<ul>
  <li>多种病因引起的红细胞寿命缩短的疾病</li>
  <li>临床表现包括皮肤黏膜苍白、黄疸、脾肿大等</li>
  <li>通过药物和手术等方式治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿溶血性贫血是遗传性因素和获得性因素引起红细胞寿命缩短或过早破坏，且超过了骨髓代偿造红细胞能力的一组疾病，临床并不常见。本病的主要特征为黄疸、脾肿大、皮肤黏膜苍白等。以药物和手术治疗为主，及早发现、及早治疗，皮肤粘膜苍白、黄疸等症状可以减轻或消除；若治疗不及时或未接受正规的治疗，可能会出现溶血危象、再生障碍性危象、胆红素脑病等严重并发症甚至危急患儿生命健康。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>一般可表现为皮肤黏膜苍白、黄疸、脾脏肿大等症状。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>根据临床表现，结合体格检查、及实验室检查及影像学检查（腹部B超）综合做出诊断。</p>
<h3>小儿溶血性贫血有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据疾病来源本病可分为：</strong></p>
<ol>
  <li>获得性小儿溶血性贫血</li>
  <li>遗传性小儿溶血性贫血</li></ol>
<p>
  <strong>根据溶血因素存在的部位不同，本病可分为：</strong></p>
<ol>
  <li>红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（G－6－PD缺乏症）</li>
  <li>地中海贫血：又称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血</li>
  <li>遗传性球形红细胞增多症</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>可以治愈。通过药物和手术方式，患儿的症状会明显减轻或消除。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是。小儿溶血性贫血大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得小儿溶血性贫血？</h3>
<p>
  <strong>本病可由遗传性和获得性因素引起：</strong></p>
<p>
  <strong>1.遗传性因素：</strong></p>
<p>
  <strong>红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症：</strong>本病是由于．红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G－6－PD）的基因突变所致<sup>［1］</sup>。</p>
<p>
  <strong>2.获得性因素：</strong></p>
<p>
  <strong>（1）遗传性球形红细胞增多症：</strong>本病由于调控红细胞膜蛋白单独或联合缺陷，从而引发本病。</p>
<p>
  <strong>（2）地中海贫血：</strong>不能合成或合成减少的珠蛋白肽链，导致血红蛋白的成分改变，进而引发本病。</p>
<p>
  <strong>（3）免疫因素：</strong>输血时血型不匹配会引起血液凝集反应，可能会诱发小儿溶血性贫血。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿溶血性贫血？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>脾功能亢进：</strong>当脾功能亢进时，会破坏红细胞，进而造成小儿溶血性贫血。</li>
  <li>
    <strong>血浆成分异常：</strong>铅、苯、毒覃、蛇毒可以直接破坏红细胞，进而诱发小儿溶血性贫血。</li>
  <li>
    <strong>感染：</strong>细菌和病毒感染会使慢性溶血加重，进而诱发小儿溶血性贫血。</li>
  <li>
    <strong>情绪紧张：</strong>机体在肌肉及精神等方面对外界事物反应的加强，引发机体氧化应激，进而诱发本病。</li></ol>
<h3>哪些人容易得小儿溶血性贫血？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>脾功能亢进者：</strong>此类人群的脾功能亢进时，会破坏红细胞，进而造成小儿溶血性贫血。</li>
  <li>
    <strong>输血时血型不匹配者：</strong>输血时血型不匹配会引起血液凝集反应，可能会诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>接触毒蛇以及铅、苯、毒覃者：</strong>铅、苯、毒覃、蛇毒可以直接破坏红细胞，进而诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>易情绪紧张者：</strong>机体在肌肉及精神等方面对外界事物反应的加强，引发机体氧化应激，进而诱发本病。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期小儿溶血性贫血？</h3>
