大疱性表皮松解

• 属于罕见皮肤病，不同类型患者预后不同
• 皮肤受到轻微创伤，如挤压后出现水疱或血疱
• 无法治愈，主要通过药物及手术治疗

简介

大疱性表皮松解，为罕见皮肤疾病，分为先天遗传及后天获得。不同类型患者临床表现有所差异，但主要症状为皮肤受轻微创伤后出现水疱或血疱。遗传性患者，是由于基因突变导致皮肤改变；获得性患者病因不明，但目前主要认为与自身免疫异常有关。本病无法治愈，只能通过药物及手术治疗缓解患者症状。单纯型及获得性患者及时治疗预后尚可，交界型及营养不良型患者预后差。

症状表现

主要临床表现为皮肤受到摩擦、挤压或撞击等轻微创伤后，出现皮肤水疱或血疱。

诊断依据

1. 根据病史（家族史）、临床表现（皮肤受伤后出现水疱）初步考虑本病；
2. 实验室检查看是否存在贫血及感染，辅助判断病情严重程度。
3. 基因检测：若发现特殊致病基因可诊断为遗传性。
4. 病理检查：取病变组织进行病理学检查，若镜下可见基底细胞水肿等水疱改变，可诊断本病。
5. 免疫荧光可见基底膜带IgG沉积，结合无本病家族遗传史及上述病理检查，可诊断为获得性。
6. 透射电镜：通过查看水疱具体位置，判断具体分型。如位于表皮内为单纯型；在透明层内为交界型；在致密板下方则为营养不良型^［1］。

大疱性表皮松解有哪些类型？

根据病因不同，可分为：

1. 遗传性
2. 获得性

根据水疱部位，遗传性可分为：

1. 单纯型
2. 交界型
3. 营养不良型

根据临床表现不同，获得性又可分为：

1. 经典型
2. 炎症型

根据临床表现不同，单纯型又可分为：

1. 泛发型
2. 局限型
3. Ogna型
4. 疱疹样型
5. 斑驳色素型
6. 单纯型大疱性表皮松解伴肌营养不良

根据临床表现不同，交界型又可分为：

1. Herlitiz型
2. 良性泛
3. 瘢痕性
4. 进行性
5. 交界型大疱性表皮松解伴幽门闭锁

根据遗传方式不同，营养不良型又可分为：

1. 显性遗传
2. 隐性遗传

是否具有传染性？

否

是否常见？

大疱性表皮松解为罕见病，在我国《第一批罕见病目录》中，本病排第39位，发病率约为2／10万。其中单纯型作为本病中发病率较高的一类，发病率约为1／5万^{［2］［3］}。

是否可以治愈？

无法治愈。本病主要通过药物及手术治疗缓解患者症状。若未及时规范治疗，可致感染及死亡。

是否遗传？

是，本病可通过显性（只要有一个显性基因就会发病）及隐性遗传（只有一个隐性基因不发病，必须要有两个才会发病）。

是否医保范围？

是