• 与遗传及基因突变有关，临床较为罕见
• 表现为不规则高热、智力障碍、视力障碍等
• 尚无有效治疗方法，无法治愈且预后较差

简介

小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其发生主要与遗传及基因突变有关。本病罕见，小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万～1/万。根据病程，可分为：早期、中期、晚期。其临床表现包括不规则高热、智力障碍、视力障碍等。本病目前尚不能治愈，为终身疾病，患儿需要终身长期性治疗，临床以对症治疗为主，无法治愈且预后较差，患儿平均寿命为13个月^［1］。

症状表现：

临床表现为高热（腋下温度在39.1℃～41℃）、智力障碍、视力障碍、癫痫发作（表现为突然的意识丧失和全身抽动）、营养不良等。

诊断依据：

根据临床表现，结合家族病史、体格检查、半乳糖脑苷酶的活性测定、脑脊液检查、头颅核磁共振检查、脑电图、父母双方基因检测等确诊该病。

小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些类型？

根据病程，分为：

1. 早期小儿球形细胞脑白质营养不良
2. 中期小儿球形细胞脑白质营养不良
3. 晚期小儿球形细胞脑白质营养不良

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病罕见，小儿球形细胞脑白质营养不良的发病率为1/20万～1/万^［1］。

是否可以治愈？

无法治愈，目前尚无有效治疗方法，临床以对症治疗为主，无法治愈且预后较差。 

是否遗传？

是，小儿球形细胞脑白质营养不良为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病^［1］。

是否医保范围？

是。门诊治疗不报销。