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血液科

内科

医科病症

<ul>
  <li>因珠蛋白基因突变所致，以贫血为主要表现</li>
  <li>感染或服用氧化剂类药物会加重病情</li>
  <li>本病主要以对症治疗为主，预后与病情轻重有关</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>不稳定血红蛋白病是因为α或β珠蛋白基因突变导致的珠蛋白氨基酸的合成成分改变，从而引起的溶血性贫血，是一种临床上较为少见的疾病。部分患者存在家族遗传倾向。患者由于病情轻重不同，临床表现也不一样，病情轻的患者可无明显异常症状或者仅表现为面色苍白、乏力的轻度贫血症状；病情重的患者，可表现为发绀、黄疸、尿色加深、肝脾肿大等溶血性贫血的症状。目前该病尚无特殊的治疗方法，不可被完全治愈。治疗上主要以对症治疗为主，涉及药物治疗、手术治疗，具体方案选择与患者的临床表现有关。早期发病经及时规范治疗的患者，症状可能有一定的缓解，一般预后较好；若不能积极规范治疗，会导致严重感染，危及生命。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>不稳定血红蛋白病患者以贫血为主要临床表现。由于病情轻重不同，存在一定差异：</p>
<p>
  <strong>1.病情轻者：</strong>可无明显异常表现，或仅表现为面色苍白、乏力的轻度贫血症状；</p>
<p>
  <strong>2.病情重者：</strong>主要临床表现为贫血、乏力、黄疸、脾大、腰痛、尿色加深等中重度溶血性贫血表现。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>根据症状表现，在体格检查的基础上，结合血常规出现正细胞性贫血，网织红细胞增多；血涂片见红细胞大小不均；异丙醇试验、变性珠蛋白小体生成试验、热变性试验阳性；氧解离曲线检查发现不稳定血红蛋白的氧亲和力异常；珠蛋白肽链分析检出潜隐性异常血红蛋白；基因检测确定不稳定蛋白存在，即可确认该病。</p>
<h3>不稳定血红蛋白病有哪些类型？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病临床较为少见，尚无权威的发病率数据<sup>[1-2]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>本病不可完全治愈。病情轻者经过积极治疗，症状可能得到一定的缓解，一般预后较好；病情严重者治疗难度大，很难被治愈，预后较差。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>可能与遗传有关，仍需研究验证。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得不稳定血红蛋白病？</h3>
<p>不稳定血红蛋白病是因为α或β珠蛋白基因突变导致的珠蛋白氨基酸的合成成分改变，导致其稳定性降低而发生沉淀，进而导致变性珠蛋白小体的形成，使得红细胞膜缺失变形能力，最终在微循环中，尤其是在脾脏内被破坏，最终引起溶血性贫血。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发不稳定血红蛋白病？</h3>
<p>
  <strong>1.感染：</strong>特别是病毒和细菌感染是不稳定血红蛋白病的主要诱因之一；</p>
<p>
  <strong>2.服用氧化剂类药物：</strong>如磺胺类、呋喃唑酮等，可加重溶血性贫血。</p>
<h3>哪些人容易得不稳定血红蛋白病？</h3>
<p>有不稳定血红蛋白病家族史者：发病风险高。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期不稳定血红蛋白病？</h3>
<p>不稳定血红蛋白病是由遗传缺陷引起的疾病，早期一般很难发现。发病初期部分患者可出现面色苍白、乏力等轻度贫血症状，加之家族中有相关疾病病史，应高度怀疑不稳定血红蛋白病。</p>
<h3>怎么知道自己或孩子患有不稳定血红蛋白病？</h3>
<p>不稳定血红蛋白病患者以贫血为主要临床表现。由于病情轻重不同，存在一定差异：</p>
<p>
  <strong>1.病情轻者：</strong>可无明显异常表现，或仅表现为面色苍白、乏力的轻度贫血症状；</p>
<p>（1）面色苍白：面色发白无光泽，眼睑淡红，嘴唇无血色；</p>
<p>（2）乏力：疲乏无力，神疲倦怠，工作学习效率低下；</p>
<p>
  <strong>2.病情重者：</strong>主要临床表现为贫血、乏力、黄疸、脾大、腰痛、尿色加深等中重度溶血性贫血表现。</p>
<p>（1）黄疸：巩膜黄染，甚至面色发黄或发青；</p>
<p>（2）脾大：左下腹脾脏触诊，脾脏最低点超过肋下缘，甚至超过腹中线；</p>
<p>（3）腰痛：两侧肋脊角深处疼痛，叩击该位置出现肾脏叩击痛；</p>
<p>（4）尿色加深：尿色加深如茶色。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>
  <strong>1.休克：</strong>严重贫血的患者会出现意识模糊或消失、烦躁焦虑、精神紧张、皮肤面色苍白、口唇甲床轻度发绀、心率加快，呼吸频率增加、出冷汗、脉搏细速、血压可骤降等症状。</p>
<p>
  <strong>2.发热：</strong>长期贫血的患者，可能出现低热的现象，温度多在38℃以下；由于贫血的长期存在，或者出现严重贫血，极易引起感染，感染发生时也会出现发热的现象，以中高热为主，可高达40℃左右。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<p>
  <strong>1.高胆红素血症：</strong>主要表现为巩膜轻度黄染、肝脾肿大、骨髓增生旺盛、血清总胆红素增高以及尿中尿胆原增加；</p>
<p>
  <strong>2.继发性胆汁淤积性肝硬化：</strong>主要表现为皮肤黄染瘙痒、黯淡无光泽、肝脾肿大、腹泻等症状；</p>
<p>
  <strong>3.胆结石：</strong>主要表现为腹痛、黄疸、发热；</p>
<p>
  <strong>4.溶血危象：</strong>主要表现为腰背及四肢酸痛，同时可伴有头痛头晕、恶心呕吐、寒战高热、面色苍白、黄疸等急危重症。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>血液科、小儿科、急诊科</p>
<p>1.出现乏力、面色苍白、头晕气短、寒战高热、黄疸、脾大，以及尿色加深等异常的情况时，优先考虑去血液科就诊；</p>
<p>2.若患者为幼儿或儿童，出现乏力、面色苍白、头晕、气短等症状，应先去儿科；</p>
<p>3.若突然出现高热寒战、黄疸，以及剧烈腰背痛、呼吸困难、意识障碍等危急重症应立即去急诊科就诊。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>1.发现患者出现乏力、面色苍白、头晕气短、寒战高热、黄疸、脾大，以及尿色加深等异常的情况时，需要在医生的指导下进一步检查；</p>
<p>2.对于已确诊的患者，如果出现症状突然加重的情况，应及时就医；</p>
<p>3.若突然出现高热寒战、黄疸，以及剧烈腰背痛、呼吸困难、意识障碍等危急重症，应立即就医。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.体格检查：</strong>为初步评估患者是否有典型症状，体格检查可发现有无皮疹、面色苍白、皮肤黏膜黄染、局部压痛等异常情况，可从体表外观异常表现做初步诊断。</p>
<p>
  <strong>2.实验室检查：</strong>评估患者血常规及血涂片有无明显贫血，血常规可出现正细胞性贫血，网织红细胞增多；血涂片可见，红细胞大小不均；异丙醇试验、变性珠蛋白小体生成试验、热变性试验是筛查不稳定血红蛋白病的主要试验。该三项试验阳性可怀疑不稳定血红蛋白病；氧解离曲线检查：部分患者可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力异常，可提示患有该病；此外珠蛋白肽链分析，可以检出潜隐性异常血红蛋白，也是本病的一项确诊试验；通过DNA分析方法进行基因检测，明确不稳定蛋白是否存在，是本病的确诊的金标准。</p>
<p>
  <strong>3.影像学检查：</strong>同时根据患者的临床表现，B超、X线等影像学手段，可以帮助评估病情，作为补充诊断的工具。</p>

