- 遗传物质改变导致骨骼畸形的一类遗传性疾病
- 主要表现为骨骼系统畸形、韧带松弛、易骨折
- 罕见病,可致残致死,应及早行手术治疗
简介
遗传性骨病是指由遗传物质改变导致骨骼畸形的一类遗传性疾病,是罕见病,种类繁多。症状明显,主要表现为骨骼系统畸形,如身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突、腰椎前凸以及关节的韧带松弛等,并且由于骨骼发育异常,易发生骨折。遗传性骨病不能治愈,并且常致残致死,一旦出现症状,通常无法根治,因此需要长期持续性治疗。目前临床上以手术治疗为主,同时配合药物治疗,术后需进行科学的康复训练尽量恢复肢体功能。此类骨病还会逐代或隔代遗传,危害十分严重,给家庭和社会带来沉重的经济负担,给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。未及时治疗者,可严重影响生活质量,缩短患者生存期。
症状表现:
症状明显,主要为骨骼系统畸形,如身材矮小、肢体短小及近端不成比例、巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突、腰椎前凸以及关节的韧带松弛,并且易发生骨折。
诊断依据:
结合患者有遗传家族史,出现身材矮小、肢体短小及近端不成比例,巨头、中面部后移、胸廓缩小、胸椎后突、腰椎前凸、肘关节活动受限等症状,基因检查可见FGFR3基因点异常,辅助检查可见骨关节多变形即可诊断。
遗传性骨病有哪些类型?
遗传性骨病种类繁多,至今已报道的就有近500种[1],临床上相对常见的有:
软骨发育不全、致死性侏儒症、软骨发育低下、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、迟发性脊椎骨骺发育不良、X连锁低血磷性佝偻病、黏多糖贮积症、干骺端软骨发育不良、软骨生成不全、软骨外胚层发育不良、窒息性胸廓发育不良等[2]。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
属于罕见病,发病率很低,通常是万分之一或十万分之一以下,有些种类全世界只有数例[2]。
是否可以治愈?
不能治愈。遗传性骨病常致残致死,一旦出现症状,通常无法根治。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
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