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骨软骨瘤病

骨软骨瘤病

别名:多发性骨软骨瘤,遗传性多发性外生骨疣,近皮质软骨瘤

就诊科室:

儿科 骨科

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骨软骨瘤病介绍
  • 是一种遗传性疾病,多由基因突变所致
  • 好发于儿童及青春期,瘤体待发育停止后不再生长
  • 无症状无需治疗,有症状经手术切除可治愈

简介

骨软骨瘤病是一种先天性骨骼发育异常,以累及软骨化骨的骨骼系统多发性外生性骨为特征,是由双亲传递的常染色体显性遗传病。该病的病因和发病机制尚未明确,一般认为与遗传因素有关。

骨软骨瘤为一种良性骨肿瘤,可进行性增大,通常儿童期及青春期发病,成年期停止生长,好发于长骨干骺端。临床上通常无症状,一般无需特殊处理,但如果随着瘤体的长大,不仅出现疼痛、骨折等症状,还严重影响外观或出现恶变,则需进行手术治疗,预后良好[1]

症状表现:

骨软骨瘤为骨表面的骨性突起,本身无症状,伴或不伴有轻微疼痛或不适。瘤体一般随生长发育而增大,待发育停止后不再生长。瘤体过大时,可能出现疼痛、骨折等症状。

诊断依据:

医生会根据患者的病史及临床表现(骨表面有骨性突起,伴有疼痛感等),并结合体格检查、X线检查的结果即可确诊,如怀疑有癌变可能,可行CT或核磁共振进一步明确肿瘤的性质和累及范围。

是否具有传染性?

是否常见?

否。骨软骨瘤病是一种较少见的遗传性骨病,其发病率约为1/5000,男女的比例约1.5:1,70%~80%的骨软骨瘤发生在10~20岁的青少年期[2][3]

是否可以治愈?

可以治愈。经过及时且规范地治疗后,患者的症状可以得到有效缓解,预后较好。

是否遗传?

是。骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族遗传史[4]

是否医保范围?

骨软骨瘤病相关问诊记录

家长发现孩子牙龈有鲜红色病损和牙齿黑色色素沉淀,询问可能原因和治疗方法。患者男性3岁

就诊科室:口腔黏膜科

总交流次数:15

医生建议:建议定期到口腔医院进行口腔检查,以预防口腔疾病的发生。针对当前情况,需保持口腔清洁,注意观察病情变化。如症状持续或加重,请及时就医。

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我最近发现口腔内有一个小肿块,感觉不太对劲,去医院检查后被诊断为上颌骨成秞细胞瘤,医生建议手术治疗,我想了解更多关于手术和恢复的信息。患者信息:无特殊情况。

就诊科室:中医内科

总交流次数:6

医生建议:对于上颌骨成秞细胞瘤,手术是主要的治疗方法。我们会根据患者的具体情况选择最适合的切除方式。在手术前,需要停止吸烟和饮酒,避免使用非甾体抗炎药(NSAIDs),并告知医生正在服用的所有药物。手术后,需要注意休息,避免剧烈运动和咀嚼硬物,按时服用医生开具的药物,定期复查。同时,预防并发症的发生,例如使用抗生素预防感染。恢复时间因人而异,通常需要几周到几个月的时间。我们会根据患者的恢复情况进行调整。

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患者在混合瘤切除术和面神经解剖术后,发现口腔中有一个硬硬的肿块,担心是否正常,医生建议先观察两天,但患者仍有疑问,希望了解更多信息。患者信息:已联系医生,医生建议观察两天。

就诊科室:口腔综合科

总交流次数:19

医生建议:根据目前的信息,混合瘤切除术和面神经解剖术后的肿块需要通过专业的检查来确定其性质。建议到正规医院的口腔科或口腔医院的颌面外科进行详细的诊断和治疗。同时,注意观察肿块的变化和是否有其他症状出现,及时就医。生活中要保持良好的口腔卫生习惯,避免刺激性食物和饮料,促进口腔的恢复。

