- 是一组最常见的遗传性周围神经病
- 主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等
- 本病不可治愈,可通过康复及手术治疗改善症状
简介
腓骨肌萎缩症,是一组最常见的遗传性周围神经病,本病不常见,患病率约为1/2500。由于基因突变,导致支配感觉的周围神经受到影响,累及到肢体。
患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。本病为遗传病,目前无法治愈,只能通过药物治疗、手术治疗以及康复治疗等,恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。
若不及时治疗或治疗不规范,患者可能出现肢体畸形、活动障碍等并发症,严重影响患者的身体健康及日常生活[1]。
症状表现:
患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。
诊断依据:
医生主要根据患者的病史、临床症状,并结合腓肠神经活体组织检查(检查结果显示有髓纤维密度减低,以大中直径纤维为主,可见再生纤维,早期剥洋葱样改变)、基因检测(PMP22、Cx32、MPZ、MFN2等基因突变)、神经传导检测(检查结果显示患者双胫、腓总神经运动传导速度为15~28m/s,腓肠神经感觉传导速度为12~30m/s,双下肢未引出反应电位;正中神经运动传导速度为19~48m/s,感觉传导速度为20~52m/s)等做出诊断。
腓骨肌萎缩症有哪些类型?
根据病理特征,本病可分为:
- CMT1型(脱髓鞘型)
- CMT2型(轴索型)
- ICMT型(中间型)
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病不常见,患病率约为1/2500[1]。
是否可以治愈?
本病为遗传病,无法治愈。目前可通过手术治疗、康复治疗等,恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。
是否遗传?
是。腓骨肌菱缩症是临床最常见的具有高度临床异质性和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病[1]。
是否医保范围?
是
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腓骨肌萎缩症患者,走路小腿酸困用不上力,肌肉跳,父亲也有类似症状,想了解是否可以手术治疗。
就诊科室:普通内科
总交流次数:19

宋亮
副主任医师
莘县人民医院
孩子基因检测结果显示可能是腓骨肌萎缩症,目前无明显症状,想了解如何预防和治疗。患者女性8岁
就诊科室:中医骨科
总交流次数:45

赵晨西
主治医师
菏泽市中医医院
我想知道腓骨肌肉萎缩症是否会影响到牙齿矫正?患者女性24岁
就诊科室:口腔综合科
总交流次数:13

赵啸强
主治医师
滨州市结核病防治院
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