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家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病

别名:腺瘤性结肠息肉病

就诊科室:

肛肠科

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家族性腺瘤性息肉病介绍
  • 主要表现为便血、黏液便、腹痛、腹泻
  • 常引发结直肠癌、先天性视网膜色素上皮增生
  • 属于遗传性疾病,可以治愈

简介

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,临床上较为少见。患者结直肠内出现大小不一的腺瘤,患者多为15~25岁起病。主要病因为先天遗传性基因缺陷,少部分为后天基因突变。患者主要表现为便血、黏液便、腹痛、腹泻,常引发结直肠癌、先天性视网膜色素上皮增生等并发症。本病主要通过手术治疗,可以治愈,预后较好,术后可降低患者患癌风险[ 1 ]

症状表现:

家族性腺瘤性息肉病的典型症状是便血、黏液便、腹痛、腹泻。

诊断依据:

通过结直肠镜累计发现≥10个结直肠腺瘤的患者,均应考虑家族性腺瘤性息肉病,再结合基因检测发现APC基因突变可以确诊。

家族性腺瘤性息肉病有哪些类型?

本病基于病理组织学可以分为3类:

  • 管状腺瘤
  • 绒毛状腺瘤
  • 混合型腺瘤

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见。发病率为7.4/10万[2]

是否可以治愈?

可以治愈,主要通过手术治疗,预后较好。

是否遗传?

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家族性腺瘤性息肉病相关问诊记录

嘴唇上出现黑斑,疑问是否与肠息肉有关?患者男性29岁

就诊科室:消化内科

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医生建议:对于嘴唇黑斑与肠息肉的关系,尤其是考虑到家族性腺瘤性息肉病的可能性,建议进行结肠镜检查以排除结肠息肉。同时,由于嘴唇黑斑可能与咬嘴唇的习惯有关,也建议咨询皮肤科医生进行评估。检查结果出来后,根据具体情况采取相应的治疗措施。保持良好的生活习惯,减少对嘴唇的刺激,有助于减轻症状。

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患者出现腹泻、后背疼痛及体重下降,疑似肠息肉癌变,寻求专业意见。患者男性39岁

就诊科室:消化内科

总交流次数:46

医生建议:根据您的描述,肠息肉癌变的可能性较大,尤其是考虑到您提到的体重下降和腹泻等症状。即使没有癌变,家族性腺瘤性息肉病也可能导致类似症状。建议您等待病理结果的同时,保持健康的生活方式,如合理饮食、适量运动,避免过度劳累。若确诊为癌变,应及时接受治疗。请密切关注身体状况,若有不适,及时就医。

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哥哥的检查结果显示有结肠息肉,医生说是良性的,想知道这种情况是否会遗传?患者男性39岁

就诊科室:肛肠科

总交流次数:22

医生建议:对于结肠息肉,即使父母和祖父母没有这个病,也有可能是基因突变导致的。定期进行肠镜检查是预防的关键。改善生活方式,戒烟限酒,避免熬夜,减少槟榔等刺激性食物的摄入,都是非常重要的。肛肠科或消化内科都可以预约肠镜检查。

