• 来自父（和）或母亲X染色体异常的遗传性疾病
• 睾丸硬小或无睾、第二性征缺乏、性功能障碍
• 本病无法治愈，治疗以长期补充雄性激素为主

简介

克兰费尔特综合征是发生于男性的泌尿外科常见病。又称为先天性曲细精管发育不全综合征，是较常见的一种性染色体畸变的遗传病。在总体人群中的患病率为0.1%-0.2%；男性不育患者中患病率约为3.1%；在严重少精症患者中患病率约为5%；无精症患者中患病率高达10%-15%^[1]。克兰费尔特综合征是因为患者遗传了来自父方或（和）母方的一条或多条额外的X染色体。临床表现包括睾丸硬小、类无睾症身材（皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸、阴茎小，无阴毛生长）、男性乳腺发育、性功能障碍、不育以及糖脂代谢紊乱（表现为血糖升高或降低、血脂增高）等。治疗以长期补充雄性激素、改善第二性征为主，但疗效并不理想；对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。本病属于性染色体异常的遗传性疾病，无法治愈。通过积极干预能够对患者的生活质量产生积极的影响，干预的越早，受益则越大。若不及时治疗可导致性功能障碍，不育、以及糖脂代谢紊乱、肌少症、骨质疏松及心血管疾病等多种并发症。

症状表现：

克兰费尔特综合征临床表现包括睾丸硬小、类无睾症身材（皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长）、男性乳腺发育、性功能障碍等。

诊断依据：

依据体格检查可见男性患者具有阴茎短小、无阴毛生长；阴囊发育不良，睾丸硬小或阴囊内空虚无睾丸；乳房发育；体型较高、下肢细长、皮肤细嫩、声音尖细、无胡须、体毛少等男性第二性征发育不良的表现，结合口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）则可确诊。

克兰费尔特综合征有哪些类型？

克兰费尔特综合征根据X染色体的多少等不同可分为3类：

1.47，XXY：最为常见的核型为，约占80%。

2.嵌和型：占15%，包括46，XY/47，XXY；45，X/46，XY/47，XXY；46，XX/47，XXY等。

3.其他核型：可见48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY等^[4]。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是泌尿外科常见病。在总体人群中的患病率为0.1%-0.2%；男性不育患者中患病率约为3.1%；在严重少精症患者中患病率约为5%；无精症患者中患病率高达10%-15%^[1]。

是否可以治愈?

本病属于性染色体异常的遗传性疾病，无法治愈。通过积极干预能够对患者的生活质量产生积极的影响，干预的越早，受益则越大。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是