<p>本病无法治愈。不稳定血红蛋白病尚无特殊的治疗方法，主要以对症治疗为主，涉及药物治疗、手术治疗，具体方案选择与患者的临床表现有关。早期发病经及时规范治疗的患者，症状可能有一定的缓解，一般预后较好；若不能积极规范治疗，会导致严重感染，危及生命。<sup>[3]</sup></p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>不稳定血红蛋白病的治疗目标是缓解症状，尽量延缓病情的进展，减少并发症，提高生活质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>本病暂无有效药物治疗，主要以对症治疗为主。</p>
<p>
  <strong>1.叶酸：</strong>适用于叶酸缺乏的患者，可增加造血原料，用于改善患者贫血症状。该药可能会出现恶心、腹胀等胃肠道不适等不良反应。</p>
<p>
  <strong>2.抗感染药物：</strong>适用于感染的防治，预防患者溶血性贫血的进一步加重。常用药物有青霉素、阿莫西林、头孢噻肟、头孢哌酮等抗生素，该类药物可能出现严重的过敏反应，过敏体质患者慎用。用药期间可能出现呕吐腹泻等胃肠道或转氨酶升高等副作用，对药物过敏者禁用。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>1.脾切除：</strong>适用于部分溶血性贫血明显且伴有脾肿大者，可一定程度上缓解病情，具有一定疗效。但部分患者行脾切除会造成血红蛋白增多以及血栓形成等严重术后并发症，因此，需考虑手术适应证。患者术后应按时换药，保持切口的干燥清洁，避免感染。</p>
<p>
  <strong>2.胆囊切除：</strong>由于该病常并发胆结石，因此，最好的方法是采取胆囊切除术，避免反复的并发症折磨。患者术后也应按时换药，保持引流管的通畅，以及切口的干燥清洁，避免感染。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>输血：</strong>当患者出现严重溶血性贫血及溶血危象时，应该及时予以输血治疗，缓解病情，挽救患者生命。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>长期间断治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>本病预后与病情严重程度以及是否存在严重并发症有关。早期发病经及时规范治疗的患者，症状可能有一定的缓解，一般预后较好；若不能积极规范治疗，会导致严重感染，危及生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>患者应遵医嘱按时复查，病情稳定且症状较轻者，一般3～6个月复查一次，若病情严重，需要每月定期复查。</p>

