- 由基因突变引起的水、电解质紊乱的肾小管疾病
- 表现为肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等
- 治疗上以药物对症治疗为主
简介
遗传性肾小管疾病,是指由基因突变引起的水、电解质紊乱的肾小管疾病,表现为肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等。该病的发作与基因突变有关,治疗上以药物对症治疗为主。预后情况一般。
症状表现:
典型症状是肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等。
诊断依据:
依据典型的肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等表现,结合肾功能检查发现肾功能减退;尿常规发现可出现血尿、蛋白尿;病理检查发现肾小管病变等,可明确诊断。
遗传性肾小管疾病有哪些类型?
- 肾小管酸中毒
- 肾性尿崩症
- 假性甲状旁腺功能低下
- 家族性高钙血症
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病不常见,目前尚无明确的患病率,好发于有家族史的人群[1]。
是否可以治愈?
部分可以治愈。未及时治疗的患者可能出现肾衰竭等严重情况。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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