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病理科

医科病症

<ul>
  <li>主要表现为乏力、面色苍白、皮肤和眼白发黄</li>
  <li>可引起肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛、血管意外</li>
  <li>尚缺乏有效治疗方法，以对症及支持治疗为主</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病，又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病，是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变，由正常的圆形变成了镰刀状，从而影响其正常功能，主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等，患者可出现乏力、面色苍白、黄疸（皮肤和眼白部分发黄）等表现，并易发生血管意外。本病目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及临床症状；当病情加重时，可发生“镰状细胞危象”，预后较差，无法根治，主要通过对症治疗纠正贫血、缓解疼痛及防治并发症。</p>
<h3>
  <strong>症状表现</strong></h3>
<p>镰状细胞病患者典型症状是乏力、面色苍白、皮肤和眼白部分发黄等，部分患者可出现骨关节及胸腹疼痛。</p>
<h3>
  <strong>诊断依据</strong></h3>
<p>依据贫血症状如乏力、面色苍白、黄疸、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛；实验室检查血红蛋白电泳发现镰状细胞血红蛋白S、红细胞镰变试验阳性以及遗传史可确诊。</p>
<h3>
  <strong>镰状细胞病有哪些类型？</strong></h3>
<p>根据病因可分为3类：</p>
<p>
  <strong>1.HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血。</strong></p>
<p>
  <strong>2.杂合子称为镰状细胞特征。</strong></p>
<p>
  <strong>3.混合型镰状细胞综合征：</strong>HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。</p>
<h3>
  <strong>是否具有传染性？</strong></h3>
<p>无</p>
<h3>
  <strong>是否常见？</strong></h3>
<p>本病不常见，在撒哈拉以南非洲，镰状细胞病的流行率最高。该区域每年有超过23万名受影响儿童出生（占撒哈拉以南非洲出生人口的0.74%），约占全球总数的80%。北美每年估计的正常出生人数为2600人，欧洲为1300人<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>
  <strong>是否可以治愈?</strong></h3>
<p>目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。针对贫血可给予输血、营养支持、吸氧等治疗。针对疼痛可给予镇痛药物缓解疼痛。出现严重并发症如急性胸部综合征可给予抗炎、抗休克等治疗。</p>
<h3>
  <strong>是否遗传？</strong></h3>
<p>是，本病为常染色体显性遗传性疾病。</p>
<h3>
  <strong>是否医保范围？</strong></h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得镰状细胞病？</h3>
<p>镰状细胞病主要因为患者红细胞形态发生异常改变，由正常的圆形变成了镰刀状，从而影响其正常功能。</p>
<p>
  <strong>遗传因素：</strong>导致红细胞变成镰刀状的原因为遗传。本病是一种先天性遗传疾病，属于常染色体显性遗传疾病。患者从父母双方各遗传一个镰状细胞基因可导致镰状细胞病，如果只从父亲或母亲中的一方遗传到一个镰状细胞基因则不表现镰状细胞病症状，但为镰状细胞基因携带者，可将镰状细胞基因遗传给子代。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发镰状细胞病？</h3>
<p>无。</p>
<h3>哪些人容易得镰状细胞病？</h3>
<p>1.一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有镰状细胞病或为镰状细胞基因携带者。</p>
<p>2.祖先来自地中海、非洲或拉丁美洲国家的人易患镰状细胞病。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期镰状细胞病？</h3>
