简介
小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其发生主要与遗传及基因突变有关。本病罕见,小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万~1/万。根据病程,可分为:早期、中期、晚期。其临床表现包括不规则高热、智力障碍、视力障碍等。本病目前尚不能治愈,为终身疾病,患儿需要终身长期性治疗,临床以对症治疗为主,无法治愈且预后较差,患儿平均寿命为13个月[1]。
症状表现:
临床表现为高热(腋下温度在39.1℃~41℃)、智力障碍、视力障碍、癫痫发作(表现为突然的意识丧失和全身抽动)、营养不良等。
诊断依据:
根据临床表现,结合家族病史、体格检查、半乳糖脑苷酶的活性测定、脑脊液检查、头颅核磁共振检查、脑电图、父母双方基因检测等确诊该病。
小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些类型?
根据病程,分为:
- 早期小儿球形细胞脑白质营养不良
- 中期小儿球形细胞脑白质营养不良
- 晚期小儿球形细胞脑白质营养不良
是否具有传染性?
否。
是否常见?
本病罕见,小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万~1/万[1]。
是否可以治愈?
无法治愈,目前尚无有效治疗方法,临床以对症治疗为主,无法治愈且预后较差。
是否遗传?
是,小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病[1]。
是否医保范围?
是。门诊治疗不报销。
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