- 因珠蛋白基因突变所致,以贫血为主要表现
- 感染或服用氧化剂类药物会加重病情
- 本病主要以对症治疗为主,预后与病情轻重有关
简介
不稳定血红蛋白病是因为α或β珠蛋白基因突变导致的珠蛋白氨基酸的合成成分改变,从而引起的溶血性贫血,是一种临床上较为少见的疾病。部分患者存在家族遗传倾向。患者由于病情轻重不同,临床表现也不一样,病情轻的患者可无明显异常症状或者仅表现为面色苍白、乏力的轻度贫血症状;病情重的患者,可表现为发绀、黄疸、尿色加深、肝脾肿大等溶血性贫血的症状。目前该病尚无特殊的治疗方法,不可被完全治愈。治疗上主要以对症治疗为主,涉及药物治疗、手术治疗,具体方案选择与患者的临床表现有关。早期发病经及时规范治疗的患者,症状可能有一定的缓解,一般预后较好;若不能积极规范治疗,会导致严重感染,危及生命。
症状表现:
不稳定血红蛋白病患者以贫血为主要临床表现。由于病情轻重不同,存在一定差异:
1.病情轻者:可无明显异常表现,或仅表现为面色苍白、乏力的轻度贫血症状;
2.病情重者:主要临床表现为贫血、乏力、黄疸、脾大、腰痛、尿色加深等中重度溶血性贫血表现。
诊断依据:
根据症状表现,在体格检查的基础上,结合血常规出现正细胞性贫血,网织红细胞增多;血涂片见红细胞大小不均;异丙醇试验、变性珠蛋白小体生成试验、热变性试验阳性;氧解离曲线检查发现不稳定血红蛋白的氧亲和力异常;珠蛋白肽链分析检出潜隐性异常血红蛋白;基因检测确定不稳定蛋白存在,即可确认该病。
不稳定血红蛋白病有哪些类型?
无
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病临床较为少见,尚无权威的发病率数据[1-2]。
是否可以治愈?
本病不可完全治愈。病情轻者经过积极治疗,症状可能得到一定的缓解,一般预后较好;病情严重者治疗难度大,很难被治愈,预后较差。
是否遗传?
可能与遗传有关,仍需研究验证。
是否医保范围?
是
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