<h3>平时应如何监测病情？<sup>[4]</sup></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>日常关注乏力、面色苍白、头晕、皮肤发黄、尿色变深等症状是否再次出现，如有需要及时就医。</li></ul>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>适当增添富含维生素C和维生素E的食物；如绿叶蔬菜、花生、核桃；</li>
  <li>饮食要注重清淡，可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物；</li>
  <li>忌吃富含油脂的食物；如猪油、肥肉；</li>
  <li>忌吃辛辣、刺激的食物；如辣椒、花椒；</li>
  <li>忌吃腌制的食物；如腊肉、酸菜、榨菜；</li>
  <li>忌食粗糙、坚硬的食物。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活：</strong>规律作息，规范饮食补充营养，家属应为患者提供舒适的居住环境；</li>
  <li>
    <strong>心理：</strong>患者应保持良好的心态，学会释放压力，保持积极向上的信念；</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>规律运动，增强体质，提高机体免疫力，注意避免进行剧烈运动；</li>
  <li>
    <strong>护理：</strong>注意个人及周围环境卫生，注意自我保护，避免外伤出血。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防不稳定血红蛋白病？<sup>[5]</sup></h3> 
<p>由于该类疾病病因尚未明确，目前研究表明可能与基因突变有关，普通人在预防本病上，主要从备孕阶段的筛查，新生儿出生后生长发育的观察及时发现异常等方面才能确诊。所以普通人在生活中，要注意：</p> 
<p> <strong>1.一般人群</strong></p> 
<p>（1）避免近亲结婚；</p> 
<p>（2）孕期避免致畸物质的接触等；</p> 
<p> <strong>2.高危人群早干预</strong></p> 
<p>（1）有生育要求的人群应完善产检、产前遗传病筛查诊断等；</p> 
<p>（2）新生儿父母应观察幼儿的发育情况，如有异常，及时就诊。</p> 
<p>&nbsp;</p>

副主任医师

不稳定血红蛋白病是因为α或β珠蛋白基因突变导致的珠蛋白氨基酸的合成成分改变，从而引起的溶血性贫血，是一种临床上较为少见的疾病。部分患者存在家族遗传倾向。患者由于病情轻重不同，临床表现也不一样，病情轻的患者可无明显异常症状或者仅表现为面色苍白、乏力的轻度贫血症状；病情重的患者，可表现为发绀、黄疸、尿色加深、肝脾肿大等溶血性贫血的症状。目前该病尚无特殊的治疗方法，不可被完全治愈。治疗上主要以对症治疗为主，涉及药物治疗、手术治疗，具体方案选择与患者的临床表现有关。早期发病经及时规范治疗的患者，症状可能有一定的缓解，一般预后较好；若不能积极规范治疗，会导致严重感染，危及生命。