<p>本病无明显的早期表现，可通过显微镜观察红细胞形态得知。</p>
<h3>怎么知道自己患有镰状细胞病？</h3>
<p>镰状细胞病患者常表现乏力、面色苍白、皮肤和虹膜黄染等贫血症状，可伴有肝脾肿大、关节及胸腹疼痛。</p>
<p>
  <strong>1.贫血症状：</strong>因正常红细胞形态改变，患者可出现乏力、面色苍白、容易头晕、气促等贫血表现。</p>
<p>
  <strong>2.黄疸：</strong>患者可出现皮肤及眼白部分发黄、肝脾肿大等表现。</p>
<p>
  <strong>3.疼痛：</strong>镰状细胞在血管中流通不畅，而引起局部疼痛症状，常见关节痛、胸痛、腹痛等。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>本病多见于儿童患者，患者可出现生长发育迟缓，身高、体重等可低于同龄人。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>镰状细胞病可引起不明原因的肺部感染，颅内多发动脉瘤、血管意外，由于红细胞变形能力差，易导致青年卒中。</p>
<p>
  <strong>1</strong>.<strong>肺部感染：</strong>由于细菌、病毒感染、理化、免疫或药物等原因引起，表现为咳嗽、咳痰，伴或不伴胸痛，查体发现肺实变，可闻及湿啰音。</p>
<p>
  <strong>2.颅内多发动脉瘤：</strong>镰状细胞病患者中颅内动脉瘤患病率增加。</p>
<p>
  <strong>3.血管意外：</strong>镰状细胞性贫血患者血管内皮细胞受到致炎因子的急性或慢性刺激，处于激活状态，血液粘稠度增加，阻碍微循环，易导致血管意外，严重者可发生脑出血，表现为突发头痛、意识障碍、瘫痪等。</p>
<p>
  <strong>4.急性胸部综合征：</strong>镰状细胞病最常见的死亡原因，表现为发热、咳嗽、呼吸急促、呼吸困难。</p>
<p>
  <strong>5.心力衰竭：</strong>心脏射血能力下降，导致患者活动耐力下降，出现呼吸困难、呼吸急促、咳嗽、不能平躺、水肿等症状。</p>
<p>
  <strong>6.镰状细胞危象：</strong>镰状细胞贫血病情突然加重时称为镰状细胞危象，可分为五型：</p>
<p>（1）梗死性危象：最常见，血管梗死可发生于任何部位，引起疼痛最常见于四肢骨骼，尤以膝下多见，其次是胸背部及腹部，呈阵发性疼痛，可伴有发热，发作和持续时间不一。此危象发作时贫血一般不加重；</p>
<p>（2）再生障碍型危象：贫血突然加重，网织红细胞显著减少或消失，骨髓增生低下，微小病毒感染是常见诱因；</p>
<p>（3）巨幼细胞型危象：妊娠患者易发生，叶酸缺乏是主要原因。特征表现为严重贫血伴巨幼细胞贫血；</p>
<p>（4）脾滞留型危象：多见于儿童或脾显著增大的成人，表现为血红蛋白浓度陡然下降；</p>
<p>（5）溶血型危象：不常见，合并其他疾病时易发生，表现为贫血加重、黄疸、网织红细胞计数增多等。常发生溶血者易有胆石症。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>血液科、急诊科</p>
<p>1.出现一般乏力、面色苍白、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大、关节和胸腹疼痛等症状，可去血液科咨询就诊；</p>
<p>2.如发血管意外如昏迷、意识障碍、瘫痪的患者可去急诊科。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>1.明确自己患有镰状细胞病的患者应遵医嘱按时就医；</p>
<p>2.出现乏力、面色苍白、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大、关节和胸腹疼痛的患者应及时就医；</p>
<p>3.出现昏迷、意识障碍、瘫痪症状的患者需要立刻就医。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.体格检查：</strong>由医生视诊观察面色、皮肤、虹膜颜色，触诊有无关节和胸腹疼痛、有无肝脾肿大，为诊断提供依据；</p>
<p>
  <strong>2.红细胞镰变试验：</strong>红细胞镰变试验是对血红细胞进行温育后，观察是否出现镰状红细胞。用于检测镰状细胞性贫血。</p>
<p>
  <strong>3.Hb电泳分析：</strong>如检查出现镰状细胞血红蛋白（HbS），而无HbB，可诊断。</p>

<p>本病尚无法彻底治愈。一般采用综合对症治疗纠正贫血、缓解疼痛及防治并发症。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>改善贫血症状，减轻关节及胸腹疼痛，积极治疗溶血减轻肝脾肿大症状，减少血管意外及其他并发症发生。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>1.地塞米松：</strong>出现急性胸部综合症、难以控制的感染时可静滴地塞米松。此类药物有导致肥胖、水肿、骨质疏松、胃肠道出血等风险。对本药物及肾上腺皮质激素类药物有过敏史患者禁用；高血压、血栓症、胃与十二指肠溃疡、精神病、电解质代谢异常、心肌梗死、内脏手术、青光眼等患者一般不宜使用。</p>
