先天性椎体畸形

• 病因不明，与常染色体显性和隐性遗传有关
• 表现为不同程度的脊柱畸形，脊柱侧弯最常见
• 可通过矫正及手术治愈，一般不影响自然寿命

简介

先天性椎体畸形是常见的先天性椎体形态和数目发生异常的一种疾病。本病病因尚不完全明确，目前研究多认为与常染色体显性隐性遗传有关。本病主要临床表现为不同程度的脊柱畸形，其中以脊柱侧弯最为常见。治疗上需根据畸形的特点及其所引起脊柱发育异常的程度，采用相应的治疗措施。轻度畸形者可通过佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼，严重畸形者要进行手术治疗。经积极治疗后患者一般预后良好，若治疗不及时，将影响患者日常生活，严重者可致残，但一般无生命危险，不影响自然寿命。

症状表现：

先天性椎体畸形典型症状为不同程度的脊柱畸形，其中以脊柱侧弯最为常见。

诊断依据：

依据临床特点进行X线检查，发现不同程度的椎体畸形，结合有不同程度的脊柱畸形等症状，即可明确诊断。

先天性椎体畸形有哪些类型？

先天性椎体畸形根据椎体病变不同，可分为三类：

1.椎体分节不全。

2.椎体形成不全。

3.混合型。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病不常见。本病发病率约为0.1%～0.2%，Winter报道有家族史者占1%^[1，2]。

是否可以治愈?

本病可治愈。本病要根据畸形的特点及其所引起脊柱发育异常的程度，采用相应的治疗措施。轻度畸形者可佩戴支具，并加强背部肌肉锻炼，严重畸形者进行手术治疗，均可治愈，不影响自然寿命。

是否遗传？

是，本病病因尚不明确，但考虑与遗传相关性大。

是否医保范围？

是。