<ul>
  <li> 常为常染色体显性遗传病，以多发良性骨质增生为特征</li>
  <li> 一般无明显临床表现、偶尔出现疼痛和关节积液</li>
  <li>主要通过X线诊断，通常无需治疗，预后较好</li></ul>
<h3>简介</h3>

<p>脆弱性骨硬化，又称为骨斑点症、播散型凝集性骨病、点状骨，是一种硬化性骨发育不良，以多发性良性骨质增生为特征的疾病。本病的具体病因尚不明确，目前考虑这是一种罕见的遗传性良性疾病可能性大，好发于男性。患者通常无明显不适症状，有时会出现疼痛。多在偶然做X线时，发现在骨骼
  X 光片上有特征性的，圆形或类圆形的广泛散播的细密斑点的，硬化性骨病变，最常累及部位为手，脚，骨盆，长骨末端，可能引起并指、多指等先天性畸形，但是很少累及脊柱。本病为无恶变倾向的良性疾病，通常不需要特殊治疗，出现疼痛者可给予药物止痛对症处理。但由于本病的影像学特性和其他病类似，可能被误诊为转移性骨肿瘤或其他疾病，可能会给医生和患者带来困扰，需要注意鉴别<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>症状表现</h3>
<p>脆弱性骨硬化患者通常无明显临床症状，但是有少部分患者，会出现一定程度的关节疼痛或关节积液。</p>
<h3>诊断依据</h3>

<p>结合患者无特殊临床表现，X光片检测结果可以看到在长骨、腕骨和跗骨、骨盆、骶骨和肩胛骨等处，很少累积脊柱，出现多个小的卵形硬化骨病变，大小从几毫米到
  1 厘米不等可明确诊断。放射学鉴别诊断主要包括纹状体骨病、骨软骨病、结节性硬化症、硬化性骨转移和骨瘤等，本病由于罕见，所以很容易误诊。</p>
<h3>脆弱性骨硬化有哪些类型？</h3>
<p>无。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无。</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病为罕见病。男性居多，发病年龄为15到60岁之间<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>不能治愈，但本病通常无需治疗。出现疼痛者，可给予止痛药物缓解疼痛。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，本病为常染色体显性遗传病可能性大。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得脆弱性骨硬化？</h3>
<p>脆弱性骨硬化与LEMD3基因突变，常染色体显性遗传及某些疾病相关。Buschke-Ollendorf综合征的患者，也有脆弱性骨硬化、骨痛、结缔组织痣等一系列症状。</p>
<p>
  <strong>1.基因突变：</strong>通常与LEMD3基因突变相关。</p>
<p>
  <strong>2.遗传：</strong>为常染色体显性遗传疾病。</p>
<p>
  <strong>3.Buschke-Ollendorf综合征：</strong>本病为Buschke-Ollendorf综合征（有脆弱性骨硬化、骨痛、结缔组织痣等一系列症状）患者的一部分表现<sup>[3]</sup>。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发脆弱性骨硬化？</h3>
<p>无。</p>
<h3>哪些人容易得脆弱性骨硬化？</h3>
<p>
  <strong>1.有家族史的患者：</strong>发病率较普通人群高。</p>
<p>
  <strong>2.uschke-Ollendorf综合征的患者：</strong>可同时存在脆弱性骨硬化的表现。</p>
<p>
  <strong>3.15到60岁之间男性者：</strong>为本病流行病学资料的高发人群。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期脆弱性骨硬化？</h3>
<p>一般无明显临床症状，所以是大部分患者是在查体或者拍X光片的时候偶然发现。</p>
<h3>怎么知道自己患有脆弱性骨硬化？</h3>
<p>脆弱性骨硬化患者通常无明显临床症状，但是有少部分患者，会出现一定程度的关节疼痛或关节积液。其特征是在长骨、腕骨和跗骨、骨盆、骶骨和肩胛骨等的地方出现小面积的硬化性骨病变。脆弱性骨硬化通常为良性病变，不会进展为恶性肿瘤或影响骨硬度<sup>[4]</sup>。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>无。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>本病可同时伴有其他先天性畸形，如并指、多指等。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>骨科</p>
<p>如在拍摄X线片时意外发现有点状骨病变，应及时前往骨科就诊咨询，排除转移性骨肿瘤或其他疾病。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>1.体检发现本病，应在医生指导下定期体检复查。</p>
<p>2.出现疼痛或伴随其他畸形，应及时就医。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.X 光片检查：</strong>发现和诊断本病的主要依据。X 线上病灶呈累积全身的骨头的，弥漫多发的圆形、条状或者团块状致密影，并且与骨长轴走向一致，致密影的大小在数毫米至2厘米之间，而且越靠近关节病灶越密集密度也越高。绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚，病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。</p>
<p>
  <strong>2.CT：</strong>更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，还能发现X 线检查难以显示的微小病灶。CT 表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高。,多呈圆形或卵圆形高密度致密影，边界清楚，有的呈团块状改变。</p>
<p>
  <strong>3.MRI</strong>：表现为病灶多发且不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。</p>
<p>
  <strong>4.放射性核素骨扫描：</strong>它在区分脆弱性骨硬化和转移性骨肿瘤中，起着至关重要的作用，有助于鉴别诊断转移性骨肿瘤<sup>[2]</sup>。</p>

