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苯丙酮尿症相关科普内容

文章 新生儿眉毛白色,脸上和耳朵上也长白毛,需要担心吗?

我还记得那天,我的小宝贝出生了。14天过去了,除了眉毛白色外,脸上和耳朵上也长了白毛。作为新手妈妈,我开始担心起来。是不是有什么问题?我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。 我打开了京东互联网医院的APP,选择了在线问诊。很快,一位医生接待了我。我们开始了视频通话。我向医生描述了小宝贝的情况,并发送了一些照片。医生仔细查看后,问我是否做过足跟血筛查。我一脸茫然,问医生这是什么?医生解释说,这是一项新生儿常规筛查,主要是为了检测苯丙酮尿症和先天性甲减等疾病。我告诉医生我们没有做过这个筛查。 医生告诉我,眉毛发白的原因可能有很多,包括白化病、苯丙酮尿症、微量元素或维生素缺乏等。也可能是生理性的,随着孩子的成长会自然改善。但是,为了确定具体原因,需要进一步检查。医生建议我带孩子去医院做一些必要的检查,以免影响孩子的生长发育。 我听了医生的建议,决定带孩子去医院做检查。同时,我也向医生询问了自己的问题。我胸部长了一些白斑,怀孕时就出现了。医生建议我去皮肤科看一下,需要和白癜风鉴别。白癜风是一种常见的皮肤病,可能会遗传给孩子。我担心自己的白斑会影响到小宝贝的健康,问医生是否可以通过羊水穿刺来检测。医生告诉我,羊水穿刺无法检测白癜风,但如果是白癜风,确实有很大概率遗传给孩子。 我开始担心起来,问医生小宝贝的眉毛白色是否是因为我遗传给他的。医生安慰我说,眉毛白色不一定是白癜风引起的,需要进一步检查才能确定。同时,医生也告诉我,即使是白癜风,通过及时的治疗也可以改善症状,甚至治愈。但是,白癜风容易复发,需要长期的管理和治疗。 我感谢医生的建议和解释,决定带孩子去医院做检查,并且也会去皮肤科看一下自己的白斑。医生再次强调,越早干预,效果越好。我深深地记住了这句话,决定尽快采取行动。 在这次咨询中,我不仅得到了专业的医疗建议,还学到了很多关于新生儿和白癜风的知识。京东互联网医院的医生非常专业和耐心,让我感到很安心和放心。健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

医疗故事汇

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文章 小孩得了苯丙酮尿症,应该挂哪个科?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我的宝贝女儿的降生而欢呼。然而,短暂的喜悦很快被一份不寻常的检查报告所打破。医生告诉我,我的女儿被诊断出患有苯丙酮尿症。 我心如刀绞,脑海中充斥着无数的疑问和恐惧。苯丙酮尿症?这到底是什么?我该怎么办?我开始疯狂地搜索相关信息,希望能找到一些答案。终于,在一个深夜,我找到了一个名为“京东互联网医院”的平台,决定向他们的医生求助。 我登录了平台,输入了我的问题:“小孩得了苯丙酮尿症,应该挂哪个科?”很快,一个名为“李医生”的专家回复了我。他的回答简洁明了:“一般挂内分泌科。”我心中一喜,似乎看到了希望的曙光。 但我仍然有疑问,于是继续向李医生请教。他耐心地解释道:“儿科里面分很多种,包括内分泌科、新生儿科等。对于苯丙酮尿症这种疾病,新生儿科医生通常会负责初步的诊断和治疗。” 我决定按照李医生的建议,带着女儿去当地的妇幼保健院挂号。然而,到了医院后,我却发现自己迷茫了。这个医院有那么多科室,我该挂哪个?我再次向李医生求助,他告诉我:“你就挂儿科门诊,医生会根据情况安排你去相应的科室。” 我按照李医生的指示,挂了儿科门诊。医生仔细地检查了我的女儿,并告诉我:“这个病一般都是新生儿科医生看的,主要是要低苯丙氨酸食物的饮食。”我心中一沉,意识到这将是一场漫长而艰难的战斗。 在接下来的日子里,我和女儿一起经历了无数的挑战和困难。我们需要严格控制饮食,定期复查,接受各种治疗。但是,每当我感到绝望时,总会想起李医生的话:“只要坚持,总会有希望。” 现在,我的女儿已经长大了许多,虽然仍然需要特殊的照顾,但她已经能够像其他孩子一样快乐地成长。每当我回想起那段艰难的时光,我都会感激李医生和京东互联网医院的帮助。他们不仅给了我专业的建议和指导,更重要的是,他们给了我勇气和信心,去面对生活中的挑战。

医学奇迹见证者

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文章 父母非近亲,弟弟却患有苯丙酮尿症?

