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皮肤科

皮肤性病科

医科病症

<ul>
  <li>本病是一种少见的遗传病，多在幼年发病，童年加重</li>
  <li>边界清楚的角化过度性红斑及斑块，青春期症状可减轻</li>
  <li>尚无特效疗法，口服阿维A能明显改善症状</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>可变性红斑角皮病(erythrokeratodermia
  variabilis)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，其遗传方式可能为不规则的常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4 gap
  junction蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。该病大多在出生后不久发病，可以随年龄增长得到改善，绝经后症状可以消退，但妊娠时病情可以加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可加剧诱因。该病主要的皮损特点为形态各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块，多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。常无自觉症状，部分患者可以出现轻度瘙痒。本病目前尚无特效疗法，口服维A能明显改善症状但停药后可复发。本病可持续存在，终身不愈，但一般不影响健康。</p>
<h3>
  <strong>症状表现：</strong></h3>
<p>可变性红斑角皮病主要的皮损特点为形态各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块，多发生于四肢伸侧、臀部及面部，也可发生于全身各个部位。常无自觉症状，部分患者可存在轻度瘙痒。</p>
<h3>
  <strong>诊断依据：</strong></h3>
<p>依据患者具有形态各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块的皮肤特点，结合病理诊断发现表皮角化过度、角化不全，棘层轻度肥厚乳头瘤样增生，乳头处毛细血管扩张；真皮浅层稀疏的淋巴细胞浸润等，可进行确诊。</p>
<h3>
  <strong>变异性红斑角化病有哪些类型？</strong></h3>
<p>依据临床症状分为2种类型：</p>
<p>1.有固定形态的角化过度性斑块：在正常皮肤或红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片或斑块，边界清楚，状如地图；</p>
<p>2.可自行消退的红斑损害：其大小、数量、形态及位置因气候或情绪变化而变化，可在数小时、数日或数周内发生明显变化。</p>
<h3>
  <strong>是否具有传染性？</strong></h3>
<p>无。</p>
<h3>
  <strong>是否常见？</strong></h3>
<p>本病是一种少见病，具体发病率不详。</p>
<h3>
  <strong>是否可以治愈？</strong></h3>
<p>本病不可治愈。变异性红斑角化病一般通过药物治疗后可得到缓解，但停药后容易复发。</p>
<h3>
  <strong>是否遗传？</strong></h3>
<p>是。</p>
<h3>
  <strong>是否医保范围？</strong></h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得变异性红斑角化病？</h3>

<p>变异性红斑角化病为常染色体显性遗传，突变基因为GJB3或GJB4，前者编码缝隙连接蛋白31，后者编码连接蛋白30.3，其变异基因位于染色体1p34-p35 区，它们都是构成缝隙连接的重要蛋白质。缝隙连接对于细胞之间的信号传导、生长控制、对外界刺激的协同反应至关重要，缝隙连接蛋白突变可造成系统性外胚层血管发育不良，导致异常的血管扩张，扰乱表皮细胞角化，最终引起该病<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发变异性红斑角化病？</h3>
<p>无。</p>
<h3>哪些人容易得变异性红斑角化病？</h3>
<p>
  <strong>家族中有变异性红斑角化病病史者：</strong>变异性红斑角化病目前认为与常染色体遗传有关，因此家族中有该病患者的话，家族的后代就比较容易罹患变异性红斑角化病。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期变异性红斑角化病？</h3>
<p>如果发现四肢躯干皮肤出现形态各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块，要警惕可能得了变异性红斑角化病。</p>
<h3>怎么知道自己患有变异性红斑角化病？</h3>
<p>变异性红斑角化病的特点，就是皮肤出现形态各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块。一般幼年发病，部分出生时便有皮损。皮损可持续、反复发作，并加剧直至成年，青春期后减轻。皮损多发生于四肢伸侧、臀部及面部。常无自觉症状，部分患者也可出现轻度瘙痒。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>无。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<p>无。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>皮肤性病科</p>
<p>一般优先推荐前往皮肤性病科就诊。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>当发现皮肤出现角化过度性红斑及斑块等症状时，建议及时就医。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.体</strong>格<strong>检查：</strong>躯干、四肢、臀部可见对称分布的异常角化性斑块。斑块表面有粗糠状的鳞屑覆盖。这些斑块境界清楚形状、大小不一，图呈片状、环状及地图状，可伴有瘙痒。</p>
<p>
  <strong>2.病理学检查：</strong>表皮角化过度，棘层轻度肥厚乳头瘤样增生，乳头处毛细血管扩张；真皮浅层可有稀疏的淋巴细胞浸润。</p>

