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小儿磷酸酶过少症

小儿磷酸酶过少症

别名:小儿Rathbun综合征,小儿低磷酸酶血症,小儿低磷酸酯酶症

就诊科室:

新生儿科 小儿外科

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小儿磷酸酶过少症介绍
  • 是一种罕见的遗传性疾病,以磷酸酶过少为特征
  • 患儿骨骼发育不良,发病年龄越小,病情越严重
  • 经一般治疗、药物治疗、手术治疗后可改善症状

简介

小儿磷酸酶过少症是一种罕见遗传性疾病,以机体碱性磷酸酶(即ALP,广泛分布于血液、肝脏、骨骼、肾脏等组织中)活性低下或消失为主要特点。患儿往往出现骨化不全(即骨骼发育存在缺陷),可表现为颅骨软化、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等。本病尚不可治愈,临床上以对症支持处理为主,包括一般治疗、药物治疗(主要是酶替代疗法)、手术治疗等,其中酶替代疗法是目前最为有效的治疗方法。通过治疗,可以在一定程度上改善患儿的症状,但是发病年龄小者病情往往较为严重,治疗效果较差,其中,围生期和婴儿期发病者常有致死情况[1]

症状表现:

患儿骨化不全,主要表现为颅骨软化(即头骨较软)、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等。不同类型的小儿磷酸酶过少症有不同的症状特征。

诊断依据: 

一般根据患儿的临床症状(如颅骨软化(即头骨较软)、肢体短粗、生长缓慢、易骨折、乳牙过早脱落等)和家族史,结合体格检查(主要检查患儿是否存在骨骼发育不良情况)、血清生化检查(患儿可见明显的血清ALP活性减低)、X线检查(进一步检查患儿是否存在骨骼矿化不全、颅骨畸形、四肢弯曲等骨骼异常)等检查结果即可做出诊断。

小儿磷酸酶过少症有哪些类型?

根据发病时间,可分为:

  1. 围生期型。
  2. 婴儿型。
  3. 儿童型[2]

是否具有传染性?

是否常见?

本病非常罕见,据研究,在加拿大门诺派社区中相对多见;在美国,白人的患病率高于黑人;但我国的患病率尚不清楚[2]

是否可以治愈?

本病不可治愈。通过及时规范的一般治疗、药物治疗(主要是酶替代疗法)、手术治疗等方法,可以缓解患儿骨骼发育不良相关的症状,但其中,围生型和婴儿型患者的治疗效果往往较差。

是否遗传?

是。本病是一种罕见的遗传病[2]

是否医保范围?

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郭俊英

副主任医师

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小儿磷酸酶过少症相关科普内容

文章 小儿磷酸酶过少症的治疗措施有哪些?

小儿磷酸酶过少症的治疗已经取得了显著进展,尤其是酶替代治疗的应用。这种方法已经被日本、欧美等国家批准,成为该病的主要治疗手段。通过酶替代治疗,患儿的生存率和生活质量都有了明显提高。 一位名叫小明的患儿在出生后不久就被诊断出患有小儿磷酸酶过少症。他的父母在得知这个消息后非常担忧,四处寻找有效的治疗方法。最终,他们选择了酶替代治疗,并在医生的指导下,开始了长期的治疗。经过一段时间的治疗,小明的病情得到了明显改善,他的生长发育也逐渐趋于正常。 除了酶替代治疗外,对症治疗和药物治疗也是小儿磷酸酶过少症的重要治疗手段。对症治疗主要包括保持患儿气道畅通、防治感染、加强营养支持等。药物治疗则包括使用中性磷酸钠、糖皮质激素和降钙素等药物来改善患儿的病情。对于颅骨早闭及明显骨骼畸形的患儿,手术矫正也是一个有效的治疗选择。 总的来说,小儿磷酸酶过少症的治疗需要根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。同时,家长和医生也需要密切合作,共同关注患儿的病情变化,及时调整治疗策略,以期获得最佳的治疗效果。

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文章 小儿磷酸酶过少症的临床表现有哪些?

小儿磷酸酶过少症的临床表现多种多样,早期发病的患儿病情更为严重,症状也更为明显。常见的就诊原因包括乳牙过早脱落、骨骼畸形、骨痛,以及反复发生肺炎、呕吐等。这些症状可能会对患儿的生长发育和日常生活造成不小的影响。 有一位名叫小明的男孩,他在5岁时开始出现乳牙过早脱落的现象。家长带他去看医生,经过一系列检查后被诊断出患有小儿磷酸酶过少症。医生解释说,这种疾病会导致牙齿和骨骼的发育异常,需要及时治疗和管理。 小儿磷酸酶过少症的临床表现可以分为五种类型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型和牙型。每种类型都有其特定的症状和表现。例如,围生期致死型的患儿可能在出生前就发病,出现肢体缩短、畸形等严重症状;而牙型的患儿则主要表现为乳牙过早脱落和严重的龋坏。 此外,小儿磷酸酶过少症还可能并发其他疾病,如呼吸系统感染、骨折、营养不良等。因此,对于患有这种疾病的儿童,家长和医生需要密切关注他们的健康状况,及时处理并发症,并采取相应的治疗和管理措施,以提高患儿的生活质量和预后。

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文章 小儿磷酸酶过少症是由什么原因引起的?

