当前位置:

京东健康

查知识

肺囊性纤维化

肺囊性纤维化

别名:肺纤维囊泡症

就诊科室:

呼吸内科

微信扫码 随时提问

肺囊性纤维化介绍
  • 是家族性常染色体隐性遗传病,属于先天疾病
  • 常见症状为呼吸道感染、咳嗽、大量出汗、胸闷
  • 多通过遗传咨询和产前诊断预防,目前无法根治 

简介

肺囊性纤维化为罕见疾病,一旦发病,伴随终生,目前尚无有效治愈手段,治疗以缓解症状为目标。本病致病原因为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变,多因为环境因素诱发突变,该基因突变的患者可遗传给后代,使后代发病。

临床表现多为反复呼吸系统感染,伴有咳嗽、胸闷、呼吸不畅,累及消化系统时常见脂肪泻(粪便多而不成型,色泽苍白油腻)。

本病可累及胰腺、肝脏,出现糖尿病、肝硬化等并发症。现有治疗方法多为药物治疗,用来对抗感染或减轻症状,但无法根治。严重患者可行肺移植手术,但效果缺乏数据支持,预后不佳。

症状表现:

肺囊性纤维化患者典型症状为咳嗽、呼吸急促、反复肺感染。

诊断依据:

通过毛果云香碱电渗入疗法汗试验,若两次汗液检测中均有两个CFTR基因存在缺陷,则可以确诊患有肺囊性纤维化。

肺囊性纤维化有哪些类型?

根据毛果芸香碱出汗试验结果,可分为2个类型:

1.经典型 定义为汗液检测氯化物大于60毫摩尔每升;

2.非经典型 定义为汗液检测氯化物小于等于60毫摩尔每升。

是否具有传染性?

是否常见?

本病属于罕见病。美国白种人的发病率约为三万分之一,拉丁美洲人的发病率约为四万分之一,非裔美国人的发病率约为五万分之一[1]。亚洲人发病极罕见。国内尚无确切病例数报告。

是否可以治愈?

本病无法治愈。通过药物和手术治疗,可以改善患者的肺部健康状况,消除咳嗽等症状。

是否遗传?

是,本病属于家族性常染色体隐性遗传病(人类有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体。常染色体上存在致病基因,但一对基因中只有一个基因为致病基因,且不表现出致病性状的遗传病为常染色体隐性遗传病,只有当父母的致病基因纯合后,子代才能发病)。

是否医保范围?

有疑问?在线咨询专业医生

获得专业医疗建议,无需等待预约

1.5亿+
累计服务患者
99%
患者满意度
30秒
平均响应时间
肺囊性纤维化相关科普内容

文章 SAS合并COPD如何治疗?

呼吸系统疾病中的重叠综合征,指的是患有睡眠呼吸暂停综合征(SAS)的病人同时合并有慢性阻塞性肺疾病(COPD)或其他呼吸系统疾病,如肺囊性纤维化、肺间质纤维化等。治疗这类疾病需要综合管理,包括改善睡眠呼吸暂停、控制慢性阻塞性肺疾病以及治疗其他相关呼吸系统疾病。 首先,对于睡眠呼吸暂停,可能需要使用持续气道正压通气(CPAP)治疗。其次,针对慢性阻塞性肺疾病,治疗包括药物治疗、氧疗、康复训练等。此外,对于肺囊性纤维化等疾病,治疗可能包括药物控制感染、营养支持等。 治疗过程中,患者需要定期复查,以监测病情变化和治疗效果。同时,患者应遵循医嘱,进行必要的康复训练和生活习惯的调整。

药事通

139 人阅读
查看详情

文章 宝宝呼吸系统疾病治疗需要多久?

在儿童呼吸内科,针对宝宝的呼吸系统疾病,治疗手段多种多样。常见的治疗方法包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。药物治疗方面,通常根据宝宝的病情选择合适的抗生素、止咳药、平喘药等。物理治疗如雾化吸入、氧气治疗等,可以帮助缓解症状。手术治疗则适用于严重病例,如支气管扩张、先天性肺囊性纤维化等。治疗时间因病情而异,需根据医生的建议进行。

老年健康守护者

137 人阅读
查看详情

文章 儿童呼吸系统疾病治疗有哪些方法?

