https://cont.healthjd.com/wiki/disease/42509662182400

<ul>
  <li>由于机体缺乏糖代谢酶，导致异常肝糖堆积</li>
  <li>出现肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害</li>
  <li>不能治愈，只能进行支持治疗，预后较差</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>安德森氏症是一种罕见的X连锁显性遗传病，常见于幼儿和青少年。缺乏糖代谢关键酶α-半乳糖苷酶A导致肝脏异常肝糖堆积，出现肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害症状。以支持治疗为主，不能治愈，预后差。早期经过规范的治疗可以预防并发症，避免复发。若未及时治疗或治疗不规范，会危及生命。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型症状，体格检查发现皮肤存在弥漫性血管角质瘤，结合实验室检查发现羊水、血浆中的α-半乳糖苷酶活性明显降低，X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭，心电图检查发现心肌缺血和心律失常，即可以确诊。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无。</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病罕见，属于X连锁显性遗传病。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>本病不能治愈，仅能进行支持治疗，预后差。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，属于X连锁显性遗传病</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得安德森氏症？</h3>
<p>安德森氏症属于X连锁显性遗传病，由于致病基因GBE1基因，导致缺乏糖代谢关键酶α-半乳糖苷酶A，缺乏此酶会产生许多缺少支链、呈长链状肝糖原，异常肝糖原堆积会导致多器官出现病损。</p>
<h3>各类型安德森氏症的发病原因有：</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>安德森氏症是一种X连锁遗传的疾病，致病基因位于X染色体长臂上，α-半乳糖苷酶A可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。当α-半乳糖苷酶A缺乏时，酰基鞘氨醇己三糖苷增加，堆积在肝脏并在血中出现，损害多器官的构造与功能。</li></ul>
<h3>哪些人容易得安德森氏症？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>有安德森氏症家族史的人：</strong>安德森氏症是一种X连锁遗传的疾病，可以通过家族遗传。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期安德森氏症？</h3>
<p>安德森氏症无明显发病前兆。</p>
<h3>怎么知道自己患有安德森氏症？<sup>[1]</sup></h3>
<p>安德森氏症患者最典型的症状是肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>肢端疼痛：</strong>在冷热刺激、运动后，手掌和足底间歇发作性刺痛、烧灼痛，向四肢近端放射。</li>
  <li>
    <strong>皮肤损害：</strong>弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小丘疹，其大小为2～4mm不等。</li>
  <li>
    <strong>心脏损害：</strong>传导障碍，心肌病，冠状动脉功能不全或冠状动脉阻塞导致心脏损害。</li>
  <li>
    <strong>神经损害：</strong>反复发热，少汗或无汗、缩瞳、泪液与涎液减少，痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患者存在高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，提示肾脏损害。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<p>安德森氏症预后较差，并发症有心肌梗死、心律失常、尿毒症。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>心肌梗死：</strong>由于血管内出现栓塞，栓塞在冠状动脉会导致心肌梗死。</li>
  <li>
    <strong>心律失常：</strong>心脏损害导致传导障碍，出现心律失常。</li>
  <li>
    <strong>尿毒症：</strong>引起肾脏损害，出现弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症，导致尿毒症。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>风湿免疫科、心内科、肿瘤科</p>
<p>1.当出现皮疹、发热、关节疼痛等症状时，可以前往风湿免疫科就诊。</p>
<p>2.出现心脏损害的症状及时到心内科就诊。</p>
<p>3.当明确为肿瘤性疾病时，请前往肿瘤科就诊。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>单纯皮肤损害可到风湿科就诊。</li>
  <li>出现心脏损害的症状及时到心内科就诊。</li>
  <li>出现多器官损害的症状及时到肿瘤科就诊。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>通过体格检查、实验室检查、X线检查和心电图检查，可以确诊。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>视诊皮肤有无皮损，有无弥漫性血管角质瘤。</li>
  <li>
    <strong>实验室检查：</strong>检查羊水、血浆中的α-半乳糖苷酶活性明显降低，可以确诊。</li>
  <li>
    <strong>X线检查：</strong>胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象提示出现心脏损害。</li>
  <li>
    <strong>心电图检查：</strong>心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏提示出现心脏损害。</li></ul>

<p>本病属于X连锁显性遗传病，不能治愈。早期经过规范的治疗可以预防并发症，避免复发。若未及时治疗或治疗不规范，会危及生命。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>本病治疗目标为缓解症状，预防并发症，避免复发。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>苯妥英钠：</strong>肢端疼痛、周围神经痛可用苯妥英钠缓解症状。苯妥英钠对大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用，降低突触传递或降低引起神经元放电的短暂刺激。可以有效缓解肢端疼痛、周围神经痛。禁用于对苯妥英钠过敏史的患者，有阿斯综合征、房室传导阻滞、窦房结阻滞、窦性心动过缓者。</li>
  <li>
    <strong>阿司匹林：</strong>是非甾体抗炎药，适用于出现心肌梗死的患者。不良反应有胃肠道损害、肝损害、肾损害。有消化道溃疡、出血的患者禁用。</li>
  <li>
    <strong>普萘洛尔：</strong>适用于多种原因所致的心律失常，如早搏、窦性心动过速、室上性心动过速、心房颤动等，但室性心动过速慎用。禁用于哮喘及过敏性鼻炎、窦性心动过缓、重度房室传导阻滞、心源性休克、低血压症患者。</li></ul>
<h3>其它治疗</h3>
<p>
  <strong>支持治疗：</strong>安德森氏症会损伤多器官，导致水电解质紊乱、生命体征异常。需要检测生命体征，及时进行补水、补电解质、吸氧等支持治疗。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病通常治疗周期为6个月。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>早期经过规范的治疗可以预防并发症，避免复发。若未及时治疗或治疗不规范，安德森氏症会危及生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>3-6个月复诊一次。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>及时复查：</strong>定期复查，如有复发及时治疗。</li>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>确诊安德森氏症后，应时刻关注症状变化，如果症状不缓解或者加重，需要及时就医。</li>
  <li>
    <strong>药物副作用检测：</strong>进行药物治疗的患者，需要时刻关注药物副作用，若发生不良反应及时停药。</li></ul>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>多吃蔬菜，种类要丰富。</li>
  <li>进食优质蛋白，包括肉禽蛋类、奶及豆制品类。</li>
  <li>保证营养，每日4-5餐，加餐以水果为主。</li>
  <li>忌食辛辣、油腻等刺激性食物。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>坚持锻炼，有助于提高机体免疫力。</li>
  <li>患者可能承受巨大的心理压力，应多关心患者，多与患者沟通，保持好心态，积极进行治疗。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防安德森氏症？</h3> 
<p>安德森氏症属于遗传病，及时进行婚前检查、遗传咨询、产前检查可以有效避免发病。对于患有其他基础疾病的患者需要及时治疗，防止病情加重。</p> 
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主任医师

安德森氏症是一种罕见的X连锁显性遗传病，常见于幼儿和青少年。缺乏糖代谢关键酶α-半乳糖苷酶A导致肝脏异常肝糖堆积，出现肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害症状。以支持治疗为主，不能治愈，预后差。早期经过规范的治疗可以预防并发症，避免复发。若未及时治疗或治疗不规范，会危及生命。