<p>本病早期可表现为皮肤粘膜苍白、感到疲倦等症状。</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿溶血性贫血？</h3>
<p>本病主要症状大多缺乏特异性，表现多样但有其共同之处，如黄疸、脾肿大、皮肤黏膜苍白等。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>黄疸：</strong>患儿的皮肤和巩膜黄染，但不伴有皮肤瘙痒；</li>
  <li>
    <strong>脾肿大：</strong>发生小儿溶血性贫血时，患儿会出现脾脏肿大的情况；</li>
  <li>
    <strong>皮肤黏膜苍白：</strong>于同龄儿童比较，此类患儿皮肤苍白，尤其是口唇、眼结膜、耳垂以及手掌等部位；</li>
  <li>
    <strong>昏迷：</strong>贫血严重时会出现昏迷的状况；</li>
  <li>
    <strong>肌肉酸痛：</strong>会出现严重的四肢以及腰背的酸痛感。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>患儿还可能出现寒战、高热（腋下温度在39.1～41℃）等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>溶血危象：</strong>由于溶血性贫血引起的肾小管细胞坏死和管腔堵塞，具体可表现为头痛、呕吐、寒战以及面色苍白等。</li>
  <li>
    <strong>再生障碍性危象：</strong>情绪紧张、感染、劳累等因素诱发“再生障碍性危象”，具体可表现为：严重贫血和不同程度的白细胞减少等。</li>
  <li>
    <strong>胆红素脑病：</strong>由于血液中胆红素升高，而进入中枢神经系统，进而引发胆红素脑病，具体表现为：黄疸、抽搐、呼吸不规则等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<ol>
  <li>建议优先就诊儿科。</li>
  <li>出现脸色苍白、头晕、巩膜黄染等症状建议就诊血液科。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>有阳性家族史的儿童需在医生指导下进一步检查。</li>
  <li>若儿童出现脸色苍白、头晕、巩膜黄染等症状建议及时就医。</li>
  <li>若出现呼吸不规则、抽搐以及寒战等情况，建议立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.体格检查：</strong></p>
<p>（1）视诊可见皮肤、巩膜黄染以及皮肤苍白的样貌。</p>
<p>（2）叩诊可确定重大的脾脏边界。</p>
<p>（3）听诊可见心脏有无杂音，有无心动过速。</p>
<p>
  <strong>2．实验室检查：</strong></p>
<p>
  <strong>（1）血液检查：</strong>观察是否存在红细胞计数降低，6～14岁是否低于120g/Ｌ，6月至6岁是否低于110g/Ｌ，4～6月时是否低于100g/Ｌ，1～4月时是否低于90g/Ｌ。外周血涂片是否显示球形红细胞增多或低色素性小细胞，靶形，有核红细胞，点彩红细胞和豪焦小体等，网织红细胞计数是否升高。</p>
<p>
  <strong>（2）红细胞渗透脆性试验：</strong>此检查是遗传球形红细胞增多症的重要检查方法。</p>
<p>

  <strong>（3）红细胞G-6-PD活性测定：</strong>用于检测红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症，正常值脐带血1.1～2.3，成人1.0～1. 67，低于此值为C-6-PD缺乏<sup>［1］</sup>。</p>
<p>
  <strong>３．影像学检查：</strong></p>
<p>
  <strong>腹部B超：</strong>检查可见脾脏肿大，可配合其他检查协助诊断本病。</p>

<p>临床以药物和手术治疗为主，及早发现、及早治疗为该病治疗原则。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>经过正规治疗，使患儿症状缓解或消失。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>免疫抑制药物：</strong>常用的药物包括含有环磷酰胺，可抑制免疫反应，用于因输血时血型不匹配导致的溶血性贫血。不良反应可见：呕吐、恶心等。禁忌症：妊娠及哺乳期妇女、心脏病患者、高血压者等慎用。</li>
  <li>
    <strong>补充维生素E：</strong>维生素E有抗氧化的作用，可延长红细胞的寿命，提高人体免疫力，不良反应可见：胃胀气、腹泻、心跳加速等，禁忌症：服用阿司匹林、维生素K、洋地黄以及新霉素和雌激素的同时不能再服用维生素E。</li>
  <li>
    <strong>肾上腺皮质激素：</strong>常见药物有甲泼尼龙，对抑制免疫反应有效。常见不良反应可见：眼睑肿胀、胸闷、气短等。禁忌症：症状明显的消化溃疡、骨质疏松症者、孕妇等慎用。</li></ol>
<h3>一般治疗</h3>
<p>
