血卟啉病

• 为常染色体遗传性疾病，罕见病，不可治愈
• 治疗只能改善患者的临床症状，使疾病稳定
• 临床表现为腹痛、神经精神症状及皮肤损害

简介

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中有关酶的活性缺乏，导致卟啉类化合物浓度异常升高[1]导致的一种疾病。血卟啉病是一类遗传性疾病，也是一种罕见病。卟啉类化合物在人体组织中聚积，从而损伤细胞^[1]，在临床上主要表现为神经精神症状、腹部疼痛、光感性皮肤损害为主症^[2]。本病是常染色体隐性遗传性疾病，不可治愈，治疗上主要通过药物治疗（止痛药，对症用药，β－胡萝卜素，红细胞输注等）或手术治疗（脾切除术，造血干细胞移植术，肝移植等）^[1]等方法来抑制尿卟啉的合成、减少红细胞的破坏等，使患者症状和体征得到长期改善，使疾病稳定。

症状表现

临床主要表现为神经精神症状、腹痛、光感性皮肤损害；患者急性发作期间，尿液可能呈棕红色^{[ 2 ]}。

诊断依据

患者尿液中是否存在着大量δ氨基-γ酮戊酸及卟胆原，是诊断血卟啉病最重要的依据^{[ 2 ]}。将血卟啉病患者的尿液置于直接日光中，尿液会逐渐变成暗红色，最后甚至变成黑色。当患者符合急性卟啉病发作的症状和体征时，如果合并尿卟胆原升高，就足以诊断急性卟啉病，并开始治疗。

血卟啉病有哪些类型？

根据发病机制及临床表现可分为^[1]：

1.X连锁原卟啉病（XLPP）

2.ALA脱水酶缺乏型卟啉病（ALADP）

3.急性间歇型卟啉病（AIP）

4.先天性红细胞生成性血卟啉病（CEP）

5.迟发性皮肤型卟啉病（PCT）

6.遗传性粪卟啉病（HCP）

7.混合型血卟啉病（VP）

8.红细胞生成性原卟啉病（EPP）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。本病是常染色体遗传病，有本病家族史的人群发生疾病的风险比正常人高；父母为近亲结婚的人群，发生本病概率增加。

是否可以治愈?

不可治愈，本病为常染色体遗传性疾病，暂无明确研究可去除病因，但可通过及时积极的治疗，如抑制尿卟啉的合成、减少红细胞的破坏等，可以使患者症状和体征得到长期改善。

是否遗传？

是，本病为常染色体遗传性疾病。

是否医保范围？

是