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小儿神经外科

小儿外科

医科病症

<ul>
  <li>是一种原因不明的先天性神经肌肉疾病</li>
  <li>表现为肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱等</li>
  <li>治疗方法包括运动锻炼、被动按摩、药物治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿良性先天性肌弛缓综合征，是由于胚胎发育障碍所导致的先天性神经肌肉疾病。本病病因尚不清楚，可能与遗传、胚胎发育异常有关。小儿良性先天性肌迟缓综合征的常见表现为：肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱、不能抬头等症状。本病主要通过运动训练、被动按摩提高肌肉力量，适当配合药物治疗。小儿良性先天性肌弛缓综合征预后一般良好，随着年龄的增长症状有所缓解，及时治疗可以治愈，但可能复发。 </p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状为肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱、不能抬头等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>根据患者的家族史、典型症状（肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱、不能抬头等），磷酸肌酸激酶检查(磷酸肌酸激酶的正常值为18.0～198.0U/L)、肌电图(一般肌肉的多项电位不超过20%，三角肌不超过25%，胫骨前肌不超过35%)、颅脑CT(软组织密度一般是在30-50HU左右)检查等可确诊。</p>
<h3>小儿良性先天性肌弛缓综合征有哪些类型？</h3>
<p>该病暂无分型</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病少见，发病群体多为婴儿和儿童，婴幼儿发病率大概在0.002％～0.008％。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>可以治愈，但很容易复发。主要通过运动训练、被动按摩的方式治疗，来提高肌肉力量，并适当使用药物治疗辅助。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，父母双方中有一方患本病，则子女更易得小儿良性先天性肌弛缓综合征<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得小儿良性先天性肌弛缓综合征？</h3>
<p>小儿良性先天性肌弛缓综合征的病因尚不清楚，可能与遗传或胚胎发育异常有关。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿良性先天性肌弛缓综合征？</h3>
<p>
  <strong>环境因素：</strong>外界不良因素影响，如母体受强辐射、病毒感染等可能会诱发小儿良性先天性肌弛缓综合征</p>
<h3>哪些人容易得小儿良性先天性肌弛缓综合征？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>有遗传病史的小儿：</strong>父母双方中有一方患过本病，则子女更易得小儿良性先天性肌弛缓综合征。</li>
  <li>
    <strong>母体宫内感染的小儿：</strong>孕妇在妊娠期间受到病毒感染，胎儿经胎盘被母体传染，造成发育异常，此类小儿更易得本病。</li>
  <li>
    <strong>母体受环境影响的小儿：</strong>当母体长期处于噪音、工业废气、烟尘环境下或受到X线等有害射线的辐射，导致胎儿的发育不良，容易得小儿良性先天性肌弛缓综合征。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期小儿良性先天性肌弛缓综合征？</h3>
<p>本病早期症状有生长发育迟缓、不能抬头、无法正常站立等，当出现以上症状时，需警惕小儿良性先天性肌弛缓综合征。</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿良性先天性肌弛缓综合征？</h3>
<p>典型症状是肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱、不能抬头等症状。</p>
<p>
  <strong>常见症状的具体表现如下：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>肌无力：</strong>患儿表现为眼皮下垂，蹲下后不能站起，容易疲惫不爱动。</li>
  <li>
    <strong>腱反射消失：</strong>指患儿肌腱部对刺激没有任何反射反应。</li>
  <li>
    <strong>肌肉张力减弱：</strong>该症状为最常见的症状，其典型表现为患儿爱哭闹，容易受到惊吓，入睡困难，给患儿换尿布时可发现不易将患儿的双腿分开，当患儿接触水时表现全身僵硬即为肌肉张力减弱。</li>
  <li>
    <strong>不能抬头：</strong>患儿不能像其他婴儿一样正常抬头，颈部较软。</li></ol>
<p>当患儿出现上述症状时，家长应及时带孩子就医，通过正规检查，以明确诊断。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患儿会出现肌肉萎缩、休克等。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>脊髓性进行性肌萎缩综合征：</strong>研究表明在小儿良性先天性肌弛缓综合征患儿的家族中，也可发现脊髓性进行性肌萎缩综合征的患者，临床主要表现为肌无力、肌萎缩等症。</li>
  <li>
    <strong>肌肉萎缩：</strong>由于患儿肌肉无力，易疲劳不爱动，长此以往易导致肌肉萎缩。</li>
  <li>
    <strong>肺部感染：</strong>由于患儿咳嗽无力，导致排痰困难，易导致肺部感染或肺炎迁延不愈<sup>［2］</sup>。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>儿科、神经内科</p>
<ol>
  <li>小儿出现无法正常站立等情况优先选择小儿内科就诊。</li>
  <li>出现不能抬头、肌肉张力减弱、肌无力、腱反射消失等症状优先去神经内科就诊。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>当患儿出现不能抬头、肌肉张力减弱、肌无力、腱反射消失等症状需要及时就医。</li>
  <li>当患儿出现休克等紧急情况需要拨打120立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>磷酸肌酸激酶检查：</strong>通过抽取血液，检查参与机体代谢所需要的磷酸肌酸激酶是否异常（磷酸肌酸激酶的正常值为18.0～198.0U/L），新生儿一般高于正常值，检查发现磷酸肌酸激酶低于正常值即可初步确诊。</li>
  <li>
    <strong>肌电图：</strong>观察肌肉在静息和收缩状态时的生物电流，辅助诊断小儿良性先天性肌弛缓综合征（一般肌肉的多项电位不超过20%，三角肌不超过25%，胫骨前肌不超过35%）超出正常值两项即可确诊本病。</li>
  <li>
    <strong>颅脑CT检查：</strong>通过CT检查颅脑的生理状态，查看患者颅脑组织结构来辅助确诊本病（软组织密度一般是在30-50HU左右）超出正常值即可确诊本病<sup>［1］</sup>。</li></ol>

