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腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

别名:遗传性运动感觉神经病

就诊科室:

骨科 神经内科

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腓骨肌萎缩症介绍
  • 是一组最常见的遗传性周围神经病
  • 主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等
  • 本病不可治愈,可通过康复及手术治疗改善症状

简介

腓骨肌萎缩症,是一组最常见的遗传性周围神经病,本病不常见,患病率约为1/2500。由于基因突变,导致支配感觉的周围神经受到影响,累及到肢体。

患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。本病为遗传病,目前无法治愈,只能通过药物治疗、手术治疗以及康复治疗等,恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。

若不及时治疗或治疗不规范,患者可能出现肢体畸形、活动障碍等并发症,严重影响患者的身体健康及日常生活[1]

症状表现:

患者的主要症状为肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。

诊断依据:

医生主要根据患者的病史、临床症状,并结合腓肠神经活体组织检查(检查结果显示有髓纤维密度减低,以大中直径纤维为主,可见再生纤维,早期剥洋葱样改变)、基因检测(PMP22、Cx32、MPZ、MFN2等基因突变)、神经传导检测(检查结果显示患者双胫、腓总神经运动传导速度为15~28m/s,腓肠神经感觉传导速度为12~30m/s,双下肢未引出反应电位;正中神经运动传导速度为19~48m/s,感觉传导速度为20~52m/s)等做出诊断。

腓骨肌萎缩症有哪些类型?

根据病理特征,本病可分为:

  1. CMT1型(脱髓鞘型)
  2. CMT2型(轴索型)
  3. ICMT型(中间型)

是否具有传染性?

是否常见?

本病不常见,患病率约为1/2500[1]

是否可以治愈?

本病为遗传病,无法治愈。目前可通过手术治疗、康复治疗等,恢复患者最大独立活动能力、提高患者生活质量以及减少患者残疾的发生。

是否遗传?

是。腓骨肌菱缩症是临床最常见的具有高度临床异质性和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病[1]

是否医保范围?

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腓骨肌萎缩症相关问诊记录

腓骨肌萎缩症患者,走路小腿酸困用不上力,肌肉跳,父亲也有类似症状,想了解是否可以手术治疗。

就诊科室:普通内科

总交流次数:19

医生建议:根据你的症状和家族病史,初步判断可能是腓骨肌萎缩症。针灸和理疗可以作为辅助治疗方法来缓解症状。对于同时存在的足内翻或高弓足等畸形,手术可能是一个有效的治疗选择。日常生活中,保持适当的锻炼和营养摄入,避免长时间站立或坐着,定期进行肌肉按摩和拉伸也是非常重要的。

宋亮

副主任医师

莘县人民医院

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孩子基因检测结果显示可能是腓骨肌萎缩症,目前无明显症状,想了解如何预防和治疗。患者女性8岁

就诊科室:中医骨科

总交流次数:45

医生建议:根据基因检测结果,孩子可能患有腓骨肌萎缩症。为预防病情发展,需要采取措施。首先,穿戴矫正鞋可以防止足部畸形的发生。其次,服用甲钴胺片维生素B1片可以营养神经,延缓病情的发展。请注意,早期干预和治疗对于控制病情非常重要。

赵晨西

主治医师

菏泽市中医医院

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我想知道腓骨肌肉萎缩症是否会影响到牙齿矫正?患者女性24岁

就诊科室:口腔综合科

总交流次数:13

医生建议:对于腓骨肌肉萎缩症的患者,需要先去骨科进行详细的检查和评估,了解病情和治疗方案。同时,口腔科医生也需要了解你的病情,以便在牙齿矫正过程中做出适当的调整。虽然该病不直接影响牙齿矫正,但如果病情严重,可能需要先治疗或控制病情,再考虑牙齿矫正。

