<ul>
  <li>由于肾小管受损所导致的代谢性酸中毒</li>
  <li>可表现为乏力、多饮、多尿、骨骼改变等</li>
  <li>主要进行对症治疗和病因治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>

<p>肾小管酸中毒是由于近端肾小管对碳酸氢盐离子的重吸收障碍和(或)远端肾小管分泌铵或氢离子的能力受损，导致机体酸碱平衡紊乱而引发的一组常见的高血氯性代谢性酸中毒。该疾病常累及多个系统和器官，可有口渴、多饮、多尿（24小时尿量＞ 2500毫升）、夜尿增多（每夜小便＞3次）、心慌不适、呼吸短而急促、心律失常等表现。对于继发性肾小管性酸中毒，应积极寻找原发病因，确定后对症治疗，避免肾毒性药物，并积极预防并发症的发生；对于原发性肾小管性酸中毒，主要是通过对症治疗来缓解症状，多数患者预后良好。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>本病主要表现为口渴（饮水量较日常明显增多，仍感到口渴）、多饮、多尿（24小时尿量＞ 2500毫升）、夜尿增多（每夜小便＞3次）、乏力，儿童可表现为生长发育迟缓、佝偻病，成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>医生主要通过患者的临床表现（口渴、多饮、多尿、夜尿增多等），并结合实验室检查（尿常规、血尿同步测定电解质）、氯化铵负荷试验、影像学检查（B超、腹部X片、腹部CT）等综合做出诊断。</p>
<h3>肾小管酸中毒有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据发病原因，分为以下2种类型：</strong></p>
<ol>
  <li>原发性肾小管酸中毒</li>
  <li>继发性肾小管酸中毒</li></ol>
<p>
  <strong>根据发病部位与功能障碍的特点，分为以下4种类型：</strong></p>
<ol>
  <li>Ｉ型。</li>
  <li>Ⅱ型。</li>
  <li>Ⅲ型。</li>
  <li>IV型<sup>［1］</sup>。</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病常见。Ｉ型多见于20～40岁成年人，70％～80％为女性；Ⅱ型多发病于幼儿期，男性多见；其他两型少见<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>部分继发性肾小管酸中毒患者可以治愈。通常原发性肾小管酸中毒患者无法治愈，主要通过对症治疗来缓解症状。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是。研究显示，原发性肾小管酸中毒多为常染色体显性遗传病，也有一部分属于常染色体隐形遗传病或基因突变导致<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得肾小管酸中毒？</h3>
<p>
  <strong>肾小管酸中毒是由于近端肾小管对碳酸氢盐离子的重吸收障碍和（或）远端肾小管分泌铵或氢离子的能力受损，从而导致机体酸碱平衡紊乱。引起本病的原因主要包括原发性因素和继发性因素：</strong></p>
<p>
  <strong>１．原发性因素：</strong>此种类型占25％，病因尚不明确，近年来的研究显示，它多为常染色体显性遗传病，也有一部分属于常染色体隐性遗传病和基因突变。</p>
<p>
  <strong>２．继发性因素：</strong>此种类型多见，占发病原因的75％。</p>
<p>
  <strong>（１）继发于各种肾脏疾病：</strong>如慢性肾小管间质性肾炎、慢性肾小球肾炎等。</p>
<p>
  <strong>（２）继发于其他非肾脏疾病：</strong>自身免疫性疾病（干燥综合征、SLE、类风湿关节炎等）、糖尿病、高血压、肝硬化、甲状腺功能异常（包括甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症）、遗传性疾病（肝豆状核变性、遗传性椭圆细胞增多症）等。</p>
<p>
  <strong>（３）药物因素：</strong>由环孢素A、阿德福韦酯、两性霉素B等药物中毒引起<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发肾小管酸中毒？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>如父母患有本病，子女患病几率增加。</li>
  <li>
    <strong>环境因素：</strong>长期接触化学物质，如镉、铅、铝、汞等，可诱发本病。</li></ol>
<h3>哪些人容易得肾小管酸中毒？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>患有肾脏疾病的人群：</strong>肾脏疾病（如慢性肾小管间质性肾炎、慢性肾小球肾炎等）易影响肾小管的功能，从而导致患本病。</li>
  <li>
    <strong>患有其他非肾脏疾病的人群：</strong>干燥综合征是本病最常见的继发性因素，另外如果患有糖尿病、高血压、肝硬化、甲状腺功能异常等疾病的人群，更易患本病。</li>
  <li>
    <strong>有本病家族史的人群：</strong>本病有一定的家族遗传性，故有本病家族史者更易患本病。</li>
  <li>
    <strong>存在化学接触的人群：</strong>长期接触镉、铅、铝、汞等物质可引起基因突变，促使本病的发生。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期肾小管酸中毒？</h3>
<p>本病早期一般无自觉症状。</p>
<h3>怎么知道自己患有肾小管酸中毒？</h3>
<p>
  <strong>本病病情复杂，可累及机体多个系统，具体表现如下：</strong></p>
<ol>
  <li>

