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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症

别名：高胱氨酸尿症,假性Marfan综合征,假性马方综合征

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小儿内科神经内科

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同型胱氨酸尿症介绍

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少见的常染色体遗传性疾病
患儿1岁后出现智力低下、手指脚趾长等症状
避免近亲结婚，做好产前遗传病筛查可预防

简介

同型胱氨酸尿症，是一种少见的常染色体遗传性疾病，由含硫氨基酸（如甲硫氨酸、胱氨酸）代谢障碍而引起的，病变主要累及眼、心血管、骨骼、神经系统等。本病主要的临床表现为幼儿一岁以后还不能行走、智力发育明显低下、手指脚趾比同龄孩子都长、不会说话等，多数患者的父母为近亲结婚。同型胱氨酸尿症通过限制蛋氨酸和蛋白质摄入，大剂量维生素补充等治疗，可使部分患者的症状得到好转，如智力好转等。^【3】

症状表现：

本病典型症状是多发性血栓-栓塞、智力落后、晶状体异位和指趾过长等。

诊断依据：

依据幼儿一岁以后还不能行走、智力发育明显低下、手指脚趾比同龄孩子都长、不会说话等症状和体征，结合胱硫醚合成酶、5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶、5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶等活性测定，显示降低，即可确诊为同型胱氨酸尿症。

同型胱氨酸尿症有哪些类型？

根据酶缺乏的类型至少可分为3种类型

胱硫醚合成酶缺乏型同型胱氨酸尿症
5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型同型胱氨酸尿症
5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型同型胱氨酸尿症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。发病率为2.5～5/10万活婴^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要终身服药，通过限制蛋氨酸和蛋白质摄入，大剂量维生素补充治疗等，可使部分患者的症状得到好转，如智力好转等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

同型胱氨酸尿症相关问诊记录

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23岁男性头顶轻微脱发，想了解如何改善？

就诊科室：药剂科

总交流次数：11

医生建议：根据症状分析，可能是继发性脱发症。建议使用养血生发胶囊和胱氨酸片进行治疗。同时，注意生活习惯，多吃富含铁质、植物蛋白、碱性物质、碘质和维生素E的食物，减少染发烫发的次数。这些措施可以帮助改善脱发情况。

我有尿酸结石和胱氨酸尿，经常感到腰部疼痛，尤其是在夜间。请问如何治疗和预防？

就诊科室：药剂科

总交流次数：9

医生建议：对于尿酸结石和胱氨酸尿，首先需要控制饮食，减少高嘌呤食物的摄入。同时，保持足够的水分摄入，促进尿液排出。可以使用药物进行溶解和排出。枸橼酸氢钾钠颗粒是一种常用的药物，用于溶解尿酸结石和预防新结石的形成。使用药物前应详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。生活方式的调整也非常重要，包括多喝水、定期活动身体、避免过度劳累和精神紧张等。

我最近发现自己脱发严重，想知道如何治疗，是否可以使用养血生发丸和胱氨酸片？

就诊科室：药剂科

总交流次数：23

医生建议：对于脱发问题，需要从多个角度进行治疗。首先，改善身体的整体状态，保持良好的生活习惯和饮食习惯。其次，可以使用一些中药和西药来促进头发生长和防止脱发。例如，养血生发丸可以补充身体所需的营养，促进头发生长；胱氨酸片则可以帮助头皮组织生长发育。使用这两种药物时，需要注意遵循说明书的用法用量，并在医生的指导下进行。同时，注意休息，避免辛辣、生冷、油腻食物，多喝温开水。