我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我弟弟的生日庆祝。然而,欢乐的气氛很快被打破了。弟弟的尿布上出现了一种奇怪的味道,像是一种甜腻的气息。我们全家都被吓坏了,父母带着他去了医院,结果让我们措手不及:弟弟被诊断出患有苯丙酮尿症。 我仍然记得当时的场景,父母的脸色苍白,眼神中充满了恐惧和无助。我也感到一阵阵的窒息,仿佛整个世界都在崩塌。我们一家人都陷入了深深的悲伤和困惑中,无法理解为什么这样的事情会发生在我们身上。 在接下来的日子里,我们开始了漫长而艰难的治疗之旅。每天都要给弟弟喂特殊的食物,定期检查他的尿液,确保他不会因为摄入过多的苯丙氨酸而引发严重的并发症。我们全家都在努力适应这个新的生活节奏,但内心的恐惧和焦虑却始终挥之不去。 我经常在夜深人静的时候,独自一人思考这个问题:为什么我弟弟会得这种病?父母不是近亲结婚,为什么还会发生这样的事情?我开始怀疑自己的基因,担心自己将来也会生下患有这种病的孩子。这种恐惧和不确定性让我感到非常压抑和无助。 直到有一天,我在网上偶然发现了京东互联网医院。我决定去咨询一下,看看是否能找到一些答案。医生告诉我,苯丙酮尿症是一种遗传病,但并不一定需要近亲结婚才会得。只要父母中有一方是携带者,就有可能将病毒传给下一代。听到这个解释,我才开始理解为什么我弟弟会得这种病,为什么我也需要担心自己的基因。 医生还告诉我,如果我将来结婚生子,我的配偶没有携带这种基因,那么我们的孩子就不会得病。但如果我的配偶也是携带者,那么孩子得病的几率将会增加到四分之一。这个消息让我感到一丝安慰,但同时也让我更加担心自己的未来。 现在,我已经开始了新的生活。虽然我仍然担心自己的基因,但我也知道如何去面对和处理这种情况。我会继续关注弟弟的病情,帮助他度过每一个难关。同时,我也会更加珍惜自己的健康,尽可能地避免将这种病毒传给下一代。生活中总会有各种各样的挑战和困难,但只要我们勇敢面对,总会找到解决的办法。

医者荣耀

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文章 宝宝头发总有酸味,洗澡也洗不掉,怎么办?

我记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛一切都那么美好。然而,我的心却被一股莫名的忧虑所笼罩。我的宝贝女儿,才一岁半,最近总是有种奇怪的酸味从她头发上传来。即使洗澡洗头,也无法完全去除这股味道。作为一个母亲,我感到非常焦虑和困惑。 我决定带她去看医生,希望能找到答案。我们来到了京东互联网医院,通过在线问诊,医生很快就给出了初步的诊断。医生问了很多问题,包括是否有外伤、是否上火等。虽然我一一回答了医生的问题,但我仍然感到很不安。医生建议我们去医院做进一步的检查,排除苯丙酮尿症的可能性。 听到这个消息,我心中一紧。苯丙酮尿症?这不是一种罕见的遗传病吗?我开始担心自己的女儿是否会有这种病。医生安慰我说,这只是一种可能性,需要通过检查来确定。于是,我们决定去医院做检查。 在医院里,医生们对我的女儿进行了详细的检查,包括抽取静脉血样本。整个过程中,我都在旁边陪伴着她,尽量让她感到安心。虽然我知道抽血可能会让她感到害怕,但我也知道这是必要的步骤。 最终,检查结果显示我的女儿并没有苯丙酮尿症。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。医生告诉我,可能是因为上火引起的头发酸味,建议我们注意饮食和生活习惯,多喝水,少吃辛辣食物。 回家的路上,我紧紧抱着我的女儿,感谢上天的眷顾。同时,我也深深地体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,及时发现问题并采取行动。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心帮助我们度过了这段难关。 如果你也有类似的问题,千万不要忽视,及时就医是最重要的。希望我的经历能对你有所帮助。

