https://cont.healthjd.com/wiki/disease/41375073071104

<ul>
  <li>与基因突变有关，临床较为少见</li>
  <li>表现为斑疹、皮肤潮红、瘙痒、恶心、呕吐等</li>
  <li>以药物治疗为主，多数患者可治愈且预后较好</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>肥大细胞增多症，是以异常形态的肥大细胞多灶性或簇状聚集性分布和浸润为特征的一组异质性疾病，临床较为少见。该病的发病机制尚不明确，普遍认为与基因突变有关。临床表现包括斑疹、皮肤潮红、瘙痒、恶心、呕吐、肌痛、骨痛等。以药物治疗为主，多数患者可治愈且预后较好，但病情较重者向周围扩散的可能性较高，预后较差<sup>［1］［2］</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>皮肤性肥大细胞增多症主要表现为斑疹、皮肤潮红、瘙痒等；系统性肥大细胞增多症主要表现为恶心、呕吐、肌痛、骨痛、肝脾肿大等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>根据临床表现（如斑疹、皮肤潮红、瘙痒、恶心、呕吐、肌痛等），结合体格检查（可出现Darier征阳性的情况）、皮肤活检（皮肤性肥大细胞增多症取活检组织可见肥大细胞＞20个／高倍视野的情况）、骨髓活检（系统性肥大细胞增多症可发现超过30％的肥大细胞浸润），可以明确诊断该病。</p>
<h3>肥大细胞增多症有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据发病部位分为：</strong></p>
<p>
  <strong>１． 皮肤性肥大细胞增多症</strong></p>
<p>（1）斑丘疹性皮肤肥大细胞增多症</p>
<p>（2）弥漫性皮肤肥大细胞增多症</p>
<p>（3）皮肤肥大细胞瘤</p>
<p>
  <strong>２．系统性肥大细胞增多症</strong></p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>该病并不常见，肥大细胞增多症流行率尚不清楚，皮肤性肥大细胞增多症以半岁儿童为主要发患者群；系统性肥大细胞增多症以成年人为主要发患者群<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>可以治愈，经规范化药物治疗后，多数患者可治愈且预后较好；如未及时救治或治疗不规范，可引发白血病等并发症，严重危害患者生命健康。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否医保范围?</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得肥大细胞增多症？</h3>
<p>肥大细胞增多症的发病机制尚不明确，目前普遍认为与基因突变有关。</p>
<p>
  <strong>基因突变：</strong>可能因外周血单核细胞、骨髓和皮肤中的c-kit存在激活的点突变，导致本病的发生<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发肥大细胞增多症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>环境因素：</strong>如长期接触如砷、铅、苯、多环芳烃等有害物质的人群，可引发缬氨酸的碱基替换(ASP 816 VAL)等基因突变，从而诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>职业因素：</strong>如长期接触蜜蜂的蜂农，被蜜蜂蜇伤的概率较大，可导致机体反复发生严重的过敏反应，持续性刺激肥大细胞增生，从而诱发该病。 </li></ol>
<h3>哪些人容易得肥大细胞增多症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>半岁儿童：</strong>皮肤性肥大细胞增多症的主要发病人群，但具体病因不明。</li>
  <li>
    <strong>长期接触有害物质的人群：</strong>如长期接触如砷、铅、苯、多环芳烃等物质的人群，可导致基因突变的发生，大大提高患病风险。</li>
  <li>
    <strong>蜂农：</strong>因长期接触蜜蜂，反复被蜇伤而刺激肥大细胞增生，增大患病率。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期肥大细胞增多症？</h3>
<p>皮肤性肥大细胞增多症早期主要表现为斑疹、瘙痒等；系统性肥大细胞增多症早期主要表现为恶心、呕吐等。</p>
<h3>怎么知道自己患有肥大细胞增多症？</h3>