<p>无法治愈，但对健康和寿命无影响，由于是良性病变，一般无需治疗，但是需要定期随访和复查。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>对症治疗，缓解患者疼痛症状，定期随访，维持患者正常生活。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>非甾体抗炎药：如果患者有疼痛，可对症给予止痛药物，常用的如双氯芬酸钠等，可缓解疼痛。 药物常见不良反应为胃肠道刺激和肝毒性，不可长期服用，严重消化道溃疡者禁用。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>如患者同时伴有并指、多指等先天性畸形，可通过手术矫正畸形，恢复手指的活动功能。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>一般情况下，患者无需治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>一般无需治疗，而且预后良好，不影响患者日常生活。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>半年到一年随访或者复诊，具体遵医嘱而定。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>一般无需日常监测，但是需要去医院定期复查。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>饮食保证营养均衡即可，注意控制血糖、血压、血脂。</li>
  <li>可适量多摄入优质蛋白，如瘦肉、鱼虾、鸡蛋、牛奶等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>戒烟戒酒：</strong>应积极戒烟戒酒。</li>
  <li>
    <strong>适量运动：</strong>本病患者可适量运动，以运动后无特殊不适为度。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防脆弱性骨硬化？</h3>
<p>1.因为是遗传病，所以一般情况下无法预防。日常应注意维生素D的补充，保证充足的日晒和运动，预防骨质疏松。</p>
<p>2.高危人群：如有本病家族史者，应做好优生优育，必要时进行遗传学筛查。</p>
<p> </p>
<h5 style="color: rgb(149,165,166);">
  <span style="color: rgb(149,165,166);font-size: 12.0px;">参考文献</span></h5>
<h5 style="color: rgb(149,165,166);">
  <span
    style="color: rgb(149,165,166);font-size: 12.0px;">[1]王恩雨.骨斑点症的X线诊断--附4例报告并文献复习[J].
    罕少疾病杂志, 2005, 012(004):38-40.</span></h5>
<h5 style="color: rgb(149,165,166);">
  <span style="color: rgb(149,165,166);font-size: 12.0px;">[2]周奉学, 郭永成,
    李高民等.蜡流样肢骨硬化合并骨斑点症的影像学诊断(附家族三代3例报告及文献复习)[J]. 实用放射学杂志, 2006,(11):121-130.</span></h5>
<h5 style="color: rgb(149,165,166);">
  <span style="color: rgb(149,165,166);font-size: 12.0px;">[3]张新涛, 肖德明,
    石俊俊等. 家族遗传性双髋关节骨斑点症合并双侧臀肌挛缩症1例[J]. 中国骨伤, 2013, 026(003):246-247.</span></h5>

副主任医师

脆弱性骨硬化，又称为骨斑点症、播散型凝集性骨病、点状骨，是一种硬化性骨发育不良，以多发性良性骨质增生为特征的疾病。本病的具体病因尚不明确，目前考虑这是一种罕见的遗传性良性疾病可能性大，好发于男性。患者通常无明显不适症状，有时会出现疼痛。多在偶然做X线时，发现在骨骼X光片上有特征性的，圆形或类圆形的广泛散播的细密斑点的，硬化性骨病变，最常累及部位为手，脚，骨盆，长骨末端，可能引起并指、多指等先天性畸形，但是很少累及脊柱。本病为无恶变倾向的良性疾病，通常不需要特殊治疗，出现疼痛者可给予药物止痛对症处理。但由于本病的影像学特性和其他病类似，可能被误诊为转移性骨肿瘤或其他疾病，可能会给医生和患者带来困扰，需要注意鉴别。