<ul>
  <li>主要由遗传因素导致，多见于婴儿及儿童</li>
  <li>表现为发育迟缓、肌肉无力、肌张力低下等</li>
  <li>以手术治疗为主，早期治疗，预后尚可</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>肥大性神经病，是一组以神经纤维“洋葱球”样增生为病理特征的，慢性脱髓鞘性肥大性周围神经病，主要见于遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型和Ⅲ型。</p>
<p>本病主要与遗传因素有关。Ⅰ型患者多在20岁前发病，主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等；Ⅲ型患者多在婴儿期发病，主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等多种症状。</p>
<p>本病以手术治疗为主，且要结合有效的康复治疗，Ⅰ型患者预后尚好，Ⅲ型患者由于发病早、病情重，预后较差；但若不接受规范治疗，可能会导致患者残疾，严重影响生活质量<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>Ⅰ型患者主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等；Ⅲ型患者主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等多种症状。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>根据患者的病史（遗传史）、临床表现（Ⅰ型患者主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等；Ⅲ型患者主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下），结合体格检查（检查患者有无活动障碍或者感觉障碍等），肌电图检查（主要是通过影像学检查确定是否存在器质性病变）、肌肉神经活检（可判断髓鞘、神经纤维状态）等结果来诊断本病。</p>
<h3>肥大性神经病有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据遗传机制不同，可分为：</strong></p>
<ol>
  <li>遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型</li>
  <li>遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见。具体的发病率尚无明确数据<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>不可治愈。通过手术治疗以改善症状，结合有效的康复治疗，Ⅰ型患者预后尚好，Ⅲ型患者由于发病早、病情重，预后较差。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，本病Ⅰ型为常染色体显性遗传，与PMP22蛋白的基因重复突变有关；Ⅲ型多为常染色体隐性遗传，与基因PMP22、MPZ、EGR2的产物有关<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得肥大性神经病？</h3>
<p>
  <strong>本病的发病机制较为复杂，目前认为主要与遗传因素有关：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型：</strong>为常染色体显性遗传，与PMP22蛋白的基因重复突变有关，导致施万细胞增殖，引起神经纤维“洋葱样”肥厚，从而导致本病。</li>
  <li>
    <strong>遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型：</strong>多为常染色体隐性遗传，与蛋白PMP22、MPZ和EGR2的产物有关，蛋白转运障碍引起周围神经变粗，出现“洋葱球”样病变，从而导致本病。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发肥大性神经病？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>近亲结婚：</strong>近亲结婚的夫妻双方存在较多相似的遗传因子，下一代获得的有害基因将无法产生变异，因而可诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>孕期接触有害物质：</strong>胎儿在母亲子宫内受到感染（细菌感染、病毒感染、寄生虫感染等）或者其他不良因素影响（金属中毒、环境污染等），引起发育异常，尤其是神经系统发育异常，也会诱发本病。</li></ol>
<h3>哪些人容易得肥大性神经病？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>有本病家族史者：</strong>由于本病有一定的遗传机制，因此有本病家族史的人群比一般人群更易患本病。</li>
  <li>
    <strong>父母为近期结婚者：</strong>此类人群易从父母那获得有害基因而无法变异，易患本病。</li>