儿研所呼吸内科是专注于儿童呼吸系统疾病的专业科室,提供全面、个性化的诊疗服务。科室由经验丰富的医生和护士组成,他们精通儿童呼吸系统疾病的诊断和治疗。 在检查方面,科室采用先进的诊断设备,如支气管镜、肺功能测试等,以准确评估病情。 治疗方面,针对儿童呼吸系统疾病,科室采用综合治疗方法,包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。 药物治疗主要包括抗生素、止咳药、平喘药等,用于控制症状和感染。 物理治疗如雾化吸入、胸部物理治疗等,帮助改善呼吸功能和缓解症状。 手术治疗适用于某些严重疾病,如支气管扩张、肺囊性纤维化等。

医疗趋势观察站

144 人阅读
查看详情

文章 肺发育不良患者如何改善肺功能?

近年来,气胸的发病率逐渐上升,成为呼吸系统疾病中的常见问题。许多患者在经历气胸手术治疗后,医生往往会指出患者存在肺发育不良的情况。这无疑给患者带来了沉重的心理负担,也让他们对未来的生活充满了担忧。那么,肺发育不良的患者是否还有机会改善肺功能呢?本文将为您解答。 首先,我们需要明确,肺发育不良并不意味着患者的肺功能完全丧失。在医学上,肺发育不良是指肺部在胚胎发育过程中出现异常,导致肺部结构或功能异常。虽然肺发育不良的患者可能存在一定的呼吸困难,但通过合理的治疗和日常保养,仍然有机会改善肺功能。 以下是针对肺发育不良患者的一些建议: 1. 戒烟戒酒:烟草和酒精都会对肺部造成损害,加重肺功能负担。因此,戒烟戒酒是改善肺功能的第一步。 2. 防治呼吸道感染:呼吸道感染是导致肺功能恶化的主要原因之一。患者应注重个人卫生,避免接触病原体,并及时治疗呼吸道感染。 3. 锻炼肺功能:适当的锻炼可以增强肺功能,提高呼吸系统的免疫力。患者可以根据自身情况选择合适的锻炼方式,如慢跑、游泳、瑜伽等。 4. 注意呼吸:患者在日常生活中应多进行深呼吸练习,以增强肺活量。 5. 定期复查:患者应定期到医院进行复查,监测肺功能的变化,及时调整治疗方案。 此外,以下是一些肺发育不良的疾病名称供您参考: 1. 肺发育不全 2. 肺囊性纤维化 3. 肺气肿 4. 肺炎 5. 支气管扩张

医者荣耀

165 人阅读
查看详情

文章 先天性肺囊肿:治疗与日常保养

肺囊肿是一种较为常见的肺部疾病,尤其在先天性肺囊肿患者中较为常见。根据患者的描述,肺囊肿已经存在三年,这期间可能已经尝试过药物治疗,但效果并不明显。对于此类病情,我们建议尽早进行手术治疗。 手术治疗肺囊肿通常需要多学科协作,如外科、内科、康复科等。由于患者存在左肺功能障碍,因此需要特别注意手术后的康复过程。 在手术选择方面,北京协和医院凭借其综合实力,是治疗肺囊肿的理想选择。协和医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备,能够为患者提供高质量的医疗服务。 除了手术治疗,患者在日常生活中也需要注意以下几点: 1. 避免接触有害物质,如烟雾、粉尘等。 2. 增强体质,提高免疫力。 3. 保持良好的作息习惯,避免过度劳累。 4. 定期复查,及时发现病情变化。

智慧医疗先锋者

158 人阅读
查看详情

文章 慢性肉芽肿携带者如何应对多种呼吸系统疾病?