王宏波

副主任医师

大庆市人民医院

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文章 肠癌:早期发现、科学治疗和日常保养

肠癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,早期症状不明显,容易被忽视。然而,及早发现和治疗肠癌可以大大提高治愈率和生存质量。因此,了解肠癌的症状、诊断和治疗方法至关重要。 肠癌的早期症状可能包括腹痛、腹泻、便秘、便血、贫血等。随着病情的发展,患者可能会出现体重下降、食欲减退、乏力等全身症状。如果您有上述症状,应及时就医,进行相关检查。 肠癌的诊断通常需要通过内窥镜检查、影像学检查(如CT、MRI等)和组织病理学检查来确定。内窥镜检查可以直接观察肠道内部情况,并采集组织样本进行病理学分析;影像学检查可以帮助医生了解肿瘤的大小、位置和是否有转移;组织病理学检查可以确定肿瘤的类型和恶性程度。 肠癌的治疗方法主要包括手术、放疗和化疗。手术是最常用的治疗方法,目的是切除肿瘤和周围的淋巴结;放疗可以杀死肿瘤细胞,常用于术前或术后辅助治疗;化疗则是通过药物杀死肿瘤细胞,适用于晚期肠癌或手术后复发的患者。近年来,靶向治疗和免疫治疗也逐渐应用于肠癌的治疗中,取得了一定的成效。 除了治疗,日常保养也是非常重要的。保持健康的饮食习惯,多吃蔬菜、水果和全谷类食品,少吃红肉和加工肉制品;定期进行体检,特别是对于高风险人群(如家族史、慢性炎症性肠病等);避免长期吸烟和过量饮酒,这些都可以降低肠癌的发生风险。 总之,肠癌是一种可以预防和治疗的疾病。通过了解其症状、诊断和治疗方法,以及采取健康的生活方式,我们可以有效地预防和控制肠癌的发生和发展。

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文章 老年人结节成因及应对策略解析

随着人口老龄化趋势的加剧,老年人健康问题日益受到关注。结节作为一种常见的皮肤病变,在老年人群体中尤为常见。那么,老年人出现结节究竟是否正常呢?这需要结合具体情况进行分析。 首先,我们需要了解什么是结节。结节是指直径小于2厘米的皮肤肿块,它可能出现在身体的任何部位。在老年人中,结节的出现可能与多种因素有关。一方面,随着年龄的增长,身体机能逐渐衰退,免疫系统功能下降,这为各种疾病的侵袭提供了可乘之机。另一方面,皮肤老化、皮肤屏障功能减弱,使得老年人更容易受到外界刺激,从而增加结节的发生风险。 然而,结节并非仅仅是皮肤老化或免疫力下降的结果。它也可能是其他疾病的症状,如感染、肿瘤等。例如,某些病毒感染会导致皮肤出现结节,如疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒等。此外,结节还可能与遗传因素有关,如家族性腺瘤性息肉病。这种疾病具有一定的遗传倾向,可导致结节形成,但其发展为恶性肿瘤的风险较高。 针对老年人出现结节的情况,建议采取以下措施。首先,定期进行体检,以便早期发现异常。其次,保持良好的生活习惯,如均衡饮食、适量运动等,有助于提高机体免疫力,减少结节的发生。此外,如有必要,可寻求专业医生的建议,进行针对性的治疗。 以下是一个真实的案例:张先生,65岁,因颈部出现一个直径约1厘米的肿块前来就诊。经过详细询问病史和体格检查,医生初步判断为良性结节。为进一步明确诊断,医生建议张先生进行相关检查。经过病理检查,最终确诊为结节性甲状腺肿。经过一段时间的治疗,张先生的肿块逐渐消失。

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在日常生活中,我们经常会遇到各种健康问题,其中直肠癌的防治是一个不容忽视的话题。肛门镜检查作为一种常见的检查手段,可以帮助我们初步了解直肠健康状况,但并不能完全排除直肠癌的风险。本文将为您详细解析肛门镜检查的作用及其局限性,帮助您更好地了解如何预防和发现直肠癌。 首先,我们来了解一下肛门镜检查。肛门镜检查是一种无创性检查方法,它可以帮助医生观察到肛门和直肠末端的区域,从而初步排除直肠下段的小型病变。然而,这种检查方法并不能全面评估整个直肠的情况,因此,仅依靠肛门镜检查并不能完全确定是否存在直肠癌。 那么,为什么肛门镜检查无法全面评估直肠健康状况呢?原因在于,直肠癌的发生部位通常在直肠的中上部,而肛门镜检查仅能观察到肛门和直肠末端的区域,这就可能导致某些直肠癌被遗漏。 此外,某些类型的直肠癌,如家族性腺瘤性息肉病,可能需要更深入的评估。在这种情况下,仅依靠肛门镜检查可能不足以确定是否存在癌症风险。 在进行肛门镜检查时,患者应避免紧张或焦虑,以免影响医生的操作。同时,术后可能出现的疼痛、出血等情况也需要引起重视,并及时向医生咨询。 那么,如何预防和发现直肠癌呢?首先,患者在进行检查前,应遵循医嘱进行肠道准备,以减少检查过程中的不适感。此外,日常生活中,应注意保持良好的饮食习惯,避免食用辛辣刺激性食物,以及过量饮酒,这些都有助于预防直肠疾病的发生。 总之,肛门镜检查虽然可以帮助我们初步了解直肠健康状况,但并不能完全排除直肠癌的风险。因此,我们在日常生活中要重视直肠癌的预防和发现,通过良好的生活习惯和定期的体检,做到早发现、早治疗。