  <li>
    <strong>孕期接触有害物质者：</strong>母亲在孕期受到感染或接触有害物质，胎儿更易患本病。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期肥大性神经病？</h3>
<ol>
  <li>本病Ⅰ型患者发病年龄多在20岁之前，早期表现为双下肢远端肌肉无力，主要是足背屈无力，走路时易跌倒。</li>
  <li>本病Ⅲ型患者多在婴幼儿期发病，进展迅速，病情重，早期症状不明显<sup>［1］</sup>。</li></ol>
<h3>怎么知道自己患有肥大性神经病？</h3>
<p>
  <strong>肥大性神经病主要见于遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型和Ⅲ型，不同分型，临床表现亦不同，具体如下：</strong></p>
<p>
  <strong>１．遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型：</strong></p>
<p>（１）患者表现为足背屈无力、足尖下垂、走路时易跌倒；足部肌肉萎缩，形成内翻足、弓形足等，受累肢体肌键反射减弱或消失；数月至数年后可出现上肢及手部肌肉萎缩，呈“爪形手”。</p>
<p>（２）感觉减退一般从远端开始，呈手套、袜套样分布，可出现四肢麻木、发凉、踩棉花感、关节疼痛等<sup>［1］</sup>。</p>
<p>
  <strong>２．遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型：</strong>多见于婴儿，表现为出生后不久即出现下肢、双脚无力，发育迟缓，肌张力低下，下肢远端感觉减退、四肢反射减弱等，周围神经易触及，呈一致性肥大<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>其他症状？</h3>
<p>本病Ⅰ型患者还有视网膜变性、眼球震颤、突眼、神经性耳聋、脊柱侧弯等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>
  <strong>残疾：</strong>本病若不及时规范治疗，患者可丧失行走能力，造成四肢不可逆的损伤，导致残疾，患者表现为无法直立行走，需要依靠轮椅，若累及上肢，可导致手部功能丧失。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>神经内科、儿科、骨科</p>
<ol>
  <li>建议优先去神经内科就诊。</li>
  <li>当患者为14岁以下儿童时可去儿科就诊。</li>
  <li>当出现足背屈无力、足部肌肉萎缩影响行走，需要行外科手术时，可去骨科行手术治疗以改善症状。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>出现四肢麻木、发凉、踩棉花感、关节疼痛时，需在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现足背屈无力、足尖下垂、足部肌肉萎缩时应及时就医；</li>
  <li>由于本病Ⅲ型进展迅速，病情重，婴儿出生后出现下肢、双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等症状时，应立刻就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>１．体格检查：</strong>通过视诊，可观察患者有无足背屈无力、足尖下垂、足部肌肉萎缩等表现，行走是否异常；通过触诊，可判断患者是否肌张力低下，周围神经是否易被触及、是否肥大等。由此可初步诊断本病并判断疾病发展程度。</p>
<p>
  <strong>２．肌电图检查：</strong>可判断肌肉本身的功能状态，用于辅助诊断本病。通过将同心圆电极插入人体肌肉，探测肌肉各种状态下的生理电活动。结果可显示患者下肢肌肉出现纤颤电位和正弦波，神经传导速度下降。</p>
<p>
  <strong>３．肌肉神经活检：</strong>是最敏感的诊断方法，可判断髓鞘、神经纤维状态，用于确诊本病。</p>
<p>
  <strong>（１）遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型：</strong>可见髓鞘异常，神经纤维出现由施万细胞突起组成的“洋葱球”样肥厚性改变，可见神经束增大。</p>
<p>
  <strong>（２）遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型：</strong>可见节段性脱髓鞘及髓鞘再生呈“洋葱球”样肥大改变<sup>［1］</sup>。</p>

<p>本病应早发现、早干预、早治疗，一般可通过手术方法改善症状，还需要结合一定的康复治疗。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>改善神经功能，避免并发症的出现，改善运动功能，提高患者的生活质量。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>足三关节融合术：</strong>是指跟距、跟骰、距舟3个关节的融合手术。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>适用人群：</strong>适用于肌肉萎缩、肢体严重畸形的12岁以上患者，禁用于关节有骨性强直者。</li>
