https://cont.healthjd.com/wiki/disease/41647432830976

<ul>
  <li>是一组最常见的遗传性周围神经病</li>
  <li>主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等</li>
  <li>本病不可治愈，可通过康复及手术治疗改善症状</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>腓骨肌萎缩症，是一组最常见的遗传性周围神经病，本病不常见，患病率约为1／2500。由于基因突变，导致支配感觉的周围神经受到影响，累及到肢体。</p>
<p>患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。本病为遗传病，目前无法治愈，只能通过药物治疗、手术治疗以及康复治疗等，恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。</p>
<p>若不及时治疗或治疗不规范，患者可能出现肢体畸形、活动障碍等并发症，严重影响患者的身体健康及日常生活<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>医生主要根据患者的病史、临床症状，并结合腓肠神经活体组织检查（检查结果显示有髓纤维密度减低，以大中直径纤维为主，可见再生纤维，早期剥洋葱样改变）、基因检测（PMP22、Cx32、MPZ、MFN2等基因突变）、神经传导检测（检查结果显示患者双胫、腓总神经运动传导速度为15～28m/s，腓肠神经感觉传导速度为12～30m/s，双下肢未引出反应电位；正中神经运动传导速度为19～48m/s，感觉传导速度为20～52m/s）等做出诊断。</p>
<h3>腓骨肌萎缩症有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据病理特征，本病可分为：</strong></p>
<ol>
  <li>CMT1型(脱髓鞘型)</li>
  <li>CMT2型(轴索型)</li>
  <li>ICMT型（中间型）</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见，患病率约为1／2500<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>本病为遗传病，无法治愈。目前可通过手术治疗、康复治疗等，恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是。腓骨肌菱缩症是临床最常见的具有高度临床异质性和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得腓骨肌萎缩症？</h3>
<p>
  <strong>腓骨肌萎缩症的主要病因是基因的遗传，且多为染色体显性遗传：</strong></p>
<p>
  <strong>１．CMT1型(脱髓鞘型)</strong></p>
<p>CMT1型致病基因是编码髓鞘蛋白或调控髓鞘合成的转录因子[1]。CMT1型又分为1A、1B、1C型，其中CMT1A型最常见，由常染色体17p112～12上的核基因编码周围神经PMP22基因突变导致。CMT1B少见，出现病变的基因在1q21～23。CMT1C型的病理基因至今不明。</p>
<p>
  <strong>２．CMT2型（轴索型）</strong></p>
<p>CMT2型具有较高的遗传异质性，致病基因的编码蛋白与轴索结构和功能维持有关，如mRNA代谢、离子通道、内吞体和细胞信号转导、线粒体运输和功能等。</p>
<p>
  <strong>３．CMT中间型</strong></p>
<p>是脱髓鞘和轴索变性而共存的类型。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发腓骨肌萎缩症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>射线辐射：</strong>长时间的射线辐射，会导致机体的基因突变，而诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>先天疾病：</strong>某些先天疾病会引发基因突变（如：21三体综合征）而诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>化学因素：</strong>接触一些化学物质，如：亚硝酸、黄曲霉素等会导致基因突变，从而可能诱发本病。</li></ol>
<h3>哪些人容易得腓骨肌萎缩症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>有家族遗传史者：</strong>本病为遗传疾病，因此有家族遗传史的患者会更易得本病。</li>
  <li>
    <strong>长期接触化学物质者：</strong>经常接触亚硝酸、黄曲霉素等化学物质会导致基因突变，从而易患本病。</li>
  <li>
    <strong>癌症患者：</strong>此类人群因患癌症会长期接触射线，会导致基因突变，可能容易患上本病。</li>
  <li>
    <strong>有先天疾病者：</strong>如21三体综合征患者，会引发基因突变，而更易患本病。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期腓骨肌萎缩症？</h3>