<p>
  <strong>2.青霉素</strong>：合并感染的患者可使用抗生素，常见药物不良反应有恶心、皮疹等，有青霉素类药物过敏史或青霉素皮肤试验阳性患者禁用。</p>
<p>
  <strong>3.头孢菌素</strong>：合并感染的患者可使用抗生素，常见药物不良反应有恶心、皮疹等，头孢菌素类及青霉素类的药物过敏史禁用，孕早期妇女慎用。</p>
<p>
  <strong>4.非甾体类抗炎药：</strong>具有解热镇痛作用，常用药物有扑热息痛、布洛芬等，可改善发热、疼痛症状，常见药物不良反应为胃肠道刺激，有发生胃肠道出血的风险及肝损伤，对药物过敏者、严重胃肠道溃疡者、严重肝损伤患者慎用，需注意检测肝功能情况。</p>
<p>
  <strong>5.阿片类药物：</strong>如吗啡，为强效镇痛药物，具有成瘾性，不宜长期使用，对本药物及阿片类药物过敏者禁用。</p>
<p>
  <strong>6.抗氧化剂：</strong>如维生素C和维生素E，减少镰状细胞膜过氧化，减轻疼痛。对本药物过敏者禁用，妊娠妇女慎用，可能对胎儿有害。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病需终身治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>本病预后较差。经过对症治疗，患者贫血及疼痛症状一般可改善，病情较重或出现急性胸部综合征患者经抗炎、抗内毒素、抗休克治疗，部分可缓解，出现急性胸部综合征是镰状细胞病患者的主要致死因素。此外，严重感染、心力衰竭、脑血管意外及其并发症均可称为致死因素。如未及时治疗，可影响患者的生存期。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>本病存在明显个体差异，应根据病情严重程度及年龄等因素积极遵医嘱随诊，建议每月复诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？<sup>[3]</sup></h3>
<ul>
  <li>
    <strong>贫血症状自我监测：</strong>注意有无乏力、面色苍白、皮肤和虹膜黄染。</li>
  <li>
    <strong>并发症监测：</strong>确诊镰状细胞病后应定期检测血管情况，预防血管意外，如出现昏迷、意识障碍、瘫痪应及时就医。</li></ul>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>合理饮食，营养均衡，增强体质改善贫血症状；</li>
  <li>多吃蔬菜，水果适配，种类颜色丰富多样；</li>
  <li>瘦肉鱼类，常常补充，保证足够蛋白质摄入。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>本病病情重，预后差，需家人给予患者足够的关心和爱护，使其树立信心积极治疗。</li>
  <li>
    <strong>避免剧烈活动：</strong>剧烈运动耗氧增加，可加重乏力、头晕等贫血症状。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防镰状细胞病？<sup>[4]</sup></h3> 
<p>镰状细胞病是遗传性疾病，无法有效预防，应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。</p> 
<p> <strong>1.一般人群：</strong>一般人群应做婚前检查，明确有无镰状细胞致病基因。</p> 
<p> <strong>2.高危人群：</strong>镰状细胞基因携带者及镰状细胞病患者应进行产前检查、产前咨询及孕期筛查，在妊娠早期做产前诊断，防止纯合子患儿出生。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病，又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病，是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变，由正常的圆形变成了镰刀状，从而影响其正常功能，主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等，患者可出现乏力、面色苍白、黄疸（皮肤和眼白部分发黄）等表现，并易发生血管意外。本病目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及临床症状；当病情加重时，可发生“镰状细胞危象”，预后较差，无法根治，主要通过对症治疗纠正贫血、缓解疼痛及防治并发症。