<p>小儿良性先天性肌弛缓综合征可以治愈，主要通过运动训练、被动按摩的方式治疗，以提高肌肉力量，并适当使用药物治疗辅助，详细治疗效果见下文。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>最大限度地缓解患者的痛苦，保障患者的生活质量，尽可能的治愈该病。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>盐酸金刚烷胺：</strong>抗病毒药物，可缓解小儿良性先天性肌弛缓综合征中的患儿症状。不良反应暂无，新生儿与一岁以下婴儿禁用。</p>
<h3>心理治疗</h3>
<p>本病很难彻底治愈，影响患儿的运动功能，可能会导致患儿产生自卑心理，同时本病会影响患儿的生活质量，患儿可能会出现焦虑、烦躁，严重可能会导致抑郁，家属可通过交流给予鼓励，关注孩子情绪及时疏导。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>运动训练：</strong>运动训练可提高患儿的肌肉力量，适当的肌肉训练可以改善患儿的病情，提高患儿关节的灵活性，增强免疫力，提高对疾病的抵御能力。根据患儿的病情可分为主动训练和被动按摩两种肌肉训练方式。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>主动训练：</strong>进行一些无氧运动如双手支撑爬行（父母需协助患儿，将患儿的双脚离地）、单杠（父母辅助患儿进行，前期可抱住患儿双腿，逐渐让患儿可以用双手支撑自身的重量）。</li>
  <li>
    <strong>被动按摩：</strong>对患儿肌肉进行按摩，缓解并提高肌肉张力。在按摩的过程中要注意力度适中，以免伤害患儿骨头，主要按摩患儿的颈部、背部肌肉群以及运动部位肌肉。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>治疗周期受病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、身体素质等因素影响，会有一定的差异，一般需要长期持续性治疗，控制病情发展。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>经过医生诊断正规治疗后，身体经过调理可以逐渐恢复到正常人水平，绝大多数患者都可以治愈，但容易复发，后期仍需定期随访。</li>
  <li>若未进行规范治疗或者不及时治疗，对患儿产生严重影响，影响孩子的日常生活。</li></ol>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>按照医嘱按时带患儿复诊，小儿良性先天性肌弛缓综合征一般一个月复查一次。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>平时应注意观察身体状况，重点关注患儿的肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱、不能抬头等症状有无缓解，如上述症状未缓解或加重，应及时就医。</li>
  <li>
    <strong>用药监测：</strong>进行药物治疗时应遵医嘱服药，且注意用药后患者疗效。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<p>本病一般不需要特殊的饮食建议。保证积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。</p>
<p>
  <strong>宜：</strong>多食高蛋白质食物如牛奶、鸡蛋、鱼肉等补充营养；多食蔬菜水果，补充维生素，增强自身的免疫力；患儿要喝足量的开水（37摄氏度-45摄氏度最佳），保持身体机能的正常代谢。</p>
<p>
  <strong>忌：</strong>患儿要少吃高热量、油腻、高糖、高盐的食物；避免食用寒凉食物如绿豆、海带、黄瓜等；禁止喝冷饮刺激胃肠。</p>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>家属需要为患儿提供舒适的居住环境，注意开窗通风，保持室内空气流通。</li>
  <li>家长可在医生或专业人士的指导下帮助患儿进行功能训练。</li>
  <li>恢复期间要早睡早起保持充足的睡眠，促进机体恢复。</li>
  <li>治疗过程中要严格遵守医嘱用药。</li>
  <li>要为孩子建立积极乐观的心态，不要责备孩子，多一点鼓励。</li>
  <li>要培养孩子吃饭、喝水时慢嚼慢咽，以防发生呛咳，诱发感染。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防小儿良性先天性肌弛缓综合征？</h3> 
<ol> 
 <li> <strong>普通人群：</strong>严格按照产前筛查流程去医院体检；增强体质，适当进行锻炼。</li> 
 <li> <strong>高危人群：</strong>有家族病史的幼儿要多留心观察，一旦有相应症状要尽快治疗；孕妇怀孕期间要注意室内消毒，减少病毒感染的风险；家属需要给孕妇提供安静、干净的居住环境，减少孕妇受不良环境（如工业废气、重金属、有害射线等）的影响。</li>
</ol> 
<p>&nbsp;</p>

副主任医师

小儿良性先天性肌弛缓综合征，是由于胚胎发育障碍所导致的先天性神经肌肉疾病。本病病因尚不清楚，可能与遗传、胚胎发育异常有关。小儿良性先天性肌迟缓综合征的常见表现为：肌无力、腱反射消失、肌肉张力减弱、不能抬头等症状。本病主要通过运动训练、被动按摩提高肌肉力量，适当配合药物治疗。小儿良性先天性肌弛缓综合征预后一般良好，随着年龄的增长症状有所缓解，及时治疗可以治愈，但可能复发。&nbsp;