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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

别名：小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调

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小儿常染色体隐性小脑性共济失调介绍

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罕见的遗传性神经退行性疾病
表现为共济失调、构音障碍、吞咽困难、复视等
尚无特异性疗法，当下无法治愈且预后较差

简介

小儿常染色体隐性小脑性共济失调指具有高度遗传异质性的神经退行性疾病，其发生主要与遗传的改变有关，临床较为少见。主要表现为共济失调、平衡障碍、肢体震颤、构音障碍、吞咽困难、眩晕、复视等。是由多种遗传变异引起的，包括线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。最常见的类型是弗里德赖希共济失调（FRDA），其患病率为3～4/10万。该病具有高度遗传性，但并非所有患者都有明确的家族史。

症状表现：

临床表现为共济失调（如步态不稳、蹒跚步态等）、平衡障碍、肢体震颤（肢体某一部位不由自主颤动）、构音障碍（语速缓慢、发音不准等）、吞咽困难、眩晕、复视（指两只眼看一个物体但感觉为两个物体的情况）等。

诊断依据：

主要依据临床症状和家族史，结合共济失调检查、脑脊液检查、肌肉活检、DNA检查、心电图和头颅核磁共振成像（MRI）等辅助检查进行诊断。

根据临床症状，结合家族史是否有家族遗传倾向
共济失调检查：指鼻试验阳性即前臂伸直，指尖指向自己鼻子，频率从慢到快，同时先睁眼后闭眼，重复上述运动，可出现指鼻动作笨拙、不准确、不协调等表现。
轮替试验阳性：用自己一侧的手快速的拍打自己对侧的手背，患者可出现动作笨拙且节律也不匀的表现等。
脑脊液检查提示脑脊液蛋白数值和细胞数量正常或轻度增高，儿童细胞数目正常值0～15×106／L、蛋白数值为150～450mg／L。
肌肉活检：可出现大直径的神经纤维脱髓鞘、轴索断裂（神经元的轴突和感觉神经元的长树突称为神经轴索），肌肉萎缩。
DNA检查：可发现染色体9q13上的FXN基因第1内含子区的GAA三核苷酸异常重复扩增突变，亦可发现部分基因出现点突变的情况。
心电图：可出现Q-T间期延长、T波倒置、心率不齐等状况。
头颅核磁MRI：部分患者可出现小脑和脑干萎缩的情况。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调有哪些类型？

1.根据发病机制不同分为：

(1)线粒体共济失调

(2)代谢性共济失调

(3)DNA修复损伤导致的共济失调

(4)先天性共济失调

(5)退行性共济失调

2.根据病程分为：

(1)早期小儿常染色体隐性小脑性共济失调

(2)中期小儿常染色体隐性小脑性共济失调

(3)晚期小儿常染色体隐性小脑性共济失调

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病并不常见，该病中最常见类型为小儿弗里德赖希共济失调，其患病率为(3～4)／10万^［1］。

是否可以治愈？

不可治愈，该病目前尚无特异性治疗方法，临床以药物及手术治疗为主，可减轻症状，但不能治愈且预后较差。

是否遗传？

是，小儿常染色体隐性遗传小脑性共济失调为具有高度遗传性的神经退行性疾病^［1］。

是否医保范围？

是

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就诊科室：中医内科

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我儿子3岁6个月，检查出DMD肌营养不良，医生推荐购买一种药和激素药，但忘记了用法。

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医生建议：对于DMD肌营养不良，需要根据医生的具体建议来用药。一般情况下，医生可能会推荐一些特定的药物和治疗方案，包括激素治疗、物理治疗等。请务必按照医生的指示使用药物，并定期复查。同时，注意给孩子饮食清淡些，少吃零食和甜腻的食物。

胎儿被诊断出Emery-Dreifuss肌营养不良5型，担心对以后的发育产生影响，想了解更多信息。患者女性30岁

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文章小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么？

