预防措施:
1. 孕期检查:孕妇在孕期应进行苯丙酮尿症的筛查,以便早期发现潜在风险。
2. 早期诊断:新生儿出生后应进行苯丙酮尿症的筛查,以便及时进行干预。
3. 严格的饮食管理:对于确诊的苯丙酮尿症患儿,家长应严格按照医生指导进行饮食管理,避免摄入高苯丙氨酸食物。
4. 定期复查:患儿应定期复查,监测病情变化,调整治疗方案。
治疗策略:
1. 药物治疗:使用苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物降低血苯丙氨酸水平。
2. 饮食治疗:根据患儿年龄、体重等因素制定个性化饮食方案。
3. 心理治疗:关注患儿心理需求,提供心理支持。
4. 教育干预:为患儿提供康复教育,促进智力发育。
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