纯合子家族性高胆固醇血症

• 一种罕见的常染色体显性遗传病
• 可采取降脂药、血浆脂蛋白置换术、肝移植治疗
• 多数患者早发心脑血管疾病，并导致死亡

简介

纯合子家族性高胆固醇血症是一种严重的罕见病，属于常染色体显性遗传疾病，是因患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇升高所致。

多数纯合子家族性高胆固醇血症在儿童期和青春期即可发病，主要表现为脂性角膜弓（是指由于脂质沉积而在角膜周围形成的不透明白色环）、皮肤肌腱黄色瘤，早发冠心病以及主动脉瓣疾病。

临床治疗纯合子家族性高胆固醇血症主要采取常规降脂药物、血浆脂蛋白置换术、肝移植等措施。尽早治疗，可以长期控制血脂，改善血管病变进程，但尚无根治手段。

症状表现：

纯合子家族性高胆固醇血症主要症状为胆固醇沉积在皮肤以及肌腱形成黄色瘤、沉积在角膜形成不透明白色角膜弓。

诊断依据：

依据典型的脂性角膜弓、皮肤肌腱黄色瘤等症状，儿童(18岁以下人群)低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）＞11mmol/L、成人(≥18岁人群)LDL-C＞13mmol/L，即可诊断纯合子家族性高胆固醇血症。

纯合子家族性高胆固醇血症有哪些类型？

根据突变类型可分为：

• 真纯合子家族性高胆固醇血症
• 复合杂合子家族性高胆固醇血症
• 双杂合子家族性高胆固醇血症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。估测发病率在1/300,000～1/160,000，女性略多于男性^[1]。

是否可以治愈?

无法治愈。本病以药物治疗为主，若药物治疗效果欠佳，可考虑血浆脂蛋白置换术，若疗效还是比较差，在没有明显禁忌症的情况下，可采取肝移植。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是