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文章 结肠癌的多种变化及治疗

结肠癌,作为常见的消化系统恶性肿瘤之一,其发生发展与多种因素密切相关。本文将针对结肠癌可能引发的多种变化进行探讨,并给出相应的治疗建议。 首先,结肠黏膜损伤是结肠癌的一种早期表现。这类损伤可能由外伤、炎症或其他机械性因素导致,会导致局部组织结构和功能受损。对于轻度损伤,患者可以通过调整饮食结构如减少辛辣刺激食物摄入来缓解;而对于重度损伤,则可能需要内镜下手术修复。 其次,结肠息肉是结肠癌的另一种常见变化。结肠息肉是结肠上皮细胞异常增生形成的良性肿瘤,可能因为长期炎症刺激、基因突变等原因诱发。息肉可阻塞部分肠道,影响粪便正常通过,进而出现腹痛、腹泻等症状。对于较小且良性的息肉,患者可以在医生指导下使用非甾体抗炎药进行治疗,如布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等药物以减轻炎症反应,从而控制病情发展。 结肠腺瘤是结肠癌的另一种变化。结肠腺瘤是一种源于结肠上皮细胞的肿瘤,其形成原因主要是结肠黏膜长时间受到炎症刺激或者生活习惯不良所致。由于结肠腺瘤表面易破溃出血,因此可能会有血便的情况发生。患者可以遵医嘱服用质子泵抑制剂类药物进行治疗,比如奥美拉唑镁肠溶片、兰索拉唑肠溶片等,能够有效地抑制胃酸分泌,保护胃黏膜。 遗传性非息肉病性结肠癌和家族性腺瘤性息肉病是两种常见的遗传性结肠癌。遗传性非息肉病性结肠癌属于常染色体显性遗传性疾病,主要受遗传因素的影响,患者的后代患病风险明显增加。确诊后需要定期复查,监测病变的发展情况,必要时还需要及时采取手术的方式将病变部位完整切除。家族性腺瘤性息肉病是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病,这种基因突变导致结肠上皮细胞过度生长,形成大量大小不一的息肉。本病通常采用内镜下息肉电切术进行治疗,也可配合医生使用靶向药物进行辅助治疗,如西妥昔单抗注射液、贝伐珠单抗注射液等。 最后,建议关注大便颜色和质地的变化,以及是否有贫血迹象。推荐进行结肠镜检查、血液检测和家族史调查,以便早期发现并干预结肠癌。

