- 表现为喂养困难、易激惹、生活能力低下
- 主要通过特殊饮食、药物治疗和对症处理
- 及时治疗,生长发育可接近正常儿童
简介
氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿。
这类疾病的主要共同特征是发生严重的代谢性酸中毒,表现为喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等神经症状和生活能力低下等。早期诊断通过特殊饮食、药物治疗和对症处理,不仅能缓解症状,挽救生命,而且生长发育可接近正常儿童。
症状表现:
氨基酸代谢病的主要症状表现为喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等神经症状和生活能力低下等。
诊断依据:
依据典型的喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等严重代谢性酸中毒的症状,以及DNA分析方法进行基因突变检测,可发现相应酶基因突变,即可诊断为氨基酸代谢病。
氨基酸代谢病有哪些类型?
氨基酸代谢病是一组疾病,已超过100多种,常见的如:
(1)苯丙酮尿症;
(2)枫糖尿症;
(3)酪氨酸血症;
(4)遗传性烟酸缺乏症。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
较为常见。氨基酸代谢病是一组疾病,不同疾病发病几率有所不同,如苯丙酮尿症在我国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示,患病率为1:10397[1]。
是否可以治愈?
无法治愈。通常以饮食治疗、药物治疗为主,无法彻底治愈,一般需长期持续性治疗。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
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