- 由遗传因素、环境因素引起,受产妇行为影响
- 不可治愈,部分患者死亡,部分患者终身残疾
- 少数患者可通过内外科康复治疗回归正常生活
简介
出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾、先天性代谢疾病的统称,主要由遗传因素、环境因素共同作用引起,且受到孕妇个人行为的影响。
致畸因素包括染色体异常、单基因遗传、多基因遗传、生物因素、物理因素、化学因素、滥用药物、吸烟饮酒等,可见胚胎早期死亡、头面部发育不全、室间隔膜部缺损、骨发育不全、多指畸形、多趾畸形、蹼状指、蹼状趾、多孔乳腺、角子宫(常见单角子宫、双角子宫,即子宫单侧突出或有一侧发育不全)、隐睾、连体儿等表现。
大部分的出生缺陷是无法治疗的,有部分胚胎会早期死亡,有部分新生儿出生后7日内死亡,有部分患儿留有终生残疾,仅有少部分畸形程度较轻的新生儿,经内外科康复治疗能够恢复正常生活。因此,其预防意义重大,必要时需终止妊娠,减少畸形儿出生的悲剧,降低产妇死亡风险。
症状表现:
出生缺陷的典型症状有肢体畸形、先天性脏器发育异常、头面部发育不全等。
诊断依据:
临床医师结合家族病史、体格检查(新生儿有发育畸形、精神异常、面色异常、呼吸困难、四肢运动异常等)、遗传学检查(通过染色体形态检查及分带技术对染色体的形态、数量进行比对,检查是否有缺失、重复,并利用分子生物学技术对基因突变导致的酶、蛋白质异常进行分析,检查是否有种类缺失、功能异常)、影像学检查(利用B超明确肝、胆、肾、脾等脏器的具体形态,利用X线检查完善胸廓、脊柱、肠道、四肢骨骼、关节等畸形的诊断)等,综合做出诊断。
出生缺陷有哪些类型?
根据胚胎发生过程可分为:
1.整胚发育畸形
2.胚胎局部发育畸形
3.器官和器官局部畸形
4.组织分化不良性畸形
5.发育过度性畸形
6.吸收不全性畸形
7.超数和异位发生性畸形
8.发育滞留性畸形
9.重复畸形
是否具有传染性?
无
是否常见?
常见,世界范围内,每年约有500万缺陷患儿出生[1]。
是否可以治愈?
少数可以治愈,多数不可治愈,仅少部分患者可通过内外科康复治疗回归正常生活。
是否遗传?
是
是否医保范围?
否
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
14岁男孩上排牙只有13颗,下排牙14颗,上排牙稀疏,想知道是否正常。患者男性14岁
就诊科室:口腔综合科
总交流次数:15
我脸上皮肤很油,想知道能不能吃异维A酸软胶囊来治疗?
就诊科室:药剂科
总交流次数:3
孕妇因感冒想咨询用药安全问题,担心对胎儿有影响。
就诊科室:中医内科
总交流次数:40
文章 面对先天性心脏病,如何重拾生活信心?
医疗趋势观察站
文章 唐氏综合症:对症治疗与日常保养的重要性
跨界医疗探索者
文章 如何应对21-三体综合征:长期耐心教育与关爱的重要性
家庭医疗小助手
文章 如何应对先天性心脏病:全面检查与日常保养的重要性
医者荣耀
文章 唐氏综合症:了解、干预与关爱
未来医疗领航员
文章 21-三体综合征:现状与应对策略
癌症防治先锋
文章 如何应对唐氏综合症:早期干预与耐心训练的重要性
未来医疗领航员
文章 怀孕初期hCG正常值范围及注意事项
生命守护者联盟
文章 先天性耳畸形:如何应对和治疗?
老年健康守护者
文章 胎儿和新生儿受母体药瘾的影响的症状
中医养生之道
张媛媛
副主任医师
小儿保健科
上海市儿童医院
余更生
主任医师
小儿内科
重庆医科大学附属儿童医院
陈贺
主任医师
内分泌科

