• 是一种罕见的遗传性疾病，以磷酸酶过少为特征
• 患儿骨骼发育不良，发病年龄越小，病情越严重
• 经一般治疗、药物治疗、手术治疗后可改善症状

简介

小儿磷酸酶过少症是一种罕见遗传性疾病，以机体碱性磷酸酶（即ALP，广泛分布于血液、肝脏、骨骼、肾脏等组织中）活性低下或消失为主要特点。患儿往往出现骨化不全（即骨骼发育存在缺陷），可表现为颅骨软化、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等。本病尚不可治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗（主要是酶替代疗法）、手术治疗等，其中酶替代疗法是目前最为有效的治疗方法。通过治疗，可以在一定程度上改善患儿的症状，但是发病年龄小者病情往往较为严重，治疗效果较差，其中，围生期和婴儿期发病者常有致死情况^［1］。

症状表现：

患儿骨化不全，主要表现为颅骨软化（即头骨较软）、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等。不同类型的小儿磷酸酶过少症有不同的症状特征。

诊断依据： 

一般根据患儿的临床症状（如颅骨软化（即头骨较软）、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等）和家族史，结合体格检查（主要检查患儿是否存在骨骼发育不良情况）、血清生化检查（患儿可见明显的血清ALP活性减低）、X线检查（进一步检查患儿是否存在骨骼矿化不全、颅骨畸形、四肢弯曲等骨骼异常）等检查结果即可做出诊断。

小儿磷酸酶过少症有哪些类型？

根据发病时间，可分为：

1. 围生期型。
2. 婴儿型。
3. 儿童型^［2］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病非常罕见，据研究，在加拿大门诺派社区中相对多见；在美国，白人的患病率高于黑人；但我国的患病率尚不清楚^［2］。

是否可以治愈？

本病不可治愈。通过及时规范的一般治疗、药物治疗（主要是酶替代疗法）、手术治疗等方法，可以缓解患儿骨骼发育不良相关的症状，但其中，围生型和婴儿型患者的治疗效果往往较差。

是否遗传？

是。本病是一种罕见的遗传病^［2］。

是否医保范围？

是