<p>不同类型的肥大细胞增多症差异较大。</p>
<p>
  <strong>１．皮肤性肥大细胞增多症：</strong>主要表现为斑疹、皮肤潮红、瘙痒等，但各个分型临床表现存在些许差异，分别表现为：</p>
<p>
  <strong>（１）斑丘疹性皮肤肥大细胞增多症：</strong>表现为小淡黄色或红棕色斑疹，或略微凸起的丘疹,偶见结节及斑块样损害，手掌、足跖、面部和头皮常不受累，摩擦皮疹可形成风团和红斑；常伴瘙痒，温度变化、局部摩擦、进食热饮或辛辣的食物和某些药物，均可加剧瘙痒。</p>
<p>
  <strong>（２）弥漫性皮肤肥大细胞增多症：</strong>皮损通常表现为黄棕色的皮肤肥厚，可能会出现橘皮样外观。严重水肿使皮肤成红皮病样表现（皮肤出现潮红、肿胀、脱屑等）。此外，米黄色丘疹类似于黄瘤和弹力纤维性假黄瘤（可出现黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块等）的表现。</p>
<p>
  <strong>（３）皮肤肥大细胞瘤：</strong>常见于新生儿或更常见于不足3月的患儿。患者通常在儿童期自发性起病。亦有成人的皮肤外肺部孤立肥大细胞瘤的报道<sup>［2］</sup>。</p>
<p>
  <strong>２．系统性肥大细胞增多症：</strong>主要表现为恶心、呕吐、肌痛、骨痛、肝脾肿大等。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患者可出现腹泻等表现。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<p>
  <strong>白血病：</strong>大多数肥大细胞增多症的患者，可具有细胞增多性造血的骨髓相关的血液系统紊乱，随病情进展最终发展为白血病。表现为颈部、腋窝淋巴结肿大、经常性鼻或牙龈出血、乏力、食欲减退、频发感染发热等<sup>［2］</sup>。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>皮肤科、儿科、风湿免疫科</p>
<ol>
  <li>优先选择皮肤科；</li>
  <li>患者年纪较小且以斑疹、皮肤潮红、瘙痒等为主要症状时，选择儿科就诊；</li>
  <li>患者已成年且以恶心、呕吐、肌痛、骨痛、肝脾肿大为主要症状时，选择风湿免疫科。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>患者出现斑疹、皮肤潮红、瘙痒时，需要在医生的指导下进行下一步检查。</li>
  <li>患者出现恶心、呕吐、肌痛、骨痛、肝脾肿大时，需及时就医。</li>
  <li>患者出现颈部、腋窝淋巴结肿大、经常性鼻或牙龈出血、频发感染发热时，需要立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？ </h3>
<ol>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>用于初步诊断，用钝器微微摩擦皮损，短时间内出现局限性红斑、风团、瘙痒等情况，1h内可消失。</li>
  <li>
    <strong>皮肤活检：</strong>用于明确病因，皮肤性肥大细胞增多症取活检组织可见肥大细胞＞20个／高倍视野的情况。</li>
  <li>
    <strong>骨髓检查：</strong>用于明确病因，系统性肥大细胞增多症骨髓检查可发现超过30％的肥大细胞浸润，或超过20ng/mL的血清类胰蛋白酶的情况。</li></ol>

<p>以药物治疗为主，早发现、早治疗为该病的治疗原则。经规范化药物治疗后，多数患者可治愈且预后较好。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>经过规范化治疗，可以有效缓解患者症状，提高其生活质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>扑尔敏：</strong>适用于所有类型患者，可拮抗肥大细胞释放的组胺，进而有效缓解症状。副作用为嗜睡、口渴、乏力等。飞机驾驶员、高空作业者（因其可出现嗜睡的不良反应）、过敏者禁用。</li>
  <li>
    <strong>特非那丁：</strong>适用于所有类型患者，可拮抗肥大细胞释放的组胺，进而有效缓解症状。副作用为头晕、恶心、呕吐、口干等，肝功受损者及过敏者禁用。</li>
  <li>
    <strong>糖皮质激素：</strong>如甲泼尼松、倍他米松等，适用于病情严重的患者，进而发挥一定治疗作用。副作用为骨质疏松、感染、消化道出血等，存在精神病史或过敏史的人群禁用。</li>
  <li>
    <strong>色甘酸钠：</strong>适用于所有类型患者，可直接抑制肥大细胞释放的致病因子，进而有效缓解症状。副作用为皮疹、头痛、排尿困难等，过敏者禁用。</li></ol>