梁飞燕

主任医师

定西市人民医院

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骨软骨瘤病相关科普内容

文章 骨软骨瘤病:手术治疗的必要性与日常保养的重要性

遗传性多发性骨软骨瘤病,这是一种常见的良性骨肿瘤,主要表现为骨软骨瘤的反复发生。许多患者并不需要手术治疗,只有在症状明显时,如局部疼痛或压迫症状,才需要考虑手术切除。 手术治疗通常包括骨疣的切除和骨缺损的修复。对于恶变成成软骨肉瘤的情况,可以使用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术进行治疗。骨缺损可用异体骨重建。 对于骨盆的恶性变,由于难以彻底切除,复发率较高,因此建议早期进行半骨盆切除术。对于严重的骨畸形,可以在成年后进行截骨矫形术或骨端切除术。 在某些情况下,如肱桡关节或下尺桡关节脱位,可行桡骨头或尺骨头切除术。对于尺偏明显的患者,可行桡骨下端截骨术;对于胫骨明显外翻的患者,可行胫骨近端截骨术。 除了手术治疗,患者还需要注意日常保养,避免过度劳累和剧烈运动,以减少症状的发生。 总之,遗传性多发性骨软骨瘤病并非都需要手术治疗,患者应根据自己的具体情况,在医生的指导下选择最合适的治疗方案。

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文章 脚内侧鼓包怎么处理?

你知道吗?如果你发现两只脚内侧足弓有个鼓包,这可能是体型偏瘦的原因,也可能是腱鞘囊肿、皮下脂肪瘤等其他原因。别担心,副舟骨是人体正常组织,一般不需要治疗。 腱鞘囊肿可能和关节退变、损伤有关,表现为光滑肿块。如果症状不严重,可以先观察。如果疼痛,可以吃布洛芬、阿司匹林等药。如果保守治疗无效,可能需要手术。 皮下脂肪瘤可能是遗传、饮酒等原因造成的。小的脂肪瘤不需要处理,大的可以通过注射药物或手术来治疗。 除了这些,鼓包还可能是骨囊肿、骨软骨瘤病、骨肉瘤等疾病引起的。所以,如果鼓包持续存在,一定要及时就医。

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文章 手背骨头凸起不疼,怎么回事?

你有没有遇到过手背骨头凸起但又不疼的情况呢?这可能是由于外伤、畸形、腱鞘囊肿、骨软骨瘤病等原因引起的。 首先,外伤可能会导致手背骨凸起,但通常早期会有疼痛。如果自己能自愈,疼痛会逐渐减轻甚至消失。 其次,骨骼畸形也可能导致骨头凸起,这种情况下通常不会伴随疼痛。 腱鞘囊肿可能导致手背局部凸起,由于病变初期较轻微,所以可能不会感到疼痛。 骨软骨瘤病也可能导致手背骨头凸起,但因为这个疾病发展较慢,所以早期通常不会感到疼痛。 另外,恶性骨肿瘤或神经性疾病也可能导致手背骨头凸起,但这种情况会有明显的疼痛。

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文章 孩子腿疼膝盖疼,如何应对?

孩子的成长过程中,腿疼和膝盖疼是常见的现象。这些疼痛可能是由于多种原因引起的,包括生理现象、外伤、关节炎等。 首先,生理现象是导致孩子腿疼和膝盖疼的常见原因之一。例如,在快速生长的儿童中,骨骼的生长速度可能会超过周围的神经和肌肉组织,导致局部神经和肌肉不协调,从而引起疼痛。这种情况通常不需要特殊治疗,随着孩子成长,疼痛会逐渐消失。 其次,外伤也是导致孩子腿疼和膝盖疼的常见原因。由于孩子们活泼好动,自我保护意识相对较弱,在玩耍过程中很容易发生磕碰或摔倒,导致膝盖受伤。如果孩子出现膝盖疼痛,应及时就医检查,以确定是否有骨骼损伤,并采取相应的治疗措施。 关节炎也是导致孩子腿疼和膝盖疼的原因之一。膝关节关节炎可能导致局部疼痛、肿胀等症状,严重时疼痛可能放射到腿部。对于关节炎的治疗,建议在医生指导下使用药物治疗,如美洛昔康片、双氯芬酸钠缓释胶囊等。 除了上述常见原因外,还有其他一些可能的原因,例如骨软骨瘤病。如果孩子的疼痛症状持续不退,建议及时就医,以便医生明确诊断并给予相应的治疗。 在日常生活中,家长可以通过以下方式帮助孩子缓解腿疼和膝盖疼的症状: 1. 注意孩子的饮食营养,保证足够的钙和维生素D摄入,有助于骨骼健康。 2. 鼓励孩子进行适当的体育锻炼,增强肌肉力量和关节稳定性。 3. 教育孩子注意安全,避免发生意外伤害。 4. 如果孩子出现腿疼和膝盖疼的症状,应及时就医,以便得到及时的治疗。

