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嗅觉缺失综合征

嗅觉缺失综合征

别名:卡尔曼综合征,卡尔曼氏综合征,Kallmann综合征,嗅觉缺失-性腺机能减退,性幼稚-嗅觉缺失综合征

就诊科室:

耳鼻咽喉科 内分泌科

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嗅觉缺失综合征介绍
  • 临床罕见的基因遗传疾病,预后较好
  • 主要表现为嗅觉异常、第二性征发育异常
  • 以药物治疗为主,需长期治疗

简介

嗅觉缺失综合征为罕见的遗传性疾病,是因为基因突变扰乱了胚胎时期嗅球、嗅束(脑内参与嗅觉的部位)的正常发育引起GnRH(即促性腺激素释放激素,可以调控性激素分泌)神经细胞由嗅基板迁移至下丘脑发生障碍,导致机体无法正常产生GnRH,引起低促性腺激素型性腺功能减退症,又因嗅球及嗅束发育异常(如嗅球传导束缺乏或发育不全等)导致嗅觉减退或丧失,从而引发该病。

本病主要临床表现为嗅觉减退或缺失、第二性征发育差甚至不发育(如女性无月经、男性无胡须等),因此大多在青春期确诊。本病只能通过药物治疗恢复发育及生育功能,但嗅觉障碍尚无有效治疗方式。本病无法治愈,一旦确诊应及早治疗,以保证患者正常发育及生育能力,不会影响寿命,预后较好[1]

症状表现:

主要临床表现为嗅觉减退或缺失、第二性征发育差甚至不发育(如女性无月经、男性无胡须等)。

诊断依据:

本病根据患者病史(家族史)、临床表现(如嗅觉及发育异常),结合实验室检查(性激素及促性腺激素水平下降)及影像学检查(嗅球、嗅束发育不全)初步诊断本病,通过基因检测发现致病基因可确诊。

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,发病率为3.75/10万,好发于男性,男女发病比例约为3~5∶1[2]

是否可以治愈?

无法治愈。本病通过药物治疗可以缓解症状。若未及时接受治疗,患者可能出现不孕不育,影响生活质量。

是否遗传?

是,本病可通过染色体遗传。

是否医保范围?

嗅觉缺失综合征相关问诊记录

本次问诊主要是针对新冠病毒感染的治疗和管理。患者表示已经接种了3针疫苗,并在近期出现了乏力和味觉或嗅觉减退等症状,持续时间超过5天。

就诊科室:消化内科

总交流次数:9

医生建议:医生建议患者按照处方使用新冠口服药,并在用药期间注意观察身体状况,如有不适应及时就诊。同时,强调了疫苗接种的重要性,提醒患者保持良好的生活习惯和卫生习惯,以增强免疫力。

黄亮

主治医师

东莞康华医院

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患者在接种三针新冠疫苗后,出现了味觉或嗅觉减退和乏力等症状,症状持续时间不超过2天。经过在线咨询,医生为患者开具了含有新冠口服药的处方,并提醒患者在用药期间如有不适应及时就诊。

就诊科室:中医内科

总交流次数:13

医生建议:在用药期间,患者应密切关注自己的身体状况,并按照医生的建议进行治疗。如果症状加重或出现新的不适,应立即就医。

李想

主治医师

绥阳县中医医院

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本案例描述了一位新冠康复者出现嗅觉丧失的症状,经过初步检查未发现明显异常。医生初步判断可能是新冠的并发症,并建议进行鼻镜检查以获取更详细的信息。