小儿磷酸酶过少症是由于组织非特异性碱性磷酸酶基因(ALPL)突变导致的,这种基因编码非组织特异性碱性磷酸酶(TNAP/TNSALP),在其二聚体形式时具有生物学活性,可以水解细胞外基质中的磷酸代谢底物,分离出无机磷,促进形成矿化结晶。ALPL基因突变会导致血清及骨组织中TNAP活性下降,从而引发骨骼、牙齿发育缺陷及矿化异常。 例如,一个名叫小明的孩子在出生后不久就被诊断出患有小儿磷酸酶过少症。他的父母很担心,带他去看了多位专家。经过一系列的检查和测试,医生们发现小明的ALPL基因发生了突变,导致他的TNAP酶活性下降,进而影响了他的骨骼和牙齿的正常发育。幸运的是,小明的家人及时采取了相应的治疗和保健措施,帮助他逐渐恢复健康。 小儿磷酸酶过少症的严重程度与突变后的TNAP酶活性的高低密切相关。通常情况下,突变后酶活性较高的患儿临床表现较轻,而重症患儿的酶活性几乎不能检出。因此,早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。 如果您的孩子被诊断出患有小儿磷酸酶过少症,建议您及时就医,并遵循医生的治疗建议。同时,注意孩子的日常饮食和生活习惯,保持良好的营养状态和适当的运动,有助于促进骨骼和牙齿的健康发育。

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文章 小儿磷酸酶过少症是什么?

小儿磷酸酶过少症是一种罕见的常染色体遗传疾病,主要由组织非特异性碱性磷酸酶基因(ALPL)突变引起。该疾病的临床表现多样,早期发病者病情更为严重。治疗方法包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。预后因个体差异而异,但通常认为早期发病者预后较差。 一位名叫小明的男婴在出生后不久就被诊断出患有小儿磷酸酶过少症。他的父母非常担心,开始积极寻找治疗方法。经过多次咨询和检查,小明最终接受了药物治疗和手术治疗。虽然治疗过程中遇到了一些困难,但小明的病情得到了有效控制,目前他正在恢复中。 小儿磷酸酶过少症的发病原因主要是ALPL基因突变。这种突变会导致身体无法正常代谢磷酸盐,进而影响骨骼和牙齿的发育。因此,早期诊断和治疗至关重要。对症治疗可以缓解症状,药物治疗可以帮助改善磷酸盐代谢,手术治疗可以修复骨骼和牙齿的损伤,而造血干细胞移植则是针对重症患者的一种治疗选择。 除了接受专业的医疗治疗外,患儿的日常保养也非常重要。家长需要注意给孩子提供高钙、低磷的饮食,避免剧烈运动和外伤,定期进行身体检查和评估。通过综合治疗和科学的日常管理,可以帮助患儿更好地控制病情,提高生活质量。

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文章 引起小儿磷酸酶过少症的原因是什么

小儿磷酸酶过少症是一种较为罕见的遗传性疾病,其发病原因目前尚不完全明确。研究表明,该病可能与以下因素有关: 1. 遗传因素:小儿磷酸酶过少症多为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传。常染色体隐性遗传意味着父母双方均为携带者,但表现正常。当两个携带者结婚生子时,有1/4的概率孩子会患病。 2. 酶活性降低:磷酸酶是一种重要的酶,参与骨骼发育、钙盐沉着等生理过程。磷酸酶过少症患者的磷酸酶活性降低,导致骨骼发育不良、牙齿发育不良等症状。 3. 免疫因素:部分研究认为,免疫因素可能与小儿磷酸酶过少症的发病有关。例如,自身免疫性疾病可能影响磷酸酶的正常功能。 4. 环境因素:环境污染、不良生活习惯等可能增加小儿磷酸酶过少症的发生风险。 针对小儿磷酸酶过少症的治疗,目前主要采取对症治疗。例如,补充磷酸酶、控制高钙血症、改善骨骼发育等。此外,患者还需注意以下几点: 1. 定期复查:监测病情变化,及时调整治疗方案。 2. 生活方式调整:保持健康的生活方式,避免环境污染等。 3. 心理支持:给予患者心理支持和关爱,帮助他们树立战胜疾病的信心。

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文章 小儿磷酸酶过少症的预防方法

小儿磷酸酶过少症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要表现为磷酸酶活性降低,导致代谢紊乱。为了降低该病的发病率,预防措施至关重要。 一、婚前体检与遗传咨询 婚前体检是预防出生缺陷的第一步。通过检查,可以了解双方的遗传状况,及时发现可能的遗传病风险。同时,遗传咨询可以帮助夫妻了解遗传病的传播规律,采取相应的预防措施。 二、孕期保健与出生缺陷筛查 孕期保健是预防小儿磷酸酶过少症的关键。孕妇应定期进行产检,包括定期超声检查、血清学筛查等,以及时发现异常情况。对于高危孕妇,还需进行染色体检查等,以便尽早发现潜在问题。 三、避免有害因素 孕妇应尽量避免接触有害物质,如烟草、酒精、药物、辐射等,以降低胎儿患病的风险。 四、产前诊断技术 产前诊断技术可以帮助医生确定胎儿是否患有小儿磷酸酶过少症。常用的技术包括羊水穿刺、无创产前检测、基因检测等。 五、新生儿筛查 新生儿出生后,应及时进行新生儿筛查,以便尽早发现小儿磷酸酶过少症,并进行早期干预。 总之,通过采取多种预防措施,可以有效降低小儿磷酸酶过少症的发病率,保障儿童的健康。

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