- 是一种罕见的X连锁遗传性疾病
- 临床症状复杂,可累及多个器官组织,尤其心脏
- 治疗复杂,且作为基因病,预后一般
简介
法布里病是一种罕见病,已被列入中国首批罕见病目录。属于X连锁遗传性疾病,由于致病基因位于X染色体上,所以男性比女性更常见。
本病的临床表现比较复杂,可有肢端出现疼痛、耳鸣、视力异常、胸闷、胸痛等多个症状表现。本病最终可引起一系列脏器病变,直接危害患者的生命。
本病的治疗也比较复杂,包括疾病特异性治疗(针对基因进行治疗)和非特异性治疗(对症治疗)。本病的预后也因人而异,病情较轻的人预后较好[1][2]。
症状表现:
主要表现为肢端疼痛(四肢灼伤样疼痛)、皮肤血管角质瘤(皮肤出现压之不褪色的红色斑点)、耳鸣、眼睛受累、肢体水肿、蛋白尿、胸闷、胸痛等症状。
诊断依据:
本病主要询问病史(是否有家族遗传史),具有临床特征表现(四肢灼伤样疼痛、皮肤出现压之不褪色的红色斑点、耳鸣、眼睛受累、肢体水肿、蛋白尿、胸闷、胸痛等临床症状),实验室检查(α-Gal A活性检测和GLA基因检测)等综合诊断。
法布里病有哪些类型?
临床上根据症状表现可分为:
- 经典型
- 变异型
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病罕见。至今确切发病率尚不清楚,国外有研究报道,该病每年的发病率为 1/40000~1/17000[2]。
是否可以治愈?
本病不可治愈,主要是对症治疗,缓解临床症状,改善患者生活,增加生存期限。
是否遗传?
本病遗传,是X染色体连锁遗传病,女性携带者有50%的机会将致病基因遗传给下一代(男性或女性);男性患者可将致病基因遗传给女儿使之成为携带者,却不会遗传给儿子[1]。
是否医保范围?
是
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