就诊科室:耳鼻咽喉科

总交流次数:11

医生建议:医生建议进行鼻镜检查,并给出了一些治疗方案,包括使用布地奈德鼻喷雾剂、口服甲钴胺片以及进行味觉训练。

黄世勇

主任医师

襄阳市中心医院

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嗅觉缺失综合征相关科普内容

文章 探索促性腺激素低的原因与治疗方法

促性腺激素(FSH)和黄体生成素(LH)是由垂体前叶分泌的两种重要的激素,它们在人体内起着至关重要的作用。FSH和LH的主要功能是刺激性腺(卵巢或睾丸)发育和功能,进而影响生殖系统的正常运作。当这两种激素的水平异常低时,可能会导致一系列的生殖健康问题,包括闭经、不孕等症状。 那么,促性腺激素低的原因有哪些呢?首先,环境改变、过度紧张或者精神打击等应激反应可能会抑制垂体促性激素的分泌。其次,体重下降、神经性厌食也可能引起促性腺激素低下,虽然具体原因还不明确。此外,嗅觉丧失或嗅觉减退,伴随促性腺激素功能低下称为嗅觉缺失综合征,也是一种可能的原因。最后,产后出血和休克导致腺垂体急性梗塞和坏死,使腺垂体丧失了正常的功能,引起一系列的腺垂体功能的低下,包括产后的无乳、脱发、阴毛腋毛脱落、低促性腺激素性闭经以及肾上腺皮质、甲状腺功能减退症状,如低血压、畏寒、嗜睡、胃纳差、贫血、消瘦等。 如果你怀疑自己有促性腺激素低的症状,应该及时去医院进行相关检查。医生可能会建议你做一些血液检查,来确定你的FSH和LH水平是否正常。如果确诊为促性腺激素低,治疗方法会根据具体情况而定。一般来说,可能需要使用激素替代疗法来提高FSH和LH的水平,或者采用其他的治疗手段来解决相关的生殖健康问题。 除了接受专业的医疗治疗外,日常生活中也有一些可以帮助改善促性腺激素低的方法。首先,保持良好的生活习惯,避免过度劳累和精神压力。其次,注意饮食营养,保持健康的体重。另外,定期进行体检,及早发现和处理可能存在的健康问题,也是非常重要的。

健康驿站

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文章 探索促性腺激素低下的原因与对策

在女性的生殖系统中,促性腺激素(GnRH)起着至关重要的作用。它是由下丘脑分泌的一种激素,能够刺激垂体前叶分泌促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH),从而调节卵巢的功能,影响女性的月经周期和生育能力。然而,当促性腺激素的水平过低时,可能会导致一系列问题,包括闭经、不孕等。 那么,促性腺激素低的原因有哪些呢?首先,环境改变、过度紧张或者精神打击等应激因素可能会引起应激反应,抑制垂体促性激素的分泌。其次,体重下降、神经性厌食也可能导致促性腺激素低下,虽然具体原因还不清楚。另外,嗅觉丧失或嗅觉减退,伴随促性腺激素功能低下称为嗅觉缺失综合征,也是一种可能的原因。 除此之外,产后出血和休克可能导致腺垂体急性梗塞和坏死,使腺垂体丧失正常功能,引起一系列的腺垂体功能低下,包括产后无乳、脱发、阴毛腋毛脱落、低促性腺激素性闭经以及肾上腺皮质、甲状腺功能减退症状,如低血压、畏寒、嗜睡、胃纳差、贫血、消瘦等。 如果出现月经量减少、月经周期长,甚至闭经、不孕等不适,应该及时进行相关检查,找到问题的根源,并进行相应的治疗。平时也需要注意劳逸结合,饮食合理卫生,避免暴饮暴食,控制好体重,避免发生严重肥胖,也不能过度减肥。只有保持良好的生活习惯,才能更好地保护自己的健康。

康复之路

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文章 闭经背后的原因:如何应对第二性征缺乏的原发性闭经?

闭经,对于女性来说,是一个不容忽视的信号。当女性出现闭经的情况时,首先要考虑的是病因。引起闭经的原因有很多,其中,第二性征缺乏的原发性闭经,是最常见的一种。 原发性闭经,是指女性在18岁之前没有月经初潮,或者18岁之后没有规律的月经。而导致原发性闭经的原因,主要有以下几种: 1. 低促性腺激素性腺功能减退:这种情况下,下丘脑GnRH分泌不足,导致垂体分泌的促性腺激素也相应减少,从而引起卵巢功能减退,最终导致闭经。 2. 高促性腺激素性腺功能减退:这种情况下,垂体分泌的促性腺激素过多,但卵巢功能减退,无法正常产生雌激素和孕激素,导致闭经。 3. 最常见的是嗅觉缺失综合征:这种情况下,下丘脑GnRH先天性分泌缺乏,同时伴嗅觉丧失或减退。临床表现为原发性闭经,女性第二性征缺如,嗅觉减退或丧失,但女性生殖器分化正常。 了解这些病因,有助于我们更好地预防和治疗闭经。对于闭经的女性,首先应该去医院进行全面的检查,找出病因,然后针对病因进行治疗。此外,保持良好的生活习惯,如合理饮食、规律作息、适当运动等,也有助于缓解闭经的症状。 以下是一个关于闭经的案例: 小丽,一个18岁的女孩,一直以来月经都很规律。但是,最近几个月,她的月经却突然停止了。一开始,她以为是因为压力大、生活不规律导致的,于是调整了作息,放松心情。但是,几个月过去了,月经仍然没有来。于是,她来到医院进行检查。经过医生检查,发现小丽患有低促性腺激素性腺功能减退。经过治疗,小丽的月经逐渐恢复正常。

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