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小儿内科

儿科

医科病症

<ul>
  <li>与遗传及基因突变有关，临床较为罕见</li>
  <li>表现为不规则高热、智力障碍、视力障碍等</li>
  <li>尚无有效治疗方法，无法治愈且预后较差</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其发生主要与遗传及基因突变有关。本病罕见，小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万～1/万。根据病程，可分为：早期、中期、晚期。其临床表现包括不规则高热、智力障碍、视力障碍等。本病目前尚不能治愈，为终身疾病，患儿需要终身长期性治疗，临床以对症治疗为主，无法治愈且预后较差，患儿平均寿命为13个月<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>临床表现为高热（腋下温度在39.1℃～41℃）、智力障碍、视力障碍、癫痫发作（表现为突然的意识丧失和全身抽动）、营养不良等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>根据临床表现，结合家族病史、体格检查、半乳糖脑苷酶的活性测定、脑脊液检查、头颅核磁共振检查、脑电图、父母双方基因检测等确诊该病。</p>
<h3>小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据病程，分为：</strong></p>
<ol>
  <li>早期小儿球形细胞脑白质营养不良</li>
  <li>中期小儿球形细胞脑白质营养不良</li>
  <li>晚期小儿球形细胞脑白质营养不良</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否。</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病罕见，小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万～1/万<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>无法治愈，目前尚无有效治疗方法，临床以对症治疗为主，无法治愈且预后较差。 </p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是。门诊治疗不报销。</p>

<h3>为什么会得小儿球形细胞脑白质营养不良？</h3>
<p>
  <strong>小儿球形细胞脑白质营养不良的发生主要与遗传和基因突变有关，具体表现为：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传：</strong>小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因而具有一定家族遗传性<sup>［1］</sup>。</li>
  <li>
    <strong>基因突变：</strong>由定位在14q31的溶酶体酶β-半乳糖脑苷酯酶基因突变，导致β-半乳糖苷合成减少，则可导致本病<sup>［2］</sup>。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良？ </h3>
<ol>
  <li>
    <strong>物理因素：</strong>如受到放射性照射、紫外线照射等会使基因突变的照射，易诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>化学因素：</strong>如亚硝酸、碱基类似物，此类物质会使基因突变，进而诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>居住地的周围存在放射源或曾经暴露于放射源：</strong>居住地的周围存在放射源可能会增加后代基因突变频率，诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>近亲结婚：</strong>近亲的人们大多有着相似的遗传因子，故会把有害基因传给后代，进而诱发该病。</li></ol>
<h3>哪些人容易得小儿球形细胞脑白质营养不良？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>近亲结婚所生的小儿：</strong>近亲的人们大多有着相似的遗传因子，故会把有害基因传给后代，进而提高患病风险。</li>
  <li>
    <strong>受到放射性照射、紫外线照射者：</strong>受到放射性照射、紫外线照射等会使基因突变的照射，会提高患病风险。</li>
  <li>
    <strong>接触过亚硝酸、碱基类似物者：</strong>此类物质会使基因突变，提高患病风险。</li>
  <li>
    <strong>居住地的周围存在放射源或曾经暴露于放射源者：</strong>居住地的周围存在放射源或曾经暴露于放射源可能会增加后代基因突变频率，诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>有家族史的小儿：</strong>特别是有该疾病家族史的孕妇，后代患病率相对较高。</li></ol>

