- 泌尿系统异常,腹壁肌肉缺陷,多脏器畸形
- 该疾病可遗传,发病者多为男性,女性少见
- 手术治疗,根据病情严重程度预后有极大差异
简介
先天性腹壁肌肉发育不良又称为腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征,这是一种发生在男性新生儿身上的疾病,可见腹部肌肉缺乏并且伴有隐睾等病症。
表现为腹壁无肌肉支撑,呼吸困难,排尿困难,隐睾,严重者呼吸障碍,早衰面容,甚至出生后短期内死亡。该病及其罕见,且只能通过手术治疗。
根据患儿的病情严重程度该疾病预后有极大差异,病情较轻者可以结婚生子,而病情严重者甚至胎死腹中。在存活的患者中,约半数会发生肾功能衰竭,需要长期透析或肾移植治疗。
症状表现:
先天性腹壁肌肉发育不良的典型症状是腹壁无肌肉支撑,呼吸困难,排尿困难,隐睾,严重者呼吸障碍,甚至出生后短期内死亡。
诊断依据:
依据新生儿可见腹壁无肌肉支撑,呼吸困难,排尿困难等症状,检查发现存在隐睾等体征,就可诊断。
先天性腹壁肌肉发育不良有哪些类型?
本病根据病情严重程度可以分为三个等级:
- Ⅰ型:患者伴随着严重的肾发育不全和肺发育不全
- Ⅱ型:在新生儿出生时肾功能尚为正常,存在明显的泌尿系统畸形
- Ⅲ型:患者伴随着轻度的泌尿系统畸形,对肾脏的影响较小
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见,且发病绝大多数为男性新生儿,患病患儿中约有95%为男性。新生儿发病率为1/30000。
是否可以治愈?
部分可治愈。先天性腹壁肌肉发育不良是一种先天性发育不良疾病,无法通过药物治疗,只能通过手术的手段治疗,病情严重者可能出生后短期内死亡,病情较轻者在经过正规治疗后甚至可以结婚生子。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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