高同型半胱氨酸血症

• 舌头肿胀、肢体偏瘫、皮肤苍白、发育异常
• 呼吸急促、贫血、心律不齐、认知功能障碍
• 补充B族维生素，叶酸，不能治愈

简介

同型半胱氨酸是体内三中含硫氨基酸之一，是蛋氨酸循环和半胱氨酸代谢的重要中间产物。

正常空腹状态下，同型半胱氨酸的血浆浓度为5～15μmol/L，同型半胱氨酸需要在B类维生素的辅助下转化为蛋氨酸或半胱氨酸，如果缺乏B类维生素，就无法转化，导致血液中同型半胱氨酸升高，称为高同型半胱氨酸血症。

本病缺乏维生素B时，表现为皮肤苍白、乏力、疲劳、头晕、口疮；缺乏叶酸时，表现为疲劳、舌头肿胀、发育异常。本病治疗主要联合使用维生素B6、维生素B12和叶酸。单纯高同型半胱氨酸血症不会有严重后果，但高同型半胱氨酸是多种疾病的危险因素，提示疾病预后不良。

高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展，如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官，通 过氧化损伤、ＤＮＡ甲基化和含硫化合物代谢异常 等多种机制影响细胞的功能、蛋白质的合成与调控，进而导致组织和器官的病理变化。

结合我国人群特点，建议将总同型半胱氨酸≥10umol/L定义为高同型半胱氨酸血症；根据同型半 胱氨酸相关基因的检测结果和总同型半胱氨酸的水平，通过调整饮食结构和／或使用膳食补充剂包括甜菜碱和Ｂ族维生素以及相关辅助因子的营养素补充剂等方法降低总同型半胱氨酸水平，以期显著减缓相关疾病的发展进程。

症状表现：

典型症状为皮肤苍白，疲劳，发育异常，乏力，舌头肿胀等。

诊断依据：

依据典型的皮肤苍白，疲劳，发育异常，乏力等症状，联合血液中同型半胱氨酸水平的测定，如果同型半胱氨酸＞15µmol/L即可确诊。

高同型半胱氨酸血症有哪些类型？

• 轻度高同型半胱氨酸血症：同型半胱氨酸的浓度在10～15µmol/L。
• 中度高同型半胱氨酸血症：同型半胱氨酸的浓度在15～30µmol/L。
• 重度高同型半胱氨酸血症：同型半胱氨酸的浓度浓度＞30µmol/L。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较常见，目前尚无明确的流行病学资料没有明确的患病率^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈，目前多使用维生素B6、维生素B12和叶酸缓解治疗。

是否遗传？

有

是否医保范围？

是