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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

别名:Diamond-Blackfan 综合征

就诊科室:

血液科 儿科

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血介绍
  • 可多伴随发育异常,恶性肿瘤发病率高于正常人
  • 多数为散发,也可为常染色体显性遗传
  • 经治疗后可达缓解状态

简介

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种是以红系造 血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征的一种以单纯红细胞再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病。该疾病常常于患者一岁半之前发病,也有部分患者在出生时伴随疾病发生,典型临床特点症状是贫血,起病时可表现为面色苍白、精神萎靡、喂 养困难等。临床表现为面色苍白、困倦乏力。患儿常常会出现面色苍白、困倦乏力、甚至头晕等症状。无黄疸、出血,无肝脾、淋巴结肿大等异常体征,而 30%~50%的患儿可合并躯体畸 形,比如:身材矮小、颅面部畸形包括小头、先 天性白内障、青光眼、斜视、硬腭高拱及唇腭裂甚至 T umer 综 合征样外貌、拇指畸形、先天性心血管发育异常、泌尿生殖器官 畸形和恶性肿瘤易感性增加等。同时多伴随发育异常如尿道畸形,斜视、手指畸形等,同时易得肿瘤性疾病。通过药物治疗或输血、造血干细胞移植等可以缓解症状。极少部分患者死于并发症。先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗手段仍然以糖皮质激素、悬浮红细胞输注以及异基因造血干细胞移植为主,这三种治疗手段都存在不同程度的副反应,造血干细胞移植是目前惟一可治愈先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗手段。

症状表现:

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的典型症状临床特点是贫血,临床可表现为面色苍白、困倦乏力等。先天发育异常可表现为:,患儿通常会出现尿道畸形、先天性心脏病、斜视等发育异常症状,同时患儿容易得易患肿瘤性疾病。

诊断依据:

依据患者出现面色苍白、头晕,乏力等贫血症状、贫血貌、躯体畸形等体征,表现出明显的贫血面容或者身体畸形等,结合血常规检查、骨髓检查、心脏超声等发现红细胞生成障碍、心脏病变等可确诊该疾病。

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见,发病原因尚不清楚,目前已知和遗传相关。

是否可以治愈?

不能治愈,但大多数患者经过正规的药物治疗及输血治疗等可以完全缓解,通过药物治疗可以使患儿身体产生更多的红细胞,输血可以直接缓解贫血症状,同时采用骨髓或者干细胞移植可以缓解该疾病。极少数患者死于并发症。

是否遗传?

是否医保范围?

先天性纯红细胞再生障碍性贫血相关问诊记录

肺癌晚期患者,出现纯红细胞障碍贫血症状,询问环孢素软胶囊的适用性及副作用。

就诊科室:中医内科

总交流次数:16

医生建议:纯红细胞障碍贫血患者可使用环孢素治疗,需在医生指导下进行,注意观察胃肠道反应。建议通过京东互联网医院咨询专业医生,并保持健康的生活方式。

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患者在检查中发现先天性贫血的迹象,想了解更多信息,包括是否需要去上级医院血液科专科就诊,以及贫血的严重程度和类型。

就诊科室:中医内科

总交流次数:46

医生建议:根据初步检查结果,建议患者到上级医院血液科专科进行详细评估。从目前的信息来看,患者的贫血可能是轻度的,但仍需要专业医生的进一步诊断和治疗。同时,患者应该注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累和营养不良,以帮助改善贫血状况。

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我最近体检结果显示红细胞指标异常,可能是缺铁性贫血前期或地中海贫血,想了解更多关于这个问题的信息。患者信息:无特殊病史,平时工作压力较大。

就诊科室:血液科

总交流次数:16

医生建议:根据体检结果,可能存在缺铁性贫血前期地中海贫血的风险。建议进行进一步检查以明确病因。同时,保持良好的饮食习惯,摄入足够的铁质和维生素B12,避免过度劳累和压力。对于具体的治疗方案,需要根据病因进行个体化的制定。

袁丽娟

主治医师

日照市人民医院

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文章 小儿贫血治疗有哪些方法?

