- 主要由遗传因素导致,多见于婴儿及儿童
- 表现为发育迟缓、肌肉无力、肌张力低下等
- 以手术治疗为主,早期治疗,预后尚可
简介
肥大性神经病,是一组以神经纤维“洋葱球”样增生为病理特征的,慢性脱髓鞘性肥大性周围神经病,主要见于遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型和Ⅲ型。
本病主要与遗传因素有关。Ⅰ型患者多在20岁前发病,主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等;Ⅲ型患者多在婴儿期发病,主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等多种症状。
本病以手术治疗为主,且要结合有效的康复治疗,Ⅰ型患者预后尚好,Ⅲ型患者由于发病早、病情重,预后较差;但若不接受规范治疗,可能会导致患者残疾,严重影响生活质量[1]。
症状表现:
Ⅰ型患者主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等;Ⅲ型患者主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等多种症状。
诊断依据:
根据患者的病史(遗传史)、临床表现(Ⅰ型患者主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等;Ⅲ型患者主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下),结合体格检查(检查患者有无活动障碍或者感觉障碍等),肌电图检查(主要是通过影像学检查确定是否存在器质性病变)、肌肉神经活检(可判断髓鞘、神经纤维状态)等结果来诊断本病。
肥大性神经病有哪些类型?
根据遗传机制不同,可分为:
- 遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型
- 遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病不常见。具体的发病率尚无明确数据[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。通过手术治疗以改善症状,结合有效的康复治疗,Ⅰ型患者预后尚好,Ⅲ型患者由于发病早、病情重,预后较差。
是否遗传?
是,本病Ⅰ型为常染色体显性遗传,与PMP22蛋白的基因重复突变有关;Ⅲ型多为常染色体隐性遗传,与基因PMP22、MPZ、EGR2的产物有关[1]。
是否医保范围?
是
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
14岁儿童,体重76公斤,身高165厘米,伴有尿酸高和肌酐高,考虑使用二甲双胍缓释片治疗肥胖症。
就诊科室:药剂科
总交流次数:47
14岁孩子想减肥,能不能吃减肥药?
就诊科室:药剂科
总交流次数:41
孩子有点胖,想用药控制,肥儿糖浆可以兑水喝吗?太甜的话孩子不肯喝。
就诊科室:药剂科
总交流次数:0


孙永安
主任医师
神经内科
连云港市第一人民医院

汤占斌
副主任医师
神经内科
哈尔滨医科大学附属第一医院


胡秀秀
副主任医师
神经内科