为部分散发性克汀病有遗传性，故有家族史的婴幼儿容易患原发性散发性克汀病。</p>
<p>
  <strong>2. 母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性甲状腺疾病者：</strong></p>
<p>母亲孕期体内若存在相关抗体，抗体可影响到胎儿，使胎儿出生后容易患暂时性散发性克汀病。</p>

<h3>怎么知道自己患有散发性克汀病<sup>[3]</sup>？</h3>
<p>新生儿期症状无特异性，仅表现为腹胀、便秘、活动差等。常在出生半年后出现典型症状，表现为特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等。</p>
<p>
  <strong>1. 新生儿及婴儿期：</strong></p>
<p>大多数症状较轻微或无明显症状，可疑症状包括过期产、新生儿面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、活动差、吸吮力差、体温低、腹胀、便秘、脐疝等。</p>
<p>
  <strong>2. 幼儿和儿童期：</strong></p>
<p>（1）特殊面容：</p>
<p>头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠。</p>
<p>（2）神经系统功能障碍：</p>
<p>智能低下、记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，常有听力下降。</p>
<p>（3）生长发育迟缓：</p>
<p>身材矮小、躯干长而四肢短小。</p>
<p>（4）心血管功能低下：</p>
<p>脉搏弱、心脏扩大，可有心包积液。</p>
<p>（5）消化道功能紊乱：</p>
<p>腹胀、便秘、大便干燥。</p>
<h3>其他症状<sup>[4]</sup>？</h3>
<p>极少数由于基因突变导致垂体功能低下而发病的患者，常伴有全身垂体功能低下的表现，如恶心呕吐、厌食、皮肤色素沉着、生殖系统萎缩等。</p>
<h3>可能引起其他并发症吗<sup>[4]</sup>？</h3>
<p>肌肉假性肥大：患儿常有小腿及前臂肌肉的假性肥大，似大力士，原因不明，甲状腺素制剂治疗后好转消失。</p>

<h3>建议就诊科室：</h3>
<p>儿科、新生儿科、内分泌科</p>
<ol>
  <li>1新生儿疾病筛查可疑的患儿应去新生儿科。</li>
  <li>幼儿和儿童出现生长发育落后、特殊面容等症状应去儿科。</li>
  <li>青少年和复诊的成年患者应去内分泌科。</li></ol>
<h3>什么情况下需要及时就医<sup>[1]</sup>？</h3>
<ol>
  <li>新生儿疾病筛查可疑的患儿需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>患儿出现头大、颈短等特殊面容、身材矮小、智力低下时应及时就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊<sup>[3]</sup>？</h3>
<p>
  <strong>1. 新生儿筛查：</strong></p>
<p>新生儿筛查可以在新生儿出现症状前进行即早期诊断，须在足月新生儿出生第3天以后采集血清标本测定促甲状腺激素。</p>
<p>
  <strong>2. 甲状腺功能检查：</strong></p>
<p>采取血清测定甲状腺素、促甲状腺激素浓度。如甲状腺素降低、促甲状腺激素明显升高为原发性疾病，甲状腺素降低、促甲状腺激素正常或降低为继发性疾病。</p>
<p>
  <strong>3. X线：</strong></p>
<p>可用于观察患儿骨龄，患儿骨龄落后，骨骼生长和成熟均延迟。</p>
<p>
  <strong>4. 甲状腺核素显像：</strong></p>
<p>可用于观察患儿甲状腺的位置、大小发育情况和摄碘功能，患儿甲状腺多有异常。</p>

<p>散发性克汀病不能治愈，应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害，一旦确诊，需终生治疗，不能中断。</p>
<h3>治疗目标<sup>[1]</sup></h3>
<p>应使患儿甲状腺素最好在治疗2周内达到正常或偏高值，促甲状腺激素在治疗4周内达到正常。使患儿的智力及体格发育改善，并改善其他症状。</p>
<h3>药物治疗<sup>[1]</sup>：</h3>
<p>甲状腺制剂：左旋甲状腺素钠是治疗散发性克汀病的最有效的药物，可以补充患儿缺乏的甲状腺素，适用于所有患儿。但药物过量可致甲亢，出现心悸、发热、多汗、烦躁不安等症状，故治疗过程中应注意随访并及时调整剂量。</p>
<h3>治疗周期<sup>[1]</sup>：</h3>
<p>本病需要终生治疗，不能中断。</p>
<h3>治疗后效果如何<sup>[1]</sup>？</h3>
<ol>
  <li>新生儿期立即开始治疗者，患儿智力均正常。</li>
  <li>出生至3个月内开始治疗者，绝大多数患儿智力正常。</li>
  <li>6个月后开始治疗者，患儿智力仍会有不可逆的严重损害。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>患儿在治疗过程中需要长期随访复诊。在随访过程中根据血清甲状腺素和促甲状腺激素水平，及时调整剂量，并注意监测智力和体格发育情况。具体复诊频率为：</p>
<ol>
  <li>治疗开始时每2周随访1次；</li>
  <li>血清甲状腺素和促甲状腺激素正常后，每3个月1次；</li>
  <li>服药1～2年后,每6个月1次。</li></ol>

<h3>平时应如何监测病情<sup>[1]</sup>？</h3>
<ol>
  <li>需要时常监测智力和体格发育情况，观察智力和体格发育是否达到正常。</li>
  <li>需要注意监测是否有甲亢的表现，如发热、多汗、烦躁不安等，并及时调整药物剂量。</li></ol>
<h3>患者日常饮食应该注意什么<sup>[4,5]</sup>？</h3>
<ol>
  <li>患儿的生理代谢增强，需求的能量高，故患儿的饮食中应富含高蛋白质、高维生素和高矿物质的易消化食物，保证生长发育需要。建议患儿多食牛奶、绿色蔬菜、水果、鸡蛋、鱼、海带等。</li>
  <li>甲状腺素制剂不要与含有大豆蛋白或铁元素的食物同时服用，这些食物可影响甲状腺素的吸收，如豆浆、豆奶、大豆、猪肝、猪血、牛肉等。</li></ol>
<h3>除此之外还应该注意什么<sup>[5]</sup>？</h3>
<ol>
  <li>患儿应按计划完成儿童预防接种。</li>
  <li>患儿应多进行活动，并注意保暖，防止感染。</li>
  <li>早期诊断的患儿家属应督促患儿按时服药，不能中断，保障患儿的智力发育达到正常。</li>
  <li>智力严重损害的患儿家属需要更加耐心、细心的对待，需要帮助维持患儿的日常生活，并且多多给予患儿关爱，帮助维护患儿的心理健康。</li>
  <li>家属应加强对患儿的智力、体力训练，以促进生长发育。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防散发性克汀病<sup>[1]</sup>？</h3> 
<ol> 
 <li>散发性克汀病为先天性疾病，一般人群无需预防，母亲孕期避免服用抗甲状腺药物，可以预防后代患病。</li> 
 <li>孕前服用过药物者后代患病风险较高，孕期应监测相关抗体水平，可有效预防胎儿出生后患散发性克汀病。</li> 
 <li>有家族史者为患病高危人群，难以预防，但可通过新生儿筛查早诊断、早治疗，避免对脑发育的损害。</li>
</ol> 
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主任医师

散发性克汀病（sporadiccretinism）是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。最常见的病因为甲状腺发育不全。患儿新生儿期症状不明显，极易被误诊，常在出生半年后出现典型症状，多表现为特殊面容和体态、生长发育迟缓、智力低下等。患儿需终生服用甲状腺素制剂，早期诊断，尽早治疗，可避免对脑发育的损害。