小儿胱氨酸病

• 罕见的常染色体隐性遗传性疾病
• 表现为生长发育异常，腰背疼痛、尿频、尿痛
• 无根治方法，预后差，可危及生命

简介

小儿胱氨酸病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，多发生在儿童和婴儿，胱氨酸或半胱氨酸于细胞间或细胞内转运异常引起肾小管和肾小球功能损伤。表现为生长发育异常，腰背疼痛、小便困难、反复尿频、尿急、尿痛，最后发展成尿毒症。本病为遗传性疾病，无根治办法，主要是防治胱氨酸结晶形成及其相应并发症，目前主要通过药物以及手术取石等进行治疗，但是预后差，可危及生命。

症状表现：

小儿胱氨酸病的典型症状是生长发育异常，腰背疼痛、小便困难、反复尿频、尿急、尿痛。

诊断依据：

依据儿童出现生长发育异常，腰背疼痛、小便困难、反复尿频、尿急、尿痛、尿沉等典型症状，结合尿沉结晶出现（常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L），即可进行诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病发生率较低。目前尚无大样本的流行病学调查资料。

是否可以治愈?

本病为遗传病，不能完全治愈。主要通过药物和手术取石等进行治疗，需要长期间歇性治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是