- 是家族性常染色体隐性遗传病,属于先天疾病
- 常见症状为呼吸道感染、咳嗽、大量出汗、胸闷
- 多通过遗传咨询和产前诊断预防,目前无法根治
简介
肺囊性纤维化为罕见疾病,一旦发病,伴随终生,目前尚无有效治愈手段,治疗以缓解症状为目标。本病致病原因为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变,多因为环境因素诱发突变,该基因突变的患者可遗传给后代,使后代发病。
临床表现多为反复呼吸系统感染,伴有咳嗽、胸闷、呼吸不畅,累及消化系统时常见脂肪泻(粪便多而不成型,色泽苍白油腻)。
本病可累及胰腺、肝脏,出现糖尿病、肝硬化等并发症。现有治疗方法多为药物治疗,用来对抗感染或减轻症状,但无法根治。严重患者可行肺移植手术,但效果缺乏数据支持,预后不佳。
症状表现:
肺囊性纤维化患者典型症状为咳嗽、呼吸急促、反复肺感染。
诊断依据:
通过毛果云香碱电渗入疗法汗试验,若两次汗液检测中均有两个CFTR基因存在缺陷,则可以确诊患有肺囊性纤维化。
肺囊性纤维化有哪些类型?
根据毛果芸香碱出汗试验结果,可分为2个类型:
1.经典型 :定义为汗液检测氯化物大于60毫摩尔每升;
2.非经典型 :定义为汗液检测氯化物小于等于60毫摩尔每升。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病属于罕见病。美国白种人的发病率约为三万分之一,拉丁美洲人的发病率约为四万分之一,非裔美国人的发病率约为五万分之一[1]。亚洲人发病极罕见。国内尚无确切病例数报告。
是否可以治愈?
本病无法治愈。通过药物和手术治疗,可以改善患者的肺部健康状况,消除咳嗽等症状。
是否遗传?
是,本病属于家族性常染色体隐性遗传病(人类有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体。常染色体上存在致病基因,但一对基因中只有一个基因为致病基因,且不表现出致病性状的遗传病为常染色体隐性遗传病,只有当父母的致病基因纯合后,子代才能发病)。
是否医保范围?
是
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