谷固醇血症

我是一名焦虑的母亲，我的女儿在年初发现双手肘外侧长了几颗凸起来不痛不痒的黄色瘤。我们去医院皮肤科就诊，医生让验血脂，结果显示指标异常高。内科医生建议调整饮食并做了基因检测。然而，等待结果的过程中，我感到无助和恐惧。幸运的是，我在互联网医院找到了李医生，他专业的建议和耐心的解答让我重新燃起了希望。通过线上问诊，我们讨论了治疗方案和日常调理要点。虽然这段时间很艰难，但我感激李医生和互联网医院的存在，它们让我在家就能得到专业的医疗帮助。

谷固醇血症，也称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。其病理生理改变主要是肠道对饮食中胆固醇、谷固醇和其他植物固醇的吸收增加，导致这些物质在血浆和肌腱中积聚。这种疾病通常在儿童时期发病，表现为肌腱或皮下多发性黄瘤、早发性冠心病、动脉粥样硬化和贫血等症状。

谷固醇血症的临床表型异质性明显，患者的症状轻重不一。一些纯合子突变的患者几乎没有症状，而另一些患者则可能出现严重的高脂血症，导致早发动脉粥样硬化，甚至早发心肌梗死导致死亡。主要临床表现包括血植物固醇及胆固醇升高、黄色瘤、动脉粥样硬化性心血管疾病和血液系统表现等。

谷固醇血症由ABCG5或ABCG8基因突变引起，导致肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少。该疾病的全球患病率约为1/2600000~1/360000。治疗方法包括限制植物固醇和动物固醇的饮食疗法、药物治疗和手术治疗等。预后一般，但存在冠心病而导致急性心肌梗死，甚至猝死的情况。