慢性肉芽肿携带者可能会出现肺囊性纤维化、慢性支气管炎、肺大疱、肺动脉高压、胸膜积液等表现,这究竟是哪些因素导致的呢? 首先,肺囊性纤维化是一种遗传性疾病,由于基因突变导致黏液腺分泌异常,进而引发呼吸道感染和炎症。这些因素会导致肺部结构改变,影响气体交换。其次,慢性支气管炎是由长期吸烟、空气污染等因素引起的气道炎症,导致气道上皮细胞损伤、纤毛运动障碍和黏液过度分泌。这会引起反复感染和持续的炎症反应。再次,肺大疱是由于肺泡腔内压力升高,肺泡壁破裂,互相融合,在呼吸区域内形成的含气囊腔。当肺大疱破裂时,可能导致气胸的发生。肺动脉高压可能是由多种原因如缺氧、肺血管疾病等引起的肺小动脉收缩和增厚,使肺循环阻力增加,心脏负荷增大,从而导致血压增高。最后,胸膜积液是指由于各种原因导致胸膜腔内的液体量超过正常范围而形成的一种病理状态。慢性肉芽肿病可引起胸膜炎症,导致渗出性胸膜积液。 针对上述症状,建议进行胸部X线、CT扫描、高分辨率CT以评估肺部情况,还可通过痰培养、囊性纤维化基因检测来确诊。治疗措施包括抗生素治疗如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊等药物控制感染,以及肺体积减少手术等。患者应避免吸烟,保持良好的室内通风,定期进行肺功能锻炼,以改善症状并预防并发症。 而喘息性支气管炎是指存在喘息症状的急性支气管炎。它是由多种因素引起的气道炎症反应,包括感染、过敏等。这些因素导致气道平滑肌痉挛、黏膜充血水肿以及分泌物增多,引起呼吸困难伴有哮鸣音。诊断通常需进行胸部X线检查以评估肺部情况,还可能需要进行肺功能测试如支气管舒张试验来确定是否存在哮喘成分。患者可在医生指导下使用硫酸特布他林雾化吸入溶液进行缓解,病情较重者则需住院接受吸氧治疗。对于有细菌感染证据的患者,可根据药物敏感试验结果选用合适的抗生素,例如阿莫西林胶囊、盐酸左氧氟沙星片等。 患者应避免接触已知诱发哮喘发作的因素,保持室内空气清新并定期开窗通风。饮食上宜清淡易消化,避免食用辛辣刺激性食物。

医疗星辰探秘

165 人阅读
查看详情

文章 如何正确处理小孩支气管炎反复咳嗽及3岁儿童干咳?

在日常生活中,小孩儿支气管炎反复咳嗽是一个常见的问题。治疗这种疾病,主要是对因和对症治疗。首先,我们需要根据咳嗽的原因来选择合适的治疗方法。 如果是感染性咳嗽,比如细菌感染,我们可以使用抗生素进行治疗;如果是病毒感染,则可以使用抗病毒药物治疗;如果是支原体感染,则需要使用专门的支原体药物。此外,如果孩子咳嗽有痰,我们还可以配合止咳化痰的药物治疗,以缓解症状。 对于非感染性的咳嗽,比如过敏引起的,我们需要及时远离过敏原,并进行抗过敏治疗。如果咳嗽是由气道发育畸形或者肺囊性纤维化引起的,那么手术治疗可能是必要的。而如果是异物吸入引起的咳嗽,我们则需要在支气管镜下将异物取出。 对于3岁儿童干咳的具体处理,如果咳嗽症状不严重,可以先口服止咳药物。如果效果不佳,可以加用雾化吸入治疗。如果咳嗽时间长、无痰,同时不伴有发热等其他情况,一般情况良好,需要进一步检查儿童是否有肺炎支原体感染、是否因为过敏引起的过敏性咳嗽。此时可以进行肺炎支原体检测和过敏原检测,指导下一步治疗。只有明确病因后进行相应治疗,才能使患儿得到满意的治疗效果。

AI医疗先锋

155 人阅读
查看详情

文章 如何有效预防和治疗支气管扩张?

