- 主要表现为便血、黏液便、腹痛、腹泻
- 常引发结直肠癌、先天性视网膜色素上皮增生
- 属于遗传性疾病,可以治愈
简介
家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,临床上较为少见。患者结直肠内出现大小不一的腺瘤,患者多为15~25岁起病。主要病因为先天遗传性基因缺陷,少部分为后天基因突变。患者主要表现为便血、黏液便、腹痛、腹泻,常引发结直肠癌、先天性视网膜色素上皮增生等并发症。本病主要通过手术治疗,可以治愈,预后较好,术后可降低患者患癌风险[ 1 ]。
症状表现:
家族性腺瘤性息肉病的典型症状是便血、黏液便、腹痛、腹泻。
诊断依据:
通过结直肠镜累计发现≥10个结直肠腺瘤的患者,均应考虑家族性腺瘤性息肉病,再结合基因检测发现APC基因突变可以确诊。
家族性腺瘤性息肉病有哪些类型?
本病基于病理组织学可以分为3类:
- 管状腺瘤
- 绒毛状腺瘤
- 混合型腺瘤
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。发病率为7.4/10万[2]。
是否可以治愈?
可以治愈,主要通过手术治疗,预后较好。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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