跨界医疗探索者

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文章 我家宝宝被诊断出苯丙酮尿症,医生说不用特殊奶粉,正常喂养就行,但我还是很担心,会影响智力吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院回来,医生告诉我,我的宝贝女儿被诊断出苯丙酮尿症。 我和丈夫坐在客厅里,手足无措。我们不知道该怎么办,甚至不知道这个病是什么。我们只是知道,它可能会影响我们的女儿的智力发展。那种恐惧和无助感,至今仍然让我心有余悸。 我开始疯狂地搜索关于苯丙酮尿症的信息,希望能找到一些解决办法。然而,网上的信息五花八门,让我更加迷茫和焦虑。直到我在京东互联网医院上找到了一个专业的医生,他耐心地解答了我的所有疑问,给了我一丝希望。 “不用特殊奶粉,正常喂养就行。”医生的话让我松了一口气。但我还是很担心,毕竟这是我女儿的未来。医生建议我们定期复查,观察宝宝的病情变化。同时,他也告诉我,宝宝的智力发展主要取决于早期干预和治疗,而不是单纯的饮食控制。 我开始按照医生的建议,给宝宝正常喂养,并定期带她去复查。每次去医院,我都像是在赌博,心中充满了不安和期待。然而,每次的结果都让我松了一口气,宝宝的病情并没有恶化。 现在,宝宝已经三岁了,她的智力发展和同龄人一样,甚至更优秀。每当我看到她快乐地玩耍、学习,我都会感慨万千。感谢京东互联网医院的医生,感谢他们的专业和耐心,感谢他们给了我女儿一个健康的未来。 如果你也遇到了类似的情况,不要恐慌,不要放弃。寻找专业的医生,听从他们的建议,坚持治疗和复查。相信我,你的孩子也可以像我的女儿一样,健康快乐地成长。

医学奇迹见证者

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文章 新生儿代谢性疾病概述

新生儿代谢性疾病也称先天性代谢性疾病又称为遗传性代谢性疾病,是指编码维持机体正常代谢所需的酶或蛋白质的基因突变,而导致酶和蛋白质的合成,结构以及功能改变而引起的一系列疾病,它通常分为以下几类: 糖代谢缺陷:比如说糖原蓄积症,果糖不耐症。 氨基酸代谢缺陷:比如说苯丙酮尿症,酪氨酸血症,黑酸尿症,白化病等。 指代谢缺陷:如肾上腺脑白质营养不良。 金属代谢疾病:比如说肝豆状核变性等。

侯争飞

主治医师

内江市第二人民医院

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文章 苯丙酮尿症

临床表现   患儿出生时正常,一般在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显。 1.神经系统 ﹒以智能发育落后为主,约1/4的患儿有癫痫发作 ﹒约80%有脑电图异常 ﹒还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进 ﹒BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显,不经治疗常在幼儿期死亡 2.外貌 ﹒出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见 3.味道 ﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出,故尿和汗液有鼠尿臭味 治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。   在症状出现之前给予治疗,可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗,大部分患儿有智力落后。

张展

主治医师

突泉县中医医院

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文章 你了解苯丙酮尿症相关事项吗?

多数的患者都希望能够尽早的治好,想知道苯丙酮尿症的费用高吗?想少花钱然后能尽快治好。 苯丙酮尿症的检查项目主要包括 新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、脑电图、X线检查等等。 一般通过这些相应的检查项目就可以确诊患儿的病情是怎么样的,具体的检查费用在一千元或者是几千元左右的样子,需要根据就诊医院收费标准而定。 苯丙酮尿症在孩子身上不会出现什么异常的表现,症状出现后需要时刻观察,等到孩子到了三个月左右的时候,就会出现一些不正常的情况,患儿会有可能出现皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,也会有可能出现发育缓慢的症状。 那么,苯丙酮尿症检查项目及费用是怎样的呢? 1,苯丙酮尿症的检查方式 要是怀疑新生儿有这种疾病的话,一定要选择专业的儿科医院就诊,一般需要做的检查项目包括:新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、脑电图以及X线检查等等。 这些相应的检查项目,都会有助于检查出这种疾病,相对来说检查的费用会因为检查项目的繁多,以及就诊医院的等级而有一定的变化,越是高级有权威性的医院,检查的费用也会更高一些,大概在几千元不等的样子,要是普通的医院,收费也会比较低一些。 2,一定要积极地确诊苯丙酮尿症这种疾病 很多情况下要考虑很多种情况,这种疾病说轻也轻,说重也重,对孩子的身体健康也会有可能造成不好的影响,只有合理的治疗和控制,才能让孩子和正常的孩子一样生长和发育。 但是患有这种疾病的孩子,一定要终身保持低苯丙氨酸饮食,这样才能避免让患儿的病情加重,而且还要定期帮助孩子进行相应的复查,关注孩子的病情发展情况。 之后就可以知道孩子的具体情况是怎么样的,对就是调整治疗方案也会有很好的作用,患儿也要积极的运动提高免疫力。 最后,家长一定要熟悉这种疾病,这样对身体有一定的好处。 一定要注意自己的身体健康。对这种疾病要有足够的了解和认识,只有这样才能帮助孩子进一步的治疗和改善这种疾病,在孩子患病期间不能吃一些对孩子身体不利的食物,不然会让孩子的身体健康受到一定的影响,尤其是孩子的饮食要格外的注意。

儿科科普

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文章 苯丙酮尿症多吃什么 ?快速知道!