赵啸强

主治医师

滨州市结核病防治院

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文章 腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症,作为一种常见的遗传性周围神经病,主要影响患者的肌肉力量和感觉,导致肌无力、肌肉萎缩及感觉障碍等症状。本文旨在为广大读者,尤其是对此类疾病有所关注的成年人,提供关于腓骨肌萎缩症的全面了解。 什么是腓骨肌萎缩症? 腓骨肌萎缩症是一组遗传性疾病,主要由于特定基因的突变导致,影响周围神经系统,进而影响肌肉的控制和感觉。这种疾病的特点是肌肉无力和萎缩,尤其是下肢,随着病情的发展,患者可能会出现行走困难等症状。 腓骨肌萎缩症的症状与诊断 患者主要表现为肌无力、肌肉萎缩和感觉障碍。诊断主要依据患者的病史、临床表现以及一系列检查结果,包括腓肠神经活体组织检查、基因检测和神经传导速度检测等。 腓骨肌萎缩症的类型 根据病理特征,腓骨肌萎缩症可分为CMT1型(脱髓鞘型)、CMT2型(轴索型)和ICMT型(中间型)。每种类型的病理机制和临床表现有所不同。 治疗与管理 虽然腓骨肌萎缩症目前尚无根治方法,但通过药物治疗、手术干预以及康复训练等手段,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。康复治疗尤为重要,包括物理治疗、职业治疗等,旨在增强肌肉力量,改善患者的活动能力。 日常生活中的建议 对于腓骨肌萎缩症患者而言,日常生活中的一些调整和注意事项至关重要。保持适度的运动,如游泳和骑自行车,可以帮助维持肌肉力量而不至于过度劳累。同时,定期进行康复训练,遵循医生的治疗建议,对于延缓病情进展、提高生活质量具有重要意义。 结论 腓骨肌萎缩症虽然是一种遗传性疾病,目前尚无治愈方法,但通过综合治疗和日常生活的适当调整,患者仍然可以维持较高的生活质量。了解疾病、积极面对,并与医疗团队紧密合作,是管理此类疾病的关键。

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文章 小儿腓骨肌萎缩症:中医治疗与日常保养

腓骨肌萎缩症,这一罕见病症在儿科疾病中占据了独特位置。该病症以腓骨肌萎缩、肌力下降为典型症状,严重影响患者的活动能力。从中医的角度来看,腓骨肌萎缩与脾胃气虚密切相关。因此,中医药治疗成为了一种可行的方法。 小明的父母发现,自从孩子开始学步以来,他的走路姿势一直不如其他小朋友。经过医生的诊断,小明被确诊为腓骨肌萎缩症。医生建议,小明可以尝试接受中医药治疗,如健脾益气等。在专业中医师的面诊后,根据小明的具体情况进行辩证处方。 中医药治疗腓骨肌萎缩症的关键在于辨证论治。中医师会根据患者的具体情况,结合四诊合参(望、闻、问、切),制定个性化的治疗方案。除了药物治疗,患者还需要注意日常饮食和生活习惯的调整。 在日常生活中,患者应避免食用油腻、辛辣等刺激性食物,多吃富含膳食纤维、蛋白质和维生素的食物。此外,患者还应适当进行体育锻炼,增强肌肉力量,提高活动能力。 对于腓骨肌萎缩症的治疗,医院的选择也十分重要。专业的儿童医院和儿科科室,拥有丰富的经验和先进的设备,能够为患者提供更全面、更有效的治疗。 总之,腓骨肌萎缩症虽然罕见,但并非不可治疗。通过中医药治疗和科学的生活方式调整,患者仍然可以拥有一个美好的未来。

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文章 25年与腓骨肌萎缩症抗争:李先生的康复之路

腓骨肌萎缩症,一种常见的神经系统疾病,对患者的生活质量产生严重影响。患者李先生,25年来与这种疾病抗争,他的病情从最初的足部无力,逐渐扩展至小腿和大腿,形成了特有的“鹤腿”畸形。这种疾病不仅影响患者的运动能力,还可能导致肌肉萎缩和反射消失。然而,李先生并没有因此放弃,他积极寻求治疗,并在日常生活中采取多种措施,以减轻症状,提高生活质量。 腓骨肌萎缩症的早期症状往往不易察觉,容易被忽视。患者可能会出现双足无力、活动不灵、麻木等症状。随着时间的推移,症状会逐渐加重,肌肉开始萎缩,甚至出现畸形。因此,对于有类似症状的患者,应及时就医,进行专业的诊断和治疗。 腓骨肌萎缩症的治疗主要包括药物治疗和物理治疗。药物治疗可以缓解症状,延缓疾病进展。物理治疗可以帮助患者维持肌肉力量和关节活动度。此外,患者还应注意日常保养,如保持良好的作息规律、合理膳食、适度运动等,以改善生活质量。 在日常生活中,患者可以通过以下方法来减轻症状: 1. 保持良好的作息规律,保证充足的睡眠。 2. 合理膳食,增加富含维生素和矿物质的食物摄入。 3. 适度运动,如散步、游泳等,以增强肌肉力量和关节活动度。 4. 避免长时间站立或坐着,以免加重症状。 5. 定期进行康复训练,以改善肌肉力量和关节活动度。