    <strong>泌尿系统症状：</strong>是本病最常见的临床表现，主要的表现为口渴（饮水量较日常明显增多后，仍感到渴）、多饮、多尿（24小时尿量＞ 2500毫升）、夜尿增多（每夜小便＞3次）、脱水（表现为乏力、头晕、口渴、皮肤干燥）、腰背部酸痛、尿色发红或呈洗肉水样。</li>
  <li>
    <strong>消化系统症状：</strong>厌食、恶心、呕吐、腹泻、腹胀。</li>
  <li>
    <strong>循环系统症状：</strong>心慌不适、呼吸短促、心律失常，部分病情严重的患者可出现呼吸困难和呼吸肌麻痹的症状。</li>
  <li>
    <strong>神经系统症状：</strong>乏力、精神萎靡（情绪低落、思维迟缓，没有足够精力专心做事情）、嗜睡（睡眠时间较日常明显增多，容易进入睡眠状态）、烦躁。</li>
  <li>
    <strong>骨骼系统症状：</strong>儿童可表现为生长发育迟缓、佝偻病；成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>部分患者可出现听力障碍。</p>
<h3>可能引起哪些并发症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>尿路结石：</strong>远端肾小管酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，尿钙增加，形成肾结石。</li>
  <li>
    <strong>肾功能不全：</strong>肾小管损伤可导致肾小球滤过率下降，肾功能下降，出现肾功能不全。</li>
  <li>
    <strong>肾性贫血：</strong>肾小管酸中毒出现肾功能不全会导致促红细胞生成素生成减少、肾性贫血。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>肾内科</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>如果出现多饮、多尿、夜尿增多、腰背酸痛等症状，需要在医生指导下做进一步检查。</li>
  <li>如果出现乏力、心慌不适等症状，应及时就医。</li>
  <li>如果儿童出现生长发育迟缓，成人出现骨痛、骨骼畸形等症状，应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>１．实验室检查：</strong></p>
<p>
  <strong>（１）尿常规：</strong>明确尿pH值、尿比重、尿蛋白，有助于初步判断有无肾小管损伤。</p>
<p>
  <strong>（２）血尿同步测定电解质：</strong>同步测量血液和尿液中电解质浓度，明确有无血离子、尿离子水平异常，如异常有助于诊断本病。</p>
<p>
  <strong>２．氯化铵负荷试验：</strong>主要用于诊断远端肾小管酸中毒，对于可疑或不典型病例，可在停用碱性药物2天后开始口服氯化铵0.1g／（kg.d）（每日量分3次，已有明显酸中毒者不适用)连续3天后测尿pH。有肝病或肝功能异常者改用0.11mmol／kg氯化钙。如果尿pH不能降至5.5以下则有诊断价值<sup>［3］</sup>。</p>
<p>
  <strong>３．影像学检查：</strong></p>
<p>
  <strong>（１）B超：</strong>肾皮质厚度及回声正常，肾锥体回声增强，呈“花瓣”状，皮髓质分界模糊。此外，双肾髓质钙质沉着、双肾结石、肾积水也是常见超声表现。</p>
<p>
  <strong>（２）腹部X片：</strong>部分患者腹部X片可见肾结石、肾钙化。</p>
<p>
  <strong>（３）腹部CT：</strong>可查见肾脏髓质损害、肾结石、肾积水等表现。</p>

