简介
脊髓性肌萎缩症(SMA),是定位于染色体5q13.2的运动神经元存活1(SMN1)基因突变,所致的常染色体隐性遗传病,比较罕见。
主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩,本病可继发多种并发症,如限制性肺病(肺部僵硬导致肺扩张受限的肺部疾病)、营养不良等,甚至影响患者生命。
目前为止,尚未有治愈本病的方法,且预后不佳,关键在于早期诊断和干预,通过药物治疗、手术治疗、急症治疗等对症支持治疗延缓病程发展,延长患者生命。
症状表现
不同类型其临床表现不一样,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩。
诊断依据
依据典型的临床症状(肌肉无力、肌萎缩),并结合血清酶检测(轻度增高)、肌电图检查(束颤或纤颤点位、正锐波)、肌肉活检(失神经支配及神经再支配、束性萎缩)、基因检测结果(SMN1 两个拷贝的纯合缺失)做出综合诊断。
脊髓性肌萎缩症有哪些类型?
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度,分为:
- SMA Ⅰ型
- SMA Ⅱ型
- SMA Ⅲ型
- SMA Ⅳ型
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。发病率为 1/10000~1/6000,携带率为 1/50~1/40。中国尚无 SMA 发病率的流行病学统计资料。
是否可以治愈?
无法治愈。目前临床上暂无针对本病的特效治疗,早期诊断和干预是关键,主要包括营养支持、抗感染及呼吸训练等对症支持治疗。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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