未来医疗领航员

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文章 了解腓骨肌萎缩症:症状、治疗及日常保养

腓骨肌萎缩症,又称Charcot-Marie-Tooth综合征,是一种常见的遗传性进行性周围神经病变。这种疾病主要影响腓骨肌及其他下肢远端肌肉,导致肌肉萎缩和无力。腓骨肌萎缩症的病因尚不完全明确,但研究表明,大多数患者为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。 腓骨肌萎缩症的症状主要表现为肌肉萎缩、无力、感觉异常和步态异常。患者可能会出现脚部肌肉萎缩,导致足部畸形和行走困难。随着时间的推移,症状会逐渐加重,累及到上肢和其他肌肉。 在治疗方面,目前尚无根治腓骨肌萎缩症的方法。治疗的主要目标是缓解症状,提高患者的生活质量。治疗方法包括物理治疗、康复训练、药物治疗等。物理治疗和康复训练可以帮助患者维持肌肉力量和关节活动度。药物治疗如抗抑郁药、抗焦虑药等可以缓解患者的情绪症状。 除了治疗,日常保养也是非常重要的。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累。此外,患者应定期进行随访,以便及时调整治疗方案。 以下是一个腓骨肌萎缩症患者的真实案例: 小张是一位腓骨肌萎缩症患者。从小,他就发现自己比同龄人更容易感到疲劳,脚部肌肉也容易出现萎缩。随着年龄的增长,他的症状逐渐加重,甚至无法独立行走。经过检查,他被确诊为腓骨肌萎缩症。在接受了物理治疗和康复训练后,他的症状得到了一定程度的缓解。在日常生活中,他特别注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累。如今,他已经可以独立行走,生活质量得到了很大提高。

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文章 腓骨肌萎缩症:足部内翻的原因及应对措施

腓骨肌萎缩症,又称为腓骨肌营养不良症,是一种罕见的神经系统疾病。这种疾病的主要特征是腓骨肌逐渐萎缩,导致患者出现足部内翻等症状。患者往往在年轻时开始出现症状,随着年龄的增长,病情逐渐加重。 腓骨肌萎缩症的病因尚不完全明确,可能与遗传、基因突变等因素有关。由于这种疾病的诊断较为困难,因此,患者需要到专业的医疗机构进行详细的检查和诊断。 腓骨肌萎缩症患者常常出现足部内翻的情况,这会严重影响患者的行走能力。此外,患者还可能出现肌肉无力、萎缩等症状。针对这些症状,患者可以采取以下措施进行缓解: 1. 定期进行物理治疗,以增强肌肉力量和关节活动度。 2. 穿着合适的矫形鞋具,以纠正足部内翻等问题。 3. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。 4. 定期进行复查,监测病情变化。 如果患者在当地医院无法得到明确的诊断,建议前往省一级的三甲医院进行进一步的检查。在这些医院,患者可以得到更专业的诊断和治疗。

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文章 儿童轻微高弓足怎么办?如何正确应对?

在儿童成长过程中,足部发育是一个重要的环节。一些家长可能会对孩子的足部问题感到担忧,例如轻微高弓足。本文将为您介绍关于轻微高弓足的相关知识,帮助家长正确认识和应对这一情况。 首先,轻微高弓足是一种常见的足部畸形,其特点为足弓较高。这种畸形通常不会引起严重的功能障碍,但也需要家长给予关注。引起轻微高弓足的原因可能包括遗传因素、足部肌肉力量不平衡等。 为了更好地了解孩子的足部情况,家长可以采取以下措施: 1. 观察孩子的步态和足部形态,如有异常及时就医。 2. 带孩子到专业的医疗机构进行评估,包括肌电图和颅脑MRI等检查,以排除神经原因。 3. 拍摄足部X光片,了解足部骨骼是否存在畸形。 4. 评估孩子的肌力,关注腓骨肌萎缩症等问题。 在治疗方面,轻微高弓足通常不需要特别治疗。以下是一些日常保养建议: 1. 选择合适的鞋垫,以缓解足弓压力。 2. 鼓励孩子进行足部肌肉锻炼,增强足部力量。 3. 在日常生活中注意足部保护,避免足部受伤。 总之,轻微高弓足是一种常见的足部问题,家长无需过度担心。通过正确的评估和日常保养,可以帮助孩子健康成长。

绿色医疗倡导者

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文章 腓骨肌萎缩症与甲状腺功能亢进症的共病治疗与管理

腓骨肌萎缩症,也称为腓骨神经病,是一种慢性进行性的神经肌肉疾病。患者张先生已经与这种疾病共存了25年。在这漫长的岁月里,他经历了各种症状的困扰,其中包括甲状腺功能亢进症。 甲状腺功能亢进症是一种常见的内分泌疾病,它会导致甲状腺激素水平过高,从而引起一系列症状,如心悸、出汗、体重减轻等。张先生在确诊腓骨肌萎缩症的同时,也患上了甲状腺功能亢进症。为了控制甲状腺激素水平,医生为他开了优甲乐(一种甲状腺激素)进行服用。 优甲乐的使用使得张先生的甲状腺激素水平保持在正常范围内,从而有效地控制了甲状腺功能亢进症的症状。然而,他仍然需要定期复查,以确保甲状腺激素水平不会过高或过低,从而避免加重腓骨肌萎缩症的症状。 除了药物治疗,张先生还采取了一系列措施来应对腓骨肌萎缩症的症状。他注意保持良好的生活习惯,如规律作息、合理饮食和适量运动。此外,他还定期前往医院进行康复训练,以维持肌肉力量和关节灵活性。 腓骨肌萎缩症是一种复杂的疾病,目前尚无根治方法。然而,通过合理的治疗和日常保养,患者可以有效地控制症状,提高生活质量。张先生的故事告诉我们,面对疾病,积极的心态和科学的治疗方法至关重要。