小儿贫血的治疗方法主要包括以下几个方面: 1、去除病因:这是治疗贫血的关键,有些贫血在病因去除后,很快可以治愈。对一些贫血原因暂时未明的,应积极寻找病因,予以去除。 2、一般治疗:加强护理,预防感染,改善饮食质量和搭配等。 3、药物治疗:针对贫血的病因,选择有效药物给予治疗,如铁剂治疗缺铁性贫血,维生素B12片和叶酸片治疗营养性巨幼红细胞性贫血,肾上腺皮质激素治疗自身免疫性溶血性贫血和先天性纯红细胞再生障碍性贫血等。 4、输红细胞:当贫血引起心功能不全时,输红细胞是抢救的措施。对长期慢性贫血者,若代偿功能良好,可不必输红细胞。必须输红细胞时应注意输注的量和速度,贫血愈严重,一次输注量愈少且速度宜慢。对于贫血合并肺炎的患儿,每次输注量更应减少,速度减慢。 5、造血干细胞移植:这是目前根治一些遗传性溶血性贫血和再生障碍性贫血的有效方法。

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文章 贫血的多种原因及治疗

贫血,作为生活中常见的健康问题,其症状和原因多种多样。本文将为您详细介绍贫血的多种原因,并提供相应的治疗建议。 一、贫血的原因 1. 缺铁性贫血:由于缺乏铁元素,导致红细胞生成不足,从而引起贫血。 2. 营养性巨幼细胞再生障碍性贫血:由于缺乏维生素B12和叶酸,导致红细胞发育不良,从而引起贫血。 3. 再生障碍性贫血:由于骨髓造血功能受损,导致红细胞生成不足,从而引起贫血。 4. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血:由于遗传因素导致骨髓无法正常生成红细胞,从而引起贫血。 5. 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症:由于遗传因素导致红细胞易受到破坏,从而引起贫血。 6. 海洋性贫血(如地中海贫血):由于遗传因素导致血红蛋白合成异常,从而引起贫血。 7. 自身免疫性溶血性贫血:由于免疫系统异常攻击红细胞,导致红细胞破坏过多,从而引起贫血。 二、治疗建议 1. 根据病因进行治疗:针对不同原因的贫血,采取相应的治疗方法。例如,缺铁性贫血可以通过补充铁剂进行治疗。 2. 注意饮食调理:保证摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,有助于改善贫血症状。 3. 定期复查:定期检查血红蛋白水平,以便及时了解病情变化。 4. 保持良好的生活习惯:避免过度劳累,保证充足的睡眠,有助于提高治疗效果。 三、案例分析 张女士,35岁,因疲劳、头晕等症状就诊。经检查,诊断为缺铁性贫血。经过补充铁剂和改善饮食后,张女士的症状明显改善。

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文章 范科尼综合征:如何鉴别易混淆的疾病?

范科尼综合征,一种罕见的遗传性疾病,因其症状与其他疾病相似,常导致诊断上的困难。为了帮助大家更好地了解和鉴别该疾病,本文将详细介绍范科尼综合征需要与哪些疾病相鉴别,并提供一些鉴别方法。 首先,范科尼综合征需要与肾小管酸中毒进行区别。肾小管酸中毒是一种肾脏疾病,主要表现为代谢性酸中毒,而范科尼综合征则表现为多种代谢紊乱。 其次,范科尼综合征的病因复杂,包括原发性遗传性范科尼综合征、继发于其他疾病如胱氨酸病、肝豆状核变性等,以及中毒性因素如重金属、化学物质等。 此外,范科尼综合征还需要与血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR)、VATER/VACTERL综合征、先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)以及Nijmegen断裂综合征等疾病进行鉴别。这些疾病的临床表现与范科尼综合征有重叠,但通过详细检查和实验室检测可以区分。 在诊断范科尼综合征时,医生会根据患者的症状、家族史、实验室检查结果等进行综合判断。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。 了解范科尼综合征的鉴别方法,有助于提高诊断的准确性,为患者提供及时有效的治疗方案。

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文章 纯红再障患者如何正确治疗与日常护理

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(简称纯红再障)是一种较为罕见的血液系统疾病,主要特征是红细胞数量减少,严重时可能伴随血红蛋白、血小板和白细胞的减少。 由于红细胞是携带氧气的重要成分,因此纯红再障患者常常会出现乏力、头晕等症状。治疗纯红再障的主要手段是药物治疗,常用的药物包括糖皮质激素、促红细胞生成素等。 糖皮质激素可以抑制免疫系统的过度反应,从而减少对红细胞的破坏。促红细胞生成素则能够刺激骨髓产生更多的红细胞。此外,针对部分患者,医生还可能采用输血、免疫抑制剂等治疗手段。 在日常生活中,纯红再障患者需要注意以下几点: 1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累和情绪波动。 2. 饮食上要均衡,多吃富含蛋白质、铁质和维生素的食物。 3. 定期复查,监测病情变化。 4. 如有不适,及时就医。 总之,纯红再障患者在接受药物治疗的同时,也需要做好日常护理,以提高生活质量。

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文章 血红蛋白151g/L:正常还是异常?