<p>早期腓骨肌萎缩症患者可感觉双脚没有力气、活动不灵活，不能快速的行走或奔跑。</p>
<h3>怎么知道自己患有腓骨肌萎缩症？</h3>
<p>
  <strong>患者的主要症状为四肢远端无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等：</strong></p>
<p>
  <strong>１．四肢远端无力：</strong>早期患者会感觉双脚没有力气，活动不灵活，甚至不能快速的行走或者奔跑。而且会经常绊倒以及脚踝扭伤。腓骨肌开始萎缩，后来慢慢扩张至骨间肌、小腿屈肌。手无法做扣纽扣、拉拉锁和书写的动作的等。</p>
<p>
  <strong>２．肌萎缩：</strong>四肢的远端处为手和脚。腓骨肌萎缩症受累肌肉，通常会从远端开始，逐渐发展都更近端的肌肉。首先影响两足内侧的肌肉，而导致足部弓状畸形。随着腓骨肌和足背屈肌变弱，导致摆动相的背屈效率低下和足下垂。伴随着肌力减弱和功能受损可能会出现以下畸形：</p>
<p>
  <strong>（１）爪形手：</strong>其特征在于丧失了背侧和手掌骨间肌以及手指屈肌的优势，导致第一指骨过度伸展和另外两个指骨过度屈曲。</p>
<p>
  <strong>（２）猿手：</strong>像猿猴的手一样，标志着大鱼际和小鱼际肌肉功能的减退以及对掌能力受限。</p>
<p>上述畸形变化都会造成手部精细运动功能下降。</p>
<p>
  <strong>3．肢体感觉障碍：</strong>患者的肢体远端感觉减退，区域像套袖一样分布。常伴有肢体肿胀、皮肤发紫等表现<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>
  <strong>部分患者还可出现眼部症状：</strong>如视力减退、上眼睑下垂等；或者耳部症状：如听不清楚声音等。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>马蹄内翻足：</strong>患者因下肢萎缩导致的马蹄内翻足。其临床表现为：足内翻，足底向后，足跟向上、足外侧的皮肤紧张等。</li>
  <li>
    <strong>肢体活动障碍：</strong>患者晚期因下肢萎缩导致足部畸形而出现跨越步态（患这两条腿迟缓无力，足尖下垂。为了使足尖能够抬离地面，髋膝关节也会随之过度抬高。）等的肢体障碍。因下肢萎缩，导致膝关节控制不良和频繁跌倒是患者可能需要依赖轮椅。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>骨科、神经内科</p>
<ol>
  <li>建议优先就诊骨科；</li>
  <li>若确诊为本病可就诊神经内科。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>当出现不明原因的肌肉无力时，建议在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>当感觉下肢或上肢无力、肌肉逐渐萎缩，感觉麻木，反复发生绊倒、跌倒及脚踝扭伤等症状时，建议及时就医；</li>
  <li>当出现皮肤发紫、肢体肿胀时，应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>腓肠神经活体组织检查：</strong>取外踝和跟腱正中切口。选择病变明显部位进行定位修块超薄切片，电镜观察。检查结果显示有髓纤维密度减低，以大中直径纤维为主，可见再生纤维，早期剥洋葱样改变。可确诊本病。</li>
  <li>
    <strong>基因检测：</strong>应用等位基因特异性PCR和测序方法，依次除外腓骨肌萎缩症的其他常见突变基因周围髓鞘蛋白（PMP22）基因重复突变，缝隙连接蛋白β1（GJB1）和髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变分析。结果显示患者存在PMP22基因的大片段重复突变（28％），存在Cx32基因的点突变（26％），患者存在MPZ基因的点突变（8％），存在MFN2基因的点突变（6％）等上述基因突变。可确诊本病。</li>
  <li>
    <strong>神经传导检测：</strong>对诊断本病有很大帮助。用标准肌电图检测，对患者进行常规肌电图和运动及感觉神经传导检查，包括正中、尺、胫、腓总、腓肠神经，运动神经传导采用表面电极，感觉神经传导采用逆向法，指环记录等。检查结果显示患者双胫、腓总神经运动传导速度为15～28m/s，腓肠神经感觉传导速度为12～30m/s，双下肢未引出反应电位；正中神经运动传导速度为19～48m/s，感觉传导速度为20～52m/s<sup>［3］</sup>。</li></ol>

<p>本病目前无有效治疗手段，只能通过药物治疗、手术治疗以及康复治疗等，最大限度恢复患者的行动能力、提高生活质量。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>最大限度恢复独立活动能力、提高生活质量和尽可能减少残疾的发生。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>营养神经药物：</strong>对神经功能恢复以及促进神经纤维再生有一定的作用，改善患者症状。常用药物有：维生素E、维生素B等。高剂量使用时可能出现血压升高、头痛、头晕、视力模糊、荨麻疹等不良反应，对本品高度敏感者等慎用。</p>
<p>