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文章 腿痛的成因及应对策略

腿痛是生活中常见的症状,其成因多样,了解腿痛的原因对于及时治疗和预防具有重要意义。 首先,过度劳累是导致腿痛的常见原因。剧烈运动后,人体肌肉会产生乳酸积累,导致局部肌肉疼痛、麻木。此时,适当的休息和合理的休息与工作结合是缓解症状的关键。此外,专业的按摩也可以帮助缓解疼痛。 腰椎间盘突出也是腿痛的常见原因。久坐、蹲、体力劳动等都会增加腰椎间盘突出的风险。髓核突出会刺激附近的脊神经根,导致腰腿疼痛。对于这种情况,医生会根据病情开具塞来昔布胶囊、盐酸乙哌拉松片、美洛昔康片等药物进行治疗。 骨髓炎也是导致腿痛的原因之一。开放性骨折手术后,致病菌可能会进入骨组织,引发感染,出现疼痛、肿胀等症状。医生会根据病情开具盐酸万古霉素、阿莫西林胶囊、头孢唑林钠等药物进行治疗。 除了上述原因,股骨头坏死、骨软骨瘤病、骨囊肿等疾病也可能导致腿痛。在这些疾病的治疗过程中,卧床休息是促进疾病恢复的重要措施。 张先生,45岁,从事体力劳动。最近一段时间,他经常感到腿部疼痛,尤其是在站立或行走时。起初,他以为只是过度劳累所致,并没有太过重视。但随着时间的推移,疼痛症状逐渐加剧,甚至影响了他的日常生活。于是,张先生来到医院就诊。经过详细的检查和询问,医生确诊他为腰椎间盘突出。经过一段时间的药物治疗和康复训练,张先生的病情得到了明显改善。

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文章 揭秘:大腿关节疼痛背后的原因及应对策略

大腿关节疼痛,俗称大腿骨头疼,是日常生活中常见的症状。它可能源于多种原因,包括局部外伤、滑膜炎、痛风等。 一、局部外伤 当大腿关节遭受撞击或碰撞时,周围软组织可能会受到损伤,导致疼痛和肿胀。这种情况下,建议在受伤后的24小时内进行冷敷,以减少炎症和肿胀;24小时后则可进行热敷,促进血液循环。 如果疼痛严重,可以考虑使用一些外用药,如红花油、云南白药气雾剂或扭伤酊剂等,以缓解症状。在严重情况下,应咨询医生的建议。 二、滑膜炎 滑膜炎是由于长期跑步、跳跃、蹲等极限运动导致的滑膜破裂、充血,进而产生大量积液,积聚在大腿关节周围,引发疼痛。 针对滑膜炎,可以服用滑膜炎片、双氯芬酸钠缓释片、塞来昔布胶囊等药物,以缓解症状。具体用药需遵医嘱。 三、痛风 痛风是一种由嘌呤代谢紊乱和体内尿酸过多引起的关节炎。当尿酸沉积在大腿关节部位,形成尿酸结晶时,就会引发疼痛。 痛风患者可以服用痛风定胶囊,在医生的指导下使用考昔片、痛风舒片等药物治疗。 四、其他原因 除了上述原因外,大腿关节疼痛还可能由类风湿性关节炎、股骨头坏死、骨软骨瘤病等引起。 无论病因如何,及时治疗至关重要,以免延误病情。 五、日常保养 为了避免大腿关节疼痛,日常生活中应注意以下几点: 1. 注意休息,避免过度劳累。 2. 保持良好的生活习惯,戒烟限酒。 3. 加强体育锻炼,增强关节稳定性。 4. 避免长时间保持同一姿势。 5. 注意保暖,避免关节受凉。

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文章 小腿外侧突出之谜:是正常现象还是疾病信号?

小腿外侧的腓骨,有时会呈现出突起的状况。这种突出可能是正常的生理现象,也可能是某些疾病的症状。 一、生理性突出 对于体型偏瘦的人来说,由于皮下脂肪较少,腓骨可能会显得更加突出。这种情况下,腓骨突出通常是正常的,不会伴随疼痛或其他不适感,无需特殊处理。 二、疾病性突出 1. 骨折畸形愈合:如果腓骨部位受到外力损伤,可能导致骨折。如果恢复期间没有接受正规治疗,或者过早进行剧烈运动和负重,可能会导致骨折畸形愈合,从而出现腓骨突出,并伴随疼痛和肢体功能障碍。 2. 骨软骨瘤病:这是一种遗传性疾病,会导致骨软骨瘤的形成,表现为骨表面的肿块。虽然这种疾病不能完全治愈,但通过手术切除肿块,通常可以获得良好的预后。 除了上述两种情况,腓骨突出还可能是脂肪瘤、原发性骨肿瘤、骨转移瘤等疾病的表现。如果出现腓骨突出,应及时就医,由专业医生进行诊断和治疗。 三、日常保养 为了避免腓骨突出,平时应注意适当运动,增强肌肉力量,并避免过度负重。同时,保持良好的生活习惯,避免受伤。