支气管扩张是一种常见的呼吸系统疾病,其成因复杂,主要包括感染、肺结核以及先天性疾病等因素。 首先,感染是支气管扩张的主要病因之一。在幼儿时期,反复的肺炎、病毒感染或麻疹、百日咳等疾病未得到妥善治疗,可能导致肺部结构的破坏,进而引发支气管扩张。 其次,肺结核也是支气管扩张的常见原因。在肺结核病灶愈合的过程中,病灶斑痕的牵拉作用会导致支气管扩张。 此外,部分病人属于先天性疾病,如肺囊性纤维化等,也会导致支气管扩张。 为了预防和治疗支气管扩张,建议加强锻炼,提高自身身体素质和抵抗能力,同时注意补充营养,保持合理膳食。 在日常生活中,我们可以通过食疗来辅助治疗。例如,梨汁炖冬菇具有润肺凉心、消痰降火的作用,其中的双链糖核酸在人体内产生的干扰素能消灭体内的病毒,对于防治秋冬燥咳和消除感染有一定的帮助。

医疗趋势观察站

148 人阅读
查看详情

文章 为何肺囊性纤维化患者经常咳嗽?如何应对?

频繁的咳嗽可能引起头痛,这可能是由于多种原因造成的,如呼吸道细菌病毒感染、理化因素刺激、服用ACEI类的降压药物等,其中呼吸道感染最为常见。 对于咳嗽,我们可以采取不同的治疗方法。如果是刺激性干咳,可以给予一些镇咳类药物,比如盐酸二氧丙嗪、咳必清、强力枇杷露等;如果患者咳嗽痰多,这种情况应给予一些消炎、祛痰止咳类的药物,像头孢类抗生素、氨溴索口服液等。 此外,患者要多饮水、避免进食辛辣刺激性的食物,有助于改善咳嗽症状。对于头痛,可以采用对症治疗药物,比如说布洛芬或者对乙酰氨基酚等药物。 然而,肺囊性纤维化是一种常见的疾病,它会影响呼吸道结构和功能,从而引起一系列呼吸道症状,包括咳嗽。大部分肺囊性纤维化患者都会出现咳嗽的情况,且常常是干咳。这是因为肺组织结构被破坏,肺功能下降所引起的。除了咳嗽,患者还可能出现喘息、呼吸困难等症状。 肺囊性纤维化通常无法彻底恢复,患者应尽量避免辛辣刺激的食物,忌烟酒,可适当多补充维生素及蛋白质,有助于改善病情。

癌症防治先锋

165 人阅读
查看详情

文章 哺乳期女性得了支气管扩张症,还能吃玉竹吗?

支气管扩张症,一种常见的肺部疾病,其特征是支气管内径呈不可逆的异常扩大。男女发病率无明显差异,好发于儿童及青壮年。病因可分为先天性和后天性,多数为后天性。 一、先天性支气管扩张 1、先天性免疫球蛋白缺乏。 2、肺囊性纤维化。 3、纤毛无运动综合征。 二、后天性支气管扩张 1、慢性感染引起支气管壁组织的破坏。 2、支气管内分泌物淤积与长期剧烈咳嗽引起支气管内压增高。 3、肺不张及肺纤维化对支气管壁产生外在性牵拉。 根据扩张形态可分为柱状型、曲张型和囊状型支气管扩张。三种类型可同时混合存在或以其中某一种类型为主。 支气管扩张一般发生在3-6级分支,以两肺下叶、左肺舌段及右肺中叶支气管多见,可两侧同时存在。临床上,患者常出现咳嗽、咯脓痰和咯血等症状。 哺乳期女性在饮食上有很多注意事项,比如可以适量食用玉竹。玉竹,一种中药,从中医角度来说可以有效的养阴润肺、生津止渴。对于一些肺阴虚或者是咳嗽、口干现象有一定的缓解作用。哺乳期女性平时吃玉竹,或者使用玉竹煮水之后饮用,可以有效的缓解体内的阴虚症状,并且可以保证奶水的营养价值。可以使体内的火热之气尽快代谢干净,保证孩子的健康成长。

未来医疗领航员

155 人阅读
查看详情
快速问医生
隐私保障 · 不满意可随时结束咨询 · 全程无推销
去咨询
plus免费
AI医生助手

AI智能健康助手

在线服务中
24小时 24小时响应
智能诊断 智能症状分析
专业保障 专业医疗保障
扫码咨询 扫码咨询
健康小工具
×