高脂蛋白血症Ⅰ型

• 表现为发疹型黄瘤、腹痛、肝脾肿大。
• 常引发胰腺炎、视力下降、脂性视网膜炎。
• 早期诊断，通过饮食控制治疗。

简介

高脂蛋白血症Ⅰ型，这是常染色体隐性遗传病，主要是由于遗传基因中缺乏合成脂蛋白酶或载脂蛋白CⅡ的基因，导致脂蛋白酶缺乏，使脂肪消化的中间产物脂蛋白无法在脂蛋白酶的作用下分解转化。造成血液中脂蛋白含量升高，脂蛋白沉积于内脏和皮肤的疾病。这种疾病常表现为肝肿大、脾肿大，臀部、大腿、手臂等部位出现黄色脂肪沉积皮疹。还可能出现脂血症性视网膜炎，视网膜血管、视网膜和视网膜血管颜色的改变，可为橙色，黄色，乳白色，甚至巧克力色等。该病是极其罕见的遗传病，发病率大约为百万分之一，主要发病人群为婴幼儿，多10岁左右发病，约25%在婴儿期发病^[1]。高脂蛋白血症Ⅰ型目前缺乏特异的药物治疗，因此主要通过长期严格的饮食控制，尤其是控制脂肪的摄入量，以降低血液中甘油三酯的水平，这是治疗该疾病最主要的方法。本病治疗关键是早期诊断，通过良好的饮食控制治疗，如果耽误了早期治疗，预后一般较差。

症状表现

典型症状是发疹型黄瘤、腹痛、肝肿大、脾肿大。

诊断依据

根据患者有家族史，再结合血常规检查，检查血脂以后满足以下条件中一项即可确诊，总胆固醇≥6.2mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇＞4.1mmol/L，甘油三酯＞3.2mmol/L。

高脂蛋白血症Ⅰ型有哪些类型？

根据发病机制的不同，分为2类：

（1）遗传性脂蛋白酶缺乏性高脂蛋白血症Ⅰ

（2）遗传性载脂蛋白CⅡ缺乏性高脂蛋白血症Ⅰ

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病为罕见病，发病率约为百万分之一，主要发病人群为幼儿，多10岁左右发病，约25%在婴儿期发病^[1]。

是否可以治愈?

无法治愈，高脂蛋白血症Ⅰ型目前没有根治方法，只有通过饮食治疗，即限制食物脂肪的摄入来减轻病情。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

否。