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文章 新生儿结肠癌:病因与应对策略

新生儿结肠癌是一种罕见的疾病,其发病原因可能与多种因素有关。本文将探讨新生儿结肠癌的潜在病因,包括遗传突变、家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉性结肠癌、幼年性息肉病和巨球蛋白血症等。 遗传突变可能导致结肠细胞过度生长,形成肿瘤。基因检测可以帮助确定是否存在特定的遗传突变,并采取相应的预防措施。 家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传病,由APC基因突变引起。内镜手术可以切除息肉,降低癌变风险。 遗传性非息肉性结肠癌与DNA损伤修复异常有关,定期结肠镜检查和生活方式管理是关键。 幼年性息肉病由BMPR1A或ALK4基因突变引起,治疗主要是密切监测病情变化并及时处理息肉。 巨球蛋白血症是一种淋巴系统恶性肿瘤,治疗方法包括化疗和自体造血干细胞移植。 新生儿结肠癌患者应避免食用高脂肪、高纤维的食物,并进行结肠镜检查、血液检查和影像学检查。 以下是一个案例:小明的妈妈在怀孕期间,医生建议进行基因检测,结果发现小明患有家族性腺瘤性息肉病。医生建议小明出生后接受内镜手术,以预防结肠癌的发生。在医生的指导下,小明定期进行复查,并保持了健康的生活方式。

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文章 引起结肠癌和直肠癌的原因有哪些?

引起结肠癌和直肠癌的原因有哪些? 1. 脂肪:脂肪和胆固醇吸收的增加,将增加结直肠癌发生的危险性;而纤维素摄入的增加,减少结直肠癌发生。 2. 粪便的PH:肠道内较强的碱性环境使游离胆汁酸和其他潜在致癌物的浓度增高。游离胆汁酸诱发肠黏膜增生癌变。 3. 炎性大肠疾病:溃疡性肠炎、Crohn病。 4. 肠息肉:腺瘤样息肉分管状的或绒毛状的。管状腺瘤的发生率比绒毛状腺瘤高4倍。体积大者更易恶变。直径超过2cm的息肉有50%发生恶变。出现1个管状息肉的患者中,有25%可能会发生更多的息肉。管状腺瘤有规律的分布在整个大肠内,而绒毛状腺瘤常分布在直肠内。绒毛状腺瘤恶变的几率比管状腺瘤高8-10倍。 5. 遗传因素:(1)10%-15%的大肠癌发生于“一级亲属”中有患大肠癌的家族中;(2)对有家族史的人群做纤维结肠镜检查,腺瘤的检出率为21%-40%;(3)遗传性易患大肠癌的综合征包括:家族性腺瘤性息肉病,遗传性非息肉性大肠癌。

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文章 直肠癌遗传风险与预防策略

癌症,一种令人闻之色变的疾病,其发生原因复杂多样。其中,遗传因素是许多人关注的焦点。那么,直肠癌是否会遗传呢? 根据目前的病因学研究结果,癌症与遗传有关,但并不会直接遗传。不同的肿瘤可能有不同的遗传传递方式,而遗传因素在大多数肿瘤发生中的作用是对致癌因子的易感性或倾向性。 所谓癌症遗传易感性,是指在相同生活条件下的人群中,有的个体有更易发生癌症的倾向。例如,家族性腺瘤性息肉病(FAP)就是一种遗传性大肠癌,患者具有更高的直肠癌风险。 然而,即使有癌症家族史的人,也不一定就会得癌。因为癌症是否形成,还取决于精神因素、环境因素、饮食因素及生活习惯等诸多后天因素及外界致癌物的综合作用。 因此,对于有癌症家族史的人来说,不必过于恐慌。通过定期体检、保持良好的生活习惯、合理饮食等方式,可以有效降低癌症的发生风险。 下面,让我们通过一个案例来了解癌症遗传易感性的具体表现。 张先生是一位患有家族性腺瘤性息肉病的患者。他的父亲和叔叔都患有直肠癌,而他的兄弟姐妹中也有几人被诊断为大肠癌。尽管如此,张先生并没有因此而过度担忧。他坚持定期体检,并积极调整自己的生活方式,如戒烟限酒、合理饮食、保持良好的心态等。经过多年的努力,张先生的健康状况一直良好,没有出现直肠癌的症状。 从这个案例中,我们可以看出,即使有癌症家族史,通过积极的预防措施,仍然可以降低癌症的发生风险。