血红蛋白是我们身体中红细胞的主要成分,负责运输氧气到各个组织和器官。它的正常值因人而异,受到性别、年龄等多种因素的影响。一般来说,成年男性的血红蛋白正常范围是120-165g/L,成年女性的正常范围是110-150g/L。然而,儿童和新生儿的正常范围则有所不同。 如果一个成年男性或女性的血红蛋白测量结果是151g/L,可能是正常的。但是,如果是儿童或新生儿,情况就不同了。对于儿童来说,正常范围通常是120-140g/L,所以151g/L可能略高。这种情况可能是由于腹泻、呕吐等原因导致体液丢失,血浆中水分减少,血红蛋白会有升高。另外,如果儿童患有真性红细胞增多症,红细胞数量增多,也会出现血红蛋白略高的情况。 相反,如果是新生儿,正常范围通常是180-190g/L,151g/L则可能略低。这种情况可能是由于先天性纯红细胞再生障碍性贫血,导致红细胞生成减少,血红蛋白水平下降。另外,脐带出血等原因也可能导致新生儿失血,进而引起血红蛋白略低。 总之,血红蛋白的正常范围因人而异,需要结合个体的具体情况进行判断。如果您对自己的血红蛋白水平有任何疑问,建议及时咨询医生。

全球医疗视野

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文章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因是什么?

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)是一种由于核糖体合成障碍引起的遗传性疾病。研究表明,DBA的发病机制可能与免疫介导的红系祖细胞损伤、细胞因子及其受体的缺陷以及体内存在抑制促红细胞生成素作用的物质有关。这些因素导致红系定向祖细胞的增殖、分化、凋亡及对细胞因子的无反应,进而引起选择性红系生成不良,表现为贫血症状。除了贫血外,DBA患者还可能出现广泛的躯体畸形和其他血细胞异常,提示该疾病也可能影响除红系造血外的多个系统。 例如,一个名叫小明的男孩在出生后不久就被诊断出患有DBA。他的父母都没有携带该基因突变,但小明的基因检测结果显示他携带了一个罕见的基因突变。小明的病情在一开始并不严重,但随着年龄的增长,他的贫血症状逐渐加重,需要定期输血来维持生命。医生们尝试了各种治疗方法,包括激素和免疫抑制剂治疗,但效果都不理想。最终,通过骨髓移植,小明的病情得到了有效控制,生活质量也得到了显著提高。 目前,DBA的治疗主要依赖于输血和骨髓移植。输血可以暂时缓解贫血症状,但长期输血可能会引起铁超负荷等并发症。骨髓移植则是唯一可以根治DBA的方法,但它也存在一定的风险和挑战。因此,对于DBA患者,早期诊断和个体化的治疗计划至关重要。同时,科学家们也在不断探索新的治疗方法,例如基因编辑技术等,以期为DBA患者带来更多的希望。

健康管理专家

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文章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的症状有哪些?

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan Anemia,DBA)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨髓衰竭、先天发育异常和遗传易感性增加。这种疾病的特点是红细胞生成受阻,导致贫血、生长迟缓和肿瘤风险增加。DBA的症状通常在出生后不久就开始显现,90%的病例在1岁半以内发病,25%的患者在出生时就表现出贫血症状。面色苍白、精神萎靡和软弱无力是常见的贫血表现,重症病例可能出现心脏扩大甚至心力衰竭。值得注意的是,DBA患者中有30%到50%可能存在先天发育异常,包括身材矮小、颅面部畸形、拇指畸形、先天性心血管发育异常和泌尿生殖器官畸形等。DBA患者的肿瘤发生率约为4%,高于同年龄正常人群,且肿瘤发生年龄早,中位年龄为15岁。这些肿瘤类型包括血液系统急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤及实体瘤如骨肉瘤、胸腺癌、肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。DBA患者一旦患上肿瘤,预后往往不佳,病死率高。因此,早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和延长生存期至关重要。对于DBA患者,目前的治疗方法主要包括输血、造血干细胞移植和免疫抑制剂等。同时,定期随访和监测也是非常重要的,以便及时发现和处理可能出现的并发症。总之,DBA是一种复杂的疾病,需要综合治疗和长期管理。通过深入了解其症状和特点,我们可以更好地帮助患者和家属应对这一挑战。

医疗新知速递

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文章 什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血?