  <strong>靶向分子治疗：</strong>CMT是跟基因相关的遗传疾病，靶向分子治疗是一种有效的治疗手段。抗坏血酸是评估CMT治疗效果的首批疗法之一，此外还有脂质补充、PXT3003（是一种低剂量山梨醇、巴氯芬和纳曲酮的混合物）<sup>［4］</sup>。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>１．关节融合术：</strong></p>
<p>（１）适用于严重的关节障碍或关节疼痛患者；</p>
<p>（２）基本原理：终止病变，解除患者，纠正关节畸形；</p>
<p>（３）优点：容易被患者接受、解除患者疼痛；</p>
<p>（４）缺点：在手术过程中会出现出血的情况等。</p>
<p>
  <strong>２．外科矫形手术：</strong></p>
<p>（１）适用于足踝严重畸形的患者；</p>
<p>（２）基本原理：纠正足踝部畸形、重建和平衡足踝肌力；</p>
<p>（３）优点：可以纠正关节畸形；</p>
<p>（４）缺点：随着病情的进展手术远期的预后不是很理想。</p>
<h3>康复治疗</h3>
<p>
  <strong>１．运动疗法：</strong></p>
<p>此疗法一直是本病康复计划的重点，其主要目的是增加肌肉力量，提高有氧运动能力，并保护关节避免挛缩。虽然疾病过程并不主要影响近端肌群，但测试结果显示近端肌群肌力比正常受试者要弱。加强侧重于近端肌群的改善。髋部屈肌肌群可以弥补远端肌无力，但髋部屈肌肌群的疲劳会限制行走时间。伸髖、屈髋和髖外展活动可以增加滕关节活动范围，从而改善运动功能。因此，针对改善近端肌肉肌力的治疗有助于延迟髋屈肌的疲劳，并因此延长步行持续时间。可以记录步行耐力、步行速度，并对疲劳和一般活动状况进行测量。运动疗法等诸多康复训练方式，不仅可以改善腓骨肌萎缩症患者的运动功能，对日常生活活动能力也有提高<sup>［2］</sup>。</p>
<p>
  <strong>２．矫形器治疗：</strong></p>
<p>本病具有足下垂、跟腱挛缩以及足部畸形等特点，使用足踝矫形器治疗对腓骨肌萎缩症患者康复治疗非常重要。使用矫形器可以提高患者控制姿势的能力，降低运动耗能量和增加体位稳定性。踝足矫形器降低对踝关节的压力，为患者提供良好的平衡感，减少绊倒和摔倒的风险。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病通常需要长期持续性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>经过规范有效的治疗，虽不能完全治愈，但肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等症状会得到缓解；</li>
  <li>若不及时治疗或治疗不规范，患者可能出现肢体畸形、活动障碍等并发症，严重影响患者的身体健康及日常生活。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需复诊。在治疗过程中，注意每年定期复查神经传导速度的恢复情况，具体复诊时间间隔需遵医嘱。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>
  <strong>症状监测：</strong>平时患者需经常注意患肢的维度，若发现肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍更加明显等情况，需及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>本病与饮食的关联不大，平时注意三餐规律，不挑食、不偏食，保证营养均衡即可。</li>
  <li>通过适当的干预和调整膳食结构，可纠正不良膳食结构，使患者想更健康的方向发展<sup>［4］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>有足踝部畸形患者可以戴上矫形器适度锻炼，有助于缓解肌肉萎缩，但注意不要过度训练；</li>
  <li>生活中应多给予患者心理疏导，多关心患者内心感受，鼓励患者说出哪里不适；</li>
  <li>目前没有治疗本病的特效药，但可以在医生的指导下服用一些促进神经生长的药物，若出现药物不良反应，应及时就诊；</li>
  <li>注意休息，保证充足的睡眠，同时做好膝关节，足踝关节等部位的保暖。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防腓骨肌萎缩症？</h3> 
<p>１．避免接触致癌物质；</p> 
<p>２．坚持户外活动。每日应保持适量的户外活动，提高机体免疫力；</p> 
<p>３．高危人群应积极治疗原发病，注重筛查：</p> 
<p>（1）有家族遗传史者：可进行早期筛查，产前需进行基因检测等检查；</p> 
<p>（2）长期接触化学物质者：尽量避免长期接触；</p> 
<p>（3）癌症患者：需尽早的积极治疗癌症；</p> 
<p>（4）有先天疾病者：此类患者需早期治疗，避免本病的发生。</p> 
<p>&nbsp;</p>

副主任医师

腓骨肌萎缩症，是一组最常见的遗传性周围神经病，本病不常见，患病率约为1／2500。由于基因突变，导致支配感觉的周围神经受到影响，累及到肢体。患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。本病为遗传病，目前无法治愈，只能通过药物治疗、手术治疗以及康复治疗等，恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。若不及时治疗或治疗不规范，患者可能出现肢体畸形、活动障碍等并发症，严重影响患者的身体健康及日常生活［1］。