- 是一种罕见的遗传性疾病,以磷酸酶过少为特征
- 患儿骨骼发育不良,发病年龄越小,病情越严重
- 经一般治疗、药物治疗、手术治疗后可改善症状
简介
小儿磷酸酶过少症是一种罕见遗传性疾病,以机体碱性磷酸酶(即ALP,广泛分布于血液、肝脏、骨骼、肾脏等组织中)活性低下或消失为主要特点。患儿往往出现骨化不全(即骨骼发育存在缺陷),可表现为颅骨软化、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等。本病尚不可治愈,临床上以对症支持处理为主,包括一般治疗、药物治疗(主要是酶替代疗法)、手术治疗等,其中酶替代疗法是目前最为有效的治疗方法。通过治疗,可以在一定程度上改善患儿的症状,但是发病年龄小者病情往往较为严重,治疗效果较差,其中,围生期和婴儿期发病者常有致死情况[1]。
症状表现:
患儿骨化不全,主要表现为颅骨软化(即头骨较软)、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等。不同类型的小儿磷酸酶过少症有不同的症状特征。
诊断依据:
一般根据患儿的临床症状(如颅骨软化(即头骨较软)、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等)和家族史,结合体格检查(主要检查患儿是否存在骨骼发育不良情况)、血清生化检查(患儿可见明显的血清ALP活性减低)、X线检查(进一步检查患儿是否存在骨骼矿化不全、颅骨畸形、四肢弯曲等骨骼异常)等检查结果即可做出诊断。
小儿磷酸酶过少症有哪些类型?
根据发病时间,可分为:
- 围生期型。
- 婴儿型。
- 儿童型[2]。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病非常罕见,据研究,在加拿大门诺派社区中相对多见;在美国,白人的患病率高于黑人;但我国的患病率尚不清楚[2]。
是否可以治愈?
本病不可治愈。通过及时规范的一般治疗、药物治疗(主要是酶替代疗法)、手术治疗等方法,可以缓解患儿骨骼发育不良相关的症状,但其中,围生型和婴儿型患者的治疗效果往往较差。
是否遗传?
是。本病是一种罕见的遗传病[2]。
是否医保范围?
是
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