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文章眼科常见综合征：病因、临床表现及全身症状

眼科常见综合征本文将详细介绍眼科中的一些常见综合征，包括莱特尔综合症、干燥性角膜结膜炎、史约-综合症、非梅毒性角膜基质炎、白塞病、脑视网膜血管瘤病、青光眼睫状体炎综合症、同型胱氨酸尿症、格雷夫斯病、颌动瞬目综合症等。每种综合征都会涉及到其病因、临床表现以及可能出现的全身症状。莱特尔综合症莱特尔综合症（Reiter syndrone）是一种病因不明的综合征，可能与感染引起的变态反应有关。其主要临床表现包括双侧非特异性结膜炎、尿道炎、全身多发性关节炎、皮肤红斑或脓包疮等。这种综合征的特点是对称性和易复发性。干燥性角膜结膜炎干燥性角膜结膜炎的病因仍然不明，病理检查显示腮腺淋巴细胞浸润，泪腺组织被结缔样组织代替。临床上，患者可能会出现泪腺分泌减少、眼持续性干燥、灼热、虎红染色阳性、希尔默试验阳性、结膜上皮角化、角膜血管翳及角膜混浊等症状。全身表现则包括皮肤黏膜干燥、吞咽困难、胃液胃酸分泌减少、关节炎、关节肿胀、慢性或复发性肺部感染等。史约-综合症史约-综合症（Stevens-Johnson syndrome）也称为口腔-粘膜-皮肤-眼综合症，病因不明。其眼部表现可能包括卡他性或假膜性大疱性结膜炎化脓性、角膜溃疡穿孔、前房积脓及化脓性全眼球炎等。全身表现则有全身皮肤黏膜发生水疱及斑丘疹、急性呼吸道感染等。非梅毒性角膜基质炎非梅毒性角膜基质炎（Cogan 1 syndrome）的病因同样不明。临床上，患者可能会出现双眼大多同时发病、刺激症状明显、角膜基质炎呈颗粒状或斑点样浸润、梅毒血清反应阴性等眼部症状。全身表现则可能有前庭听觉症状、惊厥发作、血沉加快、血细胞增加等。白塞病白塞病是一种罕见的自身免疫性疾病，病因不明。眼部表现可能包括双眼急性后葡萄膜炎、羊脂状KP、前房房闪、虹膜面可有布萨卡（Bussaca）结节和克普（Koeppe）结节等。全身表现则可能有皮肤白发白癜风、神经系统颈部强直头痛意识模糊、听觉系统听力下降耳鸣等症状。脑视网膜血管瘤病脑视网膜血管瘤病（Von Hippe-Lindau disease）是一种常染色体显性遗传的疾病，病因不明。眼部表现可能包括视网膜毛细血管瘤、血管瘤周围有渗出引起渗出性视网膜脱离等。全身表现则可能有脑部血管瘤、内脏血管瘤、智力低下、肥胖、多指（趾）畸形、性发育不全等症状。青光眼睫状体炎综合症青光眼睫状体炎综合症（Posner-Schlossmann syndrome）是一种病因不明的综合征，可能与房水中前列腺素E的增加有关。临床上，患者可能会出现视物模糊、虹视、雾视、角膜后羊脂状KP、眼压升高等眼部症状。全身表现则可能有变态反应、过敏体质等症状。同型胱氨酸尿症同型胱氨酸尿症（Carson syndrome）是一种先天性还原硫氨基酸代谢障碍引起的白内障。眼部表现可能包括双眼白内障等。全身表现则可能有智力低下、骨骼异常、血尿、脑脊液中出现同型胱氨酸等症状。格雷夫斯病格雷夫斯病（Graves disease）是一种自身免疫功能障碍性疾病，病理检查显示炎性细胞浸润，主要累及眼肌。临床上，患者可能会出现视力下降、球结膜充血、眼球向正前方突出、睑裂增宽、上睑迟落、视神经水肿等眼部症状。全身表现则可能有心悸、怕热、多汗、甲状腺肿大、基础代谢率增高等症状。颌动瞬目综合症颌动瞬目综合症（Marcus Gunn syndrome）是一种常染色体显性遗传的综合征，可能与脑神经中枢性或末梢性发育异常有关。临床上，患者可能会出现单侧上睑下垂、咀嚼张口时下垂的上睑突然上提、下垂的上睑提起时斜视眼正位等眼部症状。全身表现则可能有咀嚼肌不正常收缩、牙釉质发育不全、皮质性癫痫、双侧缺指、隐睾等症状。眶上裂综合症眶上裂综合症（Rochon Duvigneaud syndrome）是由于炎症、外伤或肿瘤损伤眶上裂，主要累及动眼神经、滑车神经、外展神经及三叉神经第一支。临床上，患者可能会出现眼肌麻痹、上睑下垂、眼球固定突出、结膜角膜感觉减退、瞳孔散大对光反射消失、视乳头水肿视神经萎缩等眼部症状。全身表现则可能有前额、泪腺、上睑、鼻、睫状区及颞顶区疼痛、麻木或感觉过敏等症状。痛性眼肌麻痹痛性眼肌麻痹（Tolosa -Hunt syndrome）是由于各种原因引起的眶后或海绵窦附近的炎症性表现。临床上，患者可能会出现眼球后针刺样疼痛、三叉神经分布区感觉和角膜反射障碍、瞳孔扩大对光反射消失、眼肌麻痹等眼部症状。全身表现则可能有发作时有头痛低热、血沉快、嗜酸性粒细胞增多等症状。以上就是眼科中一些常见的综合征及其相关的病因、临床表现和全身症状。对于这些疾病，及时的诊断和治疗至关重要，以避免可能的并发症和视力损失。