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文章 直肠癌:遗传还是环境?揭秘家族成员的患病风险

直肠癌,一种常见的消化系统恶性肿瘤,一直以来都备受关注。许多患者和家属都担心这种疾病是否会遗传给下一代。今天,我们就来探讨一下这个问题。 首先,需要明确的是,直肠癌本身并不具有遗传性。这意味着,即使家族中有人患有直肠癌,其他人也不一定会有患病的风险。然而,这并不意味着家族成员对直肠癌的易感性不高。研究表明,某些遗传因素可能会增加家族成员患直肠癌的风险。 例如,遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种罕见的遗传性疾病,与家族性腺瘤性息肉病(FAP)类似,但症状较为轻微。这种疾病会导致肠道息肉的发生,进而增加患直肠癌的风险。此外,遗传性乳腺癌-直肠癌综合症(Lynch综合症)也是一种遗传性疾病,患者患直肠癌的风险也较高。 除了遗传因素,环境因素、饮食习惯、生活方式等也会影响直肠癌的发病率。因此,即使家族中没有直肠癌患者,也不能掉以轻心。以下是一些预防直肠癌的建议: 1. 保持健康的生活方式:戒烟限酒,避免肥胖,保持适度的运动。 2. 均衡饮食:多吃新鲜蔬菜和水果,减少高脂肪、高热量的食物摄入。 3. 定期体检:对于有家族史或高危人群,应定期进行肠道检查。 4. 保持良好的心态:减轻心理压力,保持乐观的心态。 总之,虽然直肠癌不具有遗传性,但遗传因素仍可能增加家族成员的患病风险。了解这些因素,有助于我们采取积极的预防措施,降低直肠癌的发病率。

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直肠癌作为一种常见的恶性肿瘤,其发病原因复杂,可能与多种因素相关。 首先,遗传因素在直肠癌的发生中扮演着重要角色。家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)等遗传性疾病会增加患直肠癌的风险。 其次,不良的生活习惯也是直肠癌的重要诱因。长期高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食,吸烟、饮酒等不良生活习惯都会增加直肠癌的发病风险。 此外,慢性炎症、免疫抑制等因素也可能导致直肠癌的发生。 在治疗方面,手术是直肠癌的主要治疗方法。根据病情的严重程度,可能需要进行根治性手术或姑息性手术。切除肌肉的原因在于,直肠癌可能侵犯到周围的肌肉组织,为了确保治疗效果,需要切除部分肌肉组织。 以下是关于直肠癌的一个案例: 李先生,50岁,有长期吸烟史。近期出现排便习惯改变、便血等症状,到医院就诊后被诊断为直肠癌。经过评估,医生建议进行根治性手术,切除部分肌肉组织。李先生积极配合治疗,术后恢复良好。 预防直肠癌的关键在于改变不良的生活习惯,保持健康的饮食结构,定期进行体检。

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文章 直肠癌的成因及预防措施

直肠癌,一种常见的肠道恶性肿瘤,其发病原因复杂多样。 首先,遗传因素在直肠癌的发病中扮演着重要角色。家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)等遗传性疾病会增加患者患直肠癌的风险。 其次,直肠息肉的恶变也是直肠癌的重要诱因。直肠息肉是一种常见的良性肿瘤,但部分息肉在长期作用下可能发生癌变。 此外,饮食因素也是导致直肠癌的重要因素之一。高脂肪、高热量、低纤维的饮食结构以及吸烟、饮酒等不良生活习惯都会增加直肠癌的发病风险。 为了预防直肠癌,我们应养成良好的生活习惯,保持饮食均衡,多吃蔬菜水果,减少油腻食物的摄入,戒烟限酒。同时,定期进行体检,特别是针对有直肠癌家族史的人群,应尽早进行结直肠癌的筛查。 以下是一个真实案例: 张先生,45岁,有直肠癌家族史。最近一段时间,他经常感到腹部不适,便血,于是去医院进行检查。经过肠镜检查,发现张先生患有直肠癌。经过手术治疗,张先生目前已经康复。

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吴文湘

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子宫内膜炎(4例) 衣原体感染(1例)
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