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一组罕见的神经退行性疾病，主要由多种基因缺陷引起。这种疾病不仅影响中枢神经系统，包括小脑、脑干和小脑脊髓束，还可能损害周围神经系统和其他器官。患儿通常表现出平衡障碍、肢体震颤、构音障碍、吞咽困难、眩晕和复视等症状。目前，针对大部分类型的这种疾病尚无特效疗法，主要采取对症治疗。由于缺乏有效的治疗方法，病情较重的患者预后不佳。在一个真实的案例中，一个名叫小明的男孩在两岁时开始出现步态不稳和手部协调困难的症状。经过一系列的神经系统检查和基因检测，医生最终诊断他患有小儿常染色体隐性小脑性共济失调。尽管小明接受了物理治疗和其他支持性治疗，但他的病情仍然在逐渐恶化。这个案例凸显了这种疾病的挑战性和对有效治疗方法的迫切需求。小儿常染色体隐性小脑性共济失调的发病机制主要涉及到基因缺陷对神经系统的影响。这些基因缺陷可能会干扰神经细胞的正常功能，导致神经退行性变化和症状的出现。目前，科学家正在积极研究这种疾病的发病机制和潜在的治疗靶点，以期找到更有效的治疗方法。对于患有小儿常染色体隐性小脑性共济失调的孩子和他们的家庭来说，日常生活中的一些调整和支持措施也非常重要。例如，提供安全的环境，鼓励适当的体育活动和物理治疗，帮助孩子改善平衡和协调能力。此外，心理支持和教育资源的提供也对患者和家庭成员的生活质量有着重要的影响。

医疗之窗

文章小儿常染色体隐性小脑性共济失调的临床表现是什么？

小儿常染色体隐性小脑性共济失调主要表现为平衡障碍、肢体震颤、构音障碍、吞咽困难、眩晕、复视等多种症状。这些症状可能会伴随其他多种表现，包括视网膜病变、认知功能障碍、癫痫、骨骼畸形、听力障碍等。一位名叫小明的男孩，刚满5岁就开始出现走路不稳、说话不清等问题。经过一系列检查，医生最终诊断他患有小儿常染色体隐性小脑性共济失调。小明的父母非常担心，但在医生的指导下，他们开始帮助小明进行康复训练，并且定期进行复查和调整治疗方案。随着时间的推移，小明的症状有所改善，虽然他仍然需要面对许多挑战，但他的生活质量得到了显著提高。小儿常染色体隐性小脑性共济失调的不同类型也会有各自特有的表现。例如，卡门共济失调的患儿可能会出现精神运动发育迟滞和早发的肌张力低下；Joubert综合征的患儿可能会有发育延迟、肌张力低下，并可能出现新生儿呼吸失调或异常眼球运动等症状。弗里德赖希共济失调的患儿通常会在发病10-15年之后需要坐轮椅，并常出现弓形足、脊柱侧弯、心脏损害等并发症。对于小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗，目前主要是通过物理治疗、语言治疗和药物治疗等方式来缓解症状和改善生活质量。家长和医生需要密切合作，制定个性化的治疗计划，并定期进行评估和调整。同时，家长也需要给予患儿足够的关爱和支持，帮助他们建立自信心和积极面对生活的态度。

医疗新知速递

文章小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法有哪些？

小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法主要包括对症治疗、一般治疗、药物治疗、手术治疗和其他治疗等多种方式。对于不同类型的共济失调，应采取相应的治疗措施。例如，对于FA患儿出现心肌病时，应进行对症处理，并积极防治心力衰竭；而对于Refsum病的治疗，则主要是限制富含植烷酸的饮食。在一位名叫小明的8岁男孩的案例中，他被诊断出患有共济失调毛细血管扩张症。医生给他开了丙种球蛋白，用于防治感染，并建议他避免接触或暴露于电离辐射、烷化剂、博来霉素等，以减少DNA链的断裂。经过一段时间的治疗和康复训练，小明的症状有所改善，生活质量也得到了提高。在选择治疗方法时，需要考虑患儿的具体情况，包括病因、临床表型、年龄体质等因素。同时，家长和医生也需要密切合作，共同制定出最适合患儿的治疗方案。总的来说，早期诊断和早期治疗是非常重要的，可以有效地延缓病情的进展，提高患儿的生活质量。