医疗之窗

文章深入了解高胱氨酸尿综合征：症状、病因及治疗

高胱氨酸尿综合征（Homocystinuria syndrome），也被称为同型胱氨酸尿症、胱硫醚合成酶缺乏症、Carson综合征、Field综合征或Carson-Neill综合征，是一种罕见的遗传性代谢疾病。1962年，爱尔兰的Carson和Neill首次报道了此病。该病的临床表现严重程度与酶缺陷程度呈高度相关。约一半的病例由不同的酶缺陷引起，主要是亚甲基酚酞还原酶缺陷。高胱氨酸尿综合征的主要特征包括智力低下、骨骼异常、尿中高胱氨酸增加以及晶状体脱位。患者的发病年龄通常不超过25岁。该病的发病率约为1/200000，男女比例相等。目前已有上千例报道。高胱氨酸尿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病。患者的父母通常外表正常，但都是携带者。患者同胞中约有1/4会发病，而外表正常的同胞中有2/3可能是携带者。这种疾病在系谱中不会连续几代遗传，有时仅有先证者本人是患者。父母常为近亲结婚。高胱氨酸尿综合征的病因是胱硫醚β-合成酶缺乏。这种酶在含硫基氨基酸代谢过程中起关键作用，负责将其转化为半胱氨酸。由于先天性胱硫醚β-合成酶缺乏，体内不能将含硫的氨基酸代谢为半胱氨酸，导致多种组织及血液和尿液中蛋氨酸和高胱氨酸蓄积，影响胶原蛋白形成，最终引起骨形成异常、晶状体悬韧带断裂以及大、小动脉血管壁局部纤维化。高胱氨酸尿综合征的眼部特征包括晶状体向下方及鼻侧脱位或半脱位、虹膜震颤、高度近视、小眼球、蓝巩膜、斜视、夜盲、带状白内障等。全身特征则包括智力低下、骨骼异常、血小板粘稠度高、毛发稀少粗糙、面颊潮红、下颌前突、牙列拥挤、排列不齐、腭弓高且狭窄、脂肪肝性肝大、四肢皮肤网状青斑、腹股沟疝的发生率较高等。治疗高胱氨酸尿综合征主要包括内科对症治疗和手术治疗。内科对症治疗包括低甲硫氨酸饮食、增补胱氨酸、维生素B6治疗等。对于亚甲基酚酞还原酶缺陷的患者，应用叶酸和维生素B6药物疗效最佳。抗血栓治疗可用抗凝剂及抗血小板凝集剂等。手术治疗主要针对晶状体脱位继发青光眼时，在降眼压后，可行晶状体摘除术。

跨界医疗探索者

文章什么是同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症，这一听起来有些陌生的名字，却与我们的身体健康息息相关。它是一种由遗传因素引起的代谢性疾病，主要影响蛋氨酸的代谢过程。这种疾病虽然罕见，但其对患者身心健康的影响却不容忽视。同型胱氨酸尿症的主要原因是体内缺乏某些关键酶，导致蛋氨酸代谢过程中产生异常物质——同型半胱氨酸。这些异常物质会损害眼、心血管、骨骼、神经系统等多个器官系统，引起一系列严重症状。那么，同型胱氨酸尿症有哪些典型症状呢？常见症状包括：骨骼畸形、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。这些症状可能单独出现，也可能同时出现，给患者的生活带来极大困扰。目前，同型胱氨酸尿症的治疗方法主要包括限制蛋氨酸摄入、补充维生素等。对于合成酶缺乏型患者，需要限制蛋氨酸的摄入，并补充胱氨酸。而对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型患者，则不需要限制蛋氨酸摄入，但需要适量补充。除了药物治疗外，患者还需要注意日常保养。避免辛辣油腻食物，禁止酗酒，适当进行体育锻炼，定期复查，都是保持身体健康的重要措施。面对同型胱氨酸尿症，我们需要提高警惕，及时发现、及时治疗。这需要我们了解相关医学知识，关注自身健康，同时也要关注周围人的身体状况，共同营造一个健康的生活环境。

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