  <strong>去除诱因：</strong>注意防止感染，避免情绪紧张。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>脾切除手术：</strong>适用于地中海型和遗传性球形红细胞增多症型的患儿，太早切脾可降低机体的免疫功能，容易引发感染。故手术应于5岁以后进行，手术中将脾完整的切除后，黄疸消失，不会再次发生再生障碍性危象和溶血危象，治疗效果显著且有效。但此手术不能根除先天缺陷，为了防止术后感染，可以在术前1～2周注射肺炎球菌疫苗。</li>
  <li>
    <strong>造血干细胞移植：</strong>目前根治地中海型小儿溶血性贫血的首选方法，患儿首先接受超剂量的放疗或化疗，以达到清理体内异常细胞的目的，再回输自身或他人的造血干细胞来重建造血功能<sup>［1］</sup>。</li></ol>
<h3>物理治疗</h3>
<p>
  <strong>光照疗法：</strong>适用于所有患儿，此方法可以降低血清非结合胆红素，效果最佳的是蓝光。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>轻症患者需短效治疗，重症患者可能需要长期持久治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>如果及时皮肤粘膜苍白、黄疸等症状可以减轻或消除；若治疗不及时或未接受正规的治疗，可能会出现溶血危象、再生障碍性危象、胆红素脑病的严重并发症甚至危急患儿生命健康。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>本病的病因复杂，疾病分型较多，具体复诊间隔时间应遵循医嘱。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>
  <strong>并发症检测：</strong>若出现头痛、呕吐、寒战以及面色苍白等症状，请及时就诊。</p>
<p>
  <strong>病情监测：</strong>若黄疸、皮肤黏膜苍白等症状没有得到缓解，需及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>小儿应注意合理膳食，保证机体生长发育，补充叶酸和维生素E。</li>
  <li>对于年龄稍大的患儿应食用高铁、高蛋白的食物：如牛肉、鱼肉、肝脏等，可以增强免疫力，加强造血功能。</li>
  <li>满足儿童生长需求，可以通过摄入低脂肪奶制品和乳制品、水果、瘦肉、家禽（包括鸡肉、鸭肉等）、鱼类以及全谷食物以代替高脂肪和饱和脂肪食物。</li>
  <li>避免吃蚕豆类食品，以防止溶血的发生<sup>［2］［3］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>保持适当运动，增强抵抗力。但要注意避免危险运动。</li>
  <li>保证充足的睡眠，注意增减衣物，预防本病的发生。</li>
  <li>患儿应保持积极良好的心态，注意情绪的疏导。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防小儿溶血性贫血？</h3>
<p>
  <strong>普通人群预防：</strong></p>
<ol>
  <li>小儿家属需对本病有正确的认识，达到重视的程度。</li>
  <li>小儿家属要掌握科学的母乳喂养方法，避免小儿溶血性贫血的出现。</li>
  <li>保证小儿睡眠充足和并防止感染。</li></ol>
<p>
  <strong>高危人群早期干预：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>脾功能亢进者：</strong>此类人群注意保护脾脏功能，及时进行检查。</li>
  <li>
    <strong>接触毒蛇以及铅、苯、毒覃者：</strong>避免接触含有此类物质的物品。</li>
  <li>
    <strong>易情绪紧张者：</strong>注意调节情绪，保持良好心态。</li>
  <li>
    <strong>输血时血型不匹配者：</strong>一旦发现血型不匹配需立即停止输血，及时进行检查。</li></ol>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献</span></h5>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1]王卫平,孙锟等主编.儿科学.第9版[M].北京:人民卫生出版社2018:323-326.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2]张爱珍,临床营养学(第3版)[M].北京:人民卫生出版社,2012:51.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]儿童营养学,克雷曼.7版[M].北京:人民军医出版社,2015:95-97.</span></h5>

小儿溶血性贫血是遗传性因素和获得性因素引起红细胞寿命缩短或过早破坏，且超过了骨髓代偿造红细胞能力的一组疾病，临床并不常见。本病的主要特征为黄疸、脾肿大、皮肤黏膜苍白等。以药物和手术治疗为主，及早发现、及早治疗，皮肤粘膜苍白、黄疸等症状可以减轻或消除；若治疗不及时或未接受正规的治疗，可能会出现溶血危象、再生障碍性危象、胆红素脑病等严重并发症甚至危急患儿生命健康。