苯丙酮尿症

• 属于临床常见的常染色体隐性遗传病
• 多因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致
• 可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍

简介

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。

苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

症状表现：

典型症状表现为患儿智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味。

诊断依据：

依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法，血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应，即可确诊苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症有哪些类型？

1.按照疾病发病病因可分为：苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

2.根据血苯丙氨酸浓度可分为：轻度高苯丙氨酸血症（120～360μmol/L）、轻度苯丙酮尿症（360～1200μmol/L）、经典型苯丙酮尿症（≥1200μmol/L）。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。 

是否可以治愈?

本病目前不可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平，治疗的年龄越小，效果越好，但是少数患者即便早诊断、早治疗，依然会存在智力水平低下的问题。

是否遗传？

是。该病属于常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是