肌阵挛性小脑协调障碍

• 以肌肉频繁抽搐、走路摇晃站立不稳等为特征
• 呈常染色体显性遗传病
• 目前无法治愈，患者多死于癫痫和肺部感染 

简介

肌阵挛性小脑协调障碍主要症状是肌阵挛，表现为频繁肌肉抽搐；癫痫表现为意识障碍、口吐白沫、四肢抽搐；小脑性共济失调表现为走路姿势异常、站立不稳等。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性或隐性遗传病，同胞中多有发病，但也有散发病例。该病尚无根治性治疗措施,治疗主要是针对肌阵挛和癫痫症状进行控制，辅以康复治疗。多在儿童时期或青少年时期起病。本病为慢性进行性疾病,进展缓慢,病程可迁延数10年以上,无癫痫发作者预后较好,反之预后较差,患者多死于癫痫持续状态或肺内感染等并发症。经过规范而有效的治疗后，患者的可以得到有效控制，可减缓并发症的产生，延长患者寿命，保证患者的生存质量。若没有经过有效规范治疗，患者的日常生活会受到严重影响。

症状表现：

典型症状是频繁肌肉抽搐，突然意识障碍、口吐白沫、四肢抽搐癫痫发作以及走路姿势异常、站立不稳等

诊断依据：

依据频繁肌肉抽搐，突然意识障碍、口吐白沫、四肢抽搐癫痫发作以及走路姿势异常、站立不稳等典型症状，脑电图呈棘波或者棘慢综合，以及基因检查发现携带有致病基因而确诊本病。

肌阵挛性小脑协调障碍有哪些类型？

根据临床症状可以分为2个类型：

• 进行性肌阵挛性癫痫；
• 进行性肌阵挛性共济失调。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病为罕见病。多为散发，也有家族聚集发病，目前无发病率数据。

是否可以治愈?

本病无法治愈，确诊后主要是针对肌阵挛和癫痫症状对症治疗进行控制，辅助康复治疗。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

部分药品和检查属于医保范围，具体情况根据具体病情和当地医保规定可能略有不同。