高血氨症

• 表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温。
• 严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。
• 主要采用药物治疗，辅以手术治疗。

简介

高血氨症是机体内血氨代谢相关酶缺陷，导致的慢性罕见遗传病，主要临床表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温，部分患者可见呼吸加快、口唇及四肢发麻等症状，严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。该病主要采用药物治疗，辅以手术治疗。对于成人昏迷前若进行积极治疗，预后比较好；对于患儿即使早期治疗，效果也不太好，存活率不高，也会留下后遗症；若不及时治疗，存活率较低。

症状表现

典型症状是厌食、嗜睡、惊厥及低体温。

诊断依据

依据患者有家族遗传病史，且出现厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状，可以初步诊断该病；加之通过实验室检查，可明确血氨升高及肝肾功能损伤；再者通过基因检测，可明确家族遗传基因的影响；还有通过脑电图可分析患者神经系统病变；多项检查综合诊断该病。

高血氨症有哪些类型？

无。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

否，本病是一种遗传代谢病，好发人群为急性感染者和高蛋白饮食者^[1]。

是否可以治愈？

可以，大多数患者经过积极治疗治愈效果尚可，预后尚可；少数不及时治疗可并发感染，出现肝性脑病和呼吸性碱中毒，预后较差，患者存活率较低。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。