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文章 无名指掌心关节处长骨粒的成因与应对策略

当您在无名指掌心关节处发现硬结或骨粒时,这可能是由于多种原因造成的。以下是一些常见的病因和相应的治疗方法。 首先,骨刺是常见的病因之一。它是一种骨组织自我修复的过程,通常表现为骨突起。适当的运动,如散步、游泳和骑自行车,可以增强关节周围的肌肉和韧带,提高关节稳定性。当疼痛难以忍受时,可以考虑使用非甾体抗炎药如双氯芬酸钠、阿司匹林等,或糖皮质激素如泼尼松等。如果药物治疗无效,可能需要手术治疗。 其次,狭窄性腱鞘炎也可能导致类似症状。这种炎症性疾病通常与反复的手部活动有关。患者应避免过度使用患肢,并纠正不良动作。药物治疗通常包括非甾体抗炎药,如布洛芬和塞来昔布。如果药物治疗无效,可以考虑手术治疗。 骨软骨瘤病是一种遗传性疾病,可能导致软骨细胞异常增生。无症状或肿瘤体积小的患者通常无需特殊治疗,但需定期复查。如果肿瘤压迫周围组织,可能需要手术治疗。 除了上述疾病,其他如脂肪瘤、骨巨细胞瘤和软骨肉瘤也可能导致类似症状。如果您发现无名指掌心关节处的骨粒或硬结,建议及时就医,以确定病因并采取相应的治疗措施。

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文章 骨软科疾病解析:常见病症及其治疗

在日常生活中,我们经常会遇到各种关节不适的问题。骨软科作为专门治疗骨骼和软组织疾病的科室,其服务范围涵盖了多种常见的骨骼疾病。以下是一些骨软科常见疾病及其治疗方法。 1、骨关节炎 骨关节炎是一种常见的关节疾病,主要表现为关节软骨的磨损和退变。患者常出现关节疼痛、僵硬和肿胀等症状。针对骨关节炎,骨软科医生会根据病情采取不同的治疗方案,如关节镜手术、软骨修复手术等,以减轻患者的痛苦并改善关节功能。 2、类风湿关节炎 类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病,主要影响关节,导致关节晨僵、肿胀和疼痛。骨软科医生会根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案,如减少活动、理疗和药物治疗等,以缓解症状,延缓病情进展。 3、骨软骨瘤病 骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传病,患者常出现多发性骨疣,可能导致局部疼痛、骨折和骨骼畸形等问题。骨软科医生会根据病情严重程度,采取手术切除等治疗方法,以减轻患者的痛苦,恢复骨骼功能。 除了上述疾病外,骨软科还负责治疗骨巨细胞瘤、骨肉瘤、骨尤文肉瘤等多种骨骼疾病。如果您或您的家人出现关节疼痛、肿胀、畸形等症状,应及时就医,寻求专业医生的帮助。

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文章 揭秘:右手中指侧面鼓硬包的原因及应对措施

在日常学习和工作中,我们常常会用到双手,尤其是在书写过程中,右手的中指侧面容易出现鼓硬包的情况。这究竟是怎么回事呢? 首先,过度摩擦是一个可能的原因。长时间用右手写字,皮肤与纸张之间反复摩擦,可能导致局部皮肤出现硬性凸起,形成类似硬包的肿块。这种情况下,肿块通常没有疼痛症状,也不会造成不良影响,减少书写次数后,肿块可能会自行消失。 其次,腱鞘囊肿也可能导致类似症状。腱鞘囊肿可能是由于关节退变、外伤或炎症刺激等因素引起的。当中指部位出现腱鞘囊肿时,局部皮肤会出现肿块,质地较硬,并可能伴有酸胀感、疼痛感,严重时甚至影响关节活动。对于严重的腱鞘囊肿,可以考虑手术治疗,通过手术将囊肿彻底切除,降低复发概率。 此外,骨软骨瘤病也可能导致类似症状。骨软骨瘤病的具体病因尚不清楚,可能与先天性胚浆缺陷、骨骺板错置移位、骨膜生长不完全、代谢紊乱等因素有关。骨质发育异常可能导致骨膜反应,形成异位骨化增生,表现为关节疼痛、肿胀、无力、进行性的活动障碍。确诊后应及时进行手术切除,避免引起其他并发症。 需要注意的是,骨肉瘤也可能导致类似症状。因此,建议及时就医进行相关诊治,避免造成不良影响。

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