- 主要为染色体的数目异常和结构异常
- 出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓的情况
- 无法治愈,通过康复及综合训练,提高生活质量
简介
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)指染色体的数目异常和结构异常,也称染色体发育不全。染色体异常原因并不明确,比较公认的发病机制是遗传和环境因素交互作用的结果。儿童可表现为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓。目前尚无针对的治疗方法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和培训,改善发育迟缓,提高生活质量。如未进行治疗,多数患者无法存活至成年。
症状表现:
患者主要表现为表情呆滞、斜视,眼球突出、智能落后和生长发育迟缓等。
诊断依据:
根据家族史及患者出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓症状,进行基因测序检查即可诊断。
染色体异常有哪些类型?
无。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
本病较常见,目前尚无流行病学统计数据[1]。
是否可以治愈?
不能治愈。可通过采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和培训,改善发育迟缓,提高患者生活质量。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
35周孕妇,胎儿染色体异常,担心引产的副作用和对未来生育的影响,想了解更多信息。
就诊科室:妇科
总交流次数:13
李红菊
主治医师
武汉市江夏区妇幼保健院
我和配偶在第二次怀孕时遇到胎停育,之前还有一次生化妊娠。医生说可能是8和16号染色体有问题,想了解更多信息。
就诊科室:妇科
总交流次数:15
张媛媛
副主任医师
北京妇产医院
13周NT检查发现胎儿鼻骨显示不清,16周复查时医生说能看到两个点点,患者担心是否有染色体异常的风险,并在17或18周再次复查。
就诊科室:产科
总交流次数:12
刘蓉
主治医师
杭州市第一人民医院
文章 23周心脏彩超显示左心室有0.2cm强光斑,需要担心吗?
生物医疗创新站
文章 孕中期超声检查发现左心脏强回声点,需要复查吗?
药事通
文章 胎停育费用及原因分析:染色体异常或变异是关键
疾病解码者
文章 如何预防习惯性流产?染色体异常的应对策略
生物医疗创新站
文章 怀孕三十多天流产,可能是这些原因引起的!
医疗数据守护者
文章 孕十周没胎心,孕囊小,正常吗?
医疗数据守护者
文章 胎停育背后的真相:揭秘胚胎停止发育的多种原因
全球医疗视野
文章 探索胚胎停育的原因与诊断方法
健康管理专家
文章 第一次B超有胎心,22天后停育了,可能是什么原因?
中医养生之道
文章 高龄产妇生育风险解析:45岁生孩子有哪些危害?
医疗趋势观察站

