遗传性低镁血症

• 由基因缺陷导致的低血镁等机体电解质紊乱症状
• 表现为肌无力、手足抽搐、惊厥等
• 临床暂无特殊根治疗法，以对症支持治疗、缓解症状为主

简介

遗传性低镁血症是一种以血镁降低为主，并可能伴发低血钾、低血钙、高尿钙等电解质代谢紊乱的罕见的遗传性疾病。本病病因与基因缺陷导致的相关蛋白产物部分或完全的丧失功能有关，目前已知的致病基因包括SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等。临床表现包括肌无力、手足抽搐、惊厥等。临床暂无根治疗法，以对症支持、缓解症状为主。预后情况总体而言不容乐观，由于现有的医学手段不能完全治愈此病，患者一般需要终身药物治疗。通过对临床症状的缓解来控制病情发展，保持机体电解质的平衡，提高患者生活质量，避免严重并发症的出现。

症状表现：

典型症状是肌无力、手足抽搐、惊厥等。

诊断依据：

依据典型的肌无力、手足抽搐、惊厥表现，再结合基因检测、血液电解质检查、肾功能检查等手段可明确诊断。

遗传性低镁血症有哪些类型？

根据起病年龄、临床表现及预后的不同遗传性低镁血症可分为：

• Gitelman 综合征
• 家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症
• 家族性低镁血症伴继发性低钙血症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，目前临床上暂无可信的流行病学资料，故没有明确的患病率。

是否可以治愈？

不能治愈，但可控制或治疗低镁导致的临床症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是