<p>变异性红斑角化病不可治愈，但一般不影响健康，通过药物治疗症状可以缓解。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>变异性红斑角化病的治疗目标是使症状得到缓解。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>1.外用药：</strong>本病一线治疗主要是局部外用药物。</p>
<p>（1）维A酸：用于治疗痤疮、银屑病、鱼鳞病、皮肤角化异常等疾病。能够促进上皮细胞增生、分化、角质溶解等作用。不良反应有皮肤粘膜干燥脱屑、食欲不振、恶心呕吐、头痛头晕、肌肉关节疼痛等症。孕妇、肝肾功能不全者忌用。</p>
<p>（2）他扎罗汀：用于治疗银屑病、痤疮、角化异常性疾病、毛囊皮脂腺疾病。能够选择性结合维A酸受体，抑制角质形成细胞过度增殖，促进炎症消退。不良反应有食欲不振、恶心呕吐、头痛头、晕等。孕妇、肝肾功能不全者忌用。</p>
<p>（3）a-羟基酸：用于治疗色斑、异常角化性疾病等。能够使表皮角质层粘连性减弱，从而促进角质脱落；且能够扩张毛细血管，改善皮肤血液循环，从而使皮肤光亮、润泽。不良反应有过敏、皮肤充血水肿、灼痛、潮红、起鳞屑等。对本品过敏，患有过敏性、感染性皮肤病者，孕妇禁用。</p>
<p>（4）阿达帕林：用于治疗轻、中度寻常性痤疮、皮肤异常角化性疾病。本药能够抑制角质形成细胞中的谷氨酰胺转化酶，从而抑制角化过程，并能溶解粉刺。不良反应有局部出现红斑、干燥、脱屑及烧灼感等。对本品过敏、大面积严重痤疮、孕妇、哺乳期妇女禁用。</p>
<p>
  <strong>2.系统性用药：</strong>主要是依曲替酯，用于银屑病、鱼鳞病、毛发红糠疹、毛囊角化病以及其他严重角化异常的皮肤病。能够抑制表皮细胞的分化，发挥抗角质化作用。不良反应有口干口渴、唇炎、粘膜发炎、流汗、脱发等。对本药过敏、严重肝肾功能不全者禁用<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>其它治疗</h3>
<p>维A酸类药物联合补骨脂素长波紫外线(UVA)照射：紫外线能够调节皮肤的免疫功能从而达到治疗的目的。用于治疗银屑病、鱼鳞病、皮肤角化异常等疾病。在长波紫外线作用下，光敏剂与表皮细胞中DNA的胸腺嘧啶碱基结合，形成光合物，进而影响表皮细胞DNA的合成，使有丝分裂活动减少，表皮细胞更迭周期减慢，以达到抑制表皮细胞DNA合成的治疗目的。注意事项：治疗时应戴UV防护镜,防止眼损伤。禁用于红斑狼疮、皮肌炎、妊娠、恶性黑素瘤及易发生皮肤肿瘤的各种皮肤病患者。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>长期间歇性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>变异性红斑角化病不可治愈，但一般不影响健康。口服阿维A能明显改善症状但停药后可复发。如果不及时治疗，部分患者也可自愈，但是会反复发作，一般无生命危险。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>建议1～2个月复诊1次。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ul>
  <li>经过治疗后，观察皮肤红斑、角化的情况是否得到缓解，如果症状未缓解或者有加重倾向，及时复诊。</li>
  <li>口服药物后，需要定期检查肝肾功能，如果出现上述不良反应，请及时就诊。</li></ul>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>避免饮酒、刺激性饮食如辣椒，忌食煎炸、烘烤及辛辣的食物，如火锅、烧烤等。</li>
  <li>注意饮食规律，不暴饮暴食，不吃太冷或太热的食物。可以选择一些维生素含量较高的蔬菜和水果，如萝卜、豆芽、海带、洋葱、木耳、草莓、香蕉等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>注意作息规律：</strong>调整好自己的作息时间和饮食规律，不要经常熬夜。</li>
  <li>
    <strong>不要搔抓患处：</strong>搔抓会加重皮损，可能引发皮肤感染。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防变异性红斑角化病？</h3> 
<p>变异性红斑角化病为常染色体显性遗传疾病，若父母一方患有该病，应做好产前遗传病咨询筛查工作，避免生出带病患儿。</p> 
<p>&nbsp;</p>

可变性红斑角皮病(erythrokeratodermiavariabilis)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，其遗传方式可能为不规则的常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。该病大多在出生后不久发病，可以随年龄增长得到改善，绝经后症状可以消退，但妊娠时病情可以加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可加剧诱因。该病主要的皮损特点为形态各异、边界清楚的角化过度性红斑及斑块，多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。常无自觉症状，部分患者可以出现轻度瘙痒。本病目前尚无特效疗法，口服维A能明显改善症状但停药后可复发。本病可持续存在，终身不愈，但一般不影响健康。