<h3>其它治疗</h3>
<p>口服甲氧补骨脂素（可促进黑色素生成，同时抑制表皮细胞DNA合成、细胞分裂和表皮更替），辅以紫外线UVA照射，可使大多数患者皮肤损害减退。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>该病通常为长期间歇治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>通过正规治疗后，多数患者可治愈且预后较好；未及时救治或治疗不规范，可引发白血病等并发症，严重危害患者生命健康。</li>
  <li>若治疗不及时或未接受正规的治疗，则可能造成病情恶化，出现颈部、腋窝淋巴结肿大、经常性鼻或牙龈出血、频发感染发热等表现，严重威胁患者生命健康。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊，遵医嘱定期复诊，同时行皮肤活检，以明确病情恢复情况。 </p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>患者需要随时关注自己身体状况，主要关注斑疹、皮肤潮红、瘙痒等症状，如无好转或复发，应及时就医。</li>
  <li>
    <strong>并发症监测：</strong>患者出现颈部、腋窝淋巴结肿大、经常性鼻或牙龈出血、频发感染发热等情况时，应立即就医。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>多吃新鲜果蔬，推荐我国成年人每日摄入新鲜蔬菜300～500g，以深色蔬菜为宜，如茄子，紫甘蓝等；新鲜水果200～400g，以维生素含量丰富的水果为宜，如橙子、猕猴桃等；并注意增加薯类的摄入，比如红薯、马铃薯等。</li>
  <li>限制刺激性食物的摄入（如辣椒、芥末、花椒等），以免引发上火，影响病情恢复<sup>［3］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>建立良好的生活习惯：</strong>建议患者不吸烟、不酗酒，保持生活规律，三餐规律，早睡早起，保持充足的休息时间，避免过度劳累。</li>
  <li>
    <strong>合理运动：</strong>可以进行适当的体育锻炼（如散步、太极拳、广场舞等），注意运动量，主要以舒缓运动为主，避免剧烈运动，提高机体免疫力。</li>
  <li>
    <strong>缓解压力：</strong>可以多听轻音乐或去公园散步，以缓解疲惫的身体、放松心情，有利于病情的恢复。</li>
  <li>
    <strong>日常防护：</strong>蜂农需做好保护措施（如戴口罩、套袖等）再行采蜜作业。 </li>
  <li>
    <strong>避免接触有害物质：</strong>如砷、铅、苯、多环芳烃等。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防肥大细胞增多症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>普通人群：</strong>作息规律、不熬夜，做到劳逸结合、进行适当的体育锻炼，如散步、瑜伽、广场舞等运动可以提高抵抗力；限制刺激性食物的摄入（如辣椒、芥末、花椒等）。</li>
  <li>
    <strong>高危人群：</strong>蜂农做好保护措施（如戴口罩、套袖等）再行采蜜作业；避免接触砷、铅、苯、多环芳烃等有害物质。</li></ol>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献：</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1]沈军,王秀红等.伴嗜碱性粒细胞增多的系统性肥大细胞增多症1例[J].临床检验杂志,2014,32(2):156-157.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2]张敏,罗雪等.肥大细胞增生症研究进展[J].现代生物医学进展,2017,17(20):3987-3990.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]张爱珍.临床营养学.第3版[M].北京:人民卫生出版社,2012:52-54.</span></h5>

副主任医师

肥大细胞增多症，是以异常形态的肥大细胞多灶性或簇状聚集性分布和浸润为特征的一组异质性疾病，临床较为少见。该病的发病机制尚不明确，普遍认为与基因突变有关。临床表现包括斑疹、皮肤潮红、瘙痒、恶心、呕吐、肌痛、骨痛等。以药物治疗为主，多数患者可治愈且预后较好，但病情较重者向周围扩散的可能性较高，预后较差［1］［2］。