<p>对于继发性肾小管性酸中毒，部分患者可以治愈，主要是通过积极地进行原发性疾病的治疗。对于原发性肾小管性酸中毒，主要是通过对症治疗来缓解症状。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>治疗原发病，改善本病症状，预防并发症，避免再次复发。</p>
<h3>对症治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>祛除诱发加重因素：</strong>禁用磺胺类、肾毒性药物。及早积极治疗泌尿系统疾病，加强营养，防止感染。</li>
  <li>
    <strong>低钾血症的处理：</strong>对于低钾血症者可补充钾盐，一般给予口服枸橼酸钾，用量依血钾水平而异，需长期维持。少数低钾血症患者同时存在低镁血症，可口服镁制剂，如门冬氨酸钾镁。大多数患者同时存在低钾血症和代谢性酸中毒，必须优先给予补钾治疗，在低钾血症明显好转后再给予碳酸氢钠，避免加重低钾血症。</li>
  <li>
    <strong>代谢性酸中毒的处理纠正：</strong>代谢性酸中毒用量依血HCO水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断。轻度酸中毒患者应口服10％枸橼酸钠溶液或碳酸氢钠片。对于严重酸中毒患者，应小剂量分次静脉滴注碳酸氢钠，待病情稳定后再改为口服碱性药物。如出现明显肾功能不全、尿枸橼酸盐排出减少，此时以应用碳酸氢钠为宜。</li>
  <li>
    <strong>低磷血症、低钙血症和高钾血症的处理：</strong>对低磷血症患者，需补充无机磷缓冲液（用磷酸氢二钠、磷酸二氢钾和蒸馏水配制而成）。纠正低钙血症或骨软化症可长期口服维生素AD丸或维生素D，同时加用钙剂（可口服碳酸钙或醋酸钙、枸橼酸钙等）。注意定期监测血钙水平，以防发生高钙血症<sup>［2］</sup>。</li></ol>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>非甾体类抗炎药：</strong>适用于由免疫性疾病引起的本病患者，主要具有抗炎、抗风湿、止痛、退热等作用。常用药物有布洛芬等。患者用药后可能出现上腹部隐痛、恶心、呕吐、饱胀、嗳气、食欲减退等不良反应。此类药物过敏者、妊娠及哺乳期孕妇、肝肾功能不全者禁用。</li>
  <li>
    <strong>糖皮质激素：</strong>适用于由免疫性疾病引起的本病患，主要具有控制炎症等作用。常用药物为泼尼松、甲泼尼龙等。用药后患者可能出现体重增加、下肢浮肿、紫纹、月经紊乱等不良反应。存在此类药物过敏、严重精神病史、严重高血压史等患者禁用。</li>
  <li>
    <strong>免疫抑制剂：</strong>适用于由免疫性疾病引起的本病患者，主要具有控制炎症等作用。常用药物有利妥昔单抗和环磷酰胺等，如患者病情较重，可选择与糖皮质激素合用。用药后患者可能出现呕吐、腹泻、腹痛、便秘等不良反应。此类药物过敏者、妊娠及哺乳期妇女禁用。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>长期持续治疗。具体时间根据发病原因以及病情程度而定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>原发性肾小管酸中毒目前无法治愈，主要通过对症治疗缓解症状；继发性肾小管酸中毒经过积极治疗原发病，能够减轻或消除症状，一般预后良好。如果不及时规范治疗，可能会导致病情恶化，甚至危及生命。 </p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊。开始治疗后每1～2周应门诊随诊，病情缓解后每三个月至少复诊一次。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>病情监测：</strong>观察患者病情，如果多饮、多尿、夜尿增多等症状没有得到缓解，应立即与医生沟通。</li>
  <li>
    <strong>用药监测：</strong>用药期间，严密观察药物的不良反应，如果出现药物过敏应立即就医。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>饮食上应尽量减少蛋白质的摄入，适当增加新鲜水果、蔬菜的摄入，补充各类维生素及钾、钙、锌等微量元素。</li>
  <li>避免辛辣刺激性食物（如辣椒、葱、蒜等）的摄入，禁烟禁酒。</li></ol>
<h3>除此之外，还需注意哪些方面？</h3>
<p>
  <strong>心理护理：</strong>在病痛折磨以及心理压力共同作用下，患者更易出现心理问题，除了自我调节外，家属也应该重视患者的心理健康，必要时可寻求医生帮助。</p>

<h3>普通人怎么预防肾小管酸中毒？</h3>
<p>
  <strong>１． 一般人群：</strong></p>
<ul>
  <li>早睡早起，规律起居，劳逸结合，保证充足的休息和睡眠时间，避免抵抗力降低。</li>
  <li>适当锻炼，尽量保证每周2次的运动频率，增强体质。</li>
  <li>注意个人卫生，预防感染的发生。</li>
  <li>日常用药遵医嘱，不可滥用药物，包括自行用药、擅自加大用药剂量等，防止肾损害。</li></ul>
<p>
  <strong>２． 高危人群：</strong></p>
<ul>
  <li>对于有肾脏疾病、自身免疫性等疾病的人群，应积极治疗原发病；</li>
  <li>有本病家族史的患者，应注意定期进行体检，早期预防；</li>
  <li>尽量避免接触镉、铅、铝、汞等长期接触化学物质。</li></ul>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1]葛均波,徐永健主编等.内科学[M].北京:人民卫生出版社,2018:497-500.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2]邵怡,王安平,王先令,等.肾小管酸中毒的诊疗进展[J].国际内分泌代谢杂志,2017,37(1):56-58.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]陈灏珠,林果为,王吉耀,等.实用内科学(第14版)[M].北京:人民卫生出版社,2013:2268-2270.</span></h5>

副主任医师

肾小管酸中毒是由于近端肾小管对碳酸氢盐离子的重吸收障碍和(或)远端肾小管分泌铵或氢离子的能力受损，导致机体酸碱平衡紊乱而引发的一组常见的高血氯性代谢性酸中毒。该疾病常累及多个系统和器官，可有口渴、多饮、多尿（24小时尿量＞2500毫升）、夜尿增多（每夜小便＞3次）、心慌不适、呼吸短而急促、心律失常等表现。对于继发性肾小管性酸中毒，应积极寻找原发病因，确定后对症治疗，避免肾毒性药物，并积极预防并发症的发生；对于原发性肾小管性酸中毒，主要是通过对症治疗来缓解症状，多数患者预后良好。