<h3>哪些感觉可以提示早期小儿球形细胞脑白质营养不良？</h3>
<p>早期患儿以易激惹（一种反应过度状态，包括烦躁、急躁以及易怒）、肌肉僵硬、运动及智能发育开始停滞等为主要症状。</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿球形细胞脑白质营养不良？</h3>
<p>
  <strong>该病主要表现为高热、智力障碍、视力障碍、癫痫发作、易激惹等，此外不同类型的小儿球形细胞脑白质营养不良症状也存在些许差异，具体表现为：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>早期小儿球形细胞脑白质营养不良：</strong>小儿球形细胞脑白质营养不良的患儿出生3～6个月左右表现易激惹、肌肉僵硬、运动及智能发育开始停滞，另外患儿对声音非常敏感，无明显原因经常啼哭；部分患儿始终握紧拳头、抽搐，极少表现为婴儿痉挛症，患儿呈不规则高热状态（腋温在39.1～40℃之间）。</li>
  <li>
    <strong>中期小儿球形细胞脑白质营养不良：</strong>中期小儿球形细胞脑白质营养不良的患儿神经系统症状快速恶化，表现为双下肢肌张力高，伸直并交叉、头后仰、上肢弯曲、膝腱反射亢进及癫痫发作等（表现为突然的意识丧失和全身抽动）。</li>
  <li>
    <strong>晚期小儿球形细胞脑白质营养不良：</strong>本病末期会表现为去大脑状态的失明、耳聋、肌张力低下,无自主运动吸与外界无法交流。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？ </h3>
<p>部分患儿可有抽搐、共济失调等表现。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>痴呆：</strong>患儿自发病起就会出现进行性智能减退，随着病情进展，最终发展成痴呆，表现为：记忆力减退、计算能力减退、语言障碍以及执行功能障碍等。</li>
  <li>
    <strong>偏瘫：</strong>晚期小儿球形细胞脑白质营养不良的患儿常有肌张力低下的症状，进而发展成偏瘫，表现为：肢体瘫痪、口角歪斜、视力障碍等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<ol>
  <li>优先考虑去儿科。</li>
  <li>确诊为小儿球形细胞脑白质营养不良后，可考虑去神经内科。</li>
  <li>若出现癫痫发作等情况，可考虑神经外科。</li>
  <li>可实行多学科会诊。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>患儿出现不规则肌张力降低等症状时，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>患儿出现运动及智能发育停滞、肌肉僵硬、易激惹时，需要及时就医；</li>
  <li>患儿出现高热、失明、耳聋以及癫痫发作等症状，应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1. 体格检查：</strong></p>
<p>
  <strong>（1）视诊：</strong>观察患儿姿势，会出现强直、癫痫、震颤的表现，可进一步判断本病。</p>
<p>
  <strong>（2）触诊：</strong>检查患儿是否有肌张力增高或肌张力降低的情况，可进一步判断病情的严重性。</p>
<p>
  <strong>2.头颅核磁共振：</strong>可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大，有助于确诊本病。</p>
<p>
  <strong>3.半乳糖脑苷酶的活性测定：</strong>采用外周血白细胞、皮肤成纤维细胞及干血滤纸斑（可用于该病的新生儿筛查）等测定酶活性，患儿半乳糖脑苷酯酶活性仅为正常人活性的0～5％，可以与其他检查协助确诊本病。</p>
<p>
  <strong>4.脑脊液检查：</strong>脑脊液蛋白浓度正常或轻度升高，电泳可见白蛋白、α－球蛋白增高， β－球蛋白显著减少，有助于确诊本病。</p>
<p>
  <strong>5.脑电图及诱发电位：</strong>患儿早期脑电图正常，逐渐发展为异常，表现为背景活动缓慢、不规则、不对称。运动神经传导速度减慢，视觉和听觉诱发电位异常，有助于确诊本病。</p>
<p>
  <strong>6.父母双方基因检测：</strong>可选择进行热点基因突变分析是否存在基因突变，有助于与其他检查综合诊断。</p>