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Aplasia Congenital Pure Red Cell),也被称为Blackfan贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA),是一种由于核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的罕见遗传性疾病。这种疾病会影响红细胞的内源性生成,通常以常染色体显性或隐性遗传的方式传递。绝大多数患者在出生后的第一年内出现症状,包括大细胞性贫血、骨髓红系细胞明显减少、发育畸形和肿瘤易感性增高等。 例如,一个名叫小明的男孩,在出生后的几个月内就出现了贫血的症状。经过一系列的检查和诊断,医生最终确定他患有先天性纯红细胞再生障碍性贫血。小明的家人很担心,但幸运的是,通过皮质类固醇和输血的治疗,他的症状得到了显著缓解。现在,小明已经成长为一个健康的男孩,虽然他仍然需要定期接受治疗和检查,但他的生活质量得到了极大的改善。 对于这种疾病,早期的诊断和治疗至关重要。医生通常会根据患者的症状和家族史来进行初步的筛查,然后通过骨髓检查和基因检测来确认诊断。治疗方案主要包括皮质类固醇和输血,约70%的患者可以完全缓解症状。然而,需要注意的是,长期使用皮质类固醇可能会带来一些副作用,因此医生会根据患者的具体情况来调整治疗方案。 除了药物治疗外,日常保养也非常重要。患者需要保持良好的营养状态,避免感染,定期接受检查和治疗。同时,家人和朋友的支持和理解也对患者的康复起到了重要的作用。

全球医疗视野

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文章 如何治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血?

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为红细胞生成减少或缺乏。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他治疗方式。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。皮质类固醇是首选药物,常用泼尼松,越早开始治疗,效果越好。对于皮质类固醇无效或存在禁忌的患者,输血是主要治疗手段。对于一些患儿,脾切除术可以减少输血次数。基因治疗和造血干细胞移植也在研究和实践中,但需要根据个体情况和医生建议进行选择。治疗周期一般为1-3个月,但可能因个体差异而有所不同。治疗费用会因医院、治疗方案和医保政策等因素而有所不同。 一位5岁的女孩被诊断出DBA后,开始接受皮质类固醇治疗。然而,治疗效果不佳,医生建议进行脾切除术。手术后,她的输血次数明显减少,生活质量得到了显著改善。 DBA的治疗需要综合考虑多种因素,包括病情严重程度、治疗方案和个体差异。早期诊断和治疗是关键。患者和家属应与医生密切合作,严格遵循治疗计划,并注意药物的不良反应和注意事项。 除了药物和手术治疗外,日常生活中也有一些注意事项可以帮助管理DBA。保持良好的营养状态,避免感染,定期进行血液检查和随访都是非常重要的。

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文章 探索先天性纯红细胞再生障碍性贫血:病因、诊断与治疗

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan贫血,DBA)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响红细胞的生成。这种疾病通常在出生后的第一年内出现症状,患者会出现贫血、疲劳、心跳加速等症状。DBA的确切发病机制尚不清楚,但研究表明它可能与核糖体蛋白异常有关。治疗方法包括肾上腺皮质激素、输血、免疫抑制剂、骨髓移植和基因治疗等。对于DBA患者,早期诊断和治疗至关重要,可以显著改善预后。 DBA的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和骨髓检查。临床上,DBA患者通常会出现大细胞正色素性贫血、网织红细胞比例低下、白细胞和血小板计数正常或轻度增高等特点。实验室检查中,血红蛋白f水平高于同龄正常值,促红细胞生成素水平增高。骨髓检查可以显示红系前体细胞明显减少,粒系和巨核系发育正常。 治疗DBA的方法有多种。肾上腺皮质激素是首选治疗方法,约70%的患者对此有反应。对于不敏感的患者,输血可以维持血红蛋白水平。免疫抑制剂也可以用来治疗DBA。对于严重的病例,骨髓移植可能是唯一的治愈方法。近年来,基因治疗也显示出希望,通过将正常的RPS19基因转入患者的骨髓CD34+细胞中,可以增加红细胞生成。 除了药物治疗外,日常生活中的一些习惯也可以帮助DBA患者改善症状。例如,保持良好的营养状态、避免感染、定期进行体检等。同时,DBA患者也需要注意心理健康,积极面对疾病,寻求支持和帮助。

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