- 可多伴随发育异常,恶性肿瘤发病率高于正常人
- 多数为散发,也可为常染色体显性遗传
- 经治疗后可达缓解状态
简介
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种是以红系造 血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征的一种以单纯红细胞再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病。该疾病常常于患者一岁半之前发病,也有部分患者在出生时伴随疾病发生,典型临床特点症状是贫血,起病时可表现为面色苍白、精神萎靡、喂 养困难等。临床表现为面色苍白、困倦乏力。患儿常常会出现面色苍白、困倦乏力、甚至头晕等症状。无黄疸、出血,无肝脾、淋巴结肿大等异常体征,而 30%~50%的患儿可合并躯体畸 形,比如:身材矮小、颅面部畸形包括小头、先 天性白内障、青光眼、斜视、硬腭高拱及唇腭裂甚至 T umer 综 合征样外貌、拇指畸形、先天性心血管发育异常、泌尿生殖器官 畸形和恶性肿瘤易感性增加等。同时多伴随发育异常如尿道畸形,斜视、手指畸形等,同时易得肿瘤性疾病。通过药物治疗或输血、造血干细胞移植等可以缓解症状。极少部分患者死于并发症。先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗手段仍然以糖皮质激素、悬浮红细胞输注以及异基因造血干细胞移植为主,这三种治疗手段都存在不同程度的副反应,造血干细胞移植是目前惟一可治愈先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗手段。
症状表现:
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的典型症状临床特点是贫血,临床可表现为面色苍白、困倦乏力等。先天发育异常可表现为:,患儿通常会出现尿道畸形、先天性心脏病、斜视等发育异常症状,同时患儿容易得易患肿瘤性疾病。
诊断依据:
依据患者出现面色苍白、头晕,乏力等贫血症状、贫血貌、躯体畸形等体征,表现出明显的贫血面容或者身体畸形等,结合血常规检查、骨髓检查、心脏超声等发现红细胞生成障碍、心脏病变等可确诊该疾病。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见,发病原因尚不清楚,目前已知和遗传相关。
是否可以治愈?
不能治愈,但大多数患者经过正规的药物治疗及输血治疗等可以完全缓解,通过药物治疗可以使患儿身体产生更多的红细胞,输血可以直接缓解贫血症状,同时采用骨髓或者干细胞移植可以缓解该疾病。极少数患者死于并发症。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
肺癌晚期患者,出现纯红细胞障碍贫血症状,询问环孢素软胶囊的适用性及副作用。
就诊科室:中医内科
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患者在检查中发现先天性贫血的迹象,想了解更多信息,包括是否需要去上级医院血液科专科就诊,以及贫血的严重程度和类型。
就诊科室:中医内科
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我最近体检结果显示红细胞指标异常,可能是缺铁性贫血前期或地中海贫血,想了解更多关于这个问题的信息。患者信息:无特殊病史,平时工作压力较大。
就诊科室:血液科
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袁丽娟
主治医师
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历飞
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主任医师
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