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腓骨肌萎缩症,一种常见的小儿足部畸形,其典型症状表现为足部前半部分内收、内翻,跟骨内翻、跖屈以及跟腱挛缩,呈现马蹄畸形。这种疾病在新生儿中的发病率为1‰~4.5‰,男女之比为2:1,且单侧发病多于双侧。 腓骨肌萎缩症的出现,往往给患者带来极大的困扰。患儿可能会出现行走困难、疼痛等问题。因此,及时诊断和治疗至关重要。 在日常生活中,家长应密切关注孩子的足部发育情况,如发现异常应及时就医。对于已经确诊为腓骨肌萎缩症的患儿,需要到正规医院就诊,接受专业的治疗。 治疗腓骨肌萎缩症的方法主要包括物理治疗、手术治疗等。物理治疗可以通过按摩、牵引等方式缓解症状;手术治疗则针对病情较重的患者,通过手术矫正畸形。 此外,家长还应关注患儿的日常保养,如避免长时间站立或行走,保持良好的生活习惯等。通过综合治疗和日常保养,可以有效改善患儿的病情。 以下是一个腓骨肌萎缩症患者的案例: 小明的妈妈在给他洗澡时,发现他的脚部有些不对劲,足部前半部分内收、内翻,跟骨内翻、跖屈。经过咨询医生,最终被确诊为腓骨肌萎缩症。在医生的建议下,小明接受了物理治疗和手术治疗,并按照医生的要求进行日常保养。经过一段时间的治疗,小明的病情得到了明显改善。

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文章 腓骨肌萎缩症:足内翻的元凶及康复之路

腓骨肌萎缩症,一种常见的肌肉营养不良性疾病,主要表现为肌肉体积减小、肌无力等症状。其中,足内翻是腓骨肌萎缩症常见的并发症之一,给患者的生活带来诸多不便。 腓骨肌萎缩症的发生与遗传因素密切相关,部分患者可能由于基因突变导致疾病。此外,环境因素、营养不良等也可能成为诱发因素。 腓骨肌萎缩症的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。患者常表现为足部内翻、步态异常、肌肉萎缩等症状。影像学检查如MRI、CT等可以帮助医生判断病情的严重程度。 针对腓骨肌萎缩症的治疗,目前尚无特效药物。治疗主要以康复训练、物理治疗为主。康复训练包括肌肉力量训练、关节活动度训练等,旨在改善患者的肌力和关节活动度。物理治疗如中频电刺激、针灸等,可以帮助缓解肌肉疼痛、改善血液循环。 除了康复训练和物理治疗,营养神经、增加营养也是治疗腓骨肌萎缩症的重要手段。患者应保证充足的营养摄入,如富含蛋白质、维生素的食物,以促进肌肉的生长和修复。 此外,患者还应保持良好的心态,积极配合医生的治疗。在日常生活中,注意保暖、避免过度劳累,有助于缓解病情。 以下是一个腓骨肌萎缩症患者的案例: 李先生,45岁,患有腓骨肌萎缩症多年。起初,他并未重视病情,直到病情加重,出现足内翻、步态异常等症状,才到医院就诊。经过康复训练、物理治疗和营养支持,李先生的病情得到了一定程度的缓解,生活质量也有所提高。

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文章 腓骨肌萎缩症:了解疾病,提高生活质量

腓骨肌萎缩症,又称遗传性运动感觉神经病,是一种具有明显遗传异质性的神经系统疾病。 患者的主要临床特征表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩,同时伴随着感觉障碍。这种疾病对患者的日常生活造成了极大的困扰。 目前,腓骨肌萎缩症尚无根治方法,主要的治疗手段是对症和支持疗法。 对于患有垂足和足畸形的患者,建议穿着矫鞋进行矫正。 由于病程进展缓慢,大多数患者可以存活数十年。通过对证治疗,可以有效提高患者的生活质量。 以下是一个腓骨肌萎缩症患者的真实案例: 李先生,45岁,患有腓骨肌萎缩症多年。起初,他并未重视这种疾病,但随着病情的逐渐加重,他开始感到行动不便,生活受到了很大的影响。在医生的建议下,他开始接受对症治疗,并坚持穿着矫鞋。经过一段时间的治疗,他的病情得到了一定的控制,生活质量也得到了提高。

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