小儿锁骨颅骨发育不全综合征

• 症状有肩部下垂、头大脸小、恒牙萌出迟缓等
• 临床罕见，多发于有家族遗传史的儿童
• 包括药物和手术治疗，多数可治愈，预后较好

简介

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其特点是膜内（也可影响软骨）化骨部位的骨化不良，以锁骨、颅骨发育不全为主。本病多发于有家族遗传病史的儿童，主要临床症状有肩部下垂、头大脸小、面部表情怪异、恒牙萌出迟缓及身材矮小等。本病的治疗包括药物（如维生素D）和手术治疗（如牙齿畸形矫正）。经过及时有效的治疗，多数可治愈，总体预后较好^{［1］［2］［3］}。

症状表现：

主要症状有肩部下垂、头大脸小、面部表情怪异、恒牙萌出迟缓及身材矮小等。

诊断依据：

医生主要根据患儿的病史（如颅锁发育不全家族病史）、典型症状（如头大脸小、面部表情怪异、恒牙萌出迟缓及身材矮小等），结合体格检查（如肩部畸形、囟门延迟闭合）、影像学检查（如锁骨部分或完全缺失）、基因检测（发现基因突变）等检查综合确诊。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些类型？

按有无遗传学关系，本病可分为：

1. Ⅰ型为标准型，有家族遗传关系，颅骨、锁骨均骨化不全；
2. Ⅱ型为家族遗传型，有家族遗传关系，但颅骨不受累；
3. Ⅲ型为散发型，无家族遗传关系，颅骨、锁骨均受累^［3］。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。发病率约1／100万，男性和女性的发病率无差别^［2］。

是否可以治愈？

可以治愈。本病以药物治疗（如维生素D）为主，病情轻者可自行缓解，但是病程缓慢。经过及时有效的治疗，多数可治愈，总体预后较好。

是否遗传？

本病具有遗传性，约2／3的患儿具有家族遗传性^［2］。

是否医保范围？

是