苯丙酮尿症是一种非常常见的遗传代谢病,通常是由于父母的常染色体隐性遗传导致的,而这种通过遗传导致的疾病往往都是因为父母双方都携带着致病基因。 苯丙酮尿症会因为基因突变,而引起苯丙氨酸的代谢障碍,从而会对人体进行多方面的影响,比如使大脑的发育受到一定程度的损伤,从而导致智力的发育相对落后。 苯丙酮尿症一般在婴儿时期就能够表现出来。 宝宝在刚刚出生的时候外表等情况一切看起来都是十分的正常,但有一些宝宝可能会出现喂养比较困难,呕吐嗯,睡眠不好容易哭闹的情况。如果遇见这类情况的宝宝,应当及时对宝宝进行身体检查。 否则可能会因为未能对苯丙酮尿症的及时治疗使得宝宝在出生多个月后出现智力发育落后、汗液、尿液有特殊味道的情况。 对于有苯丙酮尿症的患者应该如何治疗,他们应该多吃一些什么呢?下面我们就来看一看适合苯丙酮尿症食物。 苯丙酮尿症可以多吃的食物。 1、必须食用一些特制的无或者较低的苯丙氨酸蛋白质。 这种蛋白质是人工做成的,是专门为苯丙酮尿症患者研制的特殊蛋白质。如果未摄入足够的蛋白质,会对患者的生长、发育造成极大的影响。 2、食用特殊的营养食品。 如无或者含有较低苯丙氨酸的营养粉,没有无或者含有较低苯丙氨酸的蛋白粉,还有一些苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品。 3、选则一些含有优质蛋白的食物。 如:肉、蛋、鱼等,这些食物的蛋白质中,必需氨基酸的含量更加适合于人类身体的利用和需要。 4、吃一些经过冶炼后除去了油渣的动物。如鸡油、鹅油、人造黄油等。 以上就是我们根据苯丙酮尿症患者所总结出来的一些可以多吃的一些食品。对待苯丙酮尿症,应该及时发现及时治疗。因为这种病症通常在婴儿时期就会发生,如果没有及时治疗,可能会毁了孩子的一生。这不仅对宝宝来说不公平,对一个家庭来说也是一个巨大的灾难。希望以上的建议对大家有帮助。最后祝您身体健康,天天开心。

儿科科普

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文章 小儿足底血不合格怎么办

1.小儿足底血检查,主要用于筛查一些新生儿遗传代谢性疾病。目前我国最常筛查的小儿遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿症,先天性的甲状腺功能低下。有个别地区。还增加先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。 2.如果小儿足底血筛查不合格,家长需要采血复查,有时因足跟血的时间以及标本留存的方法等原因可以造成假阳性的情况,但也有确实存在问题的宝宝,因此抽血检查比较精准,一旦抽血检查和足跟血检查的结果一致,那么临床上就要考虑该疾病的诊断。早诊断,早治疗,可最大限度的减少对生长发育以及智力等的损害。 3.为了避免足跟血的化验误差发生,需要进行正确的足跟血采集,首先是要注意检查时间。如果因为喂养不足,没有蛋白质负荷可造成苯丙酮尿筛查的假阴性,因此要求足跟血的采集时间在新生儿出生后的72小时,必须是在充分哺乳后,一般要求至少哺乳6次以上,同时在72小时之后采足跟血也可以避免甲状腺功能减低的假阳性率,因为在出生72小时之内,由于受来自母体的激素突然减少的原因,存在出甲状腺素的生理性增高,从而会出现筛查促甲状腺素增高。 4.同时要注意正确的采血方法,首先采血部位在新生儿足根的内侧和外侧,针刺后让血液自然的流出,需要察去含有组织液的第1滴血,然后取三滴血,置于滤纸片上,避免在同一个部位重复滴血,抽取的血样要放置于4C°的冰箱内保存并尽快的进行检查。

曾沣

住院医师

广西中医药大学附属瑞康医院

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副主任医师

中医儿科

三甲
济宁市第一人民医院
咳嗽(4例) 胃炎症(1例)
专业擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
好评率:100% 接诊量:703
陈贺

主任医师

内分泌科

三甲
营口市中心医院
糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)
专业擅长:内分泌与代谢病专业硕士,擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病(甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等)、痛风、高血压等。
好评率:99% 接诊量:10356
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三甲
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糖尿病足病(253例) 病毒感染(76例)
专业擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)1
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