小儿家族性非溶血性黄疸综合征

• 与遗传或基因突变有关，临床较为常见
• 表现为反复发作性黄疸、乏力、右上腹不适等
• 通常无需治疗，出现严重黄疸时可考虑药物治疗

简介

小儿家族性非溶血性黄疸综合征也叫做Gilbert综合征，是一种以间接胆红素升高为主的非溶血性黄疸，是一种常见的遗传病。该病的发生主要与遗传或基因突变有关。临床表现包括反复发作性黄疸、乏力、右上腹不适等。该病通常无需治疗，如出现严重黄疸时可考虑药物治疗，大多可以治愈且预后良好。

症状表现：

临床表现为反复发作性黄疸（皮肤、黏膜、巩膜黄染等）、乏力、右上腹不适等。

诊断依据：

根据临床症状，结合家族史（是否有家族遗传倾向）、胆红素检查【血清中总胆红素含量、直接胆红素非结合胆红素等均有一定程度的增高】、肝功检查（结果为肝功能正常）、腹部B超（结果为肝脏、脾脏无肿大）、肝细胞活检（结果为组织学结构无改变或仅为轻微炎症改变）等确诊该病。

小儿家族性非溶血性黄疸综合征有哪些类型？

根据总胆红素水平，可分为：

1. 轻型小儿家族性非溶血性黄疸综合征：禁食24 小时总胆红素水平25 ～ 50 μmol/ L。
2. 重型小儿家族性非溶血性黄疸综合征：在未行饥饿试验的情况下，总胆红素水平达超过50μmol/ L。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病常见，我国的患病率大约为2%^［1］。

是否可以治愈？

可以治愈。该病通常无需治疗，如出现严重黄疸时可考虑药物治疗，大多可以治愈且预后良好。

是否遗传？

是，Gilbert综合征为常染色体遗传性疾病，具体为显性还是隐性遗传目前暂无定论^［1］。

是否医保范围？

是