安德森氏症介绍
- 由于机体缺乏糖代谢酶,导致异常肝糖堆积
- 出现肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害
- 不能治愈,只能进行支持治疗,预后较差
简介
安德森氏症是一种罕见的X连锁显性遗传病,常见于幼儿和青少年。缺乏糖代谢关键酶α-半乳糖苷酶A导致肝脏异常肝糖堆积,出现肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害症状。以支持治疗为主,不能治愈,预后差。早期经过规范的治疗可以预防并发症,避免复发。若未及时治疗或治疗不规范,会危及生命。
症状表现:
典型症状是肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害。
诊断依据:
依据典型症状,体格检查发现皮肤存在弥漫性血管角质瘤,结合实验室检查发现羊水、血浆中的α-半乳糖苷酶活性明显降低,X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭,心电图检查发现心肌缺血和心律失常,即可以确诊。
是否具有传染性?
无。
是否常见?
本病罕见,属于X连锁显性遗传病。
是否可以治愈?
本病不能治愈,仅能进行支持治疗,预后差。
是否遗传?
是,属于X连锁显性遗传病
是否医保范围?
是。
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