运动与健康

文章小儿常染色体隐性小脑性共济失调：如何延缓病情发展和改善生活质量

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响小脑和周围神经。这种疾病的早期症状可能包括步态不稳、手部协调性差、言语困难等。随着病情的进展，患者可能会出现认知功能下降、肌肉萎缩、呼吸困难等严重后果。目前，这种疾病还没有特效治疗方法，但是可以通过多种方式来延缓病情的发展和改善患者的生活质量。首先，药物治疗是小儿常染色体隐性小脑性共济失调管理的重要组成部分。虽然没有特定的药物可以治愈这种疾病，但是一些药物可以帮助缓解症状。例如，抗氧化剂如维生素E可以帮助减少自由基对神经细胞的损害；胰岛素可以帮助控制糖尿病并发症；稳心颗粒等药物可以帮助治疗心脏病。神经保护剂如辅酶Q10、艾地苯醌等也可以用于保护神经细胞免受进一步损害。其次，康复训练也是非常重要的。物理治疗、作业治疗和言语治疗可以帮助患者改善平衡、协调性和语言能力。这些训练通常需要定期进行，并且需要由专业的康复医生和治疗师来指导和监督。另外，家长和照顾者也可以通过日常生活中的小调整来帮助患者，例如提供安全的环境、使用辅助设备等。最后，手术治疗可能在某些情况下是必要的。例如，如果患者出现了严重的脊柱侧弯，可能需要进行手术矫正。然而，手术治疗需要非常谨慎地考虑，并且只在其他治疗方法无效时才会被推荐。总的来说，小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种复杂的疾病，需要综合的治疗和管理。家长和照顾者需要与医生和治疗师密切合作，制定个性化的治疗计划，并且提供充分的支持和爱心来帮助患者度过困难的时期。

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文章原地踏步试验能检测哪些疾病？

原地踏步试验是一种简单而有效的床旁检查方法，主要用于评估小脑、脊髓及前庭功能的损伤情况。通过此试验，医生能够初步判断患者是否存在共济失调等神经系统疾病。试验过程中，受试者需闭目直立于地面上画好的同心圆中心，按照医生的指示在原地踏步，逐渐加快速度，医生则观察其步态的稳定性、协调性以及是否有偏转现象。原地踏步试验对于诊断急性小脑共济失调、前庭性共济失调以及小儿常染色体隐性小脑性共济失调等疾病具有重要意义。试验结果分为阴性和阳性两种，阴性表示受试者在试验过程中动作灵活协调，而阳性则意味着受试者表现出动作不协调、迟缓或笨拙，提示可能存在小脑共济失调等问题。在进行原地踏步试验前，医生会评估患者的身体状况，确保其能够安全完成试验。对于腿部有伤或残疾、全身状况不佳以及患有精神疾病、意识障碍无法配合检查的患者，则不建议进行此项检查。试验过程中，患者应积极配合医生指示，注意安全，避免因速度过快而导致摔倒。原地踏步试验结果异常的患者，医生可能会建议进行进一步的检查，如脑电图、脑CT或MRI等，以便更准确地诊断病因。同时，医生还会结合患者的日常动作协调性、平衡能力等其他体格检查结果，综合判断患者的病情。

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文章指鼻试验阳性是什么意思？

指鼻试验阳性意味着患者的指鼻动作不稳定，存在偏斜现象，这通常提示患者可能存在小脑病变的风险。具体来说，指鼻试验阳性可能与以下疾病有关：小儿遗传性共济失调、小儿常染色体隐性小脑性共济失调、小儿急性小脑性共济失调等。这些疾病会导致患者出现怪异步态、步态不稳、步态异常等症状。因此，如果发现孩子有指鼻试验阳性的情况，建议家长及时带孩子到正规医院进行诊断和治疗，以避免病情的进一步恶化。同时，孩子平时应保持良好的心态，避免过度焦虑和紧张，这对疾病的恢复也是有益的。

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文章小儿常染色体隐性小脑性共济失调有什么症状

　　一、症状　　1. 典型病例　　起病年龄2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病。首发症状通常为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。随后症状逐渐累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性、轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期可能没有构音障碍、锥体束征或深感觉减低或消失。数年后，这些症状相继出现，跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱。双侧巴氏征阳性但肌张力不高，下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退，痛、温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能，常见弓形足或内翻足。晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤，少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓、心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。　　心肌病常为进行性，心律不齐，心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。心电图异常在神经症状出现以前即可测知，可见T波倒置、ST段下降、QRS波幅低或心律失常，心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭。此外，糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。　　体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常。肌电图可见肌束震颤，MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。　　2. 不典型的Friedreich共济失调　　常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病。确诊常需靠基因分析。　　(1) 迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。　　(2) 腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。　　(3) 伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。　　(4) 不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。　　(5) MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。　　(6) 共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足，1～15岁起病，寿命较长。　　二、诊断　　根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断。但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：　　1. 儿童起病。　　2. 隐性遗传。　　3. 进行性躯干和下肢共济失调。　　4. 下肢腱反射消失。　　5. 逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。　　6. 心肌病。　　7. 10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。　　8. 约2/3有脊柱侧弯、弓形足。　　9. 少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。

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