- 由遗传因素、环境因素引起,受产妇行为影响
- 不可治愈,部分患者死亡,部分患者终身残疾
- 少数患者可通过内外科康复治疗回归正常生活
简介
出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾、先天性代谢疾病的统称,主要由遗传因素、环境因素共同作用引起,且受到孕妇个人行为的影响。
致畸因素包括染色体异常、单基因遗传、多基因遗传、生物因素、物理因素、化学因素、滥用药物、吸烟饮酒等,可见胚胎早期死亡、头面部发育不全、室间隔膜部缺损、骨发育不全、多指畸形、多趾畸形、蹼状指、蹼状趾、多孔乳腺、角子宫(常见单角子宫、双角子宫,即子宫单侧突出或有一侧发育不全)、隐睾、连体儿等表现。
大部分的出生缺陷是无法治疗的,有部分胚胎会早期死亡,有部分新生儿出生后7日内死亡,有部分患儿留有终生残疾,仅有少部分畸形程度较轻的新生儿,经内外科康复治疗能够恢复正常生活。因此,其预防意义重大,必要时需终止妊娠,减少畸形儿出生的悲剧,降低产妇死亡风险。
症状表现:
出生缺陷的典型症状有肢体畸形、先天性脏器发育异常、头面部发育不全等。
诊断依据:
临床医师结合家族病史、体格检查(新生儿有发育畸形、精神异常、面色异常、呼吸困难、四肢运动异常等)、遗传学检查(通过染色体形态检查及分带技术对染色体的形态、数量进行比对,检查是否有缺失、重复,并利用分子生物学技术对基因突变导致的酶、蛋白质异常进行分析,检查是否有种类缺失、功能异常)、影像学检查(利用B超明确肝、胆、肾、脾等脏器的具体形态,利用X线检查完善胸廓、脊柱、肠道、四肢骨骼、关节等畸形的诊断)等,综合做出诊断。
出生缺陷有哪些类型?
根据胚胎发生过程可分为:
1.整胚发育畸形
2.胚胎局部发育畸形
3.器官和器官局部畸形
4.组织分化不良性畸形
5.发育过度性畸形
6.吸收不全性畸形
7.超数和异位发生性畸形
8.发育滞留性畸形
9.重复畸形
是否具有传染性?
无
是否常见?
常见,世界范围内,每年约有500万缺陷患儿出生[1]。
是否可以治愈?
少数可以治愈,多数不可治愈,仅少部分患者可通过内外科康复治疗回归正常生活。
是否遗传?
是
是否医保范围?
否
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
我脸上皮肤很油,想知道能不能吃异维A酸软胶囊来治疗?
就诊科室:药剂科
总交流次数:20
孕妇因感冒想咨询用药安全问题,担心对胎儿有影响。
就诊科室:中医内科
总交流次数:3
10岁因情绪波动开始变口吃,断断续续十年,越紧张越严重,想知道原因和治疗方法。
就诊科室:中医内科
总交流次数:3
文章 胎儿和新生儿受母体药瘾的影响的症状


中医养生之道
文章 叶酸缺乏高风险?补充叶酸就可以了?


老年健康守护者
文章 怀孕一个月喝酒会有哪些危害?


中医养生之道
文章 夏季高温,孕妇如何预防出生缺陷


智慧医疗先锋者
文章 孕初期喝酒对胎儿有影响吗?


健康百科
文章 意外怀孕了,老公经常喝酒,孩子会不会有问题?


康复之路
文章 男人血糖高要孩子,对孩子有影响吗


健康驿站
文章 唐氏综合症不治疗能自愈吗?


远程医疗新视界
文章 唐氏综合症不治疗能自愈吗?


健康驿站
文章 唐氏综合症的症状如何预防?


生物医疗创新站

毛新梅
主任医师
小儿内科
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院


陈贺
主任医师
内分泌科
营口市中心医院

徐谊
主治医师
小儿泌尿外科