•  常为常染色体显性遗传病，以多发良性骨质增生为特征
•  一般无明显临床表现、偶尔出现疼痛和关节积液
• 主要通过X线诊断，通常无需治疗，预后较好

简介

脆弱性骨硬化，又称为骨斑点症、播散型凝集性骨病、点状骨，是一种硬化性骨发育不良，以多发性良性骨质增生为特征的疾病。本病的具体病因尚不明确，目前考虑这是一种罕见的遗传性良性疾病可能性大，好发于男性。患者通常无明显不适症状，有时会出现疼痛。多在偶然做X线时，发现在骨骼 X 光片上有特征性的，圆形或类圆形的广泛散播的细密斑点的，硬化性骨病变，最常累及部位为手，脚，骨盆，长骨末端，可能引起并指、多指等先天性畸形，但是很少累及脊柱。本病为无恶变倾向的良性疾病，通常不需要特殊治疗，出现疼痛者可给予药物止痛对症处理。但由于本病的影像学特性和其他病类似，可能被误诊为转移性骨肿瘤或其他疾病，可能会给医生和患者带来困扰，需要注意鉴别^[1]。

症状表现

脆弱性骨硬化患者通常无明显临床症状，但是有少部分患者，会出现一定程度的关节疼痛或关节积液。

诊断依据

结合患者无特殊临床表现，X光片检测结果可以看到在长骨、腕骨和跗骨、骨盆、骶骨和肩胛骨等处，很少累积脊柱，出现多个小的卵形硬化骨病变，大小从几毫米到 1 厘米不等可明确诊断。放射学鉴别诊断主要包括纹状体骨病、骨软骨病、结节性硬化症、硬化性骨转移和骨瘤等，本病由于罕见，所以很容易误诊。

脆弱性骨硬化有哪些类型？

无。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病为罕见病。男性居多，发病年龄为15到60岁之间^[2]。

是否可以治愈?

不能治愈，但本病通常无需治疗。出现疼痛者，可给予止痛药物缓解疼痛。

是否遗传？

是，本病为常染色体显性遗传病可能性大。

是否医保范围？

是。