- 临床罕见的基因遗传疾病,预后较好
- 主要表现为嗅觉异常、第二性征发育异常
- 以药物治疗为主,需长期治疗
简介
嗅觉缺失综合征为罕见的遗传性疾病,是因为基因突变扰乱了胚胎时期嗅球、嗅束(脑内参与嗅觉的部位)的正常发育引起GnRH(即促性腺激素释放激素,可以调控性激素分泌)神经细胞由嗅基板迁移至下丘脑发生障碍,导致机体无法正常产生GnRH,引起低促性腺激素型性腺功能减退症,又因嗅球及嗅束发育异常(如嗅球传导束缺乏或发育不全等)导致嗅觉减退或丧失,从而引发该病。
本病主要临床表现为嗅觉减退或缺失、第二性征发育差甚至不发育(如女性无月经、男性无胡须等),因此大多在青春期确诊。本病只能通过药物治疗恢复发育及生育功能,但嗅觉障碍尚无有效治疗方式。本病无法治愈,一旦确诊应及早治疗,以保证患者正常发育及生育能力,不会影响寿命,预后较好[1]。
症状表现:
主要临床表现为嗅觉减退或缺失、第二性征发育差甚至不发育(如女性无月经、男性无胡须等)。
诊断依据:
本病根据患者病史(家族史)、临床表现(如嗅觉及发育异常),结合实验室检查(性激素及促性腺激素水平下降)及影像学检查(嗅球、嗅束发育不全)初步诊断本病,通过基因检测发现致病基因可确诊。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病为罕见病,发病率为3.75/10万,好发于男性,男女发病比例约为3~5∶1[2]。
是否可以治愈?
无法治愈。本病通过药物治疗可以缓解症状。若未及时接受治疗,患者可能出现不孕不育,影响生活质量。
是否遗传?
是,本病可通过染色体遗传。
是否医保范围?
是
本次问诊主要是针对新冠病毒感染的治疗和管理。患者表示已经接种了3针疫苗,并在近期出现了乏力和味觉或嗅觉减退等症状,持续时间超过5天。
就诊科室:消化内科
总交流次数:9

黄亮
主治医师
东莞康华医院
患者在接种三针新冠疫苗后,出现了味觉或嗅觉减退和乏力等症状,症状持续时间不超过2天。经过在线咨询,医生为患者开具了含有新冠口服药的处方,并提醒患者在用药期间如有不适应及时就诊。
就诊科室:中医内科
总交流次数:13

李想
主治医师
绥阳县中医医院
本案例描述了一位新冠康复者出现嗅觉丧失的症状,经过初步检查未发现明显异常。医生初步判断可能是新冠的并发症,并建议进行鼻镜检查以获取更详细的信息。
就诊科室:耳鼻咽喉科
总交流次数:11

黄世勇
主任医师
襄阳市中心医院
文章 探索促性腺激素低的原因与治疗方法


健康驿站
文章 探索促性腺激素低下的原因与对策


康复之路
文章 闭经背后的原因:如何应对第二性征缺乏的原发性闭经?


医疗星辰探秘

张坤
主治医师
耳鼻咽喉科
华中科技大学同济医学院附属协和医院

张立芹
主治医师
耳鼻咽喉科
中国医学科学院北京协和医院

党华
副主任医师
耳鼻咽喉科