<p>目前尚无有效治疗方法，临床通常以对症治疗为主。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>采取规范化治疗，缓解患儿临床症状，减少患儿痛苦，提高患儿生存质量。</p>
<h3>对症治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>抗惊厥治疗：</strong>小儿球形细胞脑白质营养不良患儿常有癫痫发作，需要对症治疗,控制癫痫发作。常用药物包括水合氯醛、硫酸镁。不良反应可见：呕吐、恶心、过敏性皮疹、荨麻疹等。禁忌症：肝、肾、心脏功能严重障碍者、间歇性血卟啉病患儿禁用。</li>
  <li>
    <strong>支持疗法：</strong>当患儿出现高热的情况，可给予物理降温，若物理降温无缓解可给予药物，常见药物有：布洛芬等。不良反应可见：胃部灼烧感、胃痛、恶心、呕吐等。禁忌症：对阿司匹林或其他非甾体类消炎药过敏者、消化性溃疡史、胃肠道出血或穿孔的患儿禁用。</li></ol>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>康复锻炼：</strong>对于出现偏瘫的症状的患儿，可以对患儿进行相对应的康复治疗，目的是减轻患儿偏瘫的症状，尽力使患儿偏瘫部位的功能恢复到正常水平。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病目前尚不能治愈，为终身疾病，患儿需要终身长期性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>对于早期的患儿，进行对症治疗可减慢疾病进展，改善该病的症状和预后，患儿需要终身长期性治疗。</li>
  <li>若不及时接受治疗，晚期只能进行对症治疗，预后差。 </li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊，遵医嘱复诊即可。根据临床症状复诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>家属对患儿的症状进行监测，并及时做好记录。出现不规则高热症状，应及时就医。</li>
  <li>家属发现患儿出现失明、耳聋、肌张力低下,无自主运动吸等症状时，应立即送诊。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>儿童的生长发育需要保证能量（如米饭、面食等）、脂肪（如猪肉、牛肉等）、矿物质（如大豆、西红柿、南瓜等）、维生素（如胡萝卜、菠菜、苹果得很）等的足量摄入。</li>
  <li>限制辛辣食物（如辣椒、生姜等）的摄入，以免引起上火，影响病情的恢复。</li>
  <li>多吃高蛋白类食物（如海参、鸡蛋、优质牛奶等）以增加抵抗力，可有效预防该病的发生<sup>［3］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>健康生活：养成规律的作息习惯，保证充足的休息时间，避免过度劳累。早睡早起，三餐规律。</li>
  <li>了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，家长督促患儿正确服用。</li>
  <li>适量运动：家长可陪同患儿进行适量活动（如散步等），不但可以增加抵抗力，还能促进血液循环起到一定放松身心的作用。</li>
  <li>多呵护患儿，与其玩耍，帮助患儿舒缓心情。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防小儿球形细胞脑白质营养不良？&nbsp;</h3> 
<p> <strong>1.普通人群：</strong></p> 
<ul> 
 <li>孕期产前诊断，发现胎儿存在脑发育不良，及时终止妊娠。</li> 
 <li>孕期远离辐射、射线等。</li> 
 <li>避免近亲结婚。</li> 
 <li>父母双方进行基因检测，查看是否有基因突变的情况。</li>
</ul> 
<p> <strong>2.高危人群：&nbsp;</strong></p> 
<ul> 
 <li>有家族史的儿童应定期体检，起到筛查目的。</li> 
 <li>近亲结婚所生的小儿：尽量避免近亲结婚，小儿出生后定期体检。</li> 
 <li>受到放射性照射、紫外线照射者：孕期远离辐射、射线以及紫外线，避免基因突变。</li> 
 <li>接触过亚硝酸、碱基类似物者：此类物质会使基因突变，提高患病风险。</li> 
 <li>居住地的周围存在放射源或曾经暴露于放射源者：尽量避免居住在放射源附近，防止本病的发生。</li> 
 <li>母体有球形细胞脑白质营养不良家族史的小儿：孕期产前诊断，一旦发现小儿球形细胞脑白质营养不良，及时终止妊娠。</li>
</ul> 
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主任医师

小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其发生主要与遗传及基因突变有关。本病罕见，小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万～1/万。根据病程，可分为：早期、中期、晚期。其临床表现包括不规则高热、智力障碍、视力障碍等。本病目前尚不能治愈，为终身疾病，患儿需要终身长期性治疗，临床以对症治疗为主，无法治愈且预后较差，患儿平均寿命为13个月［1］。