  <li>
    <strong>手术过程：</strong>全麻后，在舟骨前做弧形切口，再根据畸形程度，用楔形切骨对三个关节进行切割，使之密切对合，以矫正畸形。若有肌腱不平衡，应将准备好的肌腱转移至骨内，最后缝合，术后用石膏固定。</li>
  <li>
    <strong>优势：</strong>可矫正畸形，恢复肢体功能。</li>
  <li>
    <strong>劣势：</strong>可能出现皮肤坏死、感染等术后并发症。</li></ol>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>康复疗法：</strong>垂足和足畸形可穿矫形鞋，提高患者的姿势控制；保持肢体处于功能位，在各关节活动的范围内进行外展、伸展等拉伸训练，以维持肌力，防止肌萎缩。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病需要长期治疗，具体的治疗时间要根据患者情况而定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>接受规范、系统、及时、有效的治疗之后，大部分Ⅰ型患者的神经功能可得到有效的恢复，肌肉萎缩、肌无力症状可得到控制，行走姿势可得到改善；Ⅲ型患者由于发病早、病情重，预后较差。</li>
  <li>若治疗不及时或者未规范治疗，可引发神经损伤进一步加重，可造成患者残疾，严重影响患者的生活质量。</li></ol>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊。具体复诊时间遵医嘱而定。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>注意观察有无足背屈无力、足尖下垂、足部或手部肌肉萎缩、四肢麻木、关节疼痛等症状；</li>
  <li>注意观察婴儿有无下肢、双脚无力、发育迟缓、肌张力低下、四肢反射减弱的表现；</li>
  <li>手术治疗者需注意有无皮肤坏死、感染等术后并发症。</li></ol>
<p>若发现上述异常状况，需及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>吃饭要注意循序渐进，不可暴饮暴食，食物的温度及摄入速度要适宜，尽量少食多餐。</li>
  <li>多吃高热量、高维生素、清淡易消化的食物，多吃新鲜的水果蔬菜，补充足够的B族维生素，如蛋类、奶制品、精瘦肉、动物内脏等。</li>
  <li>少食或者不食腌肉、腌菜等腌制食物，牛油、猪油等动物脂肪，酒精、浓茶、咖啡等刺激饮品。</li>
  <li>尚在哺乳期的患儿，尽量采用母乳喂养，对于已添加辅食的婴幼儿，家长应将辅食切成小块或做成糊状，避免引起呛咳<sup>［2］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>生活护理：</strong>对于肌肉无力、行走不稳、肢体麻木的患者，应给予进食、穿衣、洗漱等生活上的照顾；协助翻身，防止压疮；勤换衣物、床单、被褥等，保持清洁。</li>
  <li>
    <strong>安全护理：</strong>存在运动障碍的患者要防止坠床、跌倒；地面保持平整、干燥；行走不稳者可选用拐杖等辅助工具。</li>
  <li>
    <strong>心理护理：</strong>由于本病需要进行长时间的康复训练和护理，因此患者及家属易产生烦躁、焦虑的情绪，医护人员应鼓励其坚持功能锻炼，帮助其树立康复的信心，务必让患者时刻感到关怀、理解和支持，增强自信心<sup>［2］</sup>。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防肥大性神经病？</h3>
<p>
  <strong>１．一般人群的预防</strong></p>
<p>（１）避免近亲结婚，减少下一代患病的可能；</p>
<p>（２）定期体检，以便及时发觉身体异常状况；</p>
<p>（３）加强锻炼、均衡饮食、保持心情舒畅，提高身体免疫力。</p>
<p>
  <strong>２．高危人群的预防</strong></p>
<p>
  <strong>（１）有本病家族史者：</strong>由于本病有一定的遗传机制，因此有本病家族史的人群应积极按时体检，以便及时发现异常情况；</p>
<p>
  <strong>（２）近期结婚者、孕期接触有害物质者：</strong>此类人群孕期应按时做好产检，若胎儿有患本病的高风险，可在医生指导下终止妊娠。</p>
<h5> </h5>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献</span></h5>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1]黄丽敏.遗传性运动感觉性周围神经病的临床研究[D].吉林:吉林大学,2010.</span></h5>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2]尤黎明,吴瑛等,内科护理学.第5版[